כל אישה הרה מחליטה בעצמה את השאלה האתית המורכבת האם כדאי לערוך בדיקה לזיהוי פתולוגיות גנטיות של התינוק שטרם נולד. בכל מקרה, חשוב לקבל את כל המידע על יכולות האבחון המודרניות.
יוליה SHATOKHA, מועמדת למדעי הרפואה, ראש המחלקה לאבחון אולטרסאונד טרום לידתי ברשת אולטראסאונד סטודיו של רשת המרכזים הרפואיים, דיברה על אילו שיטות פולשניות ולא פולשניות לאבחון טרום לידתי קיימות כיום, עד כמה הן אינפורמטיביות ובטוחות ובאיזה במקרים שבהם נעשה שימוש.
מדוע יש צורך באבחון טרום לידתי?
עוזר לחזות פתולוגיות גנטיות אפשריות במהלך ההריון שיטות שונות. קודם כל, זה אולטרסאונד(הקרנה), שבאמצעותה יכול הרופא להבחין בחריגות בהתפתחות העובר.
השלב השני של בדיקה טרום לידתית במהלך ההריון הוא בדיקה ביוכימית (בדיקת דם). בדיקות אלו, הידועות גם כבדיקות "כפולות" ו"משולשות", נלקחות על ידי כל אישה בהריון כיום. זה מאפשר לך לחזות במידה מסוימת של דיוק את הסיכון להפרעות כרומוזומליות בעובר.
” אי אפשר לקבוע אבחנה מדויקת על סמך ניתוח כזה, זה דורש מחקרים כרומוזומליים - מורכבים ויקרים יותר.
מחקרים כרומוזומליים אינם חובה עבור כל הנשים ההרות, אך ישנן אינדיקציות מסוימות:
הורים לעתיד הם קרובי משפחה;
אמא לעתידמעל גיל 35;
הנוכחות במשפחה של ילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית;
הפלות או הפסקת הריונות בעבר;
מחלות שעלולות להיות מסוכנות לעובר מהם סבל במהלך ההריון;
זמן קצר לפני ההתעברות נחשף אחד ההורים לקרינה מייננת (קרני רנטגן, טיפול בקרינה);
סיכונים שזוהו על ידי אולטרסאונד.
דעת מומחה
ההסתברות הסטטיסטית ללדת ילד עם הפרעה כרומוזומלית היא בין 0.4 ל-0.7%. אך יש לזכור כי מדובר בסיכון באוכלוסייה כולה, עבור נשים הרות בודדות הוא יכול להיות גבוה ביותר: הסיכון הבסיסי תלוי בגיל, לאום ופרמטרים חברתיים שונים. לדוגמה, הסיכון להפרעות כרומוזומליות אצל אישה בהריון בריאה עולה עם הגיל. בנוסף, יש, ואז יש סיכון אינדיבידואלי, שנקבע על בסיס נתונים ביוכימיים ואולטרסאונד.
מבחנים "כפולים" ו"משולשים".
הקרנות ביוכימיות ידועות גם בשם , ובשפה הרווחת המכונה "בדיקה לתסמונת דאון" אוֹ "בדיקת עיוותים", מבוצע בקפדנות מועדים מסוימיםהֵרָיוֹן.
מבחן כפול
בדיקה כפולה נעשית בשבועות 10-13 להריון. במהלך בדיקת דם זו, הם מסתכלים על האינדיקטורים הבאים:
hCG חופשי (גונדוטרופין כוריוני אנושי),
PAPPA (חלבון פלזמה A, מעכב A).
הניתוח צריך להיעשות רק לאחר סריקת אולטרסאונד, שהנתונים שלה משמשים גם בחישוב סיכונים.
המומחה יזדקק לנתונים הבאים מדוח האולטרסאונד: תאריך האולטרסאונד, גודל coccyx-parietal(KTR), גודל דו-פריאטלי (BPR), עובי שקיפות עורפית (TN).
מבחן משולש
השנייה, בדיקה "משולשת" (או "מרובעת"), מומלץ לנשים בהריון לבצע בשבועות 16-18.
מבחן זה בוחן את האינדיקטורים הבאים:
אלפא fetoprotein (AFP);
אסטריול חופשי;
inhibin A (במקרה של בדיקה מרובעת)
מבוסס על ניתוח הנתונים מהראשון והשני סקר ביוכימיואולטרסאונד, הרופאים מחשבים את הסבירות להפרעות כרומוזומליות כגון:
תסמונת דאון;
תסמונת אדוארדס;
מומים בצינור עצביים;
תסמונת פטאו;
תסמונת טרנר;
תסמונת קורנליה דה לנגה;
תסמונת סמית למלי אופיץ;
טריפלואידיה.
דעת מומחה
מבחן כפול או משולש בדיקות ביוכימיות, הקובעים את הריכוז בדם האם של חומרים מסוימים המאפיינים את מצב העובר.
כיצד מחושבים הסיכונים להפרעות כרומוזומליות?
תוצאות הסקר הביוכימי, בנוסף לפתולוגיות כרומוזומליות אפשריות, מושפעות מגורמים רבים, במיוחד גיל ומשקל. כדי לקבוע תוצאות אמינות סטטיסטית, נוצר מסד נתונים שבו נשים חולקו לקבוצות לפי גיל ומשקל גוף וחושבו הערכים הממוצעים של הבדיקות "כפולות" ו"משולשות".
התוצאה הממוצעת עבור כל הורמון (MoM) הפכה לבסיס לקביעת הגבול הנורמאלי. לכן, אם התוצאה המתקבלת כאשר מחלקים ב-MoM היא 0.5-2.5 יחידות, אזי רמת ההורמון נחשבת לנורמלית. אם פחות מ-0.5 MoM - נמוך, מעל 2.5 - גבוה.
איזו רמת סיכון להפרעות כרומוזומליות נחשבת גבוהה?
במסקנה הסופית, הסיכון לכל פתולוגיה מצוין כשבריר.
סיכון של 1:380 ומעלה נחשב גבוה.
ממוצע - 1:1000 ומטה - זהו אינדיקטור נורמלי.
סיכון של 1:10,000 או פחות נחשב נמוך מאוד.
נתון זה אומר שמתוך 10,000 נשים בהריון עם רמה כזו, למשל, hCG, רק לאחת נולד ילד עם תסמונת דאון.
דעת מומחה
סיכון של 1:100 ומעלה מהווה אינדיקציה לאבחון פתולוגיה כרומוזומלית של העובר, אך כל אישה קובעת לעצמה את מידת הקריטיות של תוצאות אלו. לחלקם, הסתברות של 1:1000 עשויה להיראות קריטית.
דיוק של בדיקות ביוכימיות בנשים בהריון
נשים הרות רבות חוששות וספקניות לגבי בדיקות ביוכימיות. וזה לא מפתיע - בדיקה זו אינה מספקת מידע מדויק; על בסיסה, ניתן רק להניח את הסבירות לקיומן של הפרעות כרומוזומליות.
בנוסף, תכולת המידע של הקרנה ביוכימית עשויה להיות מופחתת אם:
הריון התרחש כתוצאה מהפריה חוץ גופית;
אצל האם המצפה סוכרת;
הריון מרובה עוברים;
לאם המצפה יש עודף משקלאו היעדרם
דעת מומחה
כמחקר מבודד, לבדיקות כפולות ומשולשות יש ערך פרוגנוסטי מועט, כאשר לוקחים בחשבון נתוני אולטרסאונד, המהימנות עולה ל-60-70%, ורק בעת ביצוע בדיקות גנטיות התוצאה תהיה מדויקת ב-99%. אנחנו מדברים רק על הפרעות כרומוזומליות. אם אנחנו מדברים על פתולוגיה מולדת שאינה קשורה לפגמים בכרומוזומים (לדוגמה, "שפה שסועה" או מומי לב ומוח מולדים), אז כאן תוצאה אמינהלספק אבחון אולטרסאונד מקצועי.
בדיקות גנטיות לאיתור חשד להפרעות כרומוזומליות
בהתבסס על מסקנת האולטרסאונד או אם תוצאות הבדיקות הביוכימיות אינן חיוביות, הגנטיקאי עשוי להציע לאם לעתיד לעבור . בהתאם לתקופה, זו עשויה להיות ביופסיה כוריונית או שליה, בדיקת מי שפיר או קורדוקנטה. מחקר כזה נותן תוצאות מדויקות ביותר, אך ב-0.5% מהמקרים התערבות כזו עלולה לגרום להפלה.
איסוף החומר למחקר גנטי מתבצע בהרדמה מקומית ובבקרת אולטרסאונד. הרופא משתמש במחט דקה כדי לנקב את הרחם ולהוציא בזהירות חומר גנטי. בהתאם לשלב ההיריון, זה עשוי להיות חלקיקים של ויולי או שליה כוריוניים (ביופסיה כוריונית או שליה), מי שפיר (דיקור מי שפיר) או דם מוריד הטבור (קורדוצנטיס).
החומר הגנטי המתקבל נשלח לניתוח, אשר יקבע או לא יכלול נוכחות של מומים כרומוזומליים רבים: תסמונת דאון, תסמונת פטאו, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר (דיוק - 99%) ותסמונת קלינפלטר (דיוק - 98%).
” לפני ארבע שנים הופיעה אלטרנטיבה לשיטת המחקר הגנטי הזו - בדיקה גנטית טרום לידתית לא פולשנית. מחקר זה אינו מצריך השגת חומר גנטי - מספיק לקחת דם מווריד לצורך ניתוח אמא לעתיד. השיטה מבוססת על ניתוח שברי DNA של העובר, אשר במהלך חידוש תאיו חודרים למחזור הדם של האישה ההרה.
בדיקה זו יכולה להיעשות החל מהשבוע ה-10 להריון. חשוב להבין שהבדיקה הזו עדיין לא נפוצה ברוסיה, מעט מאוד מרפאות עושות אותה, ולא כל הרופאים לוקחים בחשבון את תוצאותיה. לכן, עליכם להיות מוכנים לכך שהרופא עשוי להמליץ בחום על בדיקה פולשנית במקרה של סיכונים גבוהים על בסיס אולטרסאונד או סקר ביוכימי. כך או כך, ההחלטה תמיד נשארת אצל ההורים לעתיד.
בעירנו מתבצעות בדיקות גנטיות טרום לידתיות לא פולשניות במרפאות הבאות:
"אביסנה". מבחן פנורמה. אבחון גנטי טרום לידתי לא פולשני של aneuploidy 42 t.r. אבחון גנטי טרום לידתי לא פולשני של aneuploidies ו-microdeletions - 52 שפשוף.
"אלמיטה". מבחן פנורמה. עלות בין 40 ל-54 טר. בהתאם לשלמות המחקר.
"אולטרסאונד" בדיקת פרנטיקס. עלות 38 טר.
דעת מומחה
רק ניתוח כרומוזומלי יכול לאשר או לשלול פתולוגיה כרומוזומלית. אולטרסאונד והקרנה ביוכימית יכולים רק לחשב את גודל הסיכון. ניתן לבצע ניתוח לפתולוגיות כגון תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פאטאו החל מ-10 שבועות של הריון. זה נעשה על ידי השגת DNA עוברי ישירות מהמבנים ביצית(שיטה פולשנית ישירה). הסיכון הנובע מהתערבות פולשנית, בנוכחות אינדיקציות ישירות, מובטח נמוך מהסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית (כ-0.2-0.5% לפי מחברים שונים).
בנוסף, כיום כל אישה בהריון יכולה, לפי בקשתה, להיבדק לנוכחות רב סרן מחלות גנטיותבעובר בשיטה לא פולשנית ישירה. כדי לעשות זאת, אתה רק צריך לתרום דם מוריד. השיטה בטוחה לחלוטין לעובר, אך היא יקרה למדי, מה שמגביל את השימוש הנרחב בה.
החלטה קשה
כל אישה מחליטה לעצמה את השאלה האם יש צורך באבחון מחלות גנטיות במהלך ההריון ומה לעשות עם המידע המתקבל כתוצאה ממחקר. חשוב להבין שאין לרופאים זכות להפעיל לחץ על אישה בהריון בעניין זה.
דעת מומחה
כאשר ההריון הוא עד 12 שבועות, אישה יכולה להחליט בעצמה אם להפסיק את ההריון אם מתגלה פתולוגיה כלשהי של העובר. בעוד תאריכים מאוחריםלשם כך יש צורך בסיבות משכנעות: מצבים פתולוגיים שאינם תואמים את חיי העובר ומחלות שיובילו לאחר מכן לנכות עמוקה או למוות של היילוד. בכל מקרה ספציפי, נושא זה נפתר תוך התחשבות במשך ההיריון והפרוגנוזה לחייו ובריאותו של העובר ושל האישה ההרה עצמה.
ישנן שתי סיבות לכך שרופאים עשויים להמליץ על הפסקת הריון:
זוהו פגמים התפתחותיים בעובר שאינם עולים בקנה אחד עם החיים או עם הפרוגנוזה של נכות עמוקה של הילד;
מצב של האם בו הארכת הריון עלולה לגרום למהלך שלילי של המחלה עם איום על חיי האם.
אבחון טרום לידתי- בין אם זה ביוכימי, אולטרסאונד או מחקר גנטי, אינו חובה. חלק מההורים רוצים לקבל את המידע המלא ביותר, בעוד שאחרים מעדיפים להגביל את עצמם למינימום של בדיקות, תוך אמון בטבע. וכל בחירה ראויה לכבוד.
אני מאוד רוצה למצוא את אלו שחוו את זה ולשמוע איך הכל נגמר להם – זה הדבר היחיד שיעזור לי לא להשתגע עכשיו.
אני בן 26, יש לי בת כמעט בת 4. הריון שני - 17 שבועות. משבוע 12 החיים שלי הפכו לגיהנום ברגע שעברתי את האולטרסאונד הראשון שלי. זה התרחש במרכז הלידה שלנו.
הוא הראה עלייה במרווח הצווארון - 2.3 מ"מ, אגן מורחב, דופק - 173 פעימות/דקה ושלפוחית השתן - 6 מ"מ. תרמתי דם ולפי התוכנית שלהם הכל הסתדר. הם שמים את הסיכון של megacystic בשל שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶןוהציעה הפניה להפלה בזמן שזה עדיין אפשרי מבחינת התזמון. סירבתי ונקבע לי אולטרסאונד חוזר בעוד שבוע.
לא יכולתי לסבול את זה והלכתי למרפאה בתשלום יום לפני האולטרסאונד הבא - הם הסירו את החשד למג'יסטית, כי דרכי השתן היו 2 מ"מ - התינוק השתין, אבל מרווח הצווארון גדל - 2.8 מ"מ. מצאנו מיקוד היפר-אקואי בלב.
למחרת, האולטרסאונד סביב הלידה גילה בדיוק את אותו הדבר. אולטרסאונד חוזר נקבע בעוד 3 שבועות.
אתמול עברתי אולטרסאונד. פעימות לב - 167 פעימות/דקה, מיקוד היפר-אקואי בלב, אגן מורחב קלות, אך מעל לנורמה, וציסטות מקלעת כורואיד עד 3.9 מ"מ. גנטיקאי מקומי מתעקש שכל אלה הם סמנים קלים של הפרעות כרומוזומליות של העובר. הוצע לעשות אבחון פולשנימי שפיר עבור 5 סוגים של חריגות, אך נקבע גם כי ככל הנראה ניתוח זה לא יראה תוצאות חיוביות, מכיוון שלפי הסימנים אין חריגה חמורה, אך נקודות מצביעות על כך שעדיין קיימות הפרות והן יכולות להתבטא כשהילד יגדל ואינו מסוגל, למשל, לזחול או ללכת, עלולות להיות לו בעיות שיהיו בהמשך. התגלה על ידי נוירולוג או רופא ילדים. ושזה כבר לא ניתן לריפוי. שולח אותי למוסקבה לראות גנטיקאי לאבחון מתקדם יותר. וזה אומר זמן, סיכונים והרבה כסף. ועם הראש אתה מבין שתהיה לך אחת מ-3 תוצאות בידיים שלך: 1) הילד בריא וזה טוב; 2) לילד יש פתולוגיה חמורה ויש להפסיק את ההיריון כדי לא לחיות בבתי חולים ולהשאיר את הבת הבכורה ללא אם; 3) יש סט מסוים של סטיות (למען האמת, אני אפילו לא יודע אילו) איתם נשב וכמו עכשיו, לא נדע מה לעשות. נתנו לי שבועיים לחשוב ולפעול - ואז הכל יהפוך לחסר תועלת.
האם אתה יודע מה הכי קודח לי בראש: יש לי בת עם חריגות דומות, כפי שגילו זה עתה בתינוק - היא נולדה עם אגן מורחב ויש לה הפרעת קצב קלה. היא ילדה בריאה לחלוטין ואנחנו פשוט מתבוננים במאפיינים שלה עם מומחים כדי לעקוב אחר הדינמיקה שלה (חיובית, אגב). אבל הצרה היא שלפני 4 שנים לא הייתה טכנולוגיה כזו וכל ההקרנות האלה, ולפי כל האינדיקטורים הבת שלי הייתה בריאה (רגילה). לכן, כל צירופי המקרים הללו הם רק ספקולציות.
ואני אפילו לא יודע מה לעשות...
פתולוגיה כרומוזומלית היא הפרעה במבנה הכרומוזומים, שינוי במספר הכרומוזומים. פתולוגיה כרומוזומלית היא מספר מחלות תורשתיות הנגרמות על ידי מוטציות גנומיות שונות ושינויים מבניים בכרומוזומים.
מחקר של פתולוגיה כרומוזומלית
פתולוגיה כרומוזומלית היא הפרעה במבנה ובמבנה של כרומוזומים, המובילה להתפתחות פגמים ומחלות תורשתיות. לימוד הפתולוגיה הכרומוזומלית מוצע לכולם, מי בסיכון:
- נשים שמתכננות הריון מעל גיל 35.
- נשים שעברו הפלה ספונטנית.
- נשים עם היסטוריה של ילדים מתים.
- בני זוג שיש להם קרובי משפחה עם מחלות תורשתיות.
- סיבות אחרות.
פתולוגיות כרומוזומליות במהלך ההריון
נשים בהריון עוברות את הבדיקה הראשונה לנוכחות פתולוגיה כרומוזומלית מ 9 עד 13 שבועות. השלב השני של הקרנה ביוכימית סב-לידתית מתרחש במהלך ההריון משבוע 16 עד 18. פתולוגיות כרומוזומליות אינן מתגלות לעתים קרובות במהלך ההריון, אך הן עלולות להוביל להפלה שהוחמצה, לידה מוקדמת, הפלה ספונטנית. אם פתולוגיה כרומוזומלית במהלך ההריון מתגלה בזמן, לאישה יש את הזכות להחליט מה לעשות הלאה - ללדת ילד חולה או להפסיק את ההריון.
ניתוח לפתולוגיות כרומוזומליות של העובר
ניתוח לפתולוגיות כרומוזומליות של העובר הוא מחקר של סמנים ביוכימיים, המתבצע בשליש הראשון של ההריון. אישה הרה מפרישה מהשליה ומהעובר חומרים הנכנסים לדם האם. ניתוח עבור פתולוגיות כרומוזומליות של העובר מאפשר לך לקבוע את ריכוז החומרים הללו בדם האם. דם לפתולוגיה כרומוזומלית נלקח מוריד.
מחקרים כרומוזומליים עובריים
מחקרים על כרומוזומים של העובר כוללים דגימת דליות כוריוניות ובדיקת מי שפיר. מחקרים כרומוזומליים של העובר ממין זה מבוצעים אם ניתוח עבור פתולוגיות כרומוזומליות של העובר מראה חריגות. מי שפיר הוא ניקור של קרום השפיר, במהלכו נאספים מי שפיר לבדיקת מעבדה. דגימת וילוס כוריוני הוא תהליך השגת דגימה של רקמת השליה (כוריונית). מחקרים כרומוזומליים עובריים אלו מסייעים באבחון הפרעות כרומוזומליות רבות.
ילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית
לילדים עם הפרעות כרומוזומליות יש מסוימות סימנים חיצוניים. תסמונת דאון מאופיינת בסדקים מלוכסנים בכף היד, גשר שטוח של האף ופרופיל פנים שטוח. פרופיל פנים שטוח מופיע בכמעט 90% מהילדים עם תסמונת דאון, וגשר אף שטוח מתרחש אצל 65% מהילדים הפגועים. לילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית, תסמונת דאון, יש מאפיינים ייחודיים - פה פתוח, לשון מעט בולטת, אפיקנתוס, מאפיין נמוך קומהשיער בחלק האחורי של הראש, ויש גם עודפי עור בחלק האחורי של הראש. סימני פתולוגיה אלו מתרחשים ב-80% מהמקרים של תסמונת דאון, ב-60% מהמקרים מציינים אוזניים דיספלסטיות, אצבעות קצרות, חך צר. אצל ילד עם תסמונת דאון, צורת השיניים משתנה - הן מקבלות מראה של ניבים חדים, מראה הלשון משתנה - הלשון מזכירה הקלה גיאוגרפית, היא זוכה לשם "לשון גיאוגרפית". תסמונת דאון מלווה בהפרעות התפתחותיות רבות - פיגור שכלי, היפוטוניה בשרירים, המופיעה ב-80% ממקרי הפתולוגיה. פתולוגיה של התפתחות הלב בתסמונת דאון מתגלה בממוצע ב-50% מהילדים החולים. לילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית יש חסינות מופחתת.
פתולוגיה כרומוזומלית לתסמונת דאון יש מספר צורות:
- צורה פשוטה היא הפתולוגיה הכרומוזומלית תסמונת דאון, כרומוזום 47.XX. 21+. פתולוגיה כרומוזומלית של צורה פשוטה שכיחה - ב-95% מהמקרים של תסמונת דאון.
- צורת פסיפס - פתולוגיה כרומוזומלית תסמונת דאון, כרומוזום 47. XY.21+/46. XY, מתרחש לעתים רחוקות, ב-1% מהמקרים של פתולוגיה.
- צורת טרנסלוקציה - פתולוגיה כרומוזומלית תסמונת דאון, כרומוזום 47.XX.t 21|15; וגם 47.XY/t 21/21, מופיע בכ-4% מהמקרים של פתולוגיה זו. במקרה של טרנסלוקציה רוברטסונית, לנשאים של הטרנסלוקציה הגנטית עשוי להיות ילד עם תסמונת דאון:
- 45.ХХ.t 21/15 (אמא) - מ 10 עד 15%.
- 45.ХY.t 21/15 (אב) - מ-5 עד 7%.
- 45.ХY.t 21/21 (שני ההורים) – 100%.
ילדים עם תסמונת דאון צריכים לעבור גירוי מרכזי מערכת עצבים- טיפול כירורגי ספציפי ולא ספציפי, אם יש צורך בכך. ילדים עם תסמונת דאון הם בדרך כלל מאוד צייתנים ויעילים. בְּ חינוך ראויהם יכולים לדאוג לעצמם, לטפל בחיות מחמד, לקרוא היטב, לשיר ולחזור לחלוטין על פעולות של מבוגר בזמן ביצוע עבודה. ילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית חייבים לעבור שיקום חברתי כדי להסתגל לחברה, הכשרה מיוחדת ועם הגיעם לגיל מסוים תעסוקה אפשרית.
פתולוגיה כרומוזומלית - תסמונת דיזומיה כרומוזום Y
תסמונת דיזומיה כרומוזום Y תוארה לאחרונה יחסית - בשנת 1961. תסמונת דיזומיה בכרומוזום Y היא קריוטיפ 47. XYY, היא נדירה - תינוק בן יומו אחד לכל 1000. ילדים עם דיסומיה בכרומוזום Y אינם שונים מבני גילם, ולרוב הם גבוהים מהממוצע. לגברים מבוגרים יש גובה ממוצע של כ 186 ס"מ. אין כמעט הבדלים מ אנשים בריאיםבמיני, נפשי ו התפתחות פיזית, לרוב הגברים יש מצב הורמונלי ופוריות תקינים. ב-35% ממקרי הפתולוגיה ישנם סימנים האופייניים למחלה: רכסי גבות בולטים וגשר האף, תווי פנים מחוספסים, לסת תחתונה גדולה, אוזניים גדולות, בשיניים יש פגמים באמייל המכסה אותן, דפורמציה של מפרקי הברך והמרפקים נפוצים מאוד. המחלה מאופיינת בסוגסטיות מוגברת של החולה, חיקוי; ילדים עם תסמונת זו תופסים במהירות את צורות ההתנהגות השליליות של בני גילם. מטופלים כאלה מאופיינים בהתנהגות אגרסיבית, אימפולסיביות ונפיצות.
פתולוגיה כרומוזומלית - תסמונת פטאו
לילדים עם פתולוגיה כרומוזומלית תסמונת Patau יש ליקויים התפתחותיים מרובים. תסמונת פטאו – 47.ХХ.13+ ו-46.ХY. t 13/15 נדיר, ילד אחד מתוך 6000 ילדים בממוצע. לכל הילדים עם פתולוגיה זו יש ליקויים התפתחותיים מרובים. בילדים ששרדו, ב-100% מהמקרים, פיגור שכלי, דיסמורפיה קרניופציאלית - עיניים צרות, נמוך, צורה לא סדירהאוזניים, מצח נמוך כבד, שפה שסועה, חיך.
פתולוגיה כרומוזומלית - תסמונת אדוארדס
הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית עוברית תסמונת אדוארדס נמוך, ילד אחד מכל 6,000 ילדים בממוצע. הפתולוגיה מלווה בליקויים התפתחותיים מרובים בכל הילדים החולים. לחולים יש ליקויים התפתחותיים של הלב, המוח, הריאות, המעיים, הגולגולת והשלד. בנים מתים לאחר הלידה, בנות לרוב חיות עד גיל חודש, ואחוז קטן מאוד מהבנות יכול לחיות עד גיל שנה.
פתולוגיות כרומוזומליות - אדוארדס ופטאו אינם עוברים בתורשה בשל העובדה שילדים שנפגעו אינם שורדים לבגרות עקב ליקויים התפתחותיים רבים.
פתולוגיה כרומוזומלית - תסמונת שרשבסקי-טרנר
הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית של העובר - תסמונת שרשבסקי-טרנר הוא 1 ל-3500. הקריוטיפ של המחלה הוא 45.X. הפתולוגיה מאופיינת בדפוס עיניים אנטי-מונגולואידי; ב-65% מהמקרים מתרחשת בצקת לימפתית בכפות הרגליים, הרגליים והידיים של תינוק שזה עתה נולד, שיכולה להתבטא במהלך החודשים הראשונים לחייו של התינוק. לפתולוגיה יש סימנים בולטים - צוואר קצר, המופיע במחצית ממקרי הפתולוגיה, קפלי פטריגואיד (צוואר הספינקס) מהחלק האחורי של הראש ועד לחגורת הכתפיים, מופיעים ב-65% ממקרי המחלה. כל הילדים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר הם נמוכי קומה, שדיים בצורת חבית עם פטמות מרווחות מתרחשות ב-55% מהמקרים. עם קריוטיפ 45.X, כל הילדים החולים מאובחנים עם אינפנטיליזם מיני. הפתולוגיה מאופיינת בחוסר התפתחות של בלוטות החלב, אמנוריאה ועוני רגשי. הפתולוגיה מטופלת על ידי גירוי הצמיחה של הילד, היווצרות מחזור חודשיבעזרת טיפול הורמונלי נעשה שימוש בטיפול כירורגי וטיפול פסיכותרפי בהתאם להתוויות.
פתולוגיה כרומוזומלית - תסמונת קלינפלטר
הסיכון לפתולוגיה כרומוזומלית עוברית - תסמונת קלינפלטר - הוא 1 ל-600 בממוצע. אלה בנים שלימים בעלי קומה גבוהה, מבנה גוף סוג נשי, גינקומסטיה ב-100% מהמקרים. קריוטיפ פתולוגי - 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.
אנשים עם פתולוגיה זו רגישים לסוגסטיות וללאביליות רגשית. יש להם ידיים ארוכות, אצבעות, ב-100% מהמקרים microorchidism; במהלך ההתבגרות, סימנים ברורים של פתולוגיה מופיעים - אין כמעט צמיחת שיער באזור איברי המין, היאלינוזה של מיתרי הזרע וניוון של האפיתל, אי פוריות. החולים אדישים, חסרי יוזמה, נוטים לפסיכוזות דיכאוניות, אלכוהוליזם והתנהגות אנטי-חברתית בחברה. בילדות, החולים הם אסתניים; מבוגרים סובלים ממשקל גוף מוגבר.
חולים עם תסמונת קלינפלטר ופוליזומיה 47.XYY עשויים להיראות כמו אנשים בריאים לחלוטין, לרוב החולים יש התפתחות נפשיתקרוב לנורמלי או מופחת מעט. חלק מהמטופלים נבדלים בהתנהגות אגרסיבית, בעלי מבנה גוף טוב, שרירים מפותחים וגבוהים. צוין כי בקרב עבריינים חוזרים יש לעיתים קרובות חולים עם פוליזומיה מסוג זה.
התחל את הדרך שלך אל האושר - ממש עכשיו!
הנוכחות של בדיקות אידיאליות ורווחתה הנפלאה של האישה ההרה, שלה גיל צעירוהיסטוריה רפואית ללא דופי (מידע על מחלות קודמות, תנאי חיים, ניתוחים, פציעות, פתולוגיה כרונית, תורשה וכו') אינם ערובה של 100% לכך שלילד אין הפרעות כרומוזומליות.
הפרעות כרומוזומליות של העובר. שלטים
סימנים לנוכחות של הפרה כרומוזומלית (CA) של העובר במהלך ההריון:
- איום בהפלה או לפחות כאב מציקבטן תחתונה מתחילת ההריון ולאורך כל ההריון,
- רמות נמוכות של AFP ו-PAPP-A ועלייה ב-hCG במהלך ההריון,
- קפל צוואר הרחם עוברי יותר מ-2 מ"מ בטווח,
- פעילות עוברית נמוכה (תנועות),
- הגדלה של אגן הכליה על פי אולטרסאונד במהלך ההריון,
- צמיחה מאוחרת של עצמות צינוריות, החל מ,
- הזדקנות מוקדמת של השליה,
- היפופלזיה של השליה,
- היפוקסיה עוברית,
- מדדי דופלר ו-CTG גרועים,
- אוליגוהידרמניוס/פוליהידרמניוס.
כל אחד מהסימנים הללו בנפרד ואפילו כולם ביחד יכולים להיות גרסאות של הנורמה.
אבחון של CA
מבין הבדיקות הרגילות, האינפורמטיבי ביותר הוא ההקרנה הראשונה או מבחן כפול. זה חייב להיעשות בקפדנות בזמן. הוא מורכב מבדיקת אולטרסאונד של העובר (מדידה של קמט הצוואר חשובה במיוחד) ובדיקת דם ל-AFP, PAPP-A ו-hCG.
הניתוח אינו נותן תשובה מדויקת לשאלת נוכחותו או היעדרו של CA. משימתו היא לחשב סיכונים בהתאם לתוצאות, כמו גם לגיל ולהיסטוריה הרפואית של האישה ההרה. ההקרנה השנייה, מה שמכונה "מבחן משולש", אינה אינפורמטיבית לזיהוי CA. אתה יכול לברר בוודאות אם לילד שטרם נולד יש CA רק בעזרת שיטות פולשניות- ביופסיה כוריוני, דגימת דם טבורי, ניתוח מי שפיר. מטרת הבדיקות הללו היא לקבוע את הקריוטיפ של העובר. דיוק - 98%. הסיכון להפלה הוא 1-2%. לא ניתן לטפל ב-CA. לאחר זיהוי CA, כל מה שהתרופה יכולה להציע הוא הפסקת הריון.
האם עלי לעשות את הניתוח הזה או לא?
בעת קבלת החלטה, עליך לענות על השאלות הבאות:
- האם הסיכון להפלה אינו עולה על הסיכון ללקות ב-CA בעובר?
- האם תפסיק את ההריון אם תתגלה CA?
- באיזה סוג של CA חושדים הרופאים, מהי הפרוגנוזה לבריאות הילד?
- האם אתה מוכן להולדת ילד עם CA?
גורמים להפרעות כרומוזומליות
אין סיבות ברורות ל-CA. קיים סיכון מוגבר אם:
- גיל האם והאב עולה על 35 שנים,
- לקרובי דם יש CA,
- יש טרנסלוקציה מאוזנת אצל קרובי משפחה או הורים,
- הורים עובדים עבור תעשיות מסוכנות, המשפחה מתגוררת באזור לא נוח מבחינה סביבתית.
מנגנון התרחשות CA
CA מתרחש בעובר ברגע היווצרות הזיגוטה, כלומר. במהלך איחוי הביצית והזרע. תאי האם והאב נושאים כל אחד 23 כרומוזומים (23 מאמא ו-23 מאבא). שני התאים עשויים כבר לשאת כרומוזומים "שבורים" (גם אם אמא ואבא בריאים לחלוטין). כשל יכול להתרחש גם ברגע של איחוי שני תאי אב בריאים לחלוטין. במקרה זה, הכרומוזומים של העובר "מתפצלים" בצורה לא נכונה. תהליך זה עדיין לא נחקר ולא ניתן לשלוט בו.
CA - תסמונות כרומוזומליות
יותר מ-300 תסמונות כרומוזומליות נחקרו ותוארו.
בהתחשב בכך שלבני אדם יש 23 כרומוזומים מזווגים וקיימים מספר סוגים של סטיות, מספר התסמונות הכרומוזומליות שאינן מתוארות בספרות ומתעוררות שוב אינו מוגבל.
סטיות יכולות להיות שונות: טריזומיות שלמות וחלקיות, מחיקות, מונוזומיות, פסיפס טרנסלוקציה וכו'. חומרת התסמינים בתסמונת הכרומוזומלית תלויה בסוג הסטייה. הסוג המועדף ביותר הוא טרנסלוקציה מאוזנת. אנשים עם שינויים כאלה אינם שונים מאנשים רגילים; המוזרות שלהם יכולה להיות מזוהה רק על ידי קריוטיפ, אבל יש להם סיכון מוגבר ללדת ילדים עם תסמונות כרומוזומליות - מ-10 ל-50% (הסיכון הממוצע באוכלוסייה הוא 5%).
הסוג הפחות "טראומטי" של סטייה הוא פסיפס, שבו הפרעה כרומוזומלית אינה מתבטאת בכל התאים ו/או האיברים. טריזומיה חלקית ומחיקות כבר גורמות לליקויים התפתחותיים משמעותיים, לפעמים לא מתאימים לחיים.
הסוג החמור ביותר הוא טריזומיה מלאה או מונוזומיה של הכרומוזום.
רוב ההריונות עם פתולוגיה כרומוזומלית של העובר נדחים על ידי הגוף עצמו לכל המוקדם שלבים מוקדמיםאו בתקופה של 20-23 שבועות, שכן עם פתולוגיה כרומוזומלית של העובר, יש סבירות גבוהה לפתולוגיות הריון שונות (הפלה, איום בהפלה, היפרטוניות ברחם, הזדקנות מוקדמתשליה, רעלנות, גסטוזה, היפוקסיה עוברית וכו'). כמו כן, תינוקות רבים אינם חיים עד שנה עקב ליקויים התפתחותיים מרובים. תוחלת החיים הממוצעת של אנשים עם CA היא 30 שנה, אך מתוארים מקרים של חולים עם CA שחיו עד 60 שנים או יותר.
פיתוח אנשים עם CA
אנשים עם תסמונות כרומוזומליות יכולים להיות גם נכים קשים וגם חברים מן המניין בחברה שקיבלו השכלה מלאה ויש להם עבודה רגילה. הכל תלוי בסוג הסטייה, מצב כלליהגוף והעבודה של קרובי משפחה וחברים. ברוב המקרים, אנשים עם תסמונות כרומוזומליות יכולים לטפל בעצמם, לתקשר ולעשות עבודה ישימה. אינטליגנציה מופחתת, כן מחלות כרוניותאיברים ומערכות של הגוף.
ראש
"אונקוגנטיקה"
ז'וסינה
יוליה גנאדייבנה
בוגר הפקולטה לרפואת ילדים באוניברסיטת וורונז' הממלכתית לרפואה. נ.נ. ברדנקו בשנת 2014.
2015 - התמחות בטיפול בחוג לטיפול הפקולטי של VSMU ע"ש. נ.נ. ברדנקו.
2015 - קורס הסמכה במומחיות "המטולוגיה" במרכז המחקר ההמטולוגי במוסקבה.
2015-2016 – מטפל ב-VGKBSMP מס' 1.
2016 - אושר נושא עבודת הגמר לתואר מועמד למדעי הרפואה "מחקר המהלך הקליני של המחלה ופרוגנוזה בחולים עם מחלת ריאות חסימתית כרונית עם תסמונת אנמית". מחבר שותף של יותר מ-10 יצירות שפורסמו. משתתפת בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה ואונקולוגיה.
2017 - השתלמויות בנושא: "פרשנות תוצאות מחקרים גנטיים בחולים עם מחלות תורשתיות".
מאז 2017, תושבות בהתמחות "גנטיקה" על בסיס RMANPO.
ראש
"גנטיקה"
קניבטס
איליה ויאצ'סלבוביץ'
קניבץ איליה ויאצ'סלבוביץ', גנטיקאי, מועמד למדעי הרפואה, ראש המחלקה הגנטית של המרכז הגנטי הרפואי Genomed. עוזר במחלקה לגנטיקה רפואית של האקדמיה הרוסית לרפואה לחינוך מקצועי מתמשך.
הוא סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של האוניברסיטה הממלכתית לרפואה ושיניים במוסקבה בשנת 2009, ובשנת 2011 - התמחות במומחיות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה. בשנת 2017 הגן על עבודת הגמר שלו לתואר מדעי של מועמד למדעי הרפואה בנושא: אבחון מולקולרי של וריאציות מספר העתקות של קטעי DNA (CNVs) בילדים עם מומים מולדים, אנומליות פנוטיפיות ו/או פיגור שכלי באמצעות SNP בצפיפות גבוהה. מיקרו-מערכי אוליגונוקלאוטידים."
בשנים 2011-2017 עבד כגנטיקאי בבית החולים הקליני לילדים על שם. נ.פ. פילטוב, מחלקת ייעוץ מדעי של המוסד התקציבי של המדינה הפדרלית "גנטיקה רפואית" מרכז מדע" משנת 2014 ועד היום הוא עומד בראש המחלקה הגנטית של המרכז הרפואי Genomed.
תחומי פעילות עיקריים: אבחון וניהול חולים במחלות תורשתיות ומומים מולדים, אפילפסיה, ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות בהן נולד ילד עם פתולוגיה תורשתית או ליקויים התפתחותיים, אבחון טרום לידתי. במהלך הייעוץ, הנתונים הקליניים והגנאלוגיה מנותחים כדי לקבוע את ההשערה הקלינית ואת הכמות הדרושה של בדיקות גנטיות. על סמך תוצאות הסקר, הנתונים מתפרשים והמידע המתקבל מוסבר ליועצים.
הוא אחד ממייסדי פרויקט "בית ספר לגנטיקה". מעביר באופן קבוע מצגות בכנסים. מעבירה הרצאות לגנטיקאים, נוירולוגים ומיילדות-גינקולוגים וכן להורים לחולים במחלות תורשתיות. הוא המחבר והמחבר של יותר מ-20 מאמרים וסקירות בכתבי עת רוסיים וזרים.
תחום העניין המקצועי הוא יישום מחקר מודרני רחב גנום על פרקטיקה קלינית ופרשנות של תוצאותיהם.
שעות קבלת קהל: ד', ו' 16-19
ראש
"נוירולוגיה"
שרקוב
ארטם אלכסייביץ'
שרקוב ארטיום אלכסייביץ'– נוירולוג, אפילפטולוג
בשנת 2012, הוא למד במסגרת התוכנית הבינלאומית "רפואה מזרחית" באוניברסיטת Daegu Haanu בדרום קוריאה.
מאז 2012 - השתתפות בארגון מסד הנתונים והאלגוריתם לפירוש בדיקות גנטיות xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, מנהל פרויקט - איגור אוגארוב)
בשנת 2013 סיים את לימודיו בפקולטה לרפואת ילדים של האוניברסיטה הלאומית למחקר רפואי ברוסיה על שם N.I. פירוגוב.
משנת 2013 עד 2015, הוא למד בהתמחות קלינית בנוירולוגיה במוסד התקציבי הפדרלי של המדינה "המרכז המדעי לנוירולוגיה".
מאז 2015, הוא עובד כנוירולוג וחוקר במכון המחקר המדעי לרפואת ילדים על שם האקדמיה יו.אי. Veltishchev GBOU VPO RNIMU im. נ.א. פירוגוב. הוא גם עובד כנוירולוג ורופא במעבדת ניטור הווידאו-EEG במרפאות המרכז לאפילפטולוגיה ונוירולוגיה על שמו. A.A. Kazaryan" ו"מרכז לאפילפסיה".
בשנת 2015, הוא השלים הכשרה באיטליה בבית הספר "קורס מגורים בינלאומי שני בנושא אפילפסיות עמידות לסמים, ILAE, 2015".
בשנת 2015 השתלמויות - "גנטיקה קלינית ומולקולרית לרופאים", RDKB, RUSNANO.
בשנת 2016 השתלמויות - "יסודות הגנטיקה המולקולרית" בהנחיית ביואינפורמטיקאי, Ph.D. Konovalova F.A.
משנת 2016 - ראש הכיוון הנוירולוגי של מעבדת Genomed.
בשנת 2016 סיים הכשרה באיטליה בבית הספר "קורס מתקדם בינלאומי בסן סרולו: חקר המוח וניתוח אפילפסיה, ILAE, 2016".
בשנת 2016 השתלמויות - "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים", "המכון לרפואת מעבדה".
בשנת 2017 - בית ספר "NGS בגנטיקה רפואית 2017", מרכז המחקר של מוסקבה
עורך כיום מחקר מדעי בתחום הגנטיקה של אפילפסיה בהדרכתו של פרופסור, דוקטור למדעי הרפואה. Belousova E.D. ופרופסור, דוקטור למדעי הרפואה. דדאלי א.ל.
נושא עבודת הגמר לתואר מועמד למדעי הרפואה "מאפיינים קליניים וגנטיים של וריאנטים מונוגניים של אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת" אושר.
תחומי הפעילות העיקריים הם אבחון וטיפול באפילפסיה בילדים ומבוגרים. התמחות צרה – טיפול כירורגי באפילפסיה, גנטיקה של אפילפסיה. נוירוגנטיקה.
פרסומים מדעיים
Sharkov A., Sharkova I., Golovteev A., Ugarov I. "אופטימיזציה של אבחנה מבדלת ופרשנות של תוצאות בדיקות גנטיות באמצעות מערכת המומחים XGenCloud עבור צורות מסוימות של אפילפסיה." גנטיקה רפואית, מס' 4, 2015, עמ'. 41.
*
Sharkov A.A., Vorobyov A.N., Troitsky A.A., Savkina I.S., Dorofeeva M.Yu., Melikyan A.G., Golovteev A.L. "ניתוח אפילפסיה לנגעים מולטיפוקליים במוח בילדים עם טרשת שחפת". תקצירים של הקונגרס הרוסי ה-14 "טכנולוגיות חדשניות ברפואת ילדים וניתוחי ילדים". עלון רוסי לפרינאטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ' 226-227.
*
Dadali E.L., Belousova E.D., Sharkov A.A. "גישות גנטיות מולקולריות לאבחון של אפילפסיות אידיופטיות ותסמיניות מונוגניות." תזה של הקונגרס הרוסי ה-14 "טכנולוגיות חדשניות ברפואת ילדים וניתוחי ילדים". עלון רוסי לפרינאטולוגיה ורפואת ילדים, 4, 2015. - עמ' 221.
*
Sharkov A.A., Dadali E.L., Sharkova I.V. "גרסה נדירה של אנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת מסוג 2 הנגרמת על ידי מוטציות בגן CDKL5 בחולה זכר." כנס "אפילפטולוגיה במערכת מדעי המוח". אוסף חומרי הכנס: / עריכה: פרופ. Neznanova N.G., פרופ. מיכאילובה V.A. סנט פטרסבורג: 2015. – עמ'. 210-212.
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Kanivets I.V., Gundorova P., Fominykh V.V., Sharkova I.V. Troitsky A.A., Golovteev A.L., Polyakov A.V. וריאנט אללי חדש של מיוקלונוס אפילפסיה מסוג 3, הנגרמת על ידי מוטציות בגן KCTD7 // Medical Genetics.-2015.- Vol.14.-No.9.- p.44-47
*
Dadali E.L., Sharkova I.V., Sharkov A.A., Akimova I.A. "מאפיינים קליניים וגנטיים ו שיטות מודרניותאבחנה של אפילפסיה תורשתית". אוסף חומרים "טכנולוגיות ביולוגיות מולקולריות בפרקטיקה רפואית" / אד. חבר מקביל RAIN A.B. Maslennikova.- גיליון. 24.- נובוסיבירסק: Akademizdat, 2016.- 262: p. 52-63
*
Belousova E.D., Dorofeeva M.Yu., Sharkov A.A. אפילפסיה בטרשת שחפת. ב"מחלות מוח, היבטים רפואיים וחברתיים" בעריכת Gusev E.I., Gekht A.B., Moscow; 2016; עמ' 391-399
*
Dadali E.L., Sharkov A.A., Sharkova I.V., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Akimova I.A. מחלות ותסמונות תורשתיות המלוות בהתקפי חום: מאפיינים קליניים וגנטיים ושיטות אבחון. //Russian Journal of Child Neurology.- ת' 11.- מס' 2, עמ'. 33- 41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Sharkov A.A., Konovalov F.A., Sharkova I.V., Belousova E.D., Dadali E.L. גישות גנטיות מולקולריות לאבחון של אנצפלופתיה אפילפטית. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / עריכת פרופסור Guzeva V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ'. 391
*
המיספרוטומיה לאפילפסיה עמידה לתרופות בילדים עם נזק מוחי דו-צדדי Zubkova N.S., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Troitsky A.A., Sharkov A.A., Golovteev A.L. אוסף תקצירים "VI BALTIC CONGRESS ON CHILD NEUROLOGY" / עריכת פרופסור Guzeva V.I. סנט פטרסבורג, 2016, עמ'. 157.
*
*
מאמר: גנטיקה וטיפול מובחן באנצפלופתיה אפילפטית מוקדמת. א.א. שרקוב*, I.V. שרקובה, E.D. בלוסובה, א.ל. כן הם כן. כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה, 9, 2016; כרך יד. 2doi: 10.17116/jnevro 20161169267-73
*
Golovteev A.L., Sharkov A.A., Troitsky A.A., Altunina G.E., Zemlyansky M.Yu., Kopachev D.N., Dorofeeva M.Yu. " כִּירוּרגִיָה epilepsy in tuberous sclerosis" בעריכת Dorofeeva M.Yu., Moscow; 2017; p.274
*
סיווגים בינלאומיים חדשים של אפילפסיה והתקפי אפילפסיה של הליגה הבינלאומית נגד אפילפסיה. כתב עת לנוירולוגיה ופסיכיאטריה. C.C. קורסקוב. 2017. ת' 117. מס' 7. עמ' 99-106
ראש המחלקה
"גנטיקה של נטיות"
ביולוג, יועץ גנטי
דודוריך
ואסיליסה ולרייבנה
– ראש מחלקה "גנטיקה של נטיות", ביולוג, יועץ גנטי
בשנת 2010 - מומחה ליחסי ציבור, המכון ליחסים בינלאומיים במזרח הרחוק
בשנת 2011 - ביולוג, האוניברסיטה הפדרלית של המזרח הרחוק
בשנת 2012 - מכון המחקר הפדרלי של מוסד תקציבי לפיזיקה וכימיה, FMBF של רוסיה "אבחון גנים ברפואה מודרנית"
בשנת 2012 - מחקר "הכנסת בדיקות גנטיות למרפאה כללית"
בשנת 2012 – הכשרה מקצועית "אבחון טרום לידתי ודרכון גנטי - הבסיס לרפואה מונעת בעידן הננוטכנולוגיה" במכון המחקר D.I. Ott של AG, סניף צפון-מערבי של האקדמיה הרוסית למדעי הרפואה
בשנת 2013 – הכשרה מקצועית "גנטיקה בהמוסטזיולוגיה קלינית והמורהולוגיה" במרכז המדעי בקולב לכירורגית לב וכלי דם
בשנת 2015 – הכשרה מקצועית במסגרת הקונגרס השביעי של החברה הרוסית לגנטיקה רפואית
בשנת 2016 - בית הספר לניתוח נתונים "NGS in Medical Practice" של המוסד התקציבי של המדינה הפדרלית "MGSC"
בשנת 2016 - התמחות "ייעוץ גנטי" במוסד התקציבי הפדרלי של המדינה "MGNC"
בשנת 2016 - השתתף בקונגרס הבינלאומי על גנטיקה אנושית בקיוטו, יפן
בין השנים 2013-2016 – ראש המרכז לגנטיקה רפואית בחברובסק
בשנים 2015-2016 – מורה במחלקה לביולוגיה באוניברסיטה לרפואה של המדינה במזרח הרחוק
בין השנים 2016-2018 - מזכיר סניף חברובסק של האגודה הרוסית לגנטיקה רפואית
בשנת 2018 - השתתפה בסמינר "פוטנציאל הרבייה של רוסיה: גרסאות והיפוכים" סוצ'י, רוסיה
מארגן הסמינר הבית ספרי "עידן הגנטיקה והביואינפורמטיקה: גישה בין-תחומית במדע ובפרקטיקה" - 2013, 2014, 2015, 2016.
ניסיון בעבודה כיועץ גנטי – 7 שנים
מייסד קרן הצדקה המלכה אלכסנדרה כדי לעזור לילדים עם פתולוגיה גנטית alixfond.ru
תחומי עניין מקצועיים: מירוביומה, פתולוגיה מולטי-פקטוריאלית, פרמקוגנטיקה, נוטריגנטיקה, גנטיקה של רבייה, אפיגנטיקה.
ראש
"אבחון טרום לידתי"
קייב
יוליה קירילובנה
בשנת 2011 סיימה את לימודיה באוניברסיטה הממלכתית לרפואה ושיניים במוסקבה. א.י. אבדוקימובה בעלת תואר ברפואה כללית למדה התמחות במחלקה לגנטיקה רפואית של אותה אוניברסיטה עם תואר בגנטיקה.
בשנת 2015, היא השלימה התמחות במיילדות וגינקולוגיה במכון הרפואי להכשרה מתקדמת של רופאים של המוסד הפדרלי התקציבי לחינוך מקצועי להשכלה מקצועית גבוהה "MSUPP"
משנת 2013 עורך התייעצויות במוסד התקציבי הממלכתי "מרכז לתכנון ורבייה משפחתיים" של משרד הבריאות.
מאז 2017, הוא עומד בראש מחלקת "אבחון טרום לידתי" של מעבדת Genomed
מעביר באופן קבוע מצגות בכנסים וסמינרים. מעבירה הרצאות לרופאים מומחים שונים בתחום הרבייה ואבחון טרום לידתי
מעניקה ייעוץ רפואי וגנטי לנשים בהריון באבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם מומים מולדים, וכן משפחות עם פתולוגיות תורשתיות או מולדות ככל הנראה. מפרש את תוצאות האבחון של ה-DNA שהתקבלו.
מומחים
לאטיפוב
ארתור שמילביץ'
לטיפוב ארתור שמילביץ' הוא רופא גנטיקאי בקטגוריית ההסמכה הגבוהה ביותר.
לאחר שסיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של המכון הרפואי הממלכתי של קאזאן בשנת 1976, הוא עבד שנים רבות, תחילה כרופא במשרד לגנטיקה רפואית, ולאחר מכן כראש המרכז הרפואי-גנטי של בית החולים הרפובליקני בטטרסטן, מומחה ראשי של משרד הבריאות של הרפובליקה של טטרסטן, וכמורה במחלקות של האוניברסיטה הרפואית של קאזאן.
מחברם של יותר מ-20 מאמרים מדעיים על בעיות של גנטיקה רבייה וביוכימית, משתתף בקונגרסים מקומיים ובינלאומיים רבים ובכנסים על בעיות של גנטיקה רפואית. הוא הכניס לעבודה המעשית של המרכז שיטות של בדיקה המונית של נשים הרות ויילודים למחלות תורשתיות, ביצע אלפי הליכים פולשניים לחשודים במחלות תורשתיות של העובר. תאריכים שוניםהֵרָיוֹן.
משנת 2012 היא עובדת במחלקה לגנטיקה רפואית עם קורס לאבחון טרום לידתי באקדמיה הרוסית לחינוך לתארים מתקדמים.
תחום תחומי העניין המדעי: מחלות מטבוליות בילדים, אבחון טרום לידתי.
שעות קבלה: ד' 12-15, שבת 10-14רופאים נראים בתיאום מראש.
גנטיקאי
גאבלקו
דניס איגורביץ'
בשנת 2009 סיים את לימודיו בפקולטה לרפואה של KSMU על שם. S. V. Kurashova (התמחות "רפואה כללית").
התמחות באקדמיה הרפואית של סנט פטרסבורג להשכלה לתארים מתקדמים של הסוכנות הפדרלית לבריאות ו התפתחות חברתית(התמחות "גנטיקה").
התמחות בטיפול. הסבה ראשונית בהתמחות "אבחון אולטרסאונד". משנת 2016 הוא עובד במחלקה של המחלקה לעקרונות היסוד של רפואה קלינית של המכון לרפואה וביולוגיה בסיסית.
תחומי עניין מקצועיים: אבחון טרום לידתי, שימוש במיון מודרני ו שיטות אבחוןלזהות פתולוגיה גנטית של העובר. קביעת הסיכון להישנות מחלות תורשתיות במשפחה.
משתתפת בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה ומיילדות וגינקולוגיה.
ניסיון בעבודה 5 שנים.
ייעוץ בתיאום מראשרופאים נראים בתיאום מראש.
גנטיקאי
גרישינה
קריסטינה אלכסנדרובנה
היא סיימה את לימודיה באוניברסיטת מוסקבה לרפואה ושיניים ב-2015 עם תואר ברפואה כללית. באותה שנה, היא נכנסה לתושבות במומחיות 30/08/30 "גנטיקה" במוסד התקציבי של המדינה הפדרלית "מרכז מחקר גנטי רפואי".
היא התקבלה לעבודה במעבדה לגנטיקה מולקולרית של מחלות תורשתיות מורכבות (בראשה ד"ר A.V. Karpukhin) במרץ 2015 כעוזרת מחקר. מספטמבר 2015 היא הועברה לתפקיד עוזרת מחקר. הוא מחבר ומחבר שותף של יותר מ-10 מאמרים ותקצירים על גנטיקה קלינית, אונקוגנטיקה ואונקולוגיה מולקולרית בכתבי עת רוסיים וזרים. משתתף קבוע בכנסים בנושא גנטיקה רפואית.
תחומי עניין מדעיים ומעשיים: ייעוץ רפואי וגנטי לחולים עם פתולוגיה תסמונתית תורשתית ורב-פקטוריאלית.
ייעוץ עם גנטיקאי מאפשר לך לענות על השאלות הבאות:
האם התסמינים של הילד הם סימנים למחלה תורשתית?
איזה מחקר נדרש כדי לזהות את הסיבה
קביעת תחזית מדויקת
המלצות לביצוע והערכת התוצאות של אבחון טרום לידתי
כל מה שצריך לדעת כשמתכננים משפחה
ייעוץ בעת תכנון IVF
ייעוץ באתר ובאינטרנט
גנטיקאי
גורגישלי
קטבן וז'ייבנה
היא בוגרת הפקולטה לרפואה וביולוגית של האוניברסיטה הרוסית הלאומית למחקר רפואי על שם N.I. פירוגובה ב-2015, הגנה על התזה שלה בנושא "מתאם קליני ומורפולוגי של אינדיקטורים חיוניים למצב הגוף ומאפיינים מורפו-פונקציונליים של תאים חד-גרעיניים בדם בהרעלה חמורה". היא סיימה התמחות קלינית בהתמחות "גנטיקה" במחלקה לגנטיקה מולקולרית ותאית של האוניברסיטה הנ"ל.
לקח חלק בבית הספר המדעי והמעשי "טכנולוגיות גנטיות חדשניות לרופאים: יישום ב פרקטיקה קלינית", הכנס האירופאי לגנטיקה אנושית (ESHG) וכנסים אחרים המוקדשים לגנטיקה אנושית.
עורך ייעוץ רפואי וגנטי למשפחות עם חשד לפתולוגיות תורשתיות או מולדות, לרבות מחלות מונוגניות והפרעות כרומוזומליות, קובע אינדיקציות למחקרים גנטיים במעבדה ומפרש את תוצאות אבחון ה-DNA. מייעצת לנשים בהריון באבחון טרום לידתי למניעת לידת ילדים עם מומים מולדים.
גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה
קודריאבצבה
אלנה ולדימירובנה
גנטיקאי, מיילד-גינקולוג, מועמד למדעי הרפואה.
מומחית בתחום ייעוץ רבייה ופתולוגיה תורשתית.
בוגר האקדמיה הרפואית של מדינת אורל בשנת 2005.
התמחות במיילדות וגינקולוגיה
התמחות בהתמחות "גנטיקה"
הסבה מקצועית בהתמחות "אבחון אולטרסאונד"
פעילויות:
- אי פוריות והפלה ואסיליסה יורייבנה
היא בוגרת האקדמיה הרפואית הממלכתית של ניז'ני נובגורוד, הפקולטה לרפואה (התמחות "רפואה כללית"). היא סיימה התמחות קלינית ב-FBGNU "MGNC" עם תואר בגנטיקה. בשנת 2014 סיימה התמחות במרפאת יולדות וילדות (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, טריאסטה, איטליה).
מאז 2016, הוא עובד כרופא יועץ בחברת Genomed LLC.
משתתף באופן קבוע בכנסים מדעיים ומעשיים בנושאי גנטיקה.
תחומי פעילות עיקריים: ייעוץ בנושאים קליניים ו אבחון מעבדהמחלות גנטיות ופרשנות תוצאות. טיפול בחולים ובני משפחותיהם עם חשד לפתולוגיה תורשתית. ייעוץ בעת תכנון הריון, כמו גם במהלך ההריון, באבחון טרום לידתי על מנת למנוע לידת ילדים עם פתולוגיות מולדות.
בשנים 2013-2014 עבדה כחוקרת זוטרה במעבדה לאונקולוגיה מולקולרית במכון לחקר הסרטן ברוסטוב.
בשנת 2013 - השתלמויות" בעיות עכשוויותגנטיקה קלינית", GBOU VPO Growth של האוניברסיטה הממלכתית לרפואה של משרד הבריאות של רוסיה.
בשנת 2014 - הכשרה מתקדמת "יישום שיטת PCR בזמן אמת לאבחון גנים של מוטציות סומטיות", המוסד התקציבי הפדרלי "מכון המחקר המרכזי לאפידמיולוגיה של רוספוטרבנדזור".
משנת 2014 - גנטיקאי במעבדה לגנטיקה רפואית באוניברסיטת רוסטוב הממלכתית לרפואה.
בשנת 2015, היא אישרה בהצלחה את ההסמכה שלה כמדען מעבדה רפואית. הוא חבר כיום במכון האוסטרלי למדען רפואי.
בשנת 2017 - השתלמות "פרשנות תוצאות המחקר הגנטי בחולים עם מחלות תורשתיות", NOCHUDPO "מרכז הדרכה להמשך חינוך רפואי ותרופות"; "נושאים נוכחיים של אבחון מעבדה קלינית וגנטיקה מעבדתית", האוניברסיטה הרפואית הממלכתית של רוסטוב של משרד הבריאות של רוסיה; הכשרה מתקדמת "קורס ייעוץ גנטי של BRCA ליברפול", אוניברסיטת ליברפול.
משתתף באופן קבוע בכנסים מדעיים, מחבר ומחבר שותף של יותר מ-20 פרסומים מדעיים בפרסומים מקומיים וזרים.
פעילות עיקרית: פרשנות קלינית ומעבדתית של תוצאות אבחון DNA, ניתוח מיקרו-מערכים כרומוזומליים, NGS.
תחומי עניין: יישום שיטות האבחון העדכניות ביותר ברחבי הגנום בפרקטיקה הקלינית, אונקוגנטיקה.