आनुवंशिकीविदों का कहना है कि बुद्धि माँ से मिलती है। जीन: अर्थ, प्रभाव, वंशजों तक संचरण, आनुवंशिक रोग

प्रत्येक व्यक्ति का जीवन दो रोगाणु कोशिकाओं, मातृ और पितृ युग्मक जिनमें गुणसूत्र होते हैं, के संलयन से शुरू होता है। क्रोमोसोम जीन ले जाते हैं, और उनमें से प्रत्येक का अपना सेट होता है, वे यादृच्छिक रूप से पुनर्वितरित होते हैं, जिससे नए संयोजन बनते हैं। इस तरह हम एक दूसरे से भिन्न हो जाते हैं!

एक आधुनिक अमेरिकी शोधकर्ता, व्यवहारिक आनुवंशिकी के क्षेत्र में अग्रणी विशेषज्ञों में से एक, रॉबर्ट प्लोमिन का तर्क है कि हम में से प्रत्येक एक अद्वितीय आनुवंशिक प्रयोग है जिसे कभी दोहराया नहीं जाएगा। यहां तक ​​कि एक ही माता-पिता के बच्चों को जीन का एक ही सेट प्राप्त होने की संभावना भी 64 ट्रिलियन संभावनाओं में से एक मौके के बराबर है। अपवाद जुड़वाँ हैं, लेकिन वहाँ भी आनुवंशिक संरचना में 100% मेल नहीं होता है।

अभी कुछ समय पहले ऐसी राय नहीं थी मातृ रेखास्वास्थ्य पिता से मिलता है, और बुद्धि पिता से मिलती है, लेकिन वैज्ञानिकों का जिज्ञासु दिमाग शोध तक ही नहीं रुका। और यहां उनके द्वारा प्राप्त कुछ दिलचस्प निष्कर्ष हैं: यह साबित हो गया है कि महिलाओं में बुद्धि का औसत स्तर प्रबल होता है, और पुरुषों में अक्सर दोनों दिशाओं में विचलन होता है। ऐसा क्यों हो रहा है?

यह पता चला है कि वैज्ञानिकों ने इस मामले पर पहला बड़े पैमाने पर आनुवंशिक अध्ययन किया और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि बुद्धि की शक्ति मां के माध्यम से विरासत में मिलती है, न कि पिता के माध्यम से, जैसा कि पहले सोचा गया था।

इसलिए सदियों से चली आ रही लैंगिक रूढ़िवादिता का अब लुप्त होना तय है।

यह माँ के जीन हैं, जैसा कि यह पता चला है, सेरेब्रल कॉर्टेक्स के विकास के लिए सीधे जिम्मेदार हैं, और पिता के लिम्बिक सिस्टम के विकास के लिए। दूसरे शब्दों में, आपने अपनी बुद्धि अपनी माँ से ली, और अपनी विशिष्ट भावनात्मक स्थिति अपने पिता से ली।

इसके अलावा, कुछ अन्य अध्ययनों से पता चला है कि लोगों को अपनी मां की बुद्धि विरासत में मिलती है क्योंकि बुद्धि जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

वे जीन जो वंशानुक्रम द्वारा बुद्धि के उपहारों को "संचारित" करते हैं, एक्स गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र (XX) होते हैं, जबकि पुरुषों में केवल एक (XY) होता है, इसलिए बुद्धि के लिए जिम्मेदार जीन महिलाओं में अधिक सक्रिय होते हैं, और एक प्रतिभाशाली पिता अपनी उच्च बुद्धि को अपनी बेटी को दे सकता है, लेकिन अपने बेटे को नहीं।

बुद्धि X गुणसूत्र के साथ संचारित होती है। यदि एक बेटी का जन्म होता है, तो प्रतिभाशाली पिता की बुद्धि निश्चित रूप से उसी एक्स गुणसूत्र के साथ उसके जीन में चली जाएगी, जो उसके लिंग का निर्धारण करता है। आख़िरकार, उसके पास दो एक्स गुणसूत्र होंगे: एक पैतृक है, और दूसरा मातृ में से एक है। इसलिए, जिन बेटों ने उल्लेखनीय योग्यताएँ और प्रतिभाएँ दिखाई हैं वे इस उपहार के लिए केवल अपनी माँ के ऋणी हैं!

लेकिन अन्य कारक भी हैं

हाल ही में, जर्मनी में उल्म विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने पाया कि आनुवंशिकी ऐसा नहीं करती है सिर्फ एक ही कारण विकसित बुद्धि. अन्य कारक भी प्रभावित करते हैं कि आप स्मार्ट हैं या नहीं।

मुख्य अतिरिक्त कारक है माँ के प्रति लगाव की डिग्री, विशेषकर दो वर्ष की आयु से पहले. जो बच्चे नियमित रूप से जटिल खेल खेलते थे जिनके लिए प्रतीकों की पहचान की आवश्यकता होती थी, वे बाद में अपने अधिकांश साथियों की तुलना में अधिक बुद्धिमान वयस्क बन गए।

दूसरा कारक है प्रेम. जब 13 वर्ष से कम उम्र के बच्चों की भावनात्मक ज़रूरतें लगभग पूरी हो गईं, तो उनके हिप्पोकैम्पस ने उन लोगों की तुलना में 10% अधिक कोशिकाओं का उत्पादन किया जो भावनात्मक रूप से अपनी माँ से दूर थे।

हमने अपने बालों और आंखों का रंग, ऊंचाई और शारीरिक विशेषताएं अपने माता-पिता से उधार लीं। कुछ दादा-दादी से. लेकिन और भी कई विशेषताएं हैं, जो इतनी स्पष्ट नहीं हैं, लेकिन महत्वपूर्ण भी हैं, जो हमें विरासत में मिली हैं।

हमने सीखा कि हमें अपने माता-पिता को किस बात के लिए धन्यवाद देना चाहिए या इसके विपरीत, हमें किस बात के लिए उनसे नाराज होना चाहिए।

11. दांतों का स्वास्थ्य आनुवंशिकता पर निर्भर करता है, न कि आप उनकी देखभाल कैसे करते हैं।
यदि आप दिन में दो बार अपने दांतों को अच्छी तरह से ब्रश करते हैं लेकिन फिर भी उनमें कैविटी हो जाती है, तो खुद को दोष न दें। शायद यह सब आनुवंशिकी के बारे में है। द्वारा कम से कमवैज्ञानिक अपने अध्ययन में इसकी पुष्टि करते हैं। हो सकता है कि आप किसी और चीज़ में भाग्यशाली हों और यह आपको अपने माता-पिता से मिला हो, उदाहरण के लिए, एक सुंदर, सीधी नाक या पतला शरीर।

10. बच्चे का स्वास्थ्य माँ पर कम और पिता पर अधिक निर्भर करता है।

हम यह सुनते आए हैं कि बच्चे का स्वास्थ्य काफी हद तक मां के स्वास्थ्य पर निर्भर करता है। हालाँकि, यूनिवर्सिटी ऑफ साउथ कैरोलिना स्कूल ऑफ मेडिसिन के वैज्ञानिकों ने निष्कर्ष निकाला है कि हमारे पास हमारी माँ की तुलना में हमारे पिता अधिक हैं। और माँ से विरासत में मिला एक बुरा जीन उतनी दृढ़ता से प्रकट नहीं होगा जितना कि पिताजी से प्राप्त हुआ जीन।

9. बच्चे को बुद्धि माँ से विरासत में मिलती है

बचपन से हमें सिखाया गया कि लड़का स्मार्ट और लड़की खूबसूरत होनी चाहिए। और अगर परिवार में सक्षम बच्चा, तो अक्सर हर कोई बिना किसी संदेह के दोहराता है: "उसे उसके पिता के बाद लिया गया है!" नवीनतम शोधवैज्ञानिक इसके विपरीत कहते हैं। बच्चे की बुद्धि का एक महत्वपूर्ण हिस्सा एक्स गुणसूत्र पर निर्भर करता है। और महिलाओं में ऐसे दो गुणसूत्र होते हैं। इसलिए, उनमें बुद्धिमत्ता से जुड़ी विशेषताओं को व्यक्त करने की संभावना दोगुनी है।

8. माइग्रेन विरासत में मिलता है। खराब मौसम का इससे कोई लेना-देना नहीं है


कभी-कभी हमें अपने माता-पिता से न केवल अच्छी चीज़ें विरासत में मिलती हैं। उदाहरण के लिए, एक राय है कि माइग्रेन भी विरासत में मिलता है। और कभी-कभी पूरा परिवार गंभीर सिरदर्द से पीड़ित होता है।

7. आपकी कम या ज्यादा सोने की क्षमता आपके जीन पर निर्भर करती है।

कम सोने की क्षमता आमतौर पर उल्लेखनीय इच्छाशक्ति से जुड़ी होती है। और जो लोग देर तक सोना पसंद करते हैं उन्हें रात्रि उल्लू या आलसी लोग कहा जाता है। हालाँकि वास्तव में यह सब DEC2 जीन के बारे में है। इसकी खोज कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने की थी। इसके भाग्यशाली मालिक दूसरों की तुलना में कम सो सकते हैं और फिर भी अच्छा महसूस करते हैं।

6. एथलीट पैदा होते हैं

एथलीटों की जीत उनकी लगातार कड़ी मेहनत का परिणाम है। लेकिन यह पता चला है कि एसीई और एसीटीएन3 जीन हैं, जो सहनशक्ति और ताकत के लिए जिम्मेदार हैं। और ये हमें अपने माता-पिता से मिलते हैं। यदि किसी बच्चे में ये जीन नहीं हैं, तो आपको उसके खेल करियर को ख़त्म नहीं करना चाहिए। बात बस इतनी है कि जिनके पास ये हैं उनके लिए उच्च परिणाम प्राप्त करना थोड़ा आसान है।

5. निर्धारण जीन में होता है

दृढ़ संकल्प एक और गुण है जो विरासत में मिलता है, लेकिन हर किसी के लिए नहीं। बर्लिन में मैक्स प्लैंक इंस्टीट्यूट फॉर ह्यूमन डेवलपमेंट के वैज्ञानिक इस निष्कर्ष पर पहुंचे। यह पता चला है कि COMT - वैल एंजाइम में भिन्नता के कारण, लोग विभिन्न समस्याओं को तेजी से और अधिक लचीले ढंग से हल करने में सक्षम हैं।

4. अवसाद की आनुवंशिक प्रवृत्ति होती है


उन लोगों के बारे में संदेह न करें जो समय-समय पर अवसाद का अनुभव करते हैं। शायद यह चरित्र की कमजोरी का मामला ही नहीं है. मियामी (यूएसए) में इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जीनोमिक्स के शोधकर्ताओं को भरोसा है कि डीएनए में खराबी और आनुवंशिकता इसके लिए जिम्मेदार हैं।

3. छींक सिंड्रोम विरासत में मिला है

यदि आपने लंबे समय से तेज रोशनी या सूरज को देखते समय छींकने की आदत देखी है, तो आपको पता होना चाहिए कि यह एक और संकेत है जो आपको अपने किसी करीबी रिश्तेदार से मिला है। आमतौर पर अगर माता-पिता में से किसी एक में यह विशेषता हो तो 50% मामलों में बच्चे को भी यह विरासत में मिलती है।

2. आशावादी माता-पिता बच्चों को आशावादी बनाते हैं

हमें अपने माता-पिता से भी प्रसन्नता और जीवन के प्रति सकारात्मक दृष्टिकोण मिलता है। एसेक्स विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों ने साबित कर दिया है कि 5-एचटीटी जीन के लंबे संस्करण वाले लोग जीवन में सकारात्मक क्षणों पर ध्यान केंद्रित करने की अधिक संभावना रखते हैं और कम उदास होते हैं।

1. बाएं हाथ से लिखने की क्षमता आपके जीन में होती है।

हैरानी की बात यह है कि LRRTM1 जीन प्रभावित करता है कि हम बाएं हाथ के हैं या दाएं हाथ के। यह मानव मस्तिष्क में विषमता को संशोधित करता है। इसलिए, आपको बाएं हाथ वालों को काली भेड़ के रूप में नहीं देखना चाहिए। यह उनकी गलती नहीं है. यह सब आनुवंशिकता के कारण है।

आपको अपने माता-पिता से क्या विरासत में मिला? लेख पर टिप्पणियों में साझा करें।

आनुवंशिकी न केवल एक दिलचस्प विज्ञान है, बल्कि सुविधाजनक भी है। वैज्ञानिक अनुसंधान ने साबित कर दिया है कि हममें से बहुत कुछ हम पर निर्भर नहीं है, बल्कि विरासत में मिला है। जीन, कुछ नहीं किया जा सकता.

प्रभुत्वशाली और अप्रभावी

यह कोई रहस्य नहीं है कि हमारी उपस्थिति में कई विशेषताएं शामिल हैं जो आनुवंशिकता से निर्धारित होती हैं। आप त्वचा के रंग, बाल, आंखें, ऊंचाई, बनावट इत्यादि के बारे में बात कर सकते हैं।

अधिकांश जीनों में दो या दो से अधिक भिन्नताएँ होती हैं, जिन्हें एलील कहा जाता है। वे प्रभावी और अप्रभावी हो सकते हैं।

एक एलील का पूर्ण प्रभुत्व अत्यंत दुर्लभ है, जिसमें अन्य जीनों का अप्रत्यक्ष प्रभाव भी शामिल है। पर भी उपस्थितिशिशु कई जीनों में देखी गई एकाधिक एलीलिज्म से प्रभावित होता है।
इसलिए, वैज्ञानिक केवल अपने माता-पिता के प्रमुख एलील्स के कारण बच्चों में बाहरी लक्षणों की उच्च संभावना के बारे में बात करते हैं, लेकिन इससे अधिक कुछ नहीं।

उदाहरण के लिए, गाढ़ा रंगहल्के बालों पर बाल हावी होते हैं। यदि माता-पिता दोनों काले हैं या भूरे बाल, तो बच्चा काले बालों वाला होगा।

में अपवाद संभव है दुर्लभ मामलों में, उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता दोनों तरफ गोरे लोग होते। यदि माता-पिता दोनों मालिक हैं सुनहरे बाल, तो संभावना बढ़ जाती है कि बच्चा काले बालों वाला होगा। घुँघराले बालविरासत में मिलने की अधिक संभावना है क्योंकि वे प्रभावशाली हैं। जहाँ तक आँखों के रंग की बात है, गहरे रंग भी प्रबल होते हैं: काला, भूरा, गहरा हरा।

गालों या ठोड़ी पर डिंपल जैसी उपस्थिति की विशेषताएं हावी हैं। ऐसे संघ में जहां कम से कम एक साथी के पास डिम्पल हों, उनके युवा पीढ़ी में पारित होने की सबसे अधिक संभावना है। उपस्थिति की लगभग सभी प्रमुख विशेषताएं मजबूत हैं। यह बड़ा हो सकता है एक लंबी नाकया उस पर एक कूबड़, उभरे हुए कान, मोटी आइब्रो, मोटे होंठ।

क्या लड़की आज्ञाकारी होगी?

क्या एक बेटी एक साफ-सुथरी लड़की बनेगी जो गुड़ियों से प्यार करती है, या "कोसैक लुटेरों" का किरदार निभाने वाले लड़के की तरह बड़ी होगी, यह काफी हद तक मातृ प्रवृत्ति से निर्धारित होता है, जो, जैसा कि यह निकला, दो जीनों पर निर्भर करता है।

ह्यूमन जीनोम ऑर्गनाइजेशन (ह्यूगो) द्वारा किए गए शोध ने वैज्ञानिक समुदाय को तब चौंका दिया जब उसने सबूत पेश किया कि मातृत्व की प्रवृत्ति विशेष रूप से पुरुष वंश के माध्यम से प्रसारित होती है। इसीलिए वैज्ञानिकों का कहना है कि, व्यवहार मॉडल के अनुसार, लड़कियाँ अपनी माँ की तुलना में अपनी दादी-नानी के समान होने की अधिक संभावना रखती हैं।

विरासत में मिली आक्रामकता

मानव जीनोम परियोजना में रूसी वैज्ञानिकों को यह निर्धारित करने का काम सौंपा गया था कि क्या आक्रामकता, चिड़चिड़ापन, गतिविधि और सामाजिकता आनुवंशिक रूप से विरासत में मिले लक्षण हैं, या पालन-पोषण की प्रक्रिया में बनते हैं। 7 से 12 महीने की उम्र के जुड़वां बच्चों के व्यवहार और माता-पिता के व्यवहार के प्रकार के साथ उनके आनुवंशिक संबंध का अध्ययन किया गया।

यह पता चला कि स्वभाव के पहले तीन लक्षण वंशानुगत प्रकृति के हैं, लेकिन 90% सामाजिकता सामाजिक वातावरण में बनती है। उदाहरण के लिए, यदि माता-पिता में से कोई एक आक्रामकता से ग्रस्त है, तो 94% संभावना के साथ बच्चे में यह दोबारा होगा।

अल्पाइन जीन

आनुवंशिकी न केवल समझा सकती है बाहरी संकेत, लेकिन यहां तक राष्ट्रीय विशेषताएँ विभिन्न राष्ट्र. इस प्रकार, शेरपा जीनोम में EPAS1 जीन का एक एलील होता है, जो रक्त में हीमोग्लोबिन की उपस्थिति को बढ़ाता है, जो उच्च पर्वतीय परिस्थितियों में जीवन के लिए उनकी अनुकूलनशीलता की व्याख्या करता है। किसी अन्य व्यक्ति में यह अनुकूलन नहीं है, लेकिन बिल्कुल वही एलील डेनिसोवन्स के जीनोम में पाया गया था - वे लोग जो न तो निएंडरथल हैं और न ही होमो सेपियन्स प्रजाति के हैं। डेनिसोवन्स ने संभवतः कई सहस्राब्दी पहले चीनी और शेरपाओं के सामान्य पूर्वजों के साथ संबंध बनाए थे। इसके बाद, मैदानी इलाकों में रहने वाले चीनियों ने इस एलील को अनावश्यक मानकर खो दिया, लेकिन शेरपाओं ने इसे बरकरार रखा।

जीन, सल्फर और पसीना

किसी व्यक्ति को कितना पसीना आता है और उसके कान में कितना मैल है, इसके लिए भी जीन जिम्मेदार हैं। ABCC11 जीन के दो संस्करण हैं जो मानव आबादी में आम हैं। हममें से जिनके पास जीन के प्रमुख संस्करण की दो प्रतियों में से कम से कम एक है, वे तरल ईयरवैक्स का उत्पादन करते हैं, जबकि जिनके पास अप्रभावी संस्करण की दो प्रतियां हैं, वे ठोस ईयरवैक्स का उत्पादन करते हैं। इसके अलावा, एबीसीसी11 जीन प्रोटीन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है जो बगल के छिद्रों से पसीना निकालता है। कठोर ईयरवैक्स वाले लोगों को इस प्रकार का पसीना नहीं आता है, इसलिए उन्हें गंध की समस्या नहीं होती है और लगातार डिओडोरेंट का उपयोग करने की आवश्यकता नहीं होती है।

नींद जीन

सपना समान्य व्यक्तिदिन में 7-8 घंटे है, हालाँकि, यदि hDEC2 जीन में उत्परिवर्तन होता है, जो नींद-जागने के चक्र को नियंत्रित करता है, तो नींद की आवश्यकता को 4 घंटे तक कम किया जा सकता है। इस उत्परिवर्तन के वाहक अक्सर अतिरिक्त समय के साथ जीवन और करियर में अधिक हासिल करते हैं।

भाषण जीन

FOXP2 जीन मनुष्यों में एक भूमिका निभाता है महत्वपूर्ण भूमिकावाक् तंत्र के निर्माण में। जब यह स्पष्ट हो गया, तो आनुवंशिकीविदों ने चिंपैंजी में FOXP2 जीन डालने के लिए एक प्रयोग किया, इस उम्मीद में कि बंदर बोलेंगे। लेकिन ऐसा कुछ नहीं हुआ - मनुष्यों में भाषण कार्यों के लिए जिम्मेदार क्षेत्र चिंपैंजी में वेस्टिबुलर तंत्र को नियंत्रित करता है। विकास के दौरान पेड़ों पर चढ़ने की क्षमता बंदर के लिए मौखिक संचार कौशल के विकास से कहीं अधिक महत्वपूर्ण साबित हुई।

ख़ुशी जीन

पिछले एक दशक से जेनेटिक्स इसे साबित करने के लिए संघर्ष कर रहा है सुखी जीवनहमें उपयुक्त जीन, या अधिक सटीक रूप से, तथाकथित 5-HTTLPR जीन की आवश्यकता है, जो सेरोटोनिन ("खुशी का हार्मोन") के परिवहन के लिए जिम्मेदार है।

पिछली शताब्दी में, इस सिद्धांत को पागलपन माना जाता था, लेकिन आज, जब गंजापन, लंबी उम्र या प्यार में पड़ने के लिए जिम्मेदार जीन की खोज की जा चुकी है, तो अब कुछ भी असंभव नहीं लगता है।

अपनी परिकल्पना को सिद्ध करने के लिए लंदन स्कूल ऑफ मेडिसिन और स्कूल ऑफ इकोनॉमिक्स के वैज्ञानिकों ने कई हजार लोगों का सर्वेक्षण किया। परिणामस्वरूप, जिन स्वयंसेवकों के पास माता-पिता दोनों से खुशी जीन की दो प्रतियां थीं, वे आशावादी लोग निकले और किसी भी अवसाद से ग्रस्त नहीं थे। अध्ययन के नतीजे जन-इमैनुएल डी नेवे द्वारा जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में प्रकाशित किए गए थे। साथ ही, वैज्ञानिक ने इस बात पर जोर दिया कि अन्य "खुशहाल जीन" जल्द ही पाए जा सकते हैं।

हालाँकि, यदि किसी कारण से आप कब काबनाए रखता है खराब मूड, आपको अपने शरीर पर बहुत अधिक भरोसा नहीं करना चाहिए और "खुशी से वंचित" करने के लिए प्रकृति को दोष नहीं देना चाहिए। वैज्ञानिकों का कहना है कि मानव खुशी कई कारकों पर निर्भर करती है: "यदि आप बदकिस्मत हैं, आपने अपनी नौकरी खो दी है या प्रियजनों के साथ संबंध तोड़ लिया है, तो यह नाखुशी का एक बहुत मजबूत स्रोत होगा, चाहे आपके पास कितने भी जीन हों," डी नेवे ने कहा .

जीन और रोग

जीन इस बात पर भी प्रभाव डालते हैं कि किसी व्यक्ति को कौन सी बीमारियाँ हो सकती हैं। कुल मिलाकर, आज तक लगभग 3,500 का वर्णन किया गया है, और उनमें से आधे के लिए विशिष्ट अपराधी जीन की पहचान की गई है, इसकी संरचना, विकारों के प्रकार और उत्परिवर्तन ज्ञात हैं।

लंबी उम्र

दीर्घायु जीन की खोज 2001 में मैसाचुसेट्स के हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के वैज्ञानिकों ने की थी। दीर्घायु जीन वास्तव में 10 जीनों का एक क्रम है जो लंबे जीवन का रहस्य छुपा सकता है।

प्रोजेक्ट के दौरान 100 साल के 137 लोगों और उनके 91 से 109 साल के भाई-बहनों के जीन का अध्ययन किया गया। सभी विषयों में "गुणसूत्र 4" पाया गया और वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि इसमें 10 जीन होते हैं जो स्वास्थ्य और जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं।

वैज्ञानिकों का मानना ​​है कि ये जीन अपने वाहकों को कैंसर, हृदय रोग और मनोभ्रंश और कुछ अन्य बीमारियों से सफलतापूर्वक लड़ने की अनुमति देते हैं।

शरीर के प्रकार

जीन आपके शरीर के प्रकार के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। इस प्रकार, मोटापे की प्रवृत्ति अक्सर उन लोगों में होती है जिनमें एफटीओ जीन में दोष होता है। यह जीन "भूख हार्मोन" घ्रेलिन के संतुलन को बाधित करता है, जिससे भूख कम हो जाती है और आवश्यकता से अधिक खाने की सहज इच्छा होती है। इस प्रक्रिया को समझने से एक ऐसी दवा बनाने की आशा मिलती है जो शरीर में घ्रेलिन की सांद्रता को कम कर देती है।

आँखों का रंग

परंपरागत रूप से यह माना जाता है कि आंखों का रंग आनुवंशिकता से निर्धारित होता है। पीछे हल्के रंग की आँखें OCA2 जीन में उत्परिवर्तन जिम्मेदार है। नीले रंग के लिए या हरा रंगगुणसूत्र 19 के EYCL1 जीन पर प्रतिक्रिया करता है; भूरे रंग के लिए - EYCL2; भूरे या नीले रंग के लिए - गुणसूत्र 15 का EYCL3। इसके अलावा, जीन OCA2, SLC24A4, TYR आंखों के रंग से जुड़े होते हैं।

19वीं शताब्दी के अंत में, एक परिकल्पना थी जो विशेष रूप से मानव पूर्वजों के पास थी काली आँखें. कोपेनहेगन विश्वविद्यालय के एक आधुनिक डेनिश वैज्ञानिक हंस आईबर्ग ने इस विचार की पुष्टि और विकास करते हुए वैज्ञानिक अनुसंधान किया है। शोध परिणामों के अनुसार, जिम्मेदार व्यक्ति हल्के शेड्सनेत्र जीन OCA2, जिसके उत्परिवर्तन मानक रंग को अक्षम कर देते हैं, केवल मेसोलिथिक काल (10,000-6,000 ईसा पूर्व) के दौरान दिखाई दिए। हंस 1996 से साक्ष्य एकत्र कर रहे हैं और उन्होंने निष्कर्ष निकाला है कि OCA2 शरीर में मेलेनिन के उत्पादन को नियंत्रित करता है, और जीन में कोई भी परिवर्तन इस क्षमता को कम कर देता है और इसकी कार्यप्रणाली को ख़राब कर देता है, जिससे नीली आँखें होती हैं।

प्रोफेसर का यह भी दावा है कि पृथ्वी के सभी नीली आंखों वाले निवासियों के पूर्वज समान हैं, क्योंकि यह जीन विरासत में मिला है. तथापि अलग अलग आकारएक ही जीन के एलील्स हमेशा प्रतिस्पर्धा की स्थिति में रहते हैं, और गहरा रंग हमेशा "जीतता है", जिसके परिणामस्वरूप नीले और नीले रंग वाले माता-पिता होते हैं। भूरी आँखेंबच्चे भूरी आंखों वाले होंगे, और केवल नीली आंखों वाले जोड़े के पास ठंडे रंग की आंखों वाला बच्चा हो सकता है।

रक्त प्रकार

अजन्मे बच्चे का रक्त प्रकार सभी वंशानुगत विशेषताओं में सबसे अधिक पूर्वानुमानित होता है। सब कुछ काफी सरल है. माता-पिता का ब्लड ग्रुप जानकर आप बता सकते हैं कि बच्चे का ब्लड ग्रुप कौन सा होगा। इसलिए, यदि दोनों साझेदारों का रक्त प्रकार एक ही है, तो उनके बच्चे का रक्त प्रकार भी एक जैसा होगा। 1 और 2, 2 और 2 रक्त समूहों की परस्पर क्रिया से, बच्चों को इन दो विकल्पों में से एक विरासत में मिल सकता है। जिस बच्चे के माता-पिता समूह 2 और 3 हैं, उसमें बिल्कुल कोई भी रक्त प्रकार संभव है।

बच्चों की योजना बनाने का मामला बेहद रोमांचक है। इसके अलावा, आधुनिक जोड़े हर चीज़ को पहले से जानना और नियंत्रित करना चाहते हैं। उदाहरण के लिए, बच्चे का लिंग, राशि, और कोई वास्तव में जुड़वाँ बच्चों को जन्म देना चाहता है।

यहीं पर प्रश्न उठते हैं कि इसे कैसे सुविधाजनक बनाया जाए, किस रेखा के माध्यम से जुड़वा बच्चों का संचार होता है, आदि। हम पता लगा लेंगे.

जुड़वाँ और जुड़वाँ - क्या अंतर है?

जुड़वाँ और जुड़वाँ दो अलग-अलग अवधारणाएँ हैं, हालाँकि दोनों ही मामलों में गर्भावस्था को एकाधिक कहा जाता है। तथ्य यह है कि जुड़वाँ बच्चे एक जैसे होते हैं, और जुड़वाँ भाई-बहन के बच्चे होते हैं।

जुडवा

जुड़वा बच्चों के जन्म के लिए यह आवश्यक है कि एक ओव्यूलेशन के दौरान महिला के शरीर में दो अंडे एक साथ परिपक्व हों, जिनमें से प्रत्येक को दो अलग-अलग शुक्राणुओं द्वारा निषेचित किया जाए। गर्भावस्था के दौरान, प्रत्येक भ्रूण को एक अलग प्लेसेंटा द्वारा संरक्षित किया जाता है। एक "युगल" में एक लड़का और एक लड़की हो सकते हैं, एक ही लिंग के हो सकते हैं, बच्चे भी बहुत हो सकते हैं समान मित्रदिखने में एक-दूसरे से मिलते-जुलते हैं, लेकिन एक ही तरह से ये बिल्कुल अलग भी हो सकते हैं।

जुडवा

जुड़वाँ बच्चों की तुलना में जुड़वाँ बच्चे अधिक अनोखी घटना है। शुरुआत में, एक अंडा निषेचित होता है सहज रूप में, जिसके बाद यह दो, कभी-कभी अधिक, भ्रूणों में विभाजित हो जाता है। वैज्ञानिक निश्चित रूप से नहीं कह सकते कि ऐसा क्यों होता है। ऐसे फलों की आनुवंशिक सामग्री बिल्कुल एक जैसी होती है; जब बच्चे पैदा होंगे तो वे दिखने में बिल्कुल एक जैसे होंगे।

जुड़वाँ बच्चे होने की संभावना क्या है?

इस प्रश्न का कोई स्पष्ट उत्तर नहीं है, क्योंकि एक साथ कई अंडों की परिपक्वता विभिन्न कारकों द्वारा सुगम होती है:

  • हार्मोन;
  • आयु;
  • दोबारा गर्भावस्था;
  • गर्भनिरोधक लेना;
  • जाति, आदि

इसके अलावा, सभी कारकों का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

हार्मोन

जुड़वा बच्चों के गर्भधारण का एक कारण कूप-उत्तेजक हार्मोन - एफएसएच की उपस्थिति है। यह अंडाशय में कूप की परिपक्वता को नियंत्रित करता है। ओव्यूलेशन से पहले, इसका स्तर आमतौर पर बढ़ जाता है, जिससे अंडा बाहर निकल जाता है।

कैसे बूढ़ी औरत, एफएसएच स्तर जितना अधिक होगा।

आयु

चलिए दूसरे पर चलते हैं महत्वपूर्ण कारकजो एक ही समय में कई बच्चों के जन्म के लिए महत्वपूर्ण है। 35 साल के बाद और कहीं-कहीं 40 से पहले, एफएसएच स्तर में शिखर देखा जाता है, यही कारण है कि इस उम्र की महिलाएं अक्सर एक ही बार में दो बच्चों को जन्म देती हैं।

प्राकृतिक रूप से जुड़वा बच्चों को कैसे गर्भ धारण करें?

जुड़वा बच्चों को कैसे गर्भ धारण करें

जुड़वाँ बच्चों के साथ गर्भवती कैसे हो

जुड़वा बच्चों को जन्म कैसे दें

जानबूझकर जुड़वाँ बच्चों को गर्भवती करना

इसके अलावा, उम्र के साथ, महिला शरीर अब हर महीने अंडे का उत्पादन नहीं करता है, और इसमें कुछ भी गलत नहीं है - प्रकृति का यही इरादा है। जब अंडा परिपक्व नहीं होता है तो चक्र के दौरान जो हार्मोन बर्बाद नहीं होते हैं वे अगले ओव्यूलेशन के दौरान काम करना शुरू कर देते हैं। इससे एक ही समय में दो या तीन अंडे निकलते हैं।

गर्भधारण की संख्या

जब एक महिला दूसरी, तीसरी बार आदि गर्भवती होती है, तो उसके जुड़वाँ बच्चे पैदा करने की संभावना बहुत अधिक होती है। यदि कोई महिला पहले ही जुड़वाँ बच्चों को जन्म दे चुकी है, तो अगली बार वह किसी अन्य आकर्षक "जोड़े" को भी जन्म दे सकती है।

निरोधकों

ऐसे मामले हैं, जहां हार्मोनल गर्भनिरोधक बंद करने के बाद लड़कियां जुड़वां या तीन बच्चों के साथ गर्भवती हो गईं।

कृत्रिम गर्भाधान

चिकित्सा प्रौद्योगिकियों के विकास के साथ, जो बांझ दंपत्तियों को उनके मनचाहे बच्चे प्राप्त करने में मदद करती हैं, जुड़वाँ बच्चे अधिक बार पैदा होने लगे हैं। वह प्रक्रिया जिसके बाद "दोगुनी" खुशी प्रकट होती है, इन विट्रो फर्टिलाइजेशन या संक्षेप में आईवीएफ कहलाती है। इस पद्धति की अधिक विश्वसनीयता और सफलता के लिए, कई निषेचित अंडे एक साथ महिला में प्रत्यारोपित किए जाते हैं, और ऐसा होता है कि वे सभी जड़ें जमा लेते हैं। दौड़

काली लड़कियों में जुड़वाँ बच्चे पैदा करने की संभावना उन लड़कियों की तुलना में बहुत अधिक होती है गोरी त्वचा. एशियाई महिलाएं जुड़वा बच्चों के साथ गर्भवती होने की संभावना के मामले में अंतिम स्थान पर हैं।

जैसा कि ज्ञात है, बच्चे पैदा करने की संभावना सीधे तौर पर पर्यावरण से प्रभावित होती है, यानी। पर्यावरण प्रदूषण की डिग्री. स्वाभाविक रूप से की तुलना में स्वच्छ हवासंभावित मां के आसपास, उतना बेहतर। हालाँकि, जुड़वा बच्चों की जन्म दर की स्थिति कभी-कभी किसी भी तर्क को खारिज कर देती है: हमारे ग्रह के कुछ अत्यधिक प्रदूषित क्षेत्रों में जुड़वा बच्चों के जन्म का एक भी मामला दर्ज नहीं किया गया है, जबकि अन्य में यह आदर्श है।

ख़राब पोषण, उदा. ख़राब और असंतुलित आहार, कमी महत्वपूर्ण तत्व, भोजन के साथ शरीर में प्रवेश करने से भी जुड़वाँ बच्चों की उपस्थिति में योगदान नहीं होता है। आर्थिक संकट झेल रहे देशों में यह प्रवृत्ति देखी गई है।

वे यह भी कहते हैं कि प्रसूति अस्पताल मार्च से मई तक, यानी जुड़वाँ बच्चों वाली माताओं को छुट्टी दे देते हैं। इन शिशुओं का गर्भाधान गर्मियों में हुआ था, जब दिन के उजाले के घंटे सबसे लंबे होते हैं। यह इस समय है कि हार्मोन गोनैडोट्रोपिन सक्रिय रूप से उत्पादित होता है, जो समान अंडों के उत्पादन को उत्तेजित करता है।

विरासत से जुड़वाँ बच्चे?

हालाँकि, एक ही समय में कई शिशुओं के जन्म के उपरोक्त सभी कारणों में प्रमुख कारक आनुवंशिकता है, जब एक महिला आनुवंशिक रूप से कई गर्भधारण की शिकार होती है।

तो जुड़वाँ बच्चे कब विरासत में मिलते हैं?

क्या एक पीढ़ी के बाद जुड़वाँ बच्चे पैदा होते हैं?

सबसे आम सिद्धांत यह है कि जुड़वाँ बच्चे एक पीढ़ी के बाद पैदा होते हैं, लेकिन यह पूरी तरह सच नहीं है।

तथाकथित "हाइपरोव्यूलेशन जीन" वास्तव में विरासत में मिल सकता है, और एक लड़की के अलावा और कौन इसे विरासत में प्राप्त कर सकता है। पुरुषों से यह जीन भावी पीढ़ी में भी संचारित हो सकता है, लेकिन ओव्यूलेशन एक ऐसी प्रक्रिया है जो विशेष रूप से होती है महिला शरीर. इससे पता चलता है कि यदि कोई मां जुड़वां बेटों को जन्म देती है, तो जरूरी नहीं कि उनके बच्चे जोड़े में पैदा हों। यदि जुड़वां पुरुषों में से किसी एक की बेटी है, तो समय आने पर वह जुड़वां बच्चों के साथ गर्भवती हो सकती है, यानी। इतिहास एक पीढ़ी में खुद को दोहराएगा। यहीं से इस ग़लतफ़हमी के पैर आते हैं।

यह पता चला है कि महिला वंश में प्रत्येक अगली पीढ़ी की एक लड़की एक साथ कई बच्चों को जन्म दे सकती है, खासकर जब उसके खुद जुड़वाँ बच्चे हों।

जुड़वा बच्चों को जन्म देने के लिए क्या करें?

आधुनिक विज्ञान के पास जुड़वाँ बच्चों के जन्म के लिए पुख्ता कारण हैं, इसलिए जुड़वाँ बच्चों को जन्म देने की संभावना बढ़ाने के तरीके भी मौजूद हैं।

प्राप्त जानकारी के आधार पर हम यह निष्कर्ष निकाल सकते हैं कि यदि कोई महिला पहले से ही एक बच्चे का पालन-पोषण कर रही है, तो दूसरी बार उसकी खुशी "दोगुनी" हो सकती है। यदि आपकी उम्र भी 35 या उससे अधिक के करीब है, जब एफएसएच (ऊपर देखें) अपने चरम पर पहुंचता है, तो संभावना बढ़ जाती है।

ग्रीष्मकालीन अवकाश, अंतिम उपाय के रूप में, वसंत ऋतु, एक साथ कई फलों के गर्भधारण के लिए भी एक अच्छी अवधि होगी। यौन कृत्यों की संख्या को कम करने की भी सिफारिश की जाती है, अर्थात। का सहारा दीर्घकालिक संयम. तब पुरुष के पास अधिक वीर्य एकत्रित हो जाता है।

यदि आपका प्रिय मध्य पूर्व या अफ़्रीका से है, तो जुड़वाँ बच्चे न होने की संभावनाएँ कम नहीं हैं; इन लोगों में अक्सर जुड़वाँ बच्चे पैदा होते हैं।

आप ट्रांसकारपैथियन क्षेत्र (यूक्रेन) के वेलिका कोपन गांव में एक उपचार झरने पर जा सकते हैं। गांव के निवासियों के अनुसार, स्रोत की बदौलत यहां बच्चे लगातार जोड़े में पैदा होते हैं। रोस्तोव क्षेत्र का डेनिसोव्का गांव इसी चीज़ के लिए प्रसिद्ध है।

बेशक, इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि किस विधि का वर्णन किया गया है, हाइपरोव्यूलेशन जीन, जो महिलाओं को विरासत में मिलता है, एक समय में कई बच्चों की मां बनने की सबसे बड़ी संभावना देता है।

इसलिए अपना ध्यानपूर्वक अध्ययन करें परिवार के इतिहासऔर बस मामले में, आपके पति - प्रकृति की कहानी बहुत अप्रत्याशित है!

माता-पिता से, एक बच्चा न केवल एक निश्चित आंखों का रंग, ऊंचाई या चेहरे का आकार प्राप्त कर सकता है, बल्कि विरासत में भी प्राप्त कर सकता है। क्या रहे हैं? आप उनका पता कैसे लगा सकते हैं? कौन सा वर्गीकरण मौजूद है?

आनुवंशिकता के तंत्र

बीमारियों के बारे में बात करने से पहले, यह समझना जरूरी है कि वे क्या हैं। हमारे बारे में सारी जानकारी डीएनए अणु में निहित है, जिसमें अमीनो एसिड की अकल्पनीय लंबी श्रृंखला होती है। इन अमीनो एसिड का विकल्प अद्वितीय है।

डीएनए की श्रृंखला के टुकड़ों को जीन कहा जाता है। प्रत्येक जीन में शरीर की एक या अधिक विशेषताओं के बारे में अभिन्न जानकारी होती है, जो माता-पिता से बच्चों में प्रसारित होती है, उदाहरण के लिए, त्वचा का रंग, बाल, चरित्र लक्षण, आदि। जब वे क्षतिग्रस्त हो जाते हैं या उनका काम बाधित होता है, तो आनुवंशिक रोग विरासत में मिलते हैं। घटित होना।

डीएनए 46 गुणसूत्रों या 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होता है, जिनमें से एक लिंग गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम जीन गतिविधि, प्रतिलिपि बनाने और क्षति से उबरने के लिए जिम्मेदार होते हैं। निषेचन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़े में एक गुणसूत्र पिता से और दूसरा माँ से होता है।

इस मामले में, एक जीन प्रमुख होगा, और दूसरा अप्रभावी या दबा हुआ होगा। सीधे शब्दों में कहें तो, यदि आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार पिता का जीन प्रभावी हो जाता है, तो बच्चे को यह गुण मां से नहीं, बल्कि उससे विरासत में मिलेगा।

आनुवंशिक रोग

वंशानुगत बीमारियाँ तब होती हैं जब आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचारण के तंत्र में गड़बड़ी या उत्परिवर्तन होता है। जिस जीव का जीन क्षतिग्रस्त हो गया है, वह इसे स्वस्थ पदार्थ की तरह ही अपने वंशजों तक पहुंचाएगा।

ऐसे मामले में जब पैथोलॉजिकल जीन अप्रभावी होता है, तो यह अगली पीढ़ियों में प्रकट नहीं हो सकता है, लेकिन वे इसके वाहक होंगे। संभावना यह है कि यह स्वयं प्रकट नहीं होगा जब एक स्वस्थ जीन भी प्रभावी हो जाता है।

वर्तमान में, 6 हजार से अधिक वंशानुगत रोग ज्ञात हैं। उनमें से कई 35 वर्षों के बाद दिखाई देते हैं, और कुछ कभी भी मालिक को अपने बारे में नहीं बता पाते हैं। अत्यंत उच्च आवृत्ति के साथ घटित होता है मधुमेह, मोटापा, सोरायसिस, अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य विकार।

वर्गीकरण

वंशानुक्रम से प्रसारित आनुवंशिक रोगों की बड़ी संख्या में किस्में होती हैं। उन्हें अलग-अलग समूहों में विभाजित करने के लिए, उल्लंघन का स्थान, कारण, नैदानिक ​​तस्वीर, आनुवंशिकता की प्रकृति।

रोगों को वंशानुक्रम के प्रकार और दोषपूर्ण जीन के स्थान के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता है। इसलिए, यह महत्वपूर्ण है कि क्या जीन लिंग या गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम) पर स्थित है, और क्या यह दमनकारी है या नहीं। रोग प्रतिष्ठित हैं:

  • ऑटोसोमल डोमिनेंट - ब्रैकीडैक्ट्यली, अरैक्नोडैक्ट्यली, एक्टोपिया लेंटिस।
  • ऑटोसोमल रिसेसिव - ऐल्बिनिज़म, मस्कुलर डिस्टोनिया, डिस्ट्रोफी।
  • लिंग द्वारा सीमित (केवल महिलाओं या पुरुषों में देखा गया) - हीमोफिलिया ए और बी, रंग अंधापन, पक्षाघात, फॉस्फेट मधुमेह।

वंशानुगत रोगों का मात्रात्मक और गुणात्मक वर्गीकरण आनुवंशिक, गुणसूत्र और माइटोकॉन्ड्रियल प्रकारों को अलग करता है। उत्तरार्द्ध नाभिक के बाहर माइटोकॉन्ड्रिया में डीएनए विकारों को संदर्भित करता है। पहले दो डीएनए में होते हैं, जो कोशिका केंद्रक में पाए जाते हैं, और इसके कई उपप्रकार होते हैं:

मोनोजेनिक

परमाणु डीएनए में उत्परिवर्तन या जीन की अनुपस्थिति।

मार्फ़न सिंड्रोम, नवजात शिशुओं में एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, हीमोफिलिया ए, डचेन मायोपैथी।

पॉलीजेनिक

पूर्ववृत्ति और क्रिया

सोरायसिस, सिज़ोफ्रेनिया, इस्केमिक रोग, सिरोसिस, दमा, मधुमेह।

गुणसूत्र

गुणसूत्र संरचना में परिवर्तन.

मिलर-डिकर, विलियम्स, लैंगर-गिडियन सिंड्रोम।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।

डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, क्लिफेन्टर सिंड्रोम।

कारण

हमारे जीन न केवल जानकारी जमा करते हैं, बल्कि उसे बदलते हैं, नए गुण प्राप्त करते हैं। यह एक उत्परिवर्तन है. यह बहुत ही कम होता है, लगभग दस लाख मामलों में एक बार, और यदि यह रोगाणु कोशिकाओं में होता है तो यह वंशजों में भी प्रसारित होता है। व्यक्तिगत जीन के लिए, उत्परिवर्तन आवृत्ति 1:108 है।

उत्परिवर्तन एक प्राकृतिक प्रक्रिया है और सभी जीवित प्राणियों में विकासवादी परिवर्तनशीलता का आधार बनती है। वे उपयोगी और हानिकारक हो सकते हैं। कुछ हमें पर्यावरण और जीवन के तरीके को बेहतर ढंग से अपनाने में मदद करते हैं (उदाहरण के लिए, इसके विपरीत)। अँगूठाहाथ), अन्य बीमारियों को जन्म देते हैं।

जीन में विकृति की घटना भौतिक, रासायनिक और जैविक द्वारा बढ़ जाती है, कुछ एल्कलॉइड, नाइट्रेट, नाइट्राइट में यह गुण होता है। पोषक तत्वों की खुराक, कीटनाशक, विलायक और पेट्रोलियम उत्पाद।

भौतिक कारकों में आयनीकरण और रेडियोधर्मी विकिरण हैं, पराबैंगनी किरण, अत्यधिक ऊँचा और कम तामपान. रूबेला वायरस, खसरा, एंटीजन आदि जैविक कारणों के रूप में कार्य करते हैं।

आनुवंशिक प्रवृतियां

माता-पिता न केवल पालन-पोषण के माध्यम से हमें प्रभावित करते हैं। यह ज्ञात है कि आनुवंशिकता के कारण कुछ लोगों में दूसरों की तुलना में कुछ बीमारियाँ विकसित होने की संभावना अधिक होती है। बीमारियों की आनुवंशिक प्रवृत्ति तब होती है जब रिश्तेदारों में से किसी एक के जीन में असामान्यताएं होती हैं।

किसी बच्चे में किसी विशेष बीमारी का खतरा उसके लिंग पर निर्भर करता है, क्योंकि कुछ बीमारियाँ केवल एक रेखा के माध्यम से ही फैलती हैं। यह व्यक्ति की जाति और रोगी के साथ संबंध की डिग्री पर भी निर्भर करता है।

यदि उत्परिवर्तन वाला व्यक्ति बच्चे को जन्म देता है, तो रोग विरासत में मिलने की संभावना 50% होगी। जीन किसी भी तरह से स्वयं को प्रकट नहीं कर सकता है, अप्रभावी होने के कारण, और विवाह के मामले में स्वस्थ व्यक्ति, इसके वंशजों को हस्तांतरित होने की संभावना 25% होगी। हालाँकि, यदि पति या पत्नी में भी ऐसा कोई अप्रभावी जीन है, तो वंशजों में इसके प्रकट होने की संभावना फिर से 50% तक बढ़ जाएगी।

बीमारी की पहचान कैसे करें?

आनुवंशिक केंद्र समय रहते बीमारी या उसकी प्रवृत्ति का पता लगाने में मदद करेगा। आमतौर पर सभी प्रमुख शहरों में एक होता है। परीक्षण करने से पहले, यह पता लगाने के लिए डॉक्टर से परामर्श किया जाता है कि रिश्तेदारों में क्या स्वास्थ्य समस्याएं देखी जाती हैं।

विश्लेषण के लिए रक्त लेकर एक चिकित्सीय आनुवंशिक परीक्षण किया जाता है। किसी भी असामान्यता के लिए प्रयोगशाला में नमूने की सावधानीपूर्वक जांच की जाती है। गर्भवती माता-पिता आमतौर पर गर्भावस्था के बाद ऐसे परामर्शों में भाग लेते हैं। हालाँकि, इसकी योजना के दौरान आनुवंशिक केंद्र में आना उचित है।

वंशानुगत बीमारियाँ मानसिक और गंभीर रूप से प्रभावित करती हैं शारीरिक मौतबच्चे, जीवन प्रत्याशा को प्रभावित करते हैं। उनमें से अधिकांश का इलाज करना कठिन है, और उनकी अभिव्यक्ति को केवल ठीक किया जा सकता है चिकित्सा की आपूर्ति. इसलिए, बच्चे को गर्भ धारण करने से पहले ही इसके लिए तैयारी करना बेहतर है।

डाउन सिंड्रोम

सबसे आम आनुवंशिक रोगों में से एक डाउन सिंड्रोम है। यह 10,000 में से 13 मामलों में होता है। यह एक विसंगति है जिसमें एक व्यक्ति में 46 नहीं, बल्कि 47 गुणसूत्र होते हैं। जन्म के तुरंत बाद इस सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है।

मुख्य लक्षणों में चपटा चेहरा, आंखों के उभरे हुए कोने शामिल हैं। छोटी गर्दन होने की पैदाइशी बीमारीऔर कमी मांसपेशी टोन. कान आमतौर पर छोटे होते हैं, आँखें तिरछी होती हैं, अनियमित आकारखोपड़ी

बीमार बच्चों को सहवर्ती विकारों और बीमारियों का अनुभव होता है - निमोनिया, एआरवीआई, आदि। उदाहरण के लिए, सुनवाई, दृष्टि, हाइपोथायरायडिज्म, हृदय रोग की हानि हो सकती है। डाउनिज्म के साथ यह धीमा हो जाता है और अक्सर सात साल के स्तर पर ही बना रहता है।

पूर्णकालिक नौकरी, विशेष अभ्यासऔर दवाओं से स्थिति में काफी सुधार होता है। ऐसे कई मामले हैं जहां समान सिंड्रोम वाले लोग आसानी से आगे बढ़ सकते हैं स्वतंत्र जीवन, काम मिला और पेशेवर सफलता हासिल की।

हीमोफीलिया

एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी जो पुरुषों को प्रभावित करती है। 10,000 मामलों में एक बार होता है. हीमोफीलिया का कोई इलाज नहीं है और यह लिंग एक्स गुणसूत्र पर एक जीन में परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है। महिलाएं केवल इस बीमारी की वाहक हैं।

मुख्य विशेषता उस प्रोटीन की अनुपस्थिति है जो रक्त के थक्के जमने के लिए जिम्मेदार है। ऐसे में छोटी सी चोट से भी खून बहने लगता है जिसे रोकना आसान नहीं होता। कभी-कभी यह चोट लगने के अगले दिन ही प्रकट होता है।

इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया की वाहक थीं। उसने यह बीमारी अपने कई वंशजों को दी, जिनमें ज़ार निकोलस द्वितीय के पुत्र त्सारेविच एलेक्सी भी शामिल थे। उनके लिए धन्यवाद, इस बीमारी को "शाही" या "विक्टोरियन" कहा जाने लगा।

एंजेलमैन सिंड्रोम

इस बीमारी को अक्सर "हैप्पी डॉल सिंड्रोम" या "पार्स्ली सिंड्रोम" कहा जाता है, क्योंकि मरीज़ों को बार-बार हँसी और मुस्कुराहट का अनुभव होता है, और हाथों की अव्यवस्थित हरकतें होती हैं। यह विसंगति नींद और मानसिक विकास में गड़बड़ी की विशेषता है।

कुछ जीनों की अनुपस्थिति के कारण यह सिंड्रोम 10,000 मामलों में एक बार होता है लंबा कंधा 15वां गुणसूत्र. एंजेलमैन रोग तभी विकसित होता है जब मां से विरासत में मिले गुणसूत्र में जीन गायब हो। जब पैतृक गुणसूत्र से समान जीन गायब हो जाते हैं, तो प्रेडर-विली सिंड्रोम होता है।

रोग को पूरी तरह से ठीक नहीं किया जा सकता है, लेकिन लक्षणों को कