מה מראה בדיקה כפולה ל-β-hCG ו-PRR במהלך ההריון? הקרנה בשליש הראשון של ההריון - מה שצריך לדעת על הנורמות והתוצאות

במהלך ההריון, קיים סיכון מסוים לפתח חריגות מולדות מסוימות בעובר. במטרה אבחון מוקדםפגמים מנותחים במהלך ההריון, הכוללת הערכה מקיפה של מספר פרמטרים, כמו גם סקר סביב הלידה.

מהות הניתוח

ניתוח פפה במהלך ההריון אינו אלא אפפא חלבון הקשור להריון, שנפחו וריכוזו גדלים בדרך כלל בהתאם לגיל ההריון.

הבדיקה מתבצעת בעיקר בתקופה שבין השבוע ה-8 עד השבוע ה-14 להריון, ההיקף נובע מכך שבתקופות אחרות תוכן המידע מצטמצם משמעותית. במקרה זה, המחקר כולל קביעת hCG, שהאינדיקטורים שלו הם האופטימליים ביותר בשבועות 11-13, כך שמסגרת הזמן מצטמצמת באופן משמעותי.

ישנן מספר אינדיקציות מותנות כאשר מומלץ לעבור מחקר זה:

• קטגוריית נשים מעל גיל 35;
• לידת ילדים גדולים יותר עם הפרעות גנטיות;
• הפלה במהלך התעברות קודמת;
• נוכחות של מחלות זיהומיות;
• כל חריגות גנטיות אצל קרובי משפחה;
• פעילות עבודההקשורים לסיכון של חשיפה.

דם נלקח רק בבוקר ובקיבה ריקה, והבדיקה עצמה מתבצעת תוך עד יומיים. במקרה זה, ערב הניתוח, יש צורך להגביל את צריכת הממתקים ולמנוע פעילות גופנית.

שיעור תקין במהלך ההריון לפי שבוע: טבלה

חלבון הקשור להריון נקבע בשילוב עם קריאות β-hCG ואולטרסאונד. מסגרת הזמן בין דגימת דם לאולטרסאונד אינה עולה על 3 ימים, אחרת הניתוח הופך ללא אינפורמטיבי. שינויים בפרמטרים הכמותיים של חלבון A קשורים לסיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות ולהיווצרות תסמונת דאון.

לרוב הרמה נמדדת ב-mU/ml ותלויה בגיל ההריון, אך לעתים קרובות משתמשים בהערכה מודרנית יותר, הכוללת שימוש במדד אינטגרלי.

טבלה עם ערכים תקינים בדבש/מ"ל:

הנורמה לדעתי מוערכת כממוצע לכל השליש הראשון, שנע בין 0.5 ל-2 MoM.

אם תוצאות המחקר מראות סטיות מעל או מתחת לנורמה, אזי מבוצעות בדיקות ובדיקות נוספות כדי לאשר את תוצאות המדד האבחוני.

גורמים לעלייה וירידה ב-PPP במהלך ההריון

פענוח הניתוח כרוך בקביעת רמת ppp a, תוך התחשבות בכך שבכל שבוע של הריון הפרמטרים עולים משמעותית. המחקר הוא הכלי העיקרי לאבחון תסמונת דאון באחוזים.

במהלך הבדיקה נלקח בחשבון השילוב של שלושת הסמנים (אולטרסאונד, Papp-A ו-hCG) היעילות במצב כזה לא תעלה על 80%. בנוסף, לצורך הניתוח נאספת אנמנזה ונערך ראיון עם גנטיקאי. על הרופא לברר את עובדות העישון, שיטת הריון עובר, יש צורך במידע על נטילת תרופות חזקות ונוכחות של מחלות נלוות.

אם המדד מונמך, הדבר מצביע על הפרעות כרומוזומליות, התפתחות של תסמונת דאון, קורנליה דה לנגה או אדוארדס. כמו כן, prr a נמוך הופך להיות סיבה להניח איום של הפלה או להניח אפשרות של הריון קפוא.

הפענוח של אינדיקטורים מעל הנורמה מושווה למספרים מניתוח hCG, מכיוון שחלבון A עצמו יכול לגדול כאשר הרקמות הרכות של הגוף נפגעות.

אם האינדיקטור מוגבר, לעתים קרובות זה מצביע על חישוב שגוי של גיל ההריון, הפרה של טכניקת המחקר, ולא ניתן לשלול את גורם ההשפעה האנושי והשגיאה הנלווית. לכן, פרמטרי הערכה גבוהים לא צריכים להוות סיבה לדאגה.

אם זוהו סטיות משמעותיות כלפי מעלה, הרופאים עשויים להמליץ ​​על הפרעה מתוכננת. התפתחות תוך רחמיתבשלבים הראשונים של ההיריון, מאז במה מודרניתבפיתוח הרפואה, אין דרך לתקן מומים כרומוזומליים ברחם.

PAPP הוא חלבון מיוחד, גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי גבוה, שנמצא בכמויות קטנות אצל כולם. בתקופה זו, תכולתו בדם עולה וממשיכה לגדול לאורך כל תקופת ההיריון. חלבון זה נחוץ עבור פיתוח נכוןעובר: הוא מפרק חלבונים אחרים, מגביר את הזמינות של גורם הגדילה ומשתתף ביצירת החסינות של האישה ההרה.

למבחן PAPP יש חשיבות רבה: ריכוז החלבון בסרום הדם של האם לעתיד מאפשר לנו להסיק מסקנות לגבי התפתחות העובר. חריגות מהנורמה יכולות לחשוף מומים כרומוזומליים: למשל, כמות קטנה שלסנאי עשוי להצביע על תסמונות דאון, קורניי דה לאנג או אדוארדס אפשריות. הניתוח מתבצע מוקדם, כאשר מחקרים אחרים אינם מאפשרים להסיק מסקנות מדויקות. PAPP ללמוד עם דיוק גבוההפרעות גנטיות רבות. בנוסף, הם שימושיים לקביעת האיום של הפלה והפסקת הריון. עליך לבצע את הבדיקה לפני 14 שבועות.

תוצאות הניתוח אינן חד-משמעיות ואינן מספקות ערובה של 100% לנוכחות או היעדר חריגות, אך הן די מדויקות ומספקות בסיס למחקר נוסף.

