שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי. שיטות פולשניות

נכון לעכשיו, הרפואה צעדה רחוק קדימה ומאפשרת להעריך את מצב בריאותו של הילד גם בשלב שלו התפתחות טרום לידתית. להערכה כזו יש חשיבות רבה, שכן אחוז המומים התוך רחמיים של העובר ומחלות תורשתיות אינו יורד. אבחון טרום לידתי של העובר מאפשר לך לזהות בזמן כמעט את כל הסטיות מהנורמה ולנקוט את האמצעים הדרושים.

אבחון טרום לידתי: מה זה?

אבחון טרום לידתי אבחון טרום לידתי או טרום לידתי הוא מערך מחקרים על העובר, המאפשר לזהות או להפריך חריגות התפתחות תוך רחמיות, מחלות כרומוזומליות וגנים של הילד שטרם נולד. אבחון טרום לידתי הוא הענף הצעיר ביותר אך מתפתח בהצלחה ברפואת הרבייה. לאחר קבלת תוצאות המחקר, מתבצע ייעוץ גנטי רפואי לבני הזוג ונפתרות השאלות: האם יש טעם להאריך את ההריון, האם ניתן לטפל בילד עם פתולוגיה מזוהה לאחר הלידה או ברחם, וכן איך למנוע חריגות מהריון? התפתחות תקינהעובר בהריון הבא.

שיטות לאבחון טרום לידתי

כל השיטות אבחון טרום לידתימחולקים ל-2 קבוצות. הראשון הוא זעיר פולשני או אבחון טרום לידתי לא פולשני(סקר טרום לידתי), כולל:

• אולטרסאונד;
• לימוד אילן היוחסין של ההורים;
• עריכת מחקר גנטי של בני זוג;
• אולטרסאונד דופלר (הערכת זרימת הדם בעובר האם-שליה) לפי אינדיקציות;
• קרדיוטוקוגרפיה (מבוצעת משבוע 32, על פי אינדיקציות משבוע 28);
• דם לתכולת סמני סרום ("לעיוותים עובריים").

הקבוצה השנייה כוללת שיטות פולשניותהכוללים חדירה כירורגית לתוך חלל הרחם:

• ביופסיה של כוריון;
• סיסי שליה;
• cordocentesis;
• בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר;
• ביופסיה של רקמת העובר.

אבחון טרום לידתי לא פולשני

בדיקה טרום לידתית (סקר או מיון) היא חובה בקרב כל הנשים ההרות וכוללת 2 מחקרים עיקריים שיכולים לזהות מומים קשים וסמנים של פתולוגיה עוברית.

אולטרסאונד

אולטרסאונד בטוח לחלוטין ויש לבצעו לפחות 3 פעמים במהלך ההריון ובכל פעם מועדים מסוימים: בשבועות 10 - 14, בשבועות 22 - 24 ובשבועות 32 - 34. סטייה מהמונחים המומלצים מפחיתה משמעותית את אחוז הגילוי של הפתולוגיה. אז, באולטרסאונד הראשון, סימנים מסוימים המצביעים על פתולוגיה גסה עדיין לא הופיעו לפני השבוע ה-10, ואחרי השבוע ה-14 הם כבר נעלמו. אבל גם במהלך האולטרסאונד השני, לא תמיד ניתן לזהות פתולוגיה ומומים (לדוגמה, פגמים קטנים במחיצות הלב). לכן, אולטרסאונד בהכרח מתווסף (בכל מקרה) בבדיקת דם לסמנים עובריים.

טכניקת אולטרסאונד:

• בדיקה טרנס בטן
  זה מתבצע באמצעות בדיקה טרנסבטית הפולטת גלים קוליים. החיישן מונחה לאורך פני דופן הבטן הקדמית, והגלים המועברים על ידו משתקפים מרקמות התינוק שטרם נולד ומעובדים על ידי מחשב. לאחר מכן, נוצרת סונוגרמה על המוניטור - תמונה המתוארת על ידי הרופא. בדיקה טרנסבטית מבוצעת בצורה הטובה ביותר בשליש השני - השלישי.
• בדיקה טרנסווגינלית
  עדיף לבצע בשלבים המוקדמים של ההריון. בדיקה נרתיקית המונחת בקונדום מוחדרת לנרתיק.

מה ניתן לזהות באולטרסאונד:

• לוקליזציה של העובר (הריון רחם או חוץ רחמי);
• מספר הפירות;
• גיל הריון בשבועות;
• פיגור בגדילת העובר;
• מגדר הילד;
• לוקליזציה של השליה (previa, שליה נמוכה);
• מצב השליה (התקף לב, הסתיידויות, מידת הבשלות);
• כמות מי השפיר (פולי או אוליגוהידרמניוס);
• מצב חבל הטבור, מספר הכלים בו, הקשר של חבל הטבור;
• טונוס myometrial (היפרטוניות עם איום של הפרעה או לידה מוקדמת);
• פעימות הלב של העובר ואופיו (ברדיקרדיה, טכיקרדיה);
• הפרעה בזרימת הדם בכלי השליה;
• חריגות בהתפתחות העובר (בעיקר מומים בצינור העצבי, הלב והכליות, פתולוגיה של הכבד והמעיים, מצב הגפיים וחלק הפנים של הגולגולת);
• זיהוי מוקדם תסמינים ספציפייםתסמונת דאון (עד 12 שבועות) - רוחב חלל צוואר הרחם-צווארון;
• מיקום (אורכי, רוחבי, אלכסוני) ומצגת (ראש, אגן, פנים) של העובר.

בנוסף, אולטרסאונד יכול לאבחן שומה הידטידיפורמית ועוברת (היעדר עובר).

סקר ביוכימי

לצורך בדיקה ביוכימית, נבדק דם ורידי של אישה בהריון, הנלקח בשבוע 15-20 (אופטימלי בגיל 16-18). השלב הראשון של ההקרנה הוא מבחן כפול"זה מבוצע בשבועות 9 - 13, בתקופות אלה נקבעים חלבוני השליה PPAR-P ו- hCG, ברוסיה זה מבוצע לעתים רחוקות. השלב השני של ההקרנה הביוכימית מתבצע בשליש השני של ההיריון ונקבע התוכן של אלפא-פטופרוטאין (AFP), גונדוטרופין כוריוני אנושי (hCG) ואסטריול חופשי. IN הפדרציה הרוסיתרק 2 הסמנים הראשונים נבדקים.

מה מאפשר לחשוף סקר ביוכימי:

• תסמונת דאון או טריזומיה;
• חריגות בהתפתחות המוח וחוט השדרה (היעדר המוח - אננספליה, בקע של המוח וחוט השדרה);
• הפרעות כרומוזומליות.

היתרונות של בדיקה ביוכימית כוללים:

• יעילות גבוהה (זיהוי של תסמונת דאון ומומים בצינור העצבי מגיע ל-70%);
• אבחון מוקדם של פתולוגיה עוברית (15-22 שבועות), כאשר עדיין ניתן להפסיק את ההריון;
• אין סיכון לעובר.

בין החסרונות, ראוי לציין את ההשפעה של גורמים שונים ( הריון מרובה עוברים, סיבוכים של הריון, מחלות של איברי המין הנשיים ואחרים) על מהימנות התוצאות. לכן, המחקר של סמנים ביוכימיים עשוי להראות תוצאה שלילית שגויה או חיובית שגויה.

במקרים חשודים של חריגות מהנורמה של סמנים ביוכימיים, נקבעים אולטרסאונד ברמה גבוהה יותר (במרכז הלידה או בבית החולים האזורי/רפובליקני) ואבחון טרום לידתי פולשני.

אבחון טרום לידתי פולשני אבחון פולשני טרום לידתי מספק ערובה של 100% לתוצאות (זיהוי מחלות תורשתיות, מומים וסטיות כרומוזומליות), יתרה מכך, זה שונה קבלה מהירהתוצאות מחקר. גם לפלוס אבחון פולשניכולל איתור פתולוגיה במונחים קטנים של הריון (עד 14 שבועות), ולהורים ניתנת בחירה: או לעשות הפלה או להאריך את ההריון. אם העובר נשמר, לרופאים יש מספיק זמן לתקן מומים ולטפל במחלות עובריות ברחם.

אינדיקציות לאבחון טרום לידתי פולשני

בהתחשב בהחדרה לחלל הרחם במהלך שיטות פולשניות, הם מבוצעים על פי אינדיקציות קפדניות:

• גיל האישה (כל האמהות מעל גיל 35, מכיוון שהסיכון עולה עם הגיל הפרעות כרומוזומליותעוּבָּר);
• נישואי בני משפחה;
• היסטוריה עמוסה: הפלות בשלבים המוקדמים, לידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית;
• פתולוגיה כרומוזומלית באחד ההורים העתידיים;
• הצורך בקביעת אבהות;
• חריגות מהנורמה בדם של סמני סרום;
• חשיפה של הורים לגורמים מוטגנים (קרינה, אקולוגיה מזוהמת, חומרים כימיים, תרופות וכו')
• היסטוריה של לידת ילד עם מומים מולדים, סטייה ב התפתחות נפשיתאו מחלות מטבוליות תורשתיות (פנילקטונוריה);
• סטיות מ אינדיקטורים רגיליםסמנים ביוכימיים;
• סימני אולטרסאונד לאנומליות עוברית.

שיטות לאבחון טרום לידתי פולשני

ביופסיה כוריונית
השיטה מורכבת באיסוף ובמחקר שלאחר מכן של תאי כוריון. הכוריון הוא קרום הנבט, שבעתיד יהפוך לשליה. ביופסיה כוריונית מבוצעת בשבועות 10-11 להריון בשתי דרכים:

• שיטה חוצה רחם
  שאיבה של כמות קטנה של רקמת כוריון באמצעות מזרק דרך צנתר צווארי (מותקן בתעלת צוואר הרחם).
• דרך טרנס-בטנית
  מחוררים את הרחם דרך דופן הבטן הקדמית בעזרת מזרק עם מחט ארוכה ונלקחת הרקמה הכוריונית.

ביופסיה כוריונית מתבצעת בשליטה אולטרסאונד. מבוצע בדרך כלל בהרדמה מקומית. תוצאות הניתוח מוכנות תוך 3-4 ימים. יתרונות השיטה כוללים את מהירות השגת התוצאות, המאפשרת להפסיק הריון בזמן בטוח, לזהות גנים ומחלות כרומוזומליות, לאשר אבהות ולקבוע את מין העובר.

סיסי שליה
השיטה דומה לביופסיה של כוריון, גם תאי השליה נלקחים, אבל ב תאריכים מאוחרים יותר(טרימסטר שני להריון). כמו כן, ניתן לקבל תאי שליה בכניסה לרחם דרך תעלת צוואר הרחם או באמצעות ניקוב דופן הבטן הקדמית. בניגוד לביופסיה כוריונית, תרבית תאים המתקבלת על ידי בדיקת שליה עשויה להיות לא מעידה, מה שמצריך חזרה על ההליך.

בדיקת מי שפיר מעלה משמעותית את הסיכון סיבוכים אפשרייםהריון עקב טווח ארוך ומתבצע רק בבית חולים עם אשפוז שלאחר מכן (לפחות 3 ימים).

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר
השיטה היא לקחת מי שפירעל ידי ניקוב של דופן הבטן הקדמית, הרחם והשפיר. מי השפיר נבדק לגבי תכולת הורמונים, אנזימים וחומצות אמינו, שבהן תלויה גדילת העובר. יחד עם מי השפיר, הוא בוחן את תאי האפיתל המפורקים של עור העובר דרכי שתן. המחקר מתבצע בשבועות 16 - 18. השיטה אינפורמטיבית ביותר ויעילותה מגיעה ל-99%. החסרונות כוללים את משך הניתוח (משבועיים עד 1.5 חודשים). מאפשר לך לאבחן סטיות גנים וכרומוזומליות, לקבוע את בשלות הריאות של העובר, את חומרת הקונפליקט Rh, כמה חריגות בהתפתחות העובר ומידת ההיפוקסיה התוך רחמית.

Cordocentesis
השיטה מורכבת מלקיחת דם עוברי מחבל הטבור. זה מתבצע בגיל 18 - 24 שבועות ומאפשר לך לזהות לא רק הפרעות כרומוזומליות וגנים, אלא את המצב האימונולוגי וההורמונלי של העובר, לקבוע את הפרמטרים הביוכימיים של הדם, וכן הלאה. תוצאות הניתוח מוכנות תוך 4-5 ימים. קורדוקנטזה במונחים של יעילות אבחון מתקרבת ל-100%.

ביופסיה של רקמת העובר

זה מתבצע בשליש השני, תחת בקרת אולטרסאונד חובה. המחקר מיועד לקבוע תורשתי חמור מחלות עורבילד שטרם נולד - היפרקרטוזיס ואיכתיוזיס. עם פתולוגיות אלה, תהליך הקרטיניזציה מופרע עור, מה שמוביל לעיבוי של שכבת פני השטח, והעור נראה כמו קשקשי דגים.

החומר נלקח באותו אופן כמו בעת קבלת רקמת כוריוני או שליה. מחט ארוכה מיוחדת המוחדרת לחלל הרחם מצוידת בפינצטה, הלוכדת ומפרידה פיסת עור קטנה. לאחר שליחת החומר למחקר, הכולל שלושה סוגים:

• מחקר ציטוגני
  מאפשר לקבוע את מספר הכרומוזומים, נוכחותם של כרומוזומים נוספים או חוסר. למשל בתסמונת דאון מתגלה 21 כרומוזומים נוספים, עם תסמונת קלינפלטר בזוג כרומוזומי מין בעובר זכר, כרומוזומי X או Y נוספים, עם תסמונת טרנר חסר כרומוזום X אצל ילדה.
• מחקר גנטי מולקולרי
  השיטה הזאתמאפשר לזהות פגמים תוך כרומוזומליים, כלומר מוטציות גנים, כתוצאה מהן מתפתחות מחלות מסוימות: המופיליה, פנילקטונוריה, ניוון שרירים דושן וסיסטיק פיברוזיס.
• מחקר ביוכימי
  מאפשר להעריך את בשלות הריאות ולקבוע את מידתן, לאבחן היפוקסיה עוברית (חמצת מטבולית), לזהות קונפליקט Rh וחומרתו.

חסרונות של אבחון פולשני

למרות כל היתרונות ותכולת המידע הגבוהה של שיטות אבחון טרום לידתי פולשניות, יש להן גם מספר נקודות שליליות:

• האיום של הפלה (תרופות נוגדות עוויתות נקבעות למניעה לפני ואחרי ההליך, כמו גם אשפוז, שמשך הזמן תלוי בשיטה שבה נעשה שימוש);
• הפלה;
• לְהִסְתָכֵּן זיהום תוך רחמיעוּבָּר;
• הסיכון להגברת חומרת הקונפליקט Rh;
• סיכון של קרע טרום לידתי של מים במהלך דיקור מי שפיר;
• הסיכון לדימום אצל אישה;
• סיכון להיפרדות שליה.

התוויות נגד לאבחון פולשני

אבחון טרום לידתי פולשני אינו מיועד למצבים הבאים של אישה:

• האיום של הפסקת הריון;
• דימום ממערכת המין;
• היפרדות שליה;
• מחלה דביקה חמורה של האגן הקטן;
• אי ספיקה אסתמית-צווארית;
• חריגות בהתפתחות הרחם;
• נגעים pustular של עור הבטן;
• מחלות זיהומיות של האם;
• דלקת של צוואר הרחם והנרתיק;
• שרירנים גדולים.

כמו כן, התווית נגד היא סירוב קטגורי של אישה לבצע אבחון טרום לידתי פולשני.

שיטות אבחון פולשניות (IMD) היא קבוצה משולבת של מחקרים המאפשרים השגת חומר ביולוגי ממקור עוברי לניתוח ( מי שפיר, שרעים כוריוניים או שליה, אזורי עור ודם עוברי). זוהי דרך הכרחית לאבחן מחלות תורשתיות רבות, מחלות מטבוליות, מצבי כשל חיסוני, שלעתים קרובות אין להם סימנים בולטים, הנקבעים בשיטות אחרות.

בחירת השיטה מתבצעת במשותף על ידי גנטיקאי ומיילד-גינקולוג, תוך התחשבות בגיל ההריון ובפתולוגיה ספציפית. בבחירת פרוצדורות פולשניות, תמיד יש לקחת בחשבון את האפשרות של הפסקת הריון והתרחשותם של סיבוכים אחרים. בכל הריון קיים מה שנקרא "סיכון בסיסי" לאובדן עובר, המורכב משילוב של מחלות אישה וחשיפה לגורמים סביבתיים, ועומד בממוצע על 2-3%. ככל שההריון מתקדם, הסיכון הזה יורד.

בנוסףכאשר מבצעים אפילו את השיטה הפולשנית הבטוחה ביותר - בדיקת מי שפיר, ההסתברות להפלה עולה ב-0.2 - 2.1% ועומדת בממוצע על 2.5 - 5.2%. תדירות אובדן העובר תלויה בציוד הטכני של המרפאה, כישורי הרופא, אופן הבדיקה ו מצב כלליבְּהֵרָיוֹן.

תאריכים

ישנם סיווגים שונים של שיטות אבחון פולשניות.

לפי התזמון, ישנם:

• IMD שבוצע בשליש הראשון של ההריון:

1. chorion villi - תאים של chorion villi (הקרום החיצוני של העובר, שהופך מאוחר יותר לשליה) נלקחים למחקר לקביעת מערך הכרומוזומים של העובר. דגימות נלקחות בשבועות 8-12 להריון.
2. - ניתוח שבו מתקבלים מי שפיר לבדיקה. העיתוי זהה לזה של ביופסיה כוריוני, אך מכיוון שקיים סיכון גבוה להפלה, היא מבוצעת לעתים קרובות יותר בשליש השני.

• IMD שבוצע בשליש השני של ההריון:

1. בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר – נטילת מי שפיר היא בדרך כלל בשבועות 17 - 22 להריון, אך לפעמים המחקר מתבצע עד 34 שבועות.
2. – שיטת בדיקה ויזואלית של הקוטב התחתון של ביצית העובר באמצעות אנדוסקופ דק. ניתן לבצע משבוע 17 להריון ובמידת הצורך עד הלידה.
3. – ההליך לנטילת תאי שליה לצורך ניתוח לאבחון מחלות כרומוזומליות. בוצע בשבועות 18 - 22.
4. – קבלה על בדיקת דם עוברית לאבחון מחלות דם תורשתיות, זיהום תוך רחמי, כמו גם טיפול במחלה המוליטית של העובר. יש למרוח משבוע 18 להריון.
5. – בדיקה ישירה של העובר לאיתור מומים מולדים. באמצעות אנדוסקופ ניתן גם לקחת חתיכת עור עוברי לבדיקה. מתבצע בדרך כלל בגיל 18 - 24 שבועות.

חָשׁוּב IN השליש השלישיהריון, ככלל, IMD אינו משמש עקב הסיכון הגבוה ללידה מוקדמת. אך לעיתים, בנוכחות אינדיקציות קפדניות, ניתן לבצע לפני הלידה בדיקת מי שפיר, בדיקת מי שפיר וקורדוקנט.

בהתאם למיקום השליה, נבדלים סוגי הגישה הבאים :

• חוצה בטן -החדרת המכשיר דרך דופן הבטן הקדמית;
• חוצה צווארי -להיכנס לחלל הרחם דרך תעלת צוואר הרחם;
• טרנסווגינלי -לנקב את הפורניקס הקדמי או האחורי של הנרתיק.

אינדיקציות ל-IMD:

• גיל האישה הוא מעל 35 שנים, שכן תדירות המוטציות הספונטניות עולה עם הגיל גם בהיעדר גורמי סיכון אחרים;
• נוכחות של סימנים של פתולוגיה מולדת עם;
• סטייה של רמת חלבוני הסרום בדם האם;
• נישואי בני משפחה;
• הימצאות של סידור כרומוזומלי מחדש, מחלה תורשתית או מום באחד מבני הזוג;
• לידת ילד עם מחלה תורשתית או מום;
• היסטוריה של הפלות ספונטניות, לידות מת, אמנוריאה ראשונית, אי פוריות ראשונית אצל בני זוג;
• השפעות שליליות של גורמים סביבתיים ב דייטים מוקדמיםהריון (חשיפה רדיואקטיבית, שאיפת רעלים אדים וכו');
• נטילת תרופות רעילות עובריות בתחילת הריון;
• בדיקת רנטגן בשלבים הראשונים;
• אי התאמה קבוצתית או Rh של האם והעובר.

התוויות נגד:

• האיום בהפסקת הריון;
• מחלות דלקתיות של הנרתיק וצוואר הרחם, או בעור הבטן (בהתאם למקום הדקירה).

סיבוכים אפשריים לאחר IMD:

• שפיכה מוקדמתמי שפיר,
• פגיעה בעובר,
• פגיעה בחבל,
• פֶּצַע שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןומעי אמא
• chorioamnionitis (דלקת של הממברנות).

כל השיטות הפולשניות לאבחון עוברי מבוצעות רק בהסכמת האישה ההרה. לפני קבלת החלטה, יש לשקול את היתרונות והחסרונות בצורה רגועה ככל האפשר ורק אז לסרב לערוך את המחקר. לעתים קרובות מאוד, נשים בהריון אינן מבינות כי נהלים כאלה אינם נרשמים פשוט, ומחלה חמורה של העובר שאינה מזוהה בזמן יכולה לאיים רק על בריאותה, אלא גם על חייה של אישה.

אבחון טרום לידתי של התפתחות תוך רחמית של העובר מתבצע על מנת להבהיר ולמנוע סטיות אפשריותוהוא פולשני ולא פולשני.

בדיקה כפולה ומשולשת, כאשר נקבעת בריאות העובר, וכן השיטות הלא פולשניות הנפוצות ביותר. עבור אבחון פולשני, יש צורך באינדיקציות, שכן שיטה זו נחשבת מסוכנת. למטרות רפואיות, הלימוד אינו כרוך בתשלום. אם הרופאים לא חושדים בהתפתחות מחלה רצינית, למרות זאת אמא לעתידרוצה גם לשחק בטוח, היא יכולה לעבור מרצונה התהליך הזהעל בסיס בתשלום.

ישנם סוגים כאלה של בדיקה טרום לידתית פולשנית:

• ביופסיית chorion, המאפשרת לקבוע חריגות גנטיות עד 14 שבועות בדיוק של 99%;
• שליה, המבוצעת אם האישה ההרה החמיצה את מועדי הביופסיה;
• בדיקת מי שפיר, או בדיקה של שלפוחית ​​השתן העוברית, המכילה חלקיקים מאפיתל התינוק ושיערו הרך, מתבצעת עד 19 שבועות ובעלת דיוק של 99.4%;
• cordocentsis כדי לקבוע פתולוגיות אפשריות, בדיקת הדם של התינוק עצמו בדיוק של כמעט 100%.

אבחון טרום לידתי של מחלות תורשתיות

בדיקה טרום לידתית של העובר מתבצעת במקרים הבאים:

1. זיהוי של סידורים מבניים של כרומוזומים (טרנסלוקציות) באחד ההורים;
2. אם להורים יש מחלה תורשתית דומיננטית;
3. אם יש ילדים במשפחה עם מחלה תורשתית רצסיבית, המעידה על הטרוזיגוסיות של ההורים;
4. בגילה של האם מעל 35 שנים, מה שמגדיל בהדרגה את הסבירות להוליד צאצאים עם פתולוגיה תורשתית;
5. עם הפלות רגילות, הגורמות לחשד לאי התאמה אימהית ועוברית לאנטיגנים אריתרוציטים;
6. בנוכחות ילדים עם מומים מולדים במשפחה.

מכיוון ששיטות רבות של בדיקה טרום לידתית של העובר אינן מזיקות לחלוטין, וחוץ מזה הן גוזלות זמן ויקרות, יש להצדיק את האינדיקציות לבדיקה כזו.

ביופסיה כוריונית

זוהי שיטה פולשנית לאבחון טרום לידתי (קדם לידתי). מהות השיטה היא כדלקמן: בשליטה של ​​סריקת אולטרסאונד, מוחדר צינור דק (קטטר) לתעלת צוואר הרחם של אישה בהריון. הרופא מקדם בעדינות את הצינור לכיוון ביצית מופרית. התנועה של המכשיר מתבצעת במעקב על המסך מכשיר קולי. לאחר שסוף הצנתר בא במגע עם הכוריון (מה שנקרא villi מיוחד בקצה חבל הטבור המחברים אותו לדופן הרחם), מאוד כמות קטנה שלרקמה כוריונית. רקמה זו (ולא רקמת העובר עצמה) נחקרת במעבדה בשיטות שונות.

ישנה דרך נוספת לקחת את הצ'וריון: במקרה זה, דגימת רקמה נשאבת למזרק דרך מחט ארוכה המוחדרת לחלל הרחם דרך דופן הבטן של האישה. מטבע הדברים, גם בשליטה של ​​מכשיר אולטרסאונד.

ביופסיה כוריונית מאפשרת לקבוע נוכחות של תסמונת דאון ואחרות בעובר. התוצאות של אבחון טרום לידתי מתקבלות תוך 3-4 ימים לאחר נטילת החומר. בנוכחות מעבדה גנטית מולקולרית ניתן לאבחן מחלות גנטיות. לאורך הדרך ניתן לקבוע את מין העובר. ההליך לוקח מעט זמן ומתבצע באישפוז (כלומר ללא אשפוז האישה).

ביופסיה של כוריון מתבצעת בשבועות 10 עד 11 להריון. בתקופה זו מציינים יעילות ובטיחות מספקת של השיטה. באופן כללי, יש לומר כי סיבוכים אפשריים לאחר הליך זה של אבחון טרום לידתי.

• סיכון להפלה (מ-2 עד 7% לפי חומרים ממרפאות שונות)
• סיכון לזיהום עוברי (נמוך)
• הסיכון של נשים לדימום (נמוך)

לכן, ביופסיה כוריונית ניתנת רק כאשר הסיכון למחלה קשה בעובר דומה לסיכון להפלה לאחר אבחון טרום לידתי. וכמובן, אין לפנות למחקר זה רק לשם קביעת מין העובר, בנוסף, נזק מקרי לשלפוחית ​​העובר, השפעה שלילית במקרה של קונפליקט Rh בין האם לעובר, התמשך. חשיפה לאולטרסאונד על העובר, יתכנו סטיות מסוימות בהתפתחות העובר. לעיתים, ממספר סיבות טכניות, לא ניתן לנתח דגימות רקמה. לסיכום, ניתן לומר כי באופן כללי הסיכון לסיבוכים הנ"ל נמוך (לא גבוה מ-2%). אבל הסיכון הזה עדיין קיים, ואתה צריך להיות מודע אליו.

היתרון העיקרי של ביופסיה כוריונית הוא שניתן לקבוע את האבחנה של מחלה משביתה חמורה בעובר לפני השבוע ה-12 להריון. בשלב זה מתרחשת הפלה עם פחות סיבוכים עבור האישה, וגם עומס הלחץ על בני המשפחה מופחת.

הכיוון לאבחון טרום לידתי בשיטת הביופסיה הכוריונית ניתן לרוב על ידי גנטיקאי. בהתחשב בכך שלפני ההליך יש צורך לעבור בדיקה כלשהי (בדיקות דם, מריחות וכו'), עדיף לפנות בהקדם לייעוץ גנטי רפואי.

שליה

עוד אבחון טרום לידתי פולשני. טכניקת היישום שלהם היא אוניברסלית: דקירה עם מחט של דופן הבטן הקדמית של אישה, ובשליטה של ​​מכשיר אולטרסאונד, נטילת חתיכה מהשליה (במהלך שליה) או דם טבורי של העובר (במהלך cordocentesis).

בדיקת שליה מבוצעת בדרך כלל בשליש השני של ההריון, וכך גם בדיקת מי שפיר. Cordocentesis מבוצע לעתים קרובות יותר לאחר השבוע ה-20 להריון. שני ההליכים הוכחו כבטוחים למדי לנשים ולעוברים. המחקרים מבוצעים בהרדמה, באישפוז או באשפוז קצר מועד.

סיבוכים לאחר אבחון טרום לידתי בשיטות נדירים מאוד. זהו יתרון משמעותי של שיטות אלו. החיסרון הוא תקופת ההיריון הארוכה בה מתבצעים מחקרים אלו. אם אושרה האבחנה של פתולוגיה גסה, הפסקת הריון במהלך תקופה זו דורשת אשפוז ממושך ורצופת סיבוכים.

אינדיקציות למחקרים אלו של אבחון טרום לידתי נקבעות בדרך כלל על ידי גנטיקאי במהלך ייעוץ גנטי רפואי.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר

זוהי גם שיטה פולשנית לאבחון טרום לידתי. במהלך בדיקת מי שפיר בשליטה של ​​מכשיר אולטרסאונד (כדי לא לפגוע בעובר) מחדירים מחט עם מזרק לחלל הרחם (באמצעות ניקוב דופן הבטן של האישה). מי שפיר נמשכים לתוך המזרק דרך מחט.

במעבדה ניתן לבחון גם את הנוזל עצמו (שלו תרכובת כימית), ותאי העובר, ששוחים בו בדרך כלל. במי השפיר יש תאי עור מפורקים של העובר, אפיתליוציטים מדרכי השתן וכו'. לכן, האפשרויות של דיקור מי שפיר גדולות במקצת מאלה של ביופסיה כוריונית. בנוסף לאבחון טרום לידתי של מחלות כרומוזומליות וגנטיות, ניתן גם:

• קביעת מידת הבשלות של הריאות של העובר
• הַגדָרָה רעב חמצןעוּבָּר
• קביעת חומרת הקונפליקט Rh בין האם לעובר
• אבחון יעיל יותר של מחלות מטבוליות תורשתיות
• אבחון מומים (לדוגמה, פגמים בסגירת הצינור העצבי)

עם זאת, ישנם גם חסרונות:

שיטה זו של אבחון טרום לידתי היא "קפריזית" למדי. מכיוון שיש מעט מאוד תאי עובר בדגימה שנאספה, יש צורך לאפשר להם להתרבות פנימה תנאים מלאכותיים. זה דורש חומרי הזנה מיוחדים, טמפרטורה, ריאגנטים, ציוד מתוחכם. ובכן, זמן, כמובן. בפרט, צמיחת תאים מספקת עשויה לדרוש 2 עד 6 שבועות של תרבית ב תנאים מיוחדים. לכן, תוצאות המחקר לא מתקבלות בקרוב, בממוצע - עד 20-22 שבועות. אם האבחנה מאושרת, הפסקת הריון בשלב זה מלווה במספר גדול יותר של סיבוכים מאשר, למשל, בשבוע ה-12. טראומה חזקה ומוסרית יותר לבני המשפחה.

הסיכון לאיבוד עובר לאחר בדיקת מי שפיר קטן במקצת מזה של ביופסיה כוריונית. סיכון זה גבוה רק ב-0.5-1% בהשוואה לנשים הרות שלא עברו בדיקת מי שפיר כלל. נקודה לא רצויה היא החשיפה הממושכת לאולטרסאונד על העובר. ישנה עלייה קלה בסיכון ללדת ילד קטן וסיכון חלש מאוד (פחות מ-1%) להפרעות נשימה ביילוד.

בדיקת מי שפיר מבוצעת בדרך כלל בשבועות 15 עד 16 להריון. אינדיקציות ליישומו נקבעות בדרך כלל על ידי גנטיקאי במהלך ייעוץ גנטי רפואי.

Cordocentesis

השיטה מתייחסת לאבחון טרום לידתי פולשני, אשר, במידה מסוימת, התערבות כירורגית. זה מורכב מהחדרת מחט מיוחדת לחלל הרחם על מנת לאסוף שליה, מי שפיר או דם טבורי להמשך בדיקות שונות. הצורך באבחון טרום לידתי פולשני או מה שנקרא טרום לידתי נובע מהיכולת למנוע לידת ילדים עם מחלות מולדות או תורשתיות שונות.

אפשרויות האבחון של קורדוקנטזיס גדולות במקצת מאלו של סיסי שליה. שתי השיטות מאפשרות לאבחן את תסמונת דאון ומחלות נוספות הקשורות לשינוי בכמות ואיכות הכרומוזומים, ובנוכחות מעבדה גנטית מולקולרית, מחלות גנים רבות.

מהימנות תוצאות אבחון טרום לידתי

תוצאות ההקרנה לפני הלידה משתנות רמה גבוההאמינות ואמינות. הם יכולים גם להפריך את הפחדים מנוכחות הפתולוגיה וגם להכין את ההורים להולדת ילד חולה.

יש לבצע הליכי אבחון תוך התחשבות בעקרונות האתיים העיקריים:

1. זמינות. כל הנשים שצריכות לעשות זאת צריכות לעבור מחקר. אינדיקציות רפואיות. חוסר מימון לא אמור להוות מכשול להליך.
2. התנדבות. הרופאים מחויבים להסביר לאישה ההרה ולבעלה את הצורך במחקר ואת הסיכון ללדת ילד חולה. עם זאת, כל המינויים הינם מייעצים באופיים, ההחלטה הסופית על הצורך בהעברתם נעשית על ידי בני הזוג.
3. הרופאים מחויבים לספק למשפחה מידע מלא על מצב העובר. הורים צריכים גם לקבל הבנה מלאה של אופי המחלה של ילדם שטרם נולד, תכונות התפתחותה, שיטות הטיפול ופרוגנוזה נוספת.
4. הליכי אבחון טרום לידתי מתבצעים בעיקר עבור נשים שיש להן אינדיקציות רפואיות לכך. נשים רבות שהשפיעו רמה מוגברתגם חרדה שאינה נכללת בקבוצת הסיכון יכולה לעבור את המחקרים הללו, אך עם מידע מלא על ההשלכות האפשריות שלהם.
5. ההחלטה על הפסקת הריון יכולה להתקבל רק על ידי האישה עצמה ובני משפחתה.
6. אם המשפחה מחליטה לא להפסיק את ההריון, על הרופא להכיר להורים את הפרטים של הטיפול בילד שטרם נולד ולהכין נפשית את בני הזוג לקראתם. חיים עתידייםעם תינוק.

חשוב לזכור כי ההחלטה על הצורך הליכי אבחוןנלקח במשותף על ידי רופא מיילד-גינקולוג, גנטיקאי, יילוד, מנתח ילדים, תוך התחשבות ברצונות ההורים עצמם.

הליך פולשני

הליך פולשני(מתוך ה-New Latin invasivus; מ-invado - "אני נכנס פנימה") - הליך רפואיהקשורים לחדירה דרך המחסומים החיצוניים הטבעיים של הגוף (עור, ריריות).

דוגמה להליך הפולשני הפשוט ביותר היא כל הזרקה, המורכבת ביותר היא ניתוח. זוהי הדרך העיקרית בה המנתח, בניגוד למטפל, נותן טיפול למטופל.

ניתן להשתמש בהליכים פולשניים גם לאבחון. דוגמאות למחקרים פולשניים הם בדיקה אלקטרו-פיזיולוגית לבבית פולשנית) ובדיקות גנטיות פולשניות של העובר.

ראה גם

הערות

קרן ויקימדיה. 2010 .

ראה מה זה "הליך פולשני" במילונים אחרים:

פרוצדורות זעיר פולשניות הן כל פרוצדורה (כירורגית ולא רק) המספקת פחות התערבות בגוף מאשר פעולות פתוחות המשמשות לאותה מטרה. זעיר פולשני ... ויקיפדיה

פירסינג בפטמות, פירסינג שפתיים ומנהרות באוזניים פירסינג (פירסינג באנגלית "ניקור") הוא אחת מצורות שינוי הגוף ... ויקיפדיה

בדיקת מי שפיר היא פרוצדורה פולשנית המורכבת מנקב את קרום השפיר על מנת להשיג מי שפיר לבדיקת מעבדה לאחר מכן, להורדת מי שפיר או להחדרה לחלל השפיר. תרופות.… … ויקיפדיה

- (ERCP) (Eng. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) היא שיטה המשלבת אנדוסקופיה עם בדיקה פלואורוסקופית סימולטנית. האנדוסקופ מוחדר לתוך התריסריון לפפילית התריסריון הראשית, הפה ... ... ויקיפדיה

אנגינה פקטוריס ICD 10 I20. ICD 9 413 DiseasesDB 8695 ... ויקיפדיה

Retrograde cholangiopancreatography (ERCP) (Eng. Endoscopic retrograde cholangiopancreatography (ERCP)) היא שיטה המשלבת אנדוסקופיה עם בדיקה פלואורוסקופית בו זמנית. האנדוסקופ מוחדר לתריסריון אל ... ... ויקיפדיה הגדולה

ניתוח זעיר פולשני הוא ניתוח שמטרתו למזער את אזור ההתערבות בגוף ואת מידת הפגיעה ברקמות. הטכניקות העיקריות המשמשות בהתערבות זעיר פולשנית הן לפרוסקופיות ... ... ויקיפדיה

שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי נמצאות בשימוש נרחב לזיהוי מספר רב של מחלות עובריות, כולל מחלות גנטיותוהפרעות כרומוזומליות (טריזומיות של 18 ו-21 זוגות כרומוזומים, תסמונת בכי חתול, ניוון שרירים דושן, מומים בתעלה העצבית, הפרעות מטבוליות מולדות וכו'), וכן זיהוי הפרעות עובריות.

בְּדִיקַת מֵי שָׁפִיר- דגימת מי שפיר למחקרים ביוכימיים, הורמונליים, אימונולוגיים, ציטולוגיים וגנטיים, המאפשרים לשפוט את מצב העובר. התוויות לבדיקת מי שפיר הן: אי התאמה איזוזרולוגית של דם בין האם לעובר, היפוקסיה כרונית של העובר (הארכת הריון, OPG-gestosis, מחלות חוץ-גניטליות של האם וכו'), קביעת מידת הבשלות העוברית, אבחון מין לפני לידה, בדיקה קרדיולוגית עבור מומים בעובר, מחקר מיקרוביולוגי.

בהתאם למקום הדקירה, יש דיקור מי שפיר טרנסווגינלי וטרנסבטני. בדיקת מי שפיר טרנס-ווגינלית מומלצת לגיל הריון עד 16-20 שבועות, טרנס-בטני - לאחר 20 שבועות. הפעולה מתבצעת תמיד בהנחיית אולטרסאונד, בחירת מקום הדקירה הנוח ביותר בהתאם למיקום השליה חלקים קטניםעוּבָּר.

במהלך דיקור מי שפיר טרנס-בטני, לאחר טיפול בדופן הבטן הקדמית בתמיסת חיטוי, מתבצעת הרדמה של העור, הרקמה התת עורית והמרווח התת-אפנוארוטי בתמיסת נובוקאין 0.5%. לצורך המחקר נדרשים לפחות 40 מ"ל של מי שפיר. מקום הדקירה בדופן הבטן הקדמית מטופל בחומר חיטוי ומודבקת מדבקה אספטית. בדיקת מי שפיר טרנס-ווגינלית מתבצעת דרך הפורניקס הנרתיק הקדמי, תעלת צוואר הרחם או פורניקס הנרתיק האחורי. בחירת מקום ההחדרה למחט הניקבה תלויה במיקום השליה. לאחר סניטציה ראשונית של הנרתיק, צוואר הרחם מקובע בעזרת מלקחיים כדורים, מוזז למעלה או למטה, בהתאם לשיטה שנבחרה, ודופן הנרתיק מנוקב בזווית לדופן הרחם. כאשר המחט חודרת לחלל הרחם, משתחררים מי שפיר מפתחיה.

ההרכב הביוכימי של מי השפיר קבוע יחסית. קיימות תנודות קלות בריכוז החומרים המינרלים והאורגניים, בהתאם למשך ההריון ומצב העובר. ערך ה-pH של מי השפיר מתאם לזה של הדם העובר המתקבל מעור ראש העובר. בהריון מלא, ה-pH של מי השפיר הוא 6.98-7.23.

הערכים האינפורמטיביים ביותר ביחס לאבחון של היפוקסיה עוברית הם pH (פחות מ-7.02), pCO2 (מעל 7.33 kPa), pO2 (פחות מ-10.66 kPa), ריכוז אשלגן (מעל 5.5 mmol/l), אוריאה (7). , 5 mmol/l) וכלורידים (מעל 110 mmol/l). אחד מ אינדיקטורים חשוביםחילוף החומרים במי השפיר הוא קריאטינין, שריכוזו עולה עם התקדמות ההריון ובסיומו הוא 0.18-0.28 ממול לליטר. קריאטינין משקף את מידת הבשלות של הכליות של העובר, עלייה ברמתו במי השפיר נצפית עם היפוטרופיה עוברית ו רעלים מאוחריםבְּהֵרָיוֹן.

עלייה בתכולת החלבון במי השפיר עלולה להעיד על מחלה המוליטית, מוות תוך רחמי של העובר, אננספליה ועוד מומים בהתפתחות העובר. רמת הגלוקוז במי השפיר של 15 מ"ג/100 מ"ל ומעלה היא סימן לבגרות של העובר, מתחת ל-5 מ"ג/100 מ"ל - חוסר בשלות שלו. בעת איחור בהריון, ריכוז הגלוקוז יורד ב-40% עקב ירידה בתכולת הגליקוגן בשליה עקב שינויים דיסטרופיים.

כדי לאבחן מחלה המוליטית של העובר, נקבעת הצפיפות האופטית של בילירובין (OPB) במי השפיר. הערך של OPB נקבע באמצעות ספקטרופוטומטר באורך גל של 450 ננומטר. כאשר OPB הוא מתחת ל-0.1, העקומה הספקטרופוטומטרית מוערכת כפיזיולוגית.

על מנת לאבחן את מידת הבשלות של העובר, מתבצעת בדיקה ציטולוגית של מי השפיר. המקור העיקרי להרכב התאי של מי השפיר הוא העור והאפיתל. דרכי שתןעוּבָּר. הרכבו כולל את האפיתל של האמניון, חבל הטבור וחלל הפה של העובר. כדי להשיג ולחקור את המשקעים, מי השפיר עובר צנטריפוגה ב-3000 סל"ד למשך 5 דקות, המריחות מקובעות בתערובת של אתר ואלכוהול, ואז צובעים בשיטת Garras-Shor, Papanicolaou או תמיסת סולפט כחול נילוס 0.1%. אשר צובע תאים המכילים שומנים גרעיניים (מוצר בלוטות חלבעור העובר) צבע כתום(מה שנקרא תאים כתומים).

אחוז התאים הכתומים במריחה מתאים לבשלות העובר: עד 38 שבועות להריון מספרם אינו עולה על 10%, מעל 38 שבועות - מגיע ל-50%. כדי להעריך את בשלות הריאות של העובר, נמדד ריכוז הפוספוליפידים במי השפיר, במיוחד היחס בין לציטין/ספינגומילין (JI/C). לציטין, רווי בפוספטידילכולין, הוא העיקרון הפעיל העיקרי של חומר השטח. ערכי יחס L/S מתפרשים כדלקמן:

• L/S = 2:1 או יותר - בוגר אור; רק ב-2% מהמקרים, יילודים נמצאים בסיכון לפתח תסמונת מצוקה נשימתית;
• L / S = 1.5-1.9: 1 - ההסתברות לפתח תסמונת מצוקה נשימתית היא 50%;
• L:S = פחות מ-1.5:1 - ב-73% מהמקרים תיתכן התפתחות של תסמונת מצוקה נשימתית.

בתרגול יומיומי, השתמש הערכת איכותיחס לציטין וספינגומילין (בדיקת קצף). לצורך כך מוסיפים 3 מ"ל אלכוהול אתילי למבחנה עם 1 מ"ל מי שפיר ומנערים את המבחנה למשך 3 דקות. טבעת הקצף שנוצרה מצביעה על בגרות העובר ( בדיקה חיובית), ללא קצף ( בדיקה שלילית) מצביע על חוסר בשלות של רקמת הריאה.

מחקר מי השפיר על מנת לאבחן מומים מולדים מתבצע, ככלל, בגיל הריון של 14-16 שבועות. תאים עובריים הכלולים במי השפיר ומשמשים למחקר גנטי גדלים בתרבית רקמה. אינדיקציות לבדיקת מי שפיר במקרה זה הן:

1) גיל האישה הוא מעל 35 שנים (בהתחשב סיכון גבוההיווצרות טריזומיה עבור 21 זוגות כרומוזומים);

2) נוכחות של מחלות כרומוזומליות בילדים שנולדו מוקדם יותר;

3) חשד למחלות הקשורות לכרומוזום X אצל האם.

סיבוכים של דיקור מי שפיר: קרע מוקדם של מי השפיר (לעתים קרובות יותר עם גישה חוצה צווארית), פגיעה בכלי העובר, פגיעה בשלפוחית ​​השתן ובמעיים של האם, chorionamnionitis; לעתים רחוקות - לידה מוקדמת, היפרדות שליה, פגיעה בעובר ופגיעה בחבל הטבור. עם זאת, בשל הקדמה הנרחבת של הנחיית אולטרסאונד, סיבוכים של דיקור מי שפיר נדירים ביותר.

ביופסיה כוריונית- פעולה שמטרתה השגת תאים כוריון מרושעלקריוטיפינג עוברי וקביעת חריגות כרומוזומליות וגנים (כולל קביעת הפרעות מטבוליות תורשתיות). הדגימה מתבצעת דרך הרחם או הבטנית בשבוע 8 עד 12 להריון בהנחיית אולטרסאונד. סיבוכים של ביופסיה כוריוניסטית עשויים לכלול זיהום תוך רחמי, דימום, הפלות ספונטניות, המטומות. סיבוכים מאוחרים כוללים לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך (< 2500 г), пороки развития плода. Перинатальная смертность достигает 0,2-0,9%.

Cordocentesis(השגת דגימות דם עובריות על ידי ניקור ורידי חבל הטבור) מתבצעת לצורך קריוטיפינג עוברי ומחקרים אימונולוגיים. התוויות נגד יחסית לקורדוצנטיס הן אוליגוהידרמניוס, פוליהידרמניוס, מיקום לקוי של העובר. סיבוכים פוטנציאליים (1-2%): chorionamnionitis, קרע מי שפיר, חיסון Rh, דימום עוברי, המטומה של חבל הטבור, עיכוב תוך רחמיצמיחה עוברית.

הרצאות נבחרות בנושאי מיילדות וגינקולוגיה

אד. א.נ. Strizhakova, A.I. Davydova, L.D. Belotserkovtseva