गर्भावस्था के दौरान β-hCG और PRR का दोहरा परीक्षण क्या दर्शाता है? गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग - मानदंडों और परिणामों के बारे में आपको क्या जानने की आवश्यकता है

गर्भावस्था के दौरान, भ्रूण में कुछ जन्मजात विसंगतियाँ विकसित होने का जोखिम होता है। के उद्देश्य के साथ शीघ्र निदानगर्भावस्था के दौरान दोषों का विश्लेषण किया जाता है, जिसमें कई मापदंडों का व्यापक मूल्यांकन, साथ ही प्रसवकालीन जांच भी शामिल होती है।

विश्लेषण का सार

गर्भावस्था के दौरान पप्पा का विश्लेषण गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन अप्पा से ज्यादा कुछ नहीं है, जिसकी मात्रा और एकाग्रता सामान्य रूप से गर्भकालीन आयु के अनुसार बढ़ जाती है।

परीक्षण मुख्य रूप से गर्भधारण के 8वें से 14वें सप्ताह की अवधि में किया जाता है, इसका दायरा इस तथ्य के कारण होता है कि अन्य अवधियों में सूचना सामग्री काफी कम हो जाती है। इस मामले में, अध्ययन में एचसीजी का निर्धारण शामिल है, जिसके संकेतक 11-13 सप्ताह में सबसे इष्टतम होते हैं, इसलिए समय सीमा काफी कम हो जाती है।

ऐसे कई सशर्त संकेत हैं जब इस अध्ययन से गुजरने की सिफारिश की जाती है:

• 35 वर्ष से अधिक आयु की महिलाओं की श्रेणी;
• आनुवंशिक विकारों वाले बड़े बच्चों का जन्म;
• पिछले गर्भधारण के दौरान गर्भपात;
• संक्रामक रोगों की उपस्थिति;
• करीबी रिश्तेदारों में कोई आनुवंशिक असामान्यताएं;
• कार्य गतिविधिजोखिम के जोखिम से जुड़ा है।

रक्त केवल सुबह और खाली पेट एकत्र किया जाता है, और वास्तविक जांच 2 दिनों के भीतर की जाती है। इस मामले में, विश्लेषण की पूर्व संध्या पर, मिठाई की खपत को सीमित करना और शारीरिक गतिविधि को खत्म करना आवश्यक है।

सप्ताह के अनुसार गर्भावस्था के दौरान सामान्य दर: तालिका

गर्भावस्था से जुड़े प्रोटीन का निर्धारण β-hCG और अल्ट्रासाउंड रीडिंग के संयोजन में किया जाता है। रक्त के नमूने और अल्ट्रासाउंड के बीच की समय सीमा 3 दिनों से अधिक नहीं होती है, अन्यथा विश्लेषण जानकारीपूर्ण नहीं हो पाता है। प्रोटीन ए के मात्रात्मक मापदंडों में परिवर्तन क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बढ़ते जोखिम और डाउन सिंड्रोम के गठन से जुड़े हैं।

स्तर को अक्सर एमयू/एमएल में मापा जाता है और यह गर्भकालीन आयु पर निर्भर करता है, लेकिन अक्सर अधिक आधुनिक मूल्यांकन का उपयोग किया जाता है, जिसमें एक अभिन्न संकेतक का उपयोग शामिल होता है।

शहद/एमएल में सामान्य मूल्यों वाली तालिका:

मेरी राय में मानदंड का अनुमान पूरी पहली तिमाही के औसत के रूप में लगाया जाता है, जो 0.5 से 2 MoM तक होता है।

यदि अध्ययन के परिणाम मानक से ऊपर या नीचे विचलन दिखाते हैं, तो नैदानिक ​​​​माप के परिणामों की पुष्टि करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण और परीक्षाएं की जाती हैं।

गर्भावस्था के दौरान पीपीपी बढ़ने और घटने के कारण

विश्लेषण को डिकोड करने में पीपीपी ए के स्तर को निर्धारित करना शामिल है, यह ध्यान में रखते हुए कि गर्भधारण के प्रत्येक सप्ताह के साथ मापदंडों में काफी वृद्धि होती है। प्रतिशत के संदर्भ में डाउन सिंड्रोम का निदान करने के लिए अध्ययन मुख्य उपकरण है।

परीक्षा के दौरान, सभी तीन मार्करों (अल्ट्रासाउंड, पैप-ए और एचसीजी) के संयोजन को ध्यान में रखा जाता है, ऐसी स्थिति में प्रभावशीलता 80% से अधिक नहीं होगी; इसके अलावा, विश्लेषण के लिए, एक इतिहास एकत्र किया जाता है और एक आनुवंशिकीविद् के साथ एक साक्षात्कार आयोजित किया जाता है। डॉक्टर को धूम्रपान के तथ्यों, गर्भ धारण करने की विधि, शक्तिशाली दवाओं के सेवन और सहवर्ती रोगों की उपस्थिति के बारे में जानकारी की आवश्यकता है।

यदि संकेतक कम हो जाता है, तो यह क्रोमोसोमल असामान्यताओं, डाउन सिंड्रोम, कॉर्नेलिया डी लैंग या एडवर्ड्स के विकास को इंगित करता है। इसके अलावा, कम पीआरआर गर्भपात का खतरा मानने या रुकी हुई गर्भावस्था की संभावना मानने का एक कारण बन जाता है।

मानक से ऊपर के संकेतकों की डिकोडिंग की तुलना एचसीजी विश्लेषण के आंकड़ों से की जाती है, क्योंकि शरीर के कोमल ऊतकों के क्षतिग्रस्त होने पर प्रोटीन ए स्वयं बढ़ सकता है।

यदि संकेतक ऊंचा है, तो यह अक्सर गर्भकालीन आयु की गलत गणना, अनुसंधान तकनीक का उल्लंघन और प्रभाव के मानवीय कारक और संबंधित त्रुटि को भी इंगित करता है। इसलिए, उच्च मूल्यांकन पैरामीटर चिंता का कारण नहीं होना चाहिए।

यदि महत्वपूर्ण ऊर्ध्व विचलन की पहचान की गई है, तो डॉक्टर नियोजित रुकावट की सिफारिश कर सकते हैं। अंतर्गर्भाशयी विकासगर्भधारण के प्रारंभिक चरण में, तब से आधुनिक मंचचिकित्सा के विकास में, गर्भाशय में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को ठीक करने का कोई तरीका नहीं है।

पीएपीपी एक विशेष प्रोटीन, उच्च आणविक भार ग्लाइकोप्रोटीन है, जो हर किसी में कम मात्रा में पाया जाता है। इस अवधि के दौरान, रक्त में इसकी सामग्री बढ़ जाती है और गर्भधारण की पूरी अवधि के दौरान बढ़ती रहती है। यह प्रोटीन के लिए आवश्यक है उचित विकासभ्रूण: यह अन्य प्रोटीन को तोड़ता है, विकास कारक की उपलब्धता बढ़ाता है और गर्भवती महिला की प्रतिरक्षा के निर्माण में भाग लेता है।

PAPP परीक्षण है बडा महत्व: गर्भवती मां के रक्त सीरम में प्रोटीन की सांद्रता हमें भ्रूण के विकास के बारे में निष्कर्ष निकालने की अनुमति देती है। आदर्श से विचलन गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को प्रकट कर सकता है: उदाहरण के लिए, एक छोटी राशिएक गिलहरी संभावित डाउन, कॉर्नेल डी लैंग या एडवर्ड्स सिंड्रोम का संकेत दे सकती है। विश्लेषण जल्दी किया जाता है, जब अन्य अध्ययन सटीक निष्कर्ष निकालने की अनुमति नहीं देते हैं। PAPP के साथ अध्ययन करें उच्च सटीकताकई आनुवंशिक विकार. इसके अलावा, वे गर्भपात के खतरे का निर्धारण करने और गर्भावस्था को रोकने के लिए उपयोगी हैं। आपको 14 सप्ताह से पहले परीक्षण कराना होगा।

विश्लेषण के परिणाम अस्पष्ट हैं और विसंगतियों की उपस्थिति या अनुपस्थिति की 100% गारंटी नहीं देते हैं, लेकिन वे काफी सटीक हैं और आगे के शोध के लिए आधार प्रदान करते हैं।

एचसीजी विश्लेषण

एक नियम के रूप में, पीएपीपी के परीक्षण एचसीजी या मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के सामान्य परीक्षण के संयोजन में किए जाते हैं, एक हार्मोन जो गर्भावस्था की शुरुआत से एक महिला के शरीर में उत्पन्न होता है। एक सप्ताह के भीतर इस पदार्थ की मात्रा कई गुना बढ़ जाती है, यह गर्भावस्था के सटीक निदान के लिए पर्याप्त है।

एक बार का गर्भावस्था परीक्षण मूत्र में एचसीजी के स्तर के आधार पर परिणाम देता है। लेकिन खून की जांच करने वाला प्रयोगशाला परीक्षण कहीं अधिक सटीक होता है।

एचसीजी हार्मोन एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन के उत्पादन के लिए आवश्यक है, जो भ्रूण के विकास और गठन में शामिल हैं आवश्यक शर्तेंके लिए । एचसीजी अस्तित्व बनाए रखता है पीत - पिण्डजब तक भ्रूण स्वतंत्र रूप से नियंत्रित नहीं हो जाता हार्मोनल पृष्ठभूमि.

एचसीजी विश्लेषण की सहायता से, आप न केवल इसके बारे में जानकारी प्राप्त कर सकते हैं, बल्कि इसके बारे में डेटा भी प्राप्त कर सकते हैं संभावित उल्लंघनउदाहरण के लिए, गर्भपात या अस्थानिक गर्भावस्था के खतरे के बारे में। एकाधिक गर्भधारण, मधुमेह मेलेटस और कुछ विकृति के मामलों में हार्मोन का निम्न स्तर देखा जा सकता है। बहुत कम मात्रा भ्रूण के विकास में देरी का संकेत दे सकती है, अपरा अपर्याप्तताया अस्थानिक गर्भावस्था।

वर्तमान में, एक स्क्रीनिंग प्रणाली को चिकित्सा पद्धति में काफी सफलतापूर्वक पेश किया जा रहा है - एक छोटी लेकिन काफी जानकारीपूर्ण परीक्षा। इसमें आमतौर पर एक छोटी सूची शामिल होती है नैदानिक ​​प्रक्रियाएँ, जिसके बाद किसी व्यक्ति की विकृति पर संदेह या इनकार किया जा सकता है। इसके अलावा, ऐसे अध्ययन तुरंत लोगों के समूह बनाते हैं जहां अतिरिक्त नैदानिक ​​​​खोज के लिए गतिविधियों की आवश्यकता होती है।

इस पद्धति ने प्रसूति विज्ञान में खुद को सबसे व्यापक रूप से साबित कर दिया है - अब एक पूरी प्रणाली मौजूद है जिसे प्रसव पूर्व जांच कहा जाता है (यानी, बच्चे के जन्म से पहले किया जाता है)। प्रारंभिक जांच गर्भावस्था की पहली तिमाही में - लगभग 12 सप्ताह में की जाती है। इस समय भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच से बहुत कम जानकारी मिलती है, जिससे केवल गंभीर विकृतियां ही सामने आती हैं। इसलिए, अच्छी संवेदनशीलता वाले जैव रासायनिक परीक्षण बचाव में आते हैं।

अब निदान के लिए मां के रक्त में दो संकेतक निर्धारित किए जाते हैं - पीएपीपी-ए और एचसीजी (ह्यूमन कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन)। उनमें से पहले का एक जटिल नाम भी है - गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए। उनका स्तर सीधे उचित विकास पर निर्भर करता है झिल्ली, साथ ही भ्रूण का सामान्य गठन भी। इसलिए, इन संकेतकों में सामान्य से ऊपर या नीचे परिवर्तन गंभीर विकृति का संकेत हो सकता है।

प्रारंभिक प्रसवपूर्व जांच

इस अवधारणा के तहत, महिलाएं आमतौर पर केवल अल्ट्रासाउंड परीक्षा करने की कल्पना करती हैं, जिसे विज़ुअलाइज़ेशन प्रभाव के कारण याद रखा जाता है। यह तथ्य कि रक्त एक नस से लिया गया था, एक महत्वहीन घटना प्रतीत होती है। यानी जैव रासायनिक विश्लेषणलगभग 12 सप्ताह की अवधि में इसके बारे में बुनियादी जानकारी देता है सामान्य पाठ्यक्रमगर्भावस्था. आधुनिक शीघ्र स्क्रीनिंगप्रकृति में जटिल है और इसमें तीन घटक शामिल हैं:

1. अल्ट्रासाउंड केवल "सतही तौर पर" भ्रूण की जांच से संबंधित है - केवल कोक्सीजील-पार्श्विका आकार का आकलन किया जाता है, साथ ही सिर और धड़ का अनुपात भी। गर्भाशय गुहा में इसके स्थान पर अधिक ध्यान दिया जाता है - जमे हुए या पीछे हटने वाली गर्भावस्था, या इसकी अस्थानिक प्रकृति को बाहर करना महत्वपूर्ण है।
2. एचसीजी मूल्यांकन से पहले से ही सामान्य वृद्धि और विकास प्रक्रियाओं का पता चलता है अंदर. मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन एक हार्मोन जैसा प्रभाव प्रदान करता है सही गठनझिल्ली और नाल. इसलिए, इसके स्तर में परिवर्तन कई रोग स्थितियों और बीमारियों की विशेषता है जो मां या बच्चे के शरीर को प्रभावित करते हैं।
3. पीएपीपी-ए विश्लेषण पहले से ही अधिक विशिष्ट है - आम तौर पर इस जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ की रक्त सामग्री 12 सप्ताह के भीतर सीमा के भीतर होती है सामान्य मान. यदि इसमें कमी आती है, तो भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताएं (अक्सर डाउन सिंड्रोम) होने की संभावना अधिक होती है।

प्रसवपूर्व जांच के परिणामों का मूल्यांकन केवल एक डॉक्टर द्वारा किया जाता है, जो उनके आधार पर अतिरिक्त निदान की आवश्यकता पर निर्णय लेता है।

RARR-ए

रक्त में इस पदार्थ के स्तर का निर्धारण अपेक्षाकृत हाल ही में किया जाने लगा - परीक्षण ही बन गया है बढ़िया जोड़एचसीजी विश्लेषण के लिए. यह उच्च संवेदनशीलता के कारण था अंतिम विधि- बहुत सी बीमारियाँ और स्थितियाँ इसके संकेतकों में बदलाव का कारण बनती हैं। इसलिए, एक सरल और त्वरित परीक्षण विकसित किया गया, यद्यपि एक अजीब और जटिल नाम के साथ:

• यह विधि रक्त में गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए के स्तर को निर्धारित करने पर आधारित है, यह पदार्थ एक महिला के शरीर में इंसुलिन जैसे विकास कारकों के काम को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार है, जो शरीर में विकास प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है।
• शोध के परिणामस्वरूप, गर्भवती महिलाओं में पीएपीपी-ए के स्तर में कमी और भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं के बीच संबंध साबित हुआ है। इसके अलावा, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के मामले में सबसे बड़ी संवेदनशीलता और विशिष्टता देखी गई। इसलिए, परीक्षण का उपयोग मुख्य रूप से डाउन सिंड्रोम का शीघ्र पता लगाने के लिए किया जाने लगा।
• लेकिन संकेतकों का नैदानिक ​​महत्व केवल पहली तिमाही में होता है - 8 से 13 सप्ताह तक। इसलिए, इस जैव रासायनिक विश्लेषण को प्रारंभिक प्रसव पूर्व जांच के साथ जोड़ने की आवश्यकता है।
• दूसरी तिमाही में तकनीक को अपनाने से अब जानकारीपूर्ण और सटीक परिणाम नहीं मिलते हैं।

इस विश्लेषण के लिए माप की मानक इकाइयाँ mU/ml हैं, हालाँकि परिणामों का मूल्यांकन करने के लिए आधुनिक इंटीग्रल इंडेक्स (MoI) का अधिक बार उपयोग किया जाता है।

श्रेणी

केवल एक निश्चित मामले में पीएपीपी-ए के स्तर में मात्रात्मक परिवर्तन एक कारण है गंभीर चिंता. इसके अलावा, सूचक में स्पष्ट कमी, बढ़ी हुई एचसीजी संख्या के साथ मिलकर, नैदानिक ​​​​महत्व रखती है:

• गर्भावस्था के दौरान, पीएपीपी-ए आम तौर पर 12वें सप्ताह तक अपने अधिकतम मूल्यों तक पहुंच जाता है। इस समय, शिरापरक रक्त में इसकी सामग्री 0.7 से 6 mIU/ml तक भिन्न हो सकती है। इसके अलावा, मूल्यों का बड़ा बिखराव ध्यान आकर्षित करता है - यही कारण है कि एचसीजी स्तरों के लिए परीक्षण का एक साथ मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।
• प्रोटीन ए के स्तर में वृद्धि काफी गैर-विशिष्ट है और अक्सर चल रही पुनर्जनन प्रक्रियाओं के दौरान देखी जाती है। इसलिए, विभिन्न प्रकार की कोमल ऊतकों की चोटों के बाद विश्लेषण संख्या में वृद्धि हो सकती है।
• यदि संकेतक कम हो जाते हैं, तो उन्हें MoM - एक विशेष गुणांक का उपयोग करके व्याख्या करने की अनुशंसा की जाती है। यह आपको विभिन्न जोखिम कारकों को ध्यान में रखते हुए पीएपीपी-ए के सापेक्ष मूल्य की गणना करने की अनुमति देता है। यदि वहां कोई विचलन नोट किया जाता है, तो महिला को अतिरिक्त जांच की आवश्यकता होती है।

एक स्थापित निम्न प्रोटीन स्तर एक संकेत के रूप में कार्य करता है आक्रामक निदान- विश्लेषण के लिए भ्रूण की झिल्ली का एक टुकड़ा लेना, उल्बीय तरल पदार्थया गर्भनाल रक्त.

एचसीजी

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन एक काफी संवेदनशील, लेकिन लगभग गैर-विशिष्ट संकेतक है। इसका मतलब यह है कि इसके स्तर में परिवर्तन कई बीमारियों में देखा जाता है, जिससे उनमें से किसी एक का सटीक संकेत देना असंभव हो जाता है। इसलिए यह सामान्य स्तरकेवल एक ही चीज़ सटीक रूप से इंगित करती है - गर्भावस्था का शारीरिक पाठ्यक्रम:

1. यह जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ अंडे के निषेचन के तुरंत बाद रक्त में छोड़ा जाना शुरू हो जाता है। लगभग 6 दिनों के बाद ही विशिष्ट परीक्षणों का उपयोग करके ट्रेस मात्रा निर्धारित करना संभव है।
2. यह पदार्थ सेक्स हार्मोन के समान प्रभाव डालता है, साथ ही झिल्लियों के विकास को उत्तेजित करता है। इसलिए, इसकी मात्रा में वृद्धि आमतौर पर गर्भावस्था की पूरी पहली तिमाही के दौरान देखी जाती है, जब भ्रूण की वृद्धि और विकास की सबसे तीव्र प्रक्रिया होती है।
3. एचसीजी स्तर धीरे-धीरे 12वें सप्ताह तक बढ़ता है, जिसके बाद यह कुछ समय के लिए निश्चित सीमा के भीतर स्थिर हो जाता है। फिर बच्चे के जन्म के समय तक धीरे-धीरे न्यूनतम मूल्यों में कमी आती जाती है।
4. गर्भावस्था परीक्षण मूत्र में उत्सर्जित मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन के प्रति स्ट्रिप्स की जैव रासायनिक प्रतिक्रिया पर आधारित होते हैं। इस तरह के विश्लेषण को गुणात्मक कहा जा सकता है - इसका परिणाम सटीक आंकड़े नहीं देता है।
5. रक्त सीरम में एचसीजी के स्तर का आकलन अधिक जानकारीपूर्ण है, जो आपको प्राप्त मूल्यों को अस्थायी मानदंडों के साथ सहसंबंधित करने की अनुमति देता है जो गर्भावस्था की अवधि के आधार पर बदलते हैं।

इस विश्लेषण के उतार-चढ़ाव की विस्तृत श्रृंखला में एक अभिन्न रेटिंग स्केल (एमओएम) का उपयोग भी शामिल है, जो परिणाम पर जोखिम कारकों के प्रभाव को स्पष्ट करना संभव बनाता है।

श्रेणी

विश्लेषण के पूर्ण मान, पीएपीपी-ए पर अध्ययन की तरह, एक मात्रात्मक संकेतक का उपयोग करके मापा जाता है - एमयू/एमएल में। लेकिन जैविक रूप से सक्रिय पदार्थ पूरे गर्भावस्था के दौरान निर्धारित होता है, जिसके लिए लगभग हर सप्ताह मानक मूल्यों की आवश्यकता होती है:

• आम तौर पर, 12वें सप्ताह तक रक्त में एचसीजी का स्तर पहले से ही थोड़ा कम हो जाता है, 6,000 से 103,000 एमआईयू/एमएल तक। यह उल्लेखनीय है कि कुछ समय पहले ये आंकड़े पैथोलॉजी के संकेत के बिना, तीन गुना अधिक हो सकते थे।
• एक अलग वृद्धि (पीएपीपी-ए के साथ संबंध के बिना) गर्भकालीन आयु, एकाधिक जन्म और मां में अंतःस्रावी विकारों के गलत मूल्यांकन से जुड़ी हो सकती है। इसके अलावा, सिंथेटिक जेस्टाजेंस (डुप्स्टन) का उपयोग करते समय एक समान तस्वीर अक्सर देखी जाती है।
• जटिल एचसीजी में वृद्धिऔर प्रोटीन ए लगभग हमेशा भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यता का संकेत देता है। अक्सर, स्क्रीनिंग से किसी को डाउन, एडवर्ड्स या पटौ सिंड्रोम का संदेह हो जाता है, जिसकी पुष्टि गहन जांच से होती है।
• एचसीजी के स्तर में कमी विकृति का संकेत है जो आगे गर्भधारण को असंभव या जोखिम भरा बना देती है। इसका कारण भ्रूण का एक्टोपिक लगाव, जमे हुए या हो सकता है गैर-विकासशील गर्भावस्था, साथ ही सहज गर्भपात का खतरा भी।

मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का मूल्यांकन देर से प्रसव पूर्व जांच में भी किया जाता है, जहां इसके मूल्यों में कमी भ्रूण के विलंबित विकास और वृद्धि का संकेत देती है।

MoM की अवधारणा

चूंकि सभी लोग काफी अलग हैं, और प्रयोगशाला मानक मानक हैं, जैव रासायनिक मापदंडों का आकलन करते समय एक उच्च त्रुटि उत्पन्न होती है। प्रत्येक महिला में पीएपीपी-ए और एचसीजी के विश्लेषण की व्याख्या को सरल बनाने के लिए, औसत मूल्यों का एक पैमाना बनाया गया था। इसका कार्य निम्नलिखित सिद्धांतों पर आधारित है:

1. प्रारंभ में, इन जैविक पदार्थों के पूर्ण संकेतक आवश्यक हैं - एमआईयू/एमएल में। वे या तो विश्लेषण के लिए सामान्य मूल्यों की सीमा के भीतर हो सकते हैं, या उनसे अधिक या कम हो सकते हैं।
2. सीमा रेखा संख्याओं पर विशेष ध्यान दिया जाता है, जो आगे के मूल्यांकन के साथ, सामान्य सीमा से आगे जा सकती हैं।
3. प्राथमिक एमओएम की गणना की जाती है - गर्भावस्था की एक विशिष्ट अवधि के लिए एक महिला के परीक्षण परिणाम के औसत संकेतक के अनुपात के आधार पर प्राप्त एक संकेतक।
4. फिर महिला एक विशेष प्रश्नावली (अक्सर कंप्यूटर पर) से गुजरती है, जो मुख्य जोखिम कारकों की पहचान करती है या उन्हें बाहर कर देती है। मुख्य संकेतक हैं उम्र, नस्ल, शरीर का वजन, बुरी आदतें, आईवीएफ, सहवर्ती बीमारियाँऔर जटिल गर्भावस्था.
5. जोखिमों को ध्यान में रखते हुए, अंतिम MoM निकाला जाता है, जो सामान्य उतार-चढ़ाव से ऊपर या नीचे भी स्थानांतरित हो सकता है। पैथोलॉजी की अनुपस्थिति में, संकेतक आमतौर पर 0.5 से 2.5 तक होता है।

परिणामों का ऐसा मूल्यांकन प्रत्येक रोगी की जांच के लिए एक व्यक्तिगत दृष्टिकोण की अनुमति देता है, जिससे किसी को स्क्रीनिंग चरण में पहले से ही किसी विशेष बीमारी पर संदेह हो सकता है। यह बीमारी की आगे की नैदानिक ​​खोज को सरल बनाता है, जिससे आप इसका पता लगाने के लिए सबसे पर्याप्त तरीकों का चयन कर सकते हैं।

यह रक्त सीरम का जैव रासायनिक विश्लेषण है जो बच्चे की गुणसूत्र असामान्यताओं को निर्धारित करने के लिए बेहद महत्वपूर्ण है। पहली स्क्रीनिंग के दौरान, गर्भवती माताएं दोहरा परीक्षण करती हैं, यानी दो संकेतकों की जांच की जाती है - पीएपीपी ए और एचसीजी।

गर्भावस्था के दौरान सामान्य?

संक्षिप्त नाम प्रोटीन के लिए है, अर्थात् एक उच्च आणविक भार ग्लाइकोप्रोटीन, जो विशेष रूप से एक गर्भवती महिला के रक्त में बड़ी मात्रा में पाया जाता है। हालाँकि, प्रोटीन पीएपीपी ए हर किसी के रक्त में बहुत कम मात्रा में निर्मित होता है। गर्भवती महिलाओं में, न केवल उनका अपना शरीर, बल्कि भ्रूण कोशिकाओं की बाहरी परत भी इसका उत्पादन शुरू कर देती है।

पीएपीपी ए विशेष रूप से भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का एक मार्कर है प्रारम्भिक चरण. गर्भधारण के बाद पहले 8 हफ्तों के दौरान, इसकी सीरम सांद्रता हर 5 दिनों में दोगुनी हो जाती है। ऐसी जैव रासायनिक सामग्री का अध्ययन पहली स्क्रीनिंग के दौरान ही करना उचित है। इसे 11 से 13 सप्ताह और 6 दिन के बीच पूरा करना होगा। बिल्कुल सही पर समय दिया गयापीएपीपी ए प्रोटीन संकेतक, जैसे एचसीजी, सबसे अधिक जानकारीपूर्ण होंगे। उदाहरण के लिए, 14 सप्ताह के बाद, डाउन सिंड्रोम के मार्कर के रूप में पीएपीपी ए का अध्ययन अब प्रासंगिक नहीं रह गया है।

विशेषज्ञ दृढ़तापूर्वक अनुशंसा करते हैं जैव रासायनिक अध्ययनगर्भाधान से 9 से 11 सप्ताह तक और अल्ट्रासाउंड से 7 दिन पहले प्रोटीन पीएपीपी ए के लिए रक्त। अन्य संकेतकों के साथ-साथ पीएपीपी ए को क्रोमोसोमल विकृति के मार्कर के रूप में विचार करना महत्वपूर्ण है।उदाहरण के लिए, न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई भी एक संकेतक है कि भ्रूण के विकास में असामान्यताएं मौजूद हो सकती हैं, लेकिन यह केवल 14वें सप्ताह तक जानकारीपूर्ण है। इसलिए, गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड भी कम महत्वपूर्ण नहीं है।

डॉक्टर विशेष रूप से पीएपीपी ए प्रोटीन परिणाम को समझने में रुचि रखते हैं यदि:

• बच्चे को ले जाने वाली महिला की उम्र 35 साल से ज्यादा है;
• परिवार में पहले से ही गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाला एक बच्चा है;
• प्रारंभिक अवस्था में महिला संक्रमण से पीड़ित थी;
• परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले रिश्तेदार हैं;
• शुरुआती दौर में महिला का 2 से ज्यादा बार गर्भपात हुआ।

गर्भावस्था के दौरान पीएपीपी ए की दर की गणना अवधि के आधार पर की जाती है और इसे एमओएम में दर्शाया गया है। सामान्य तौर पर, 0.5 से 2.5 MoM तक की सीमा को सामान्य माना जाता है। इस संक्षिप्त नाम का अनुवाद "माध्यिका के गुणकों" के रूप में किया जाता है, अर्थात, अध्ययन किए जा रहे संकेतक का औसत मूल्य।

आपकी गर्भावस्था के चरण के मानदंडों को नैनोग्राम प्रति मिलीलीटर - शहद/एमएल में मापा जा सकता है। 10वें सप्ताह में, PAPP A प्रोटीन 0.46 - 3.73 mU/ml की सीमा में होना चाहिए। लेकिन 13वें सप्ताह में यह पहले से ही 1.47 - 8.54 एमयू/एमएल हो सकता है।

यदि पीएपीपी ए का स्तर कम है, लेकिन इसके विपरीत, एचसीजी उच्च है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।यदि दोनों संकेतक कम हैं, तो डॉक्टर को एक और एडवर्ड्स क्रोमोसोमल असामान्यता के विकास पर संदेह हो सकता है।

एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ विकृति

निदान के 13वें सप्ताह में सबसे बड़ी रुचि ट्राइसॉमी 13, 18 और 21 जैसी विकृति है। संख्याएं एक विसंगति के साथ एक गुणसूत्र जोड़ी का संकेत देती हैं, अर्थात् गुणसूत्र 47 के एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति।

स्वाभाविक रूप से, इसका बच्चे की शक्ल-सूरत और उसके मानसिक और शारीरिक विकास पर बहुत प्रभाव पड़ता है।

इन विकृति विज्ञान की विशेषताएं क्या हैं?

डाउन सिंड्रोम

यह विकृति इंग्लैंड के एक डॉक्टर जॉन डाउन के नाम से जुड़ी है, जो 19वीं सदी के मध्य में इसका वर्णन करने वाले पहले व्यक्ति थे। लेकिन यह तथ्य कि सिंड्रोम और गुणसूत्रों की संख्या संबंधित हैं, आनुवंशिकीविद् जेरोम लेज्यून द्वारा स्थापित किया गया था, लेकिन एक सदी बाद।

इसके लिए गुणसूत्र विकृति विज्ञानविशेषता गोल सिरआकार में छोटा, सिर का पिछला भाग मोटा होता है। हालाँकि, सबसे ज्यादा अभिलक्षणिक विशेषताएक मंगोलॉयड आँख का आकार है, छोटी नाकऔर उसका मुँह हमेशा थोड़ा खुला रहता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में जीभ की जकड़न, एक विशिष्ट चाल, साइकोमोटर कौशल के विकास में देरी और मनोभ्रंश का अनुभव होता है। अक्सर, इस ट्राइसॉमी के कारण, बच्चे में हृदय और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल दोष, मांसपेशियों की बर्बादी, हाइपोथायरायडिज्म और संक्रमण की प्रवृत्ति विकसित हो जाती है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम

इस विकासात्मक विकृति के साथ, 18वीं गुणसूत्र पंक्ति में 3 गुणसूत्र दिखाई देते हैं। इस सिंड्रोम का नाम जॉन एडवर्ड्स के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने सबसे पहले इसका वर्णन किया था। वैसे, वैज्ञानिकों ने देखा है कि ज्यादातर यह सिंड्रोम लड़कियों में होता है। इस विकृति के साथ, भ्रूण में कई हड्डी संबंधी असामान्यताएं विकसित हो जाती हैं।

उदाहरण के लिए, संकीर्ण श्रोणि, कूल्हे की अव्यवस्था, अंग अक्सर विकृत होते हैं, और उंगलियां और हाथ बहुत छोटे होते हैं, उरोस्थि छोटी हो जाती है।

मांसपेशी हाइपोटोनिया भी देखा जाता है। पुरुष बच्चों में, अंडकोष अंडकोश में उतरा हुआ होता है, जिसे क्रिप्टोर्चिडिज्म के रूप में जाना जाता है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम पर बेहद बुरा असर पड़ता है मानसिक विकासजिससे बच्चा मानसिक रूप से विकलांग हो जाता है। जहां तक ​​दिखावे की बात है, बच्चों के कान बिना लोब, छोटे जबड़े, मुंह और आंखों के कम सेट और विकृत होते हैं।

यदि किसी कारण से ट्राइसॉमी 18 वाले भ्रूण को रखने का निर्णय लिया गया, तो जन्म के बाद बच्चा केवल पांच महीने तक ही जीवित रह सकता है, कम बार - पांच साल तक। यह इस तथ्य के कारण भी है कि लगभग सभी बच्चों में हृदय दोष और हृदय विफलता होती है।

पटौ सिंड्रोम

यह विकृति तब विकसित होती है जब 13वीं पंक्ति में एक अतिरिक्त गुणसूत्र दिखाई देता है।

फिर, यह अक्सर महिला बच्चों में दिखाई देता है।

90% तक जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। लेकिन वे गर्भाशय में भी मर सकते हैं।

पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में माइक्रोसेफली, जोड़ों के लचीलेपन में वृद्धि, उत्तल नाखून, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की विकृतियां, जैसे कि सेरेबेलर हाइपोप्लासिया, हृदय और जननांग संबंधी दोष जैसे कि क्रिप्टोर्चिडिज्म, बाइकोर्नुएट गर्भाशय, साथ ही गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकृति शामिल हैं।

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग

जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रोटीन की मात्रा को अन्य संकेतकों से अलग मानने का कोई मतलब नहीं है। जैव रासायनिक रक्त विश्लेषण और अल्ट्रासाउंड के सभी संकेतकों का अध्ययन महत्वपूर्ण है।

एचसीजी हार्मोन विकृति विज्ञान का एक और मार्कर है। यह लगाव के तुरंत बाद ही उभर कर सामने आना शुरू हो जाता है डिंबगर्भाशय की दीवारों तक और विशेष रूप से गर्भवती महिलाओं में उत्पन्न होता है। 10 से 13 सप्ताह तक हार्मोन कम हो जाता है।

यदि 10वें सप्ताह में रक्त में इसकी सामान्य मात्रा 25.8 - 181.5 एमयू/एमएल होनी चाहिए, तो 13 सप्ताह में एचसीजी 14.2 - 114.7 एमयू/एमएल की सीमा में होनी चाहिए।

एचसीजी हार्मोन एक महिला के शरीर में परिवर्तन शुरू करने के साथ-साथ भ्रूण के प्रति गर्भवती मां की प्रतिरक्षा प्रणाली की आक्रामकता को रोकने के लिए आवश्यक है। यह बच्चे की अधिवृक्क ग्रंथियों और पुरुष भ्रूण में टेस्टोस्टेरोन के उत्पादन को उत्तेजित करने के लिए भी आवश्यक है।

यदि रक्त सीरम में एचसीजी का स्तर कम है, तो डॉक्टर जमे हुए गर्भावस्था या गर्भाशय के बाहर निषेचित अंडे के स्थान का निदान कर सकते हैं।

वो भी कब उच्च स्तरसंकेतक से बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, इन हफ्तों में इसका कारण ट्रोफोब्लास्टिक ट्यूमर, मधुमेह मेलिटस, या यदि गर्भावस्था एकाधिक है तो हो सकती है।

शुरुआती हफ्तों में अल्ट्रासाउंड के नतीजे आते हैं

पहली स्क्रीनिंग को सबसे महत्वपूर्ण माना जाता है, क्योंकि इस समय, यानी 10-13 सप्ताह और 6 दिनों में, अल्ट्रासाउंड संकेतक प्रकट करते हैं जो असामान्य भ्रूण विकास की पहचान करने में मदद करते हैं।

सबसे महत्वपूर्ण में से एक है कॉलर स्पेस की मोटाई। दस सप्ताह तक यह दिखाई नहीं देता और 14 सप्ताह के बाद वह स्थान लसीका से भर जाता है।

लेकिन यह टीवीपी है जो क्रोमोसोमल असामान्यताओं का पता लगाने के लिए सबसे महत्वपूर्ण मार्करों में से एक है।

यह दो मिलीमीटर से अधिक नहीं होना चाहिए. यदि गाढ़ापन है, तो इसका मतलब है कि दोषों का विकास हो रहा है।

एनएस, या नाक की हड्डी, दूसरा महत्वपूर्ण मार्कर है जो पहली स्क्रीनिंग के दौरान भ्रूण की असामान्यताओं की पहचान करने में मदद करता है। इसकी लंबाई तीन मिलीमीटर से होनी चाहिए. यदि हड्डी छोटी है या दिखाई नहीं दे रही है, तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है।

अल्ट्रासाउंड के दौरान डॉक्टर और क्या देखता है? वह खुलासा करता है कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार, जो भ्रूण के केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के विकास को दर्शाता है। इसके लिए धन्यवाद, विशेषज्ञ गर्भकालीन आयु निर्धारित करता है और आगामी जन्म की तारीख की पहचान करता है।

इसके अलावा, पहली स्क्रीनिंग के दौरान वे ऐसा करते हैं अल्ट्रासोनोग्राफीडक्टस वेनोसस में रक्त प्रवाह, क्योंकि इसका उल्लंघन ट्राइसॉमी 21 को इंगित करता है। इसके अलावा, एक बच्चे में डाउन सिंड्रोम का खतरा बढ़ने से पता लगाया जा सकता है मूत्राशय, जिसे सप्ताह 11 से पहले ही देखा जा चुका है।

जांच के दौरान, डॉक्टर बच्चे के दिल की कार्यप्रणाली के बारे में निष्कर्ष निकालते हैं। यदि दस सप्ताह में हृदय गति 161-179 बीट प्रति मिनट होनी चाहिए, तो 13 सप्ताह तक यह घटकर 141-171 हो जाती है।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड और शुरुआती चरणों में रक्त परीक्षण 2 महत्वपूर्ण अध्ययन हैं जो या तो जोखिमों की पहचान करेंगे या समझेंगे कि भ्रूण सामान्य रूप से विकसित हो रहा है।

यदि परिणामों की व्याख्या ख़राब है

अगर डॉक्टर भेज दे गर्भवती माँएक आनुवंशिकीविद् के पास, शोध को समझने के दौरान उन्हें एक परेशान करने वाला कारक मिला। यह बेहद कम पीएपीपी-ए या आपके एचसीजी स्तरों में कुछ गड़बड़ भी हो सकता है।

यदि आपकी गर्भावस्था अवधि के मानदंड स्थापित मानदंडों के अनुरूप नहीं हैं, तो आपको तुरंत घबराना नहीं चाहिए।

आनुवंशिक परामर्शदाता के साथ अपॉइंटमेंट लेना और संभवतः उससे गुजरना महत्वपूर्ण है अतिरिक्त परीक्षण. आपको दूसरी स्क्रीनिंग के लिए भी इंतजार करना होगा ताकि नए परीक्षणों के परिणाम प्रारंभिक निदान की पुष्टि या खंडन कर सकें।

पर बुरे परिणामगर्भवती महिला की पहली जांच के दौरान, अतिरिक्त अध्ययन निर्धारित किए जा सकते हैं।

और यदि अल्ट्रासाउंड और रक्त सीरम की जैव रासायनिक जांच भ्रूण के लिए हानिरहित है, तो अतिरिक्त परीक्षण असुरक्षित हैं, क्योंकि वे आक्रामक हैं।

इन परीक्षणों में एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और कॉर्डोसेन्टेसिस शामिल हैं। सभी अध्ययन अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किए जाते हैं। सबसे भयानक खराब असरगर्भपात है इसलिए कराओ इस प्रकारकेवल एक अनुभवी स्त्री रोग विशेषज्ञ ही शोध कर सकता है।

एमनियोसेंटेसिस एमनियोटिक द्रव की जांच है। इसे निम्नानुसार किया जाता है: एमनियोटिक थैली को सुई से छेद दिया जाता है और विश्लेषण के लिए बायोमटेरियल लिया जाता है।

इसके कार्यान्वयन के लिए इष्टतम समय 16-19 सप्ताह है, यानी, जब पहली तिमाही की स्क्रीनिंग पूरी हो जाती है और दूसरी पहले ही की जा सकती है। द्वारा कम से कम, एक जैव रासायनिक रक्त परीक्षण 18वें सप्ताह से शुरू किया जाता है, और एक अल्ट्रासाउंड थोड़ी देर बाद किया जाता है।

एमनियोटिक द्रव में भ्रूण उपकला कोशिकाएं होती हैं, जिनका उपयोग 99% सटीकता के साथ गुणसूत्र विकृति की पहचान करने के लिए किया जा सकता है।

लेकिन सबसे अधिक जानकारीपूर्ण विश्लेषण कॉर्डोसेन्टेसिस माना जाता है। यह एक गर्भनाल पंचर है, जो 19-21 सप्ताह में किया जाता है। इस विश्लेषण के लिए धन्यवाद, डॉक्टर को भ्रूण के रक्त परिणामों की एक प्रतिलिपि प्राप्त होती है।

एक कोरियोनिक विलस बायोप्सी भी है, जो अगले 10-14 सप्ताह में की जाती है। इस मामले में, एक पंचर भी किया जाता है और कोरियोनिक विली लिया जाता है। भ्रूण और कोरियोन के जीनोम मेल खाते हैं, इसलिए इस विश्लेषण से गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का अंदाजा लगाया जा सकता है।

यदि डॉक्टर ऐसी विकृति पाता है जो जीवन के साथ असंगत है, या कोई गुणसूत्र असामान्यताएं पाता है, तो वह गर्भपात का सुझाव देता है। ध्यान देने वाली बात यह है कि 12 सप्ताह के बाद ही इसे अनुसार किया जा सकता है चिकित्सीय संकेत. हालाँकि, इस तरह के एक महत्वपूर्ण कदम पर निर्णय लेने के लिए, अन्य स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ अतिरिक्त परामर्श, दोबारा जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और अल्ट्रासाउंड की आवश्यकता होती है।

लगभग हर गर्भवती महिला ने गर्भावस्था की पहली तिमाही (प्रसव पूर्व जांच) में स्क्रीनिंग के बारे में कुछ न कुछ सुना है। लेकिन अक्सर वे लोग भी जो इसे पहले ही पूरा कर चुके हैं, यह नहीं जानते कि वास्तव में यह किसके लिए निर्धारित है।

और जिन गर्भवती माताओं ने अभी तक ऐसा नहीं किया है, उनके लिए यह वाक्यांश कभी-कभी भयावह लगता है। और यह केवल इसलिए डराता है क्योंकि महिला को नहीं पता कि यह कैसे किया जाता है, बाद में प्राप्त परिणामों की व्याख्या कैसे की जाती है और डॉक्टर को इसकी आवश्यकता क्यों है। आपको इस लेख में इन और इस विषय से संबंधित कई अन्य सवालों के जवाब मिलेंगे।

इसलिए, एक से अधिक बार मुझे इस तथ्य से जूझना पड़ा कि एक महिला ने, समझ से बाहर और अपरिचित शब्द स्क्रीनिंग को सुनकर, अपने दिमाग में भयानक तस्वीरें बनानी शुरू कर दीं, जिससे वह भयभीत हो गई, जिससे वह इस प्रक्रिया से गुजरने से इनकार करना चाहती थी। इसलिए, पहली बात जो हम आपको बताएंगे वह यह है कि "स्क्रीनिंग" शब्द का क्या अर्थ है।

स्क्रीनिंग (इंग्लैंड स्क्रीनिंग - सॉर्टिंग) है विभिन्न तरीकेअनुसंधान, जो अपनी सरलता, सुरक्षा और पहुंच के कारण व्यापक रूप से उपयोग किया जा सकता है बड़े समूहव्यक्तियों को कई संकेतों की पहचान करनी होती है। प्रीनेटल का मतलब है प्रसव पूर्व. इस प्रकार, हम "प्रसवपूर्व जांच" की अवधारणा को निम्नलिखित परिभाषा दे सकते हैं।

गर्भावस्था की पहली तिमाही में स्क्रीनिंग जटिल होती है नैदानिक ​​अध्ययन, गर्भवती महिलाओं में उपयोग किया जाता है निश्चित अवधिगर्भावस्था, भ्रूण की गंभीर विकृतियों, साथ ही उपस्थिति या अनुपस्थिति की पहचान करने के लिए अप्रत्यक्ष संकेतभ्रूण के विकास की विकृति या आनुवंशिक असामान्यताएं।

पहली तिमाही में स्क्रीनिंग के लिए स्वीकार्य अवधि 11 सप्ताह - 13 सप्ताह और 6 दिन है (देखें)। स्क्रीनिंग पहले या बाद में नहीं की जाती है, क्योंकि इस मामले में प्राप्त परिणाम जानकारीपूर्ण और विश्वसनीय नहीं होंगे। अधिकांश इष्टतम समय 11-13 माना जाता है प्रसूति सप्ताहगर्भावस्था.

पहली तिमाही की स्क्रीनिंग के लिए किसे रेफर किया जाता है?

स्वास्थ्य मंत्रालय के आदेश संख्या 457 के अनुसार रूसी संघ 2000 से, सभी महिलाओं के लिए प्रसव पूर्व जांच की सिफारिश की गई है। एक महिला इससे इनकार कर सकती है, कोई भी उसे इस शोध के लिए मजबूर नहीं करेगा, लेकिन ऐसा करना बेहद लापरवाही है और केवल महिला की खुद के प्रति और सबसे बढ़कर, अपने बच्चे के प्रति अशिक्षा और लापरवाह रवैये को दर्शाता है।

जोखिम समूह जिनके लिए प्रसव पूर्व जांच अनिवार्य होनी चाहिए:

• जिन महिलाओं की उम्र 35 वर्ष या उससे अधिक है।
• प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की समाप्ति के खतरे की उपस्थिति।
• सहज गर्भपात का इतिहास।
• छूटी हुई या पुनः प्राप्त गर्भावस्था का इतिहास।
• व्यावसायिक खतरों की उपस्थिति.
• पिछली गर्भावस्थाओं में स्क्रीनिंग परिणामों या उपस्थिति के आधार पर भ्रूण में पहले से निदान किए गए क्रोमोसोमल असामान्यताएं और (या) विकृतियां बच्चे पैदा हुएऐसी विसंगतियों के साथ.
• जिन महिलाओं को हुआ है संक्रमणगर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में.
• जो महिलाएं ले गईं दवाएं, गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में गर्भवती महिलाओं द्वारा उपयोग के लिए निषिद्ध है।
• शराब, नशीली दवाओं की लत की उपस्थिति।
• किसी महिला के परिवार में या बच्चे के पिता के परिवार में वंशानुगत रोग।
• मेरे बच्चे की माँ और पिता के बीच घनिष्ठ संबंध है।

गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में प्रसवपूर्व जांच में दो शोध विधियां शामिल हैं - पहली तिमाही की अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग।

स्क्रीनिंग के भाग के रूप में अल्ट्रासाउंड परीक्षा

अध्ययन की तैयारी:यदि अल्ट्रासाउंड ट्रांसवेजिनली किया जाता है (सेंसर को योनि में डाला जाता है), तो किसी विशेष तैयारी की आवश्यकता नहीं होती है। यदि पेट का अल्ट्रासाउंड किया जाता है (सेंसर पूर्वकाल पेट की दीवार के संपर्क में होता है), तो अध्ययन पूर्ण रूप से किया जाता है मूत्राशय. ऐसा करने के लिए, यह सलाह दी जाती है कि परीक्षण से 3-4 घंटे पहले पेशाब न करें, या परीक्षण से डेढ़ घंटे पहले 500-600 मिलीलीटर स्थिर पानी न पियें।

विश्वसनीय अल्ट्रासाउंड डेटा प्राप्त करने के लिए आवश्यक शर्तें. मानदंडों के अनुसार, अल्ट्रासाउंड के रूप में पहली तिमाही की स्क्रीनिंग की जाती है:

• 11 प्रसूति सप्ताह से पहले नहीं और 13 सप्ताह और 6 दिन से बाद में नहीं।
• भ्रूण का सीटीपी (कोक्सीजील-पार्श्व आकार) 45 मिमी से कम नहीं है।
• बच्चे की स्थिति से डॉक्टर को सभी माप पर्याप्त रूप से लेने की अनुमति मिलनी चाहिए, अन्यथा, खांसना, हिलना, थोड़ी देर चलना आवश्यक है ताकि भ्रूण अपनी स्थिति बदल सके।

अल्ट्रासाउंड के परिणामस्वरूपनिम्नलिखित संकेतकों का अध्ययन किया जाता है:

• सीटीपी (कोक्सीजील-पार्श्विका आकार) - पार्श्विका हड्डी से कोक्सीक्स तक मापा जाता है
• सिर की परिधि
• बीडीपी (द्विपक्षीय आकार) - पार्श्विका ट्यूबरोसिटी के बीच की दूरी
• ललाट की हड्डी से पश्चकपाल हड्डी तक की दूरी
• मस्तिष्क गोलार्द्धों की समरूपता और इसकी संरचना
• टीवीपी (कॉलर मोटाई)
• भ्रूण की हृदय गति (हृदय गति)
• ह्यूमरस, फीमर, अग्रबाहु और पिंडली की हड्डियों की लंबाई
• भ्रूण में हृदय और पेट का स्थान
• हृदय और बड़ी वाहिकाओं का आकार
• प्लेसेंटा का स्थान और मोटाई
• पानी की मात्रा
• गर्भनाल में वाहिकाओं की संख्या
• गर्भाशय ग्रीवा के आंतरिक ओएस की स्थिति
• गर्भाशय हाइपरटोनिटी की उपस्थिति या अनुपस्थिति

प्राप्त डेटा का डिकोडिंग:

अल्ट्रासाउंड द्वारा किन विकृति का पता लगाया जा सकता है?

पहली तिमाही में अल्ट्रासाउंड स्क्रीनिंग के परिणामों के आधार पर, हम निम्नलिखित विसंगतियों की अनुपस्थिति या उपस्थिति के बारे में बात कर सकते हैं:

• - ट्राइसॉमी 21, सबसे आम आनुवंशिक रोग. पहचान की व्यापकता 1:700 मामले हैं। प्रसव पूर्व जांच के कारण, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों की जन्म दर घटकर 1:1100 हो गई है।
• तंत्रिका ट्यूब विकास की विकृति(मेनिंगोसेले, मेनिंगोमीलोसेले, एन्सेफैलोसेले और अन्य)।
• ओम्फालोसेले किस भाग की विकृति है आंतरिक अंगहर्नियल थैली में पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के नीचे स्थित होता है।
• पटौ सिंड्रोम क्रोमोसोम 13 पर ट्राइसॉमी है। घटना औसतन 1:10,000 मामलों की है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा हुए 95% बच्चे आंतरिक अंगों को गंभीर क्षति के कारण कुछ ही महीनों के भीतर मर जाते हैं। अल्ट्रासाउंड से पता चलता है कि भ्रूण की हृदय गति बढ़ गई है, मस्तिष्क का विकास ख़राब हो गया है, ऑम्फालोसेले और ट्यूबलर हड्डियों का विकास विलंबित हो गया है।
• - गुणसूत्र 18 पर ट्राइसॉमी। घटना दर 1:7000 मामले है। यह उन बच्चों में अधिक आम है जिनकी मां 35 वर्ष से अधिक उम्र की हैं। एक अल्ट्रासाउंड में भ्रूण के दिल की धड़कन में कमी, एक ओम्फालोसेले, नाक की हड्डियाँ दिखाई नहीं देती हैं, और दो के बजाय एक नाभि धमनी दिखाई देती है।
• ट्रिपलोइडी एक आनुवंशिक असामान्यता है जिसमें दोहरे सेट के बजाय गुणसूत्रों का ट्रिपल सेट होता है। भ्रूण में कई विकासात्मक दोषों के साथ।
• कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम- एक आनुवंशिक विसंगति जिसमें भ्रूण विभिन्न विकास संबंधी दोषों का अनुभव करता है, और भविष्य में, मानसिक मंदता का अनुभव करता है। घटना दर 1:10,000 मामले हैं।
• स्मिथ-ओपिट्ज़ सिंड्रोम- एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक रोग जो चयापचय संबंधी विकारों से प्रकट होता है। परिणामस्वरूप, बच्चे को कई विकृति, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित और अन्य लक्षणों का अनुभव होता है। औसत घटना 1:30,000 मामले हैं।

डाउन सिंड्रोम के निदान के बारे में और जानें

डाउन सिंड्रोम की पहचान के लिए मुख्य रूप से गर्भावस्था के 11-13 सप्ताह में अल्ट्रासाउंड जांच की जाती है। निदान के लिए मुख्य संकेतक बन जाता है:

• गर्दन की जगह की मोटाई (टीएनटी)। टीवीपी के बीच की दूरी है मुलायम ऊतकगर्दन और त्वचा. न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई में वृद्धि न केवल डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने के बढ़ते जोखिम का संकेत दे सकती है, बल्कि यह भी कि भ्रूण में अन्य आनुवंशिक विकृति संभव है।
• डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, अक्सर नाक की हड्डी 11-14 सप्ताह में दिखाई नहीं देती है। चेहरे की आकृति चिकनी हो जाती है।

गर्भावस्था के 11 सप्ताह से पहले, न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई इतनी कम होती है कि इसका पर्याप्त और विश्वसनीय आकलन करना असंभव है। 14वें सप्ताह के बाद, भ्रूण में लसीका प्रणाली विकसित हो जाती है और यह स्थान सामान्य रूप से लसीका से भरा हो सकता है, इसलिए माप भी विश्वसनीय नहीं है। भ्रूण में क्रोमोसोमल असामान्यताओं की घटना न्युकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई पर निर्भर करती है।

पहली तिमाही के स्क्रीनिंग डेटा को समझते समय, यह याद रखना चाहिए कि अकेले न्यूकल ट्रांसलूसेंसी की मोटाई कार्रवाई के लिए मार्गदर्शक नहीं है और बच्चे में बीमारी की उपस्थिति की 100% संभावना का संकेत नहीं देती है।

इसलिए, पहली तिमाही की स्क्रीनिंग का अगला चरण किया जाता है - β-hCG और PAPP-A के स्तर को निर्धारित करने के लिए रक्त लेना। प्राप्त संकेतकों के आधार पर, गुणसूत्र विकृति होने के जोखिम की गणना की जाती है। यदि इन अध्ययनों के परिणामों के आधार पर जोखिम अधिक है, तो एमनियोसेंटेसिस का सुझाव दिया जाता है। यह एक टेक है उल्बीय तरल पदार्थअधिक सटीक निदान के लिए.

विशेष रूप से कठिन मामलों में, कॉर्डोसेन्टेसिस की आवश्यकता हो सकती है - विश्लेषण के लिए गर्भनाल रक्त लेना। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का भी उपयोग किया जा सकता है। ये सभी तरीके आक्रामक हैं और मां और भ्रूण के लिए जोखिम पैदा करते हैं। इसलिए, उन्हें निष्पादित करने का निर्णय महिला और उसके डॉक्टर द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है, प्रक्रिया को पूरा करने और मना करने के सभी जोखिमों को ध्यान में रखते हुए।

गर्भावस्था की पहली तिमाही की जैव रासायनिक जांच

अध्ययन का यह चरण अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद किया जाना चाहिए। यह महत्वपूर्ण शर्त, क्योंकि सभी जैव रासायनिक संकेतक गर्भावस्था की अवधि से लेकर दिन तक पर निर्भर करते हैं। हर दिन संकेतकों के मानदंड बदलते हैं। और अल्ट्रासाउंड आपको गर्भकालीन आयु को सटीकता के साथ निर्धारित करने की अनुमति देता है जो एक सही अध्ययन करने के लिए आवश्यक है। रक्तदान के समय, आपके पास पहले से ही सीटीई के आधार पर संकेतित गर्भकालीन आयु के साथ अल्ट्रासाउंड परिणाम होना चाहिए। इसके अलावा, अल्ट्रासाउंड से रुकी हुई गर्भावस्था या फिर से आती गर्भावस्था का पता चल सकता है, ऐसी स्थिति में आगे की जांच का कोई मतलब नहीं है।

अध्ययन की तैयारी

खाली पेट निकाला जाता है खून! इस दिन सुबह के समय पानी पीने की भी सलाह नहीं दी जाती है। यदि परीक्षण बहुत देर से किया जाता है, तो आपको थोड़ा पानी पीने की अनुमति दी जाती है। इस स्थिति का उल्लंघन करने से बेहतर है कि रक्त का नमूना लेने के तुरंत बाद अपने साथ खाना ले जाएं और नाश्ता कर लें।

अध्ययन के निर्धारित दिन से 2 दिन पहले, आपको अपने आहार से उन सभी खाद्य पदार्थों को बाहर कर देना चाहिए जो मजबूत एलर्जी पैदा करते हैं, भले ही आपको उनसे कभी एलर्जी न हुई हो - ये चॉकलेट, नट्स, समुद्री भोजन, साथ ही बहुत वसायुक्त खाद्य पदार्थ और स्मोक्ड खाद्य पदार्थ हैं। .

अन्यथा, अविश्वसनीय परिणाम प्राप्त करने का जोखिम काफी बढ़ जाता है।

आइए विचार करें कि क्या विचलन हैं सामान्य संकेतकβ-एचसीजी और पीएपीपी-ए।

β-एचसीजी - मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन

यह हार्मोन कोरियोन (भ्रूण का "खोल") द्वारा निर्मित होता है, इस हार्मोन के लिए धन्यवाद, प्रारंभिक अवस्था में गर्भावस्था की उपस्थिति निर्धारित करना संभव है। गर्भावस्था के पहले महीनों में β-hCG का स्तर धीरे-धीरे बढ़ता है, इसका अधिकतम स्तर गर्भावस्था के 11-12 सप्ताह में देखा जाता है। फिर β-एचसीजी का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, गर्भावस्था के दूसरे भाग में अपरिवर्तित रहता है।

गर्भावस्था के चरण के आधार पर मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन का सामान्य स्तर:		निम्नलिखित मामलों में β-hCG स्तर में वृद्धि देखी गई है:	निम्नलिखित मामलों में β-hCG स्तर में कमी देखी गई है:
हफ्तों	β-एचसीजी, एनजी/एमएल	डाउन सिंड्रोम एकाधिक गर्भावस्था गंभीर विषाक्तता मातृ मधुमेह मेलिटस	एडवर्ड्स सिंड्रोम अस्थानिक गर्भावस्था (लेकिन यह आमतौर पर जैव रासायनिक परीक्षण से पहले स्थापित किया जाता है) गर्भपात का उच्च जोखिम
10	25,80-181,60
11	17,4-130,3
12	13,4-128,5
13	14,2-114,8

पीएपीपी-ए - गर्भावस्था से संबंधित प्रोटीन-ए

यह गर्भवती महिला के शरीर में नाल द्वारा निर्मित एक प्रोटीन है, जो गर्भावस्था के दौरान प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया के लिए जिम्मेदार होता है और इसके लिए भी जिम्मेदार होता है। सामान्य विकासऔर प्लेसेंटा की कार्यप्रणाली।

MoM गुणांक

परिणाम प्राप्त करने के बाद, डॉक्टर MoM गुणांक की गणना करके उनका मूल्यांकन करता है। यह गुणांक किसी महिला में औसत सामान्य मूल्य से संकेतकों के स्तर के विचलन को दर्शाता है। आम तौर पर, MoM गुणांक 0.5-2.5 (साथ) होता है एकाधिक गर्भावस्था 3.5 तक)।

ये गुणांक और संकेतक विभिन्न प्रयोगशालाओं में भिन्न हो सकते हैं; माप की अन्य इकाइयों में हार्मोन और प्रोटीन के स्तर की गणना की जा सकती है। आपको लेख में दिए गए डेटा को विशेष रूप से अपने शोध के लिए मानदंडों के रूप में उपयोग नहीं करना चाहिए। अपने डॉक्टर के साथ मिलकर परिणामों की व्याख्या करना आवश्यक है!

आगे उपयोग करना कंप्यूटर प्रोग्राम PRISCA, सभी प्राप्त संकेतकों को ध्यान में रखते हुए, महिला की उम्र, उसकी बुरी आदतें(धूम्रपान), उपलब्धता मधुमेहऔर अन्य बीमारियाँ, महिला का वजन, भ्रूणों की संख्या या आईवीएफ की उपस्थिति - के साथ बच्चा होने का जोखिम आनुवंशिक असामान्यताएं. उच्च जोखिम 1:380 से कम जोखिम है।

उदाहरण:यदि निष्कर्ष बताता है भारी जोखिम 1:280, इसका मतलब है कि समान संकेतक वाली 280 गर्भवती महिलाओं में से एक आनुवंशिक विकृति वाले बच्चे को जन्म देगी।

विशेष परिस्थितियाँ जब संकेतक भिन्न हो सकते हैं।

• आईवीएफ - β-एचसीजी मान अधिक होंगे, और पीएपीपी-ए मान औसत से कम होंगे।
• जब कोई महिला मोटापे से ग्रस्त होती है, तो उसके हार्मोन का स्तर बढ़ सकता है।
• एकाधिक गर्भधारण में, β-hCG अधिक होता है और ऐसे मामलों के लिए मानदंड अभी तक सटीक रूप से स्थापित नहीं किए गए हैं।
• मां में मधुमेह के कारण हार्मोन का स्तर बढ़ सकता है।