ניתוח HCG

ככלל, בדיקות ל-PAPP מבוצעות בשילוב עם בדיקה כללית ל-hCG או גונדוטרופין כוריוני אנושי, הורמון המיוצר בגוף האישה מתחילת ההריון. תוך שבוע, כמות החומר הזה עולה מספר פעמים, זה מספיק לאבחון מדויק של הריון.

בדיקות הריון חד פעמיות נותנות תוצאות בהתאם לרמת hCG בשתן. אבל בדיקת מעבדה שבודקת דם היא הרבה יותר מדויקת.

HCG הכרחי לייצור ההורמונים אסטרוגן ופרוגסטרון, המעורבים בהתפתחות והיווצרות העובר תנאים הכרחייםל . HCG שומר על קיום קורפוס צהובעד שהעובר יוכל לווסת באופן עצמאי רקע הורמונלי.

באמצעות ניתוח hCG, אתה לא רק יכול לזהות, אלא גם להשיג נתונים על הפרות אפשריות, למשל, על איום של הפלה או הריון חוץ רחמי. ניתן להבחין ברמות נמוכות של ההורמון במקרים של הריון מרובה עוברים, סוכרת ופתולוגיות מסוימות. כמות קטנה מאוד עשויה להצביע על עיכוב בהתפתחות העובר, אי ספיקת שליהאו הריון חוץ רחמי.

נכון לעכשיו, מערכת מיון - בדיקה קצרה אך אינפורמטיבית למדי - מוכנסת בהצלחה רבה לפרקטיקה הרפואית. זה בדרך כלל כולל רשימה קטנה הליכי אבחון, לאחר מכן ניתן לחשוד או להכחיש פתולוגיה של אדם. יתרה מכך, מחקרים כאלה יוצרים מיד קבוצות של אנשים שבהן נדרשות פעילויות לחיפוש אבחוני נוסף.

שיטה זו הוכיחה את עצמה בצורה הרחבה ביותר במיילדות - כיום קיימת מערכת שלמה הנקראת סקר טרום לידתי (כלומר, מתבצעת לפני לידת הילד). הבדיקה הראשונית מתבצעת בשליש הראשון של ההריון - בשבוע 12 לערך. בדיקת אולטרסאונד של העובר בשלב זה מספקת מידע מועט, ומגלה רק מומים קשים. לכן, בדיקות ביוכימיות עם רגישות טובה באות לעזרה.

כעת לאבחון, שני אינדיקטורים נקבעים בדם האם - PAPP-A ו-hCG (גונדוטרופין כוריוני אנושי). לראשון שבהם יש גם שם מורכב למדי - חלבון פלזמה A הקשור להריון. רמתם תלויה ישירות בהתפתחות התקינה ממברנות, כמו גם היווצרות תקינה של העובר עצמו. לכן, שינוי באינדיקטורים אלה מעל או מתחת לנורמה עשוי להיות סימן לפתולוגיה רצינית.

בדיקה מוקדמת לפני הלידה

על פי תפיסה זו, נשים בדרך כלל מדמיינות לבצע רק בדיקת אולטרסאונד, הזכורה בשל אפקט ההדמיה. העובדה שנלקח דם מווריד נראית כאירוע חסר חשיבות. כלומר ניתוח ביוכימיבפרק זמן של כ-12 שבועות נותן מידע בסיסי על קורס רגילהֵרָיוֹן. מוֹדֶרנִי סינון מוקדםמורכב באופיו וכולל שלושה מרכיבים:

1. אולטרסאונד נוגע רק באופן "שטחי" לבדיקת העובר עצמו - רק הגודל של coccygeal-parietal מוערך, כמו גם היחס בין הראש והגו. תשומת לב רבה יותר מוקדשת למיקומו בחלל הרחם - חשוב לשלול הריון קפוא או נסוג, או אופיו החוץ רחמי.
2. הערכת HCG כבר חושפת תהליכי גדילה והתפתחות תקינים עם בְּתוֹך. לגונדוטרופין כוריוני אנושי יש השפעה דמוית הורמונים, מספקת היווצרות נכונהממברנות ושליה. לכן, שינויים ברמתו אופייניים למצבים פתולוגיים רבים ומחלות המשפיעות על גוף האם או הילד.
3. ניתוח ה-PAPP-A כבר ספציפי יותר - בדרך כלל, תכולת הדם של החומר הפעיל ביולוגית לאחר 12 שבועות היא בטווח ערכים נורמליים. אם יש ירידה בו, אז יש סבירות גבוהה להפרעות כרומוזומליות בעובר (לרוב תסמונת דאון).

תוצאות הבדיקה לפני הלידה מוערכות רק על ידי רופא, אשר על בסיסן מקבל החלטה על הצורך באבחון נוסף.

RARR-A

קביעת רמת החומר הזה בדם החלה להתבצע יחסית לאחרונה - הבדיקה עצמה הפכה תוספת נהדרתלניתוח hCG. זה היה בגלל רגישות גבוהה שיטה אחרונה- יותר מדי מחלות ומצבים גורמים לשינויים באינדיקטורים שלו. לכן פותחה מבחן פשוט ומהיר, אם כי בשם מוזר ומורכב:

• השיטה מבוססת על קביעת רמת חלבון הפלזמה A הקשורה להריון בדם בגוף האישה, חומר זה אחראי על ויסות העבודה של גורמי גדילה דמויי אינסולין, המשפיעים על תהליכי הגדילה בגוף.
• כתוצאה ממחקר, הוכח קשר בין ירידה ברמות PAPP-A בנשים בהריון לבין הפרעות כרומוזומליות בעובר. יתרה מכך, הרגישות והספציפיות הגדולות ביותר נצפתה במקרה של שינויים במספר הכרומוזומים. לכן, הבדיקה החלה לשמש בעיקר לגילוי מוקדם של תסמונת דאון.
• אבל לאינדיקטורים יש ערך אבחנתי רק בשליש הראשון - מ 8 עד 13 שבועות. לכן, יש לשלב ניתוח ביוכימי זה עם בדיקה מוקדמת לפני הלידה.
• ביצוע הטכניקה בשליש השני אינו נותן עוד תוצאות אינפורמטיביות ומדויקות.

יחידות המדידה הסטנדרטיות לניתוח זה הן mU/ml, אם כי האינדקס האינטגרלי המודרני (MoI) משמש לעתים קרובות יותר להערכת התוצאות.

כיתה

שינוי כמותי ברמת PAPP-A רק במקרה מסוים הוא סיבה לכך דאגה רצינית. יתר על כן, לירידה בולטת במדד, בשילוב עם מספרי hCG מוגברים, יש משמעות אבחנתית:

• במהלך ההריון, PAPP-A מגיע בדרך כלל לערכים המרביים שלו בשבוע ה-12. בשלב זה, התוכן שלו בדם ורידי יכול לנוע בין 0.7 ל-6 mIU/ml. יתר על כן, הפיזור הגדול של הערכים מושך תשומת לב - זו הסיבה שחשובה הערכה סימולטנית של הבדיקה לרמות hCG.
• עלייה ברמת חלבון A היא די לא ספציפית ולעתים קרובות נצפית במהלך תהליכי התחדשות מתמשכים. לכן, מספרי ניתוח מוגברים עשויים להתרחש לאחר מגוון פציעות ברקמות רכות.
• אם האינדיקטורים מופחתים, מומלץ לפרש אותם באמצעות MoM - מקדם מיוחד. זה מאפשר לך לחשב את הערך היחסי של PAPP-A תוך התחשבות בגורמי סיכון שונים. אם מצוינת שם סטייה, אז האישה דורשת בדיקה נוספת.

רמת חלבון נמוכה מבוססת משמשת אינדיקציה ל אבחון פולשני- נטילת שבר של קרומי העובר לניתוח, מי שפיראו דם טבורי.

hCG

גונדוטרופין כוריוני אנושי הוא אינדיקטור רגיש למדי, אך כמעט לא ספציפי. המשמעות היא ששינויים ברמתו נצפים במספר מחלות, מה שלא מאפשר לציין במדויק אחת מהן. לכן זה רמה נורמליתמציין במדויק רק דבר אחד - המהלך הפיזיולוגי של ההריון:

1. חומר פעיל ביולוגי זה מתחיל להשתחרר לדם זמן קצר לאחר הפריית הביצית. כבר לאחר כ-6 ימים ניתן לקבוע כמויות עקבות באמצעות בדיקות ספציפיות.
2. לחומר יש השפעה דומה להורמוני המין, ובנוסף מגרה את צמיחת הקרומים. לכן, עלייה בכמותו נצפית בדרך כלל לאורך כל השליש הראשון של ההריון, כאשר מתרחשים התהליכים האינטנסיביים ביותר של גדילה והתפתחות של העובר.
3. רמת ה-hCG עולה בהדרגה עד לשבוע 12, ולאחר מכן היא קופאת בגבולות מסוימים למשך זמן מה. לאחר מכן יש ירידה הדרגתית לערכי המינימום עד שהילד נולד.
4. בדיקות הריון מבוססות על התגובה הביוכימית של הרצועות לגונדוטרופין כוריוני אנושי המופרש בשתן. ניתוח כזה יכול להיקרא איכותי - התוצאה שלו אינה נותנת נתונים מדויקים.
5. אינפורמטיבית יותר היא הערכת רמת ה-hCG בסרום הדם, המאפשרת לך לתאם את הערכים שהתקבלו עם נורמות זמניות המשתנות בהתאם למשך ההריון.

מגוון התנודות הרחב של ניתוח זה מרמז גם על שימוש בסולם דירוג אינטגרלי (MoM), המאפשר להבהיר את השפעת גורמי הסיכון על התוצאה.

כיתה

הערכים האבסולוטיים של הניתוח, כמו אלה של המחקר על PAPP-A, נמדדים באמצעות אינדיקטור כמותי - ב-mU/ml. אבל החומר הפעיל ביולוגית נקבע במהלך ההריון, הדורש ערכי תקן כמעט כל שבוע:

• בדרך כלל, רמת ה-hCG בדם בשבוע 12 כבר יורדת מעט, נעה בין 6,000 ל-103,000 mIU/ml. ראוי לציין שקצת מוקדם יותר נתונים אלה יכולים להיות גבוהים פי שלושה, מבלי להיות סימן לפתולוגיה.
• עלייה בודדת (ללא קשר ל-PAPP-A) עשויה להיות קשורה להערכה שגויה של גיל ההריון, לידות מרובות והפרעות אנדוקריניות אצל האם. כמו כן, תמונה דומה נצפית לעתים קרובות בעת שימוש בגסטגנים סינתטיים (Duphaston).
• מורכב עלייה ב-hCGוחלבון A מעיד כמעט תמיד על אי תקינות כרומוזומלית בעובר. לרוב, ההקרנה מאפשרת לחשוד בתסמונת דאון, אדוארדס או פטאו, דבר המאושר על ידי בדיקה מעמיקה.
• ירידה ברמות hCG היא סימן לפתולוגיה שהופכת הריון נוסף לבלתי אפשרי או מסוכן. הסיבה עשויה להיות התקשרות חוץ רחמית של העובר, קפוא או הריון לא מתפתח, כמו גם האיום בהפלה ספונטנית.

גונדוטרופין כוריוני אנושי מוערך גם בסריקה טרום לידתית מאוחרת, כאשר ירידה בערכיו מצביעה על עיכוב בצמיחה והתפתחות של העובר.

קונספט של MoM

מכיוון שכל האנשים שונים למדי, ותקני המעבדה הם סטנדרטיים, נוצרת שגיאה גבוהה בעת הערכת פרמטרים ביוכימיים. כדי לפשט את הפרשנות של ניתוחים עבור PAPP-A ו-hCG בכל אישה, נוצר סולם של ערכים ממוצעים. עבודתו מבוססת על העקרונות הבאים:

1. בתחילה, נדרשים אינדיקטורים מוחלטים של חומרים ביולוגיים אלה - ב- mIU/ml. הם יכולים להיות בגבולות הערכים הנורמליים לניתוח, או להיות גבוהים או נמוכים מהם.
2. תשומת לב מיוחדת מוקדשת למספרים גבוליים, אשר, עם הערכה נוספת, עשויים לחרוג מהגבולות הרגילים.
3. ה-MoM הראשוני מחושב - אינדיקטור המתקבל על סמך היחס בין תוצאת הבדיקה של האישה לבין המדד הממוצע לתקופת הריון ספציפית.
4. לאחר מכן האישה עוברת שאלון מיוחד (לעיתים קרובות במחשב), המזהה או מוציא את גורמי הסיכון העיקריים. האינדיקטורים העיקריים הם גיל, גזע, משקל גוף, הרגלים רעים, הפריה חוץ גופית, מחלות נלוותוהריון מסובך.
5. בהתחשב בסיכונים, ה-MoM הסופי נגזר, שיכול גם לעבור מעל או מתחת לתנודות הרגילות. בהיעדר פתולוגיה, האינדיקטור נע בדרך כלל בין 0.5 ל-2.5.

הערכה כזו של התוצאות מאפשרת גישה פרטנית לבדיקה של כל חולה, ומאפשרת לחשוד במחלה מסוימת כבר בשלב הבדיקה. זה מפשט את החיפוש האבחוני הנוסף אחר המחלה, ומאפשר לך לבחור את השיטות המתאימות ביותר לזיהוי שלה.

הניתוח הביוכימי של סרום הדם הוא החשוב ביותר לקביעת הפרעות הכרומוזומליות של הילד. במהלך ההקרנה הראשונה, אמהות לעתיד עושות בדיקה כפולה, כלומר נבדקים שני מדדים - PAPP A ו-hCG.

נורמלי בהריון?

הקיצור מייצג חלבון, כלומר גליקופרוטאין בעל משקל מולקולרי גבוה, שנמצא בכמויות גדולות אך ורק בדם של אישה בהריון. עם זאת, חלבון PAPP A מיוצר בדם על ידי כולם, רק בכמויות קטנות בהרבה. אצל נשים בהריון, לא רק הגוף שלהן מתחיל לייצר אותו, אלא גם השכבה החיצונית של תאי עובר.

PAPP A הוא סמן של הפרעות כרומוזומליות בעובר במיוחד ב שלבים מוקדמים. במהלך 8 השבועות הראשונים לאחר ההתעברות, ריכוזו בסרום מוכפל כל 5 ימים. סביר ללמוד חומר ביוכימי כזה רק במהלך ההקרנה הראשונה. יש להשלים אותו בין 11 ל-13 שבועות ו-6 ימים. בדיוק ב זמן נתוןמדדי חלבון PAPP A, כמו hCG, יהיו האינפורמטיביים ביותר. לאחר 14 שבועות, למשל, המחקר של PAPP A כסמן לתסמונת דאון כבר לא רלוונטי.

מומחים ממליצים בחום מחקר ביוכימידם לחלבון PAPP A מ-9 עד 11 שבועות מההתעברות ו-7 ימים לפני אולטרסאונד. חשוב לשקול את PAPP A כסמן של פתולוגיות כרומוזומליות יחד עם אינדיקטורים אחרים.לדוגמה, עובי השקיפות העורפית הוא גם אינדיקטור לכך שעשויות להיות חריגות בהתפתחות העובר, אך הוא אינפורמטיבי רק עד השבוע ה-14. לכן, אולטרסאונד בשליש הראשון של ההריון חשוב לא פחות.

הרופאים מתעניינים במיוחד בפענוח תוצאות החלבון PAPP A אם:

• גיל האישה הנושאת את הילד הוא יותר מ-35 שנים;
• למשפחה כבר יש ילד עם הפרעות כרומוזומליות;
• בשלבים הראשונים סבלה האישה מזיהומים;
• ישנם קרובי משפחה במשפחה עם פתולוגיות כרומוזומליות;
• בשלבים הראשונים, לאישה היו יותר מ-2 הפלות.

שיעור ה-PAPP A במהלך ההריון מחושב על סמך התקופה ומצוין ב-MoM. באופן כללי, הטווח שבין 0.5 ל-2.5 MoM נחשב נורמלי. קיצור זה מתורגם כ"כפולות של החציון", כלומר, הערך הממוצע של המדד הנחקר.

את הנורמות לשלב ההריון שלך ניתן למדוד בננוגרם למיליליטר - דבש/מ"ל. בשבוע 10, חלבון PAPP A צריך להיות בטווח של 0.46 - 3.73 mU/ml. אבל בשבוע 13 זה כבר יכול להיות 1.47 - 8.54 mU/ml.

אם רמת ה-PAPP A נמוכה, אך hCG, להיפך, גבוהה, לילד יש סיכון מוגבר לפתח תסמונת דאון.אם שני האינדיקטורים נמוכים, הרופא עשוי לחשוד בהתפתחות של חריגה כרומוזומלית נוספת של אדוארדס.

פתולוגיות עם כרומוזום נוסף

העניין הגדול ביותר בשבוע ה-13 לאבחון הוא פתולוגיות כגון טריזומיה 13, 18 ו-21. המספרים מצביעים על זוג כרומוזומים עם אנומליה, כלומר הופעת כרומוזום נוסף של כרומוזום 47.

מטבע הדברים, הדבר משפיע מאוד על המראה החיצוני של הילד ועל התפתחותו הנפשית והפיזית.

מהן התכונות של פתולוגיות אלה?

תסמונת דאון

פתולוגיה זו קשורה בשמו של ג'ון דאון, רופא מאנגליה שהיה הראשון לתאר אותה באמצע המאה ה-19. אבל העובדה שהתסמונת ומספר הכרומוזומים קשורים זהה נקבעה על ידי הגנטיקאי ג'רום לז'ון, אך מאה שנה לאחר מכן.

לזה פתולוגיה כרומוזומליתמאפיין ראש עגולקטן בגודל, החלק האחורי של הראש מעובה. עם זאת, הכי הרבה תכונה אופייניתהיא צורת עין מונגולואידית, אף קטןוהפה שלו תמיד מעט פתוח. ילדים עם תסמונת דאון חווים קשירת לשון, הליכה אופיינית, פיגור בפיתוח מיומנויות פסיכומוטוריות ודמנציה. לעתים קרובות, הודות לטריזומיה זו, הילד מפתח מומים בלב ובמערכת העיכול, דלדול שרירים, תת פעילות של בלוטת התריס ונטייה לזיהומים.

תסמונת אדוארדס

עם פתולוגיה התפתחותית זו, 3 כרומוזומים מופיעים בשורת הכרומוזומים ה-18. התסמונת נקראת על שם ג'ון אדוארדס, שתיאר אותה לראשונה. אגב, מדענים ציינו כי לרוב התסמונת מתרחשת אצל בנות. עם פתולוגיה זו, העובר מפתח מומים רבים בעצמות.

לדוגמה, אגן צר, פריקת מפרק הירך, הגפיים מעוותות לעתים קרובות, והאצבעות והידיים קצרות מדי, עצם החזה מקוצרת.

היפוטוניה בשרירים נצפתה גם. אצל ילדים זכרים, האשך אינו יורד לתוך שק האשכים, הידוע גם בשם קריפטורכידיזם.

לתסמונת אדוארדס יש השפעה רעה ביותר על התפתחות נפשיתילד, מה שמוביל לפיגור שכלי. באשר למראה החיצוני, לילדים יש אוזניים נמוכות ומעוותות ללא אונות, לסת קטנה, פה ועיניים.

אם מסיבה כלשהי הוחלט לשמור על עובר עם טריזומיה 18, אז לאחר הלידה הילד יכול לחיות רק עד חמישה חודשים, לעתים רחוקות יותר - עד חמש שנים. זאת גם בשל העובדה שכמעט לכל הילדים יש מומי לב ואי ספיקת לב.

תסמונת פאטאו

פתולוגיה זו מתפתחת כאשר מופיע כרומוזום נוסף בשורה ה-13.

שוב, זה מופיע לרוב בילדות.

עד 90% מתים מיד לאחר הלידה. אבל הם יכולים גם למות ברחם.

ילדים עם תסמונת פטאו מאופיינים במיקרוצפליה, גמישות מוגברת של מפרקים, ציפורניים קמורות, פגמים התפתחותיים של מערכת העצבים המרכזית, כגון היפופלזיה של המוח הקטן, מומים בלב ובגניטורינריים כגון קריפטורכידיזם, רחם דו-קרני ופתולוגיות של מערכת העיכול.

בדיקת השליש הראשון

כפי שכבר צוין, אין זה הגיוני לשקול את כמות החלבון בנפרד מאינדיקטורים אחרים. מחקרים של כל האינדיקטורים של ניתוח דם ביוכימי ואולטרסאונד חשובים.

הורמון hCG הוא סמן נוסף לפתולוגיות. זה מתחיל להתבלט מיד לאחר ההתקשרות ביציתלדפנות הרחם ומיוצר אך ורק בנשים בהריון. ההורמון יורד מ-10 ל-13 שבועות.

אם בשבוע 10 הכמות הרגילה שלו בדם צריכה להיות 25.8 - 181.5 mU/ml, אז בשבוע 13 hCG צריך להיות בטווח של 14.2 - 114.7 mU/ml.

הורמון hCG נדרש ליזום שינויים בגוף האישה, כמו גם כדי למנוע תוקפנות של המערכת החיסונית של האם לעתיד כלפי העובר. זה נחוץ גם כדי לעורר את בלוטות יותרת הכליה של הילד ואת ייצור הטסטוסטרון בעובר הזכר.

אם רמת ה-hCG בסרום הדם נמוכה, אזי הרופא יכול לאבחן הריון קפוא או את מיקום הביצית המופרית מחוץ לרחם.

מתי גם רמה גבוההאינדיקטור מגביר את הסיכון לתסמונת דאון אצל ילד. בנוסף, הסיבה בשבועות אלו יכולה להיגרם מגידולים טרופובלסטיים, סוכרת, או אם ההריון מרובה.

תוצאות אולטרסאונד בשבועות הראשונים

ההקרנה הראשונה נחשבת החשובה ביותר, מכיוון שבזמן זה, כלומר 10-13 שבועות ו-6 ימים, אולטרסאונד מגלה אינדיקטורים המסייעים בזיהוי התפתחות עוברית לא תקינה.

אחד החשובים ביותר הוא עובי חלל הצווארון. עד עשרה שבועות זה לא נראה, ואחרי 14 שבועות החלל מתמלא בלימפה.

אבל זה TVP שהוא אחד הסמנים החשובים ביותר לאיתור הפרעות כרומוזומליות.

זה לא צריך להיות יותר משני מילימטרים. אם יש עיבוי, זה אומר שיש התפתחויות של פגמים.

NS, או עצם האף, הוא סמן חשוב שני שעוזר לזהות מומים עובריים במהלך ההקרנה הראשונה. אורכו צריך להיות משלושה מילימטרים. אם העצם קטנה או לא נראית לעין, הילד נמצא בסיכון מוגבר לפתח תסמונת דאון.

מה עוד הרופא מחפש במהלך אולטרסאונד? הוא מגלה גודל coccyx-parietal, המראה את התפתחות מערכת העצבים המרכזית של העובר. הודות לו, המומחה קובע את גיל ההריון ומזהה את תאריך הלידה הקרובה.

בנוסף, במהלך ההקרנה הראשונה הם עושים אולטרסאונדזרימת הדם ב-ductus venosus, מכיוון שהפרתו מצביעה על טריזומיה 21. כמו כן, ניתן לזהות את הסיכון לתסמונת דאון בילד על ידי עלייה מוגברת שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן, שכבר נצפה משבוע 11.

במהלך הבדיקה, הרופא קובע מסקנה לגבי תפקוד הלב של הילד. אם בעשרה שבועות קצב הלב אמור להיות 161-179 פעימות לדקה, אז בשבוע 13 הוא יורד ל-141-171.

אולטרסאונד בשליש הראשון של ההריון ובדיקת דם בשלבים מוקדמים הם 2 מחקרים חשובים שיזהו סיכונים או יבינו שהעובר מתפתח כרגיל.

אם הפרשנות של התוצאות גרועה

אם הרופא שולח אמא לעתידלגנטיקאי, הוא מצא גורם מטריד בעת פענוח המחקר. זה יכול להיות גם PAPP-A נמוך במיוחד, או משהו לא בסדר ברמות ה-hCG שלך.

אם הנורמות לתקופת ההיריון שלך אינן תואמות לאלה שנקבעו, אתה לא צריך להיכנס לפאניקה מיד.

חשוב לקבוע תור ליועץ גנטי ואולי לעבור בדיקות נוספות. כמו כן, תצטרכו להמתין להקרנה השנייה כדי שתוצאות בדיקות חדשות יאשרו או מפריכות את האבחנה הראשונית.

בְּ תוצאות רעותבמהלך ההקרנה הראשונה של אישה בהריון, ניתן לקבוע מחקרים נוספים.

ואם אולטרסאונד ובדיקה ביוכימית של סרום הדם אינם מזיקים לעובר, אזי בדיקות נוספות אינן בטוחות, מכיוון שהן פולשניות.

בדיקות אלו כוללות דיקור מי שפיר, דגימת דליות כוריוניות ובדיקת קורדוקנט. כל המחקרים מבוצעים תחת בקרת אולטרסאונד. הכי נורא תופעות לוואיזה הפלה, אז בצע הסוג הזהרק גינקולוג מנוסה יכול לבצע מחקר.

בדיקת מי שפיר היא בדיקת מי שפיר. זה מתבצע באופן הבא: שק מי השפיר נקב במחט והחומר הביולוגי נלקח לניתוח.

הזמן האופטימלי ליישומו הוא 16-19 שבועות, כלומר, כאשר הבדיקה של השליש הראשון הושלמה וכבר ניתן לבצע את השני. על ידי לפחות, בדיקת דם ביוכימית נעשית החל משבוע 18, ובדיקת אולטרסאונד מעט מאוחר יותר.

מי השפיר מכילים תאי אפיתל עובריים, בהם ניתן לזהות פתולוגיות כרומוזומליות בדיוק של 99%.

אבל הניתוח האינפורמטיבי ביותר נחשב כקורדוקנטזה. זהו ניקור חבל הטבור, המתבצע בשבועות 19-21. הודות לניתוח זה, הרופא מקבל תמליל של תוצאות הדם של העובר עצמו.

יש גם ביופסיה כוריוני, שמתבצעת בעוד 10-14 שבועות. במקרה זה, מבצעים גם פנצ'ר ולוקחים כווריונים. הגנום של העובר והכוריון חופפים, כך שניתן לשפוט חריגות כרומוזומליות מניתוח זה.

אם הרופא מוצא פתולוגיות שאינן תואמות את החיים, או מוצא הפרעות כרומוזומליות כלשהן, הוא מציע הפלה. חשוב לציין כי לאחר 12 שבועות ניתן לעשות זאת רק על פי אינדיקציות רפואיות. עם זאת, על מנת להחליט על שלב כה חשוב, נדרשת התייעצות נוספת עם גינקולוגים אחרים, בדיקת דם ביוכימית חוזרת ואולטרסאונד.

כמעט כל אישה בהריון שמעה משהו על הקרנה בשליש הראשון של ההריון (הקרנה טרום לידתית). אבל לעתים קרובות גם מי שכבר השלים את זה לא יודע למה בדיוק זה נקבע.

ולאמהות לעתיד שעדיין לא עשו זאת, הביטוי הזה נראה לפעמים מפחיד. וזה מפחיד רק בגלל שהאישה לא יודעת איך זה נעשה, איך לפרש את התוצאות שהתקבלו אחר כך, ולמה הרופא צריך את זה. תוכלו למצוא תשובות לשאלות אלו ולשאלות רבות אחרות הקשורות לנושא זה במאמר זה.

אז, לא פעם נאלצתי להתמודד עם העובדה שאישה, לאחר ששמעה את הקרנת המילים הלא מובנת והלא מוכרת, החלה לצייר בראשה תמונות נוראיות שהפחידו אותה, וגרמו לה לרצות לסרב לעבור את ההליך הזה. לכן, הדבר הראשון שנספר לכם הוא מה משמעות המילה "הקרנה".

מיון (אינד. מיון - מיון) הוא שיטות שונותמחקר, שבשל פשטותו, בטיחותו ונגישותו ניתן לשימוש נרחב קבוצות גדולותאנשים לזהות מספר סימנים. טרום לידתי פירושו טרום לידתי. לפיכך, אנו יכולים לתת את ההגדרה הבאה למושג "הקרנה טרום לידתית".

ההקרנה בשליש הראשון של ההריון היא מורכבת מחקרי אבחון, בשימוש בנשים בהריון עבור תקופה מסויימתהריון, לזיהוי מומים חמורים של העובר, כמו גם נוכחות או היעדרות סימנים עקיפיםפתולוגיות של התפתחות עוברית או חריגות גנטיות.

התקופה המקובלת להקרנה בשליש הראשון היא 11 שבועות - 13 שבועות ו-6 ימים (ראה). ההקרנה אינה מתבצעת מוקדם או מאוחרת, שכן במקרה זה התוצאות המתקבלות לא יהיו אינפורמטיביות ואמינות. רוב זמן אופטימלינחשב 11-13 שבועות מיילדותיהֵרָיוֹן.

מי מופנה לבדיקת טרימסטר ראשון?

לפי צו מס' 457 של משרד הבריאות הפדרציה הרוסיתמאז שנת 2000 מומלצת בדיקה טרום לידתית לכל הנשים. אישה יכולה לסרב לזה, אף אחד לא יכריח אותה לעשות את המחקר הזה, אבל זה פזיז ביותר ורק מדבר על האנאלפביתיות והיחס הרשלני של האישה כלפי עצמה ומעל לכל, כלפי הילד שלה.

קבוצות סיכון שעבורן בדיקה טרום לידתית צריכה להיות חובה:

• נשים שגילן 35 שנים ומעלה.
• נוכחות של איום של הפסקת הריון בשלבים המוקדמים.
• היסטוריה של הפלות ספונטניות.
• היסטוריה של הריון שהוחמצ או נסוג.
• נוכחות של סכנות תעסוקתיות.
• אבנורמליות כרומוזומליות ו(או) מומים בעובר שאובחנו בעבר על סמך תוצאות סקר בהריונות קודמים, או נוכחות ילדים שנולדועם חריגות כאלה.
• נשים שעברו הַדבָּקָהבשלבים הראשונים של ההריון.
• נשים שלקחו תרופות, אסור לשימוש על ידי נשים בהריון בשלבים הראשונים של ההריון.
• נוכחות של אלכוהוליזם, התמכרות לסמים.
• מחלות תורשתיות במשפחה של אישה או במשפחה של אבי הילד.
• יש לי קשר הדוק בין אמא ואב לילד.

סקר טרום לידתי בשבוע 11-13 להריון מורכב משתי שיטות מחקר - בדיקת אולטרסאונד של השליש הראשון וסקר ביוכימי.

בדיקת אולטרסאונד כחלק מההקרנה

הכנה למחקר:אם האולטרסאונד מתבצע בצורה טרנסווגינלית (החיישן מוחדר לנרתיק), אין צורך בהכנה מיוחדת. אם אולטרסאונד מבוצע טרנס-בטני (החיישן נמצא במגע עם דופן הבטן הקדמית), אזי המחקר מתבצע עם מלא שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן. לשם כך, מומלץ לא להטיל שתן 3-4 שעות לפני הבדיקה, או לשתות 500-600 מ"ל מים דוממים שעה וחצי לפני הבדיקה.

תנאים הכרחיים לקבלת נתוני אולטרסאונד אמינים. על פי הנורמות מתבצעת הקרנה של השליש הראשון בצורה של אולטרסאונד:

• לא לפני 11 שבועות מיילדותי ולא יאוחר מ-13 שבועות ו-6 ימים.
• CTP (גודל coccygeal-parietal) של העובר הוא לא פחות מ-45 מ"מ.
• המיקום של הילד צריך לאפשר לרופא לקחת את כל המדידות בצורה מספקת, אחרת, יש צורך להשתעל, לזוז, ללכת זמן מה כדי שהעובר ישנה את מיקומו.

כתוצאה מאולטרסאונדהמדדים הבאים נלמדים:

• CTP (גודל coccygeal-parietal) - נמדד מעצם הקודקוד ועד עצם הזנב.
• היקף ראש
• BDP (גודל דו-פריאטלי) - המרחק בין הפקעות הקדמיות
• מרחק מעצם קדמית לעצם העורף
• סימטריה של ההמיספרות המוחיות והמבנה שלה
• TVP (עובי חלל צווארון)
• דופק עוברי (דופק)
• אורך עצמות עצם הזרוע, עצם הירך, האמה והשוק
• מיקום הלב והקיבה בעובר
• גדלים של הלב וכלים נהדרים
• מיקום ועובי השליה
• כמות מים
• מספר כלי הדם בחבל הטבור
• מצב מערכת ההפעלה הפנימית של צוואר הרחם
• נוכחות או היעדר היפרטוניות של הרחם

פענוח הנתונים שהתקבלו:

אילו פתולוגיות ניתן לזהות באולטרסאונד?

בהתבסס על תוצאות בדיקת אולטרסאונד בטרימסטר הראשון, אנו יכולים לדבר על היעדר או נוכחות של החריגות הבאות:

• – טריזומיה 21, הנפוצה ביותר מחלה גנטית. שכיחות הגילוי היא 1:700 מקרים. הודות להקרנה טרום לידתית, שיעור הילודה של ילדים עם תסמונת דאון ירד ל-1:1100 מקרים.
• פתולוגיות של התפתחות הצינור העצבי(מנינגוסלה, מנינגומיילוצלה, אנצפלוצלה ואחרות).
• Omphalocele היא פתולוגיה שבה חלק איברים פנימייםממוקם מתחת לעור של דופן הבטן הקדמית בשק הרניאלי.
• תסמונת פאטאו היא טריזומיה על כרומוזום 13. השכיחות היא בממוצע 1:10,000 מקרים. 95% מהילדים שנולדו עם תסמונת זו מתים תוך מספר חודשים עקב פגיעה קשה באיברים פנימיים. אולטרסאונד מראה עלייה בקצב הלב של העובר, הפרעה בהתפתחות המוח, אומפאלוצלה ועיכוב בהתפתחות של עצמות צינוריות.
• - טריזומיה על כרומוזום 18. שיעור ההיארעות הוא 1:7000 מקרים. זה שכיח יותר בילדים שאמהותיהם מעל גיל 35. אולטרסאונד מראה ירידה בדופק העובר, אומפלוצלה, עצמות האף אינן נראות ועורק טבור אחד במקום שניים.
• טריפלואידיה היא חריגה גנטית שבה יש קבוצה משולשת של כרומוזומים במקום קבוצה כפולה. מלווה בליקויים התפתחותיים מרובים בעובר.
• תסמונת קורנליה דה לנגה– אנומליה גנטית שבה העובר חווה ליקויים התפתחותיים שונים, ובעתיד פיגור שכלי. שיעור ההיארעות הוא 1:10,000 מקרים.
• תסמונת סמית-אופיץ- מחלה גנטית אוטוזומלית רצסיבית המתבטאת בהפרעות מטבוליות. כתוצאה מכך, הילד חווה פתולוגיות מרובות, פיגור שכלי, אוטיזם ותסמינים נוספים. השכיחות הממוצעת היא 1:30,000 מקרים.

למידע נוסף על אבחון תסמונת דאון

בעיקר מבוצעת בדיקת אולטרסאונד בשבועות 11-13 להריון לזיהוי תסמונת דאון. המדד העיקרי לאבחון הופך:

• עובי צוואר (TN). TVP הוא המרחק בין רקמות רכותצוואר ועור. עלייה בעובי של שקיפות העורף עשויה להצביע לא רק על סיכון מוגבר ללדת ילד עם תסמונת דאון, אלא גם על פתולוגיות גנטיות אחרות בעובר.
• בילדים עם תסמונת דאון, לרוב עצם האף אינה נראית בדמיוני לאחר 11-14 שבועות. קווי המתאר של הפנים מוחלקים.

עד 11 שבועות של הריון, עובי שקיפות העורף כל כך קטן עד שאי אפשר להעריך אותו בצורה מספקת ומהימנה. לאחר השבוע ה-14, העובר מפתח מערכת לימפה ובדרך כלל ניתן למלא את החלל הזה בלימפה, כך שגם המדידה אינה אמינה. שכיחות הפרעות כרומוזומליות בעובר בהתאם לעובי השקיפות העורפית.

בעת פענוח נתוני ההקרנה של השליש הראשון, יש לזכור כי עובי השקיפות העורפית בלבד אינו מנחה לפעולה ואינו מעיד על הסתברות של 100% להימצאות המחלה אצל הילד.

לכן, השלב הבא של ההקרנה של השליש הראשון מתבצע - נטילת דם כדי לקבוע את רמת β-hCG ו- PAPP-A. בהתבסס על האינדיקטורים שהושגו, מחושב הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית. אם הסיכון בהתבסס על תוצאות מחקרים אלו גבוה, מוצע בדיקת מי שפיר. זה לקחת מי שפירלאבחון מדויק יותר.

במקרים קשים במיוחד, עשויה להידרש קורדוקנטזה - נטילת דם טבורי לניתוח. ניתן להשתמש גם בדגימה של כווריונים. כל השיטות הללו הן פולשניות ונושאות סיכונים עבור האם והעובר. לפיכך, ההחלטה על ביצוען מחליטה על ידי האישה ורופאה במשותף תוך התחשבות בכל הסיכונים שבביצוע וסירוב ההליך.

סקר ביוכימי של השליש הראשון להריון

שלב זה של המחקר חייב להתבצע לאחר סריקת אולטרסאונד. זֶה תנאי חשוב, כי כל האינדיקטורים הביוכימיים תלויים במשך ההריון עד היום. מדי יום נורמות האינדיקטורים משתנות. ואולטרסאונד מאפשר לקבוע את גיל ההריון בדיוק הדרוש לביצוע מחקר נכון. בזמן תרומת הדם, כבר אמורות להיות לך תוצאות אולטרסאונד עם גיל ההריון המצוין בהתבסס על CTE. כמו כן, בדיקת אולטרסאונד עשויה לגלות הריון קפוא או הריון נסוג, ובמקרה זה בדיקה נוספת אינה הגיונית.

הכנה ללימוד

דם נלקח על בטן ריקה! לא מומלץ אפילו לשתות מים בבוקר של היום הזה. אם הבדיקה מתבצעת מאוחר מדי, מותר לשתות מעט מים. עדיף לקחת איתך אוכל ולאכול חטיף מיד לאחר דגימת דם במקום להפר את המצב הזה.

יומיים לפני היום המתוכנן של המחקר, עליך להוציא מהתזונה שלך את כל המזונות שהם אלרגנים חזקים, גם אם מעולם לא היית אלרגי אליהם - אלה הם שוקולד, אגוזים, פירות ים, כמו גם מזונות שומניים מאוד ומזונות מעושנים .

אחרת, הסיכון להשגת תוצאות לא אמינות עולה באופן משמעותי.

בואו נחשוב מאילו סטיות אינדיקטורים רגיליםβ-hCG ו-PAPP-A.

β-hCG - גונדוטרופין כוריוני אנושי

הורמון זה מיוצר על ידי הכוריון ("קליפה" של העובר), הודות להורמון זה ניתן לקבוע את נוכחות ההריון בשלבים המוקדמים. רמת β-hCG עולה בהדרגה בחודשים הראשונים להריון, רמתו המרבית נצפית בשבועות 11-12 להריון. לאחר מכן רמת β-hCG יורדת בהדרגה, ונשארת ללא שינוי לאורך המחצית השנייה של ההריון.

רמות תקינות של גונדוטרופין כוריוני אנושי, בהתאם לשלב ההריון:		עלייה ברמות β-hCG נצפית במקרים הבאים:	ירידה ברמות β-hCG נצפית במקרים הבאים:
שבועות	β-hCG, ng/ml	תסמונת דאון הריון מרובה עוברים רעלנות חמורה סוכרת אימהית	תסמונת אדוארדס הריון חוץ רחמי (אבל זה בדרך כלל נקבע לפני בדיקות ביוכימיות) סיכון גבוה להפלה
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

PAPP-A - חלבון A הקשור להריון

זהו חלבון המיוצר על ידי השליה בגוף של אישה בהריון, האחראי על התגובה החיסונית במהלך ההריון, ואחראי גם על התפתחות תקינהותפקוד השליה.

מקדם MoM

לאחר קבלת התוצאות, הרופא מעריך אותן על ידי חישוב מקדם MoM. מקדם זה מראה את הסטייה של רמת האינדיקטורים באישה נתונה מהערך התקין הממוצע. בדרך כלל, מקדם MoM הוא 0.5-2.5 (עם הריון מרובה עובריםעד 3.5).

מקדמים ואינדיקטורים אלו עשויים להיות שונים במעבדות שונות ניתן לחשב את רמת ההורמון והחלבון ביחידות מדידה אחרות. אל תשתמש בנתונים במאמר כנורמות ספציפיות למחקר שלך. יש צורך לפרש את התוצאות יחד עם הרופא שלך!

שימוש נוסף תוכנת מחשב PRISCA, תוך התחשבות בכל האינדיקטורים שהושגו, גיל האישה, אותה הרגלים רעים(עישון), זמינות סוכרתומחלות אחרות, משקל האישה, מספר העוברים או נוכחות של IVF - הסיכון ללדת ילד עם חריגות גנטיות. סיכון גבוה הוא סיכון נמוך מ-1:380.

דוגמא:אם המסקנה קובעת סיכון גבוה 1:280, זה אומר שמתוך 280 נשים בהריון עם אותם מדדים, אחת תלד ילד עם פתולוגיה גנטית.

מצבים מיוחדים שבהם האינדיקטורים עשויים להיות שונים.

• IVF - ערכי β-hCG יהיו גבוהים יותר, וערכי PAPP-A יהיו נמוכים מהממוצע.
• אם אישה סובלת מהשמנת יתר, רמות ההורמונים שלה עלולות לעלות.
• בהריונות מרובי עוברים, β-hCG גבוה יותר והנורמות למקרים כאלה טרם נקבעו במדויק.
• סוכרת אצל האם יכולה לגרום לעלייה ברמות ההורמונים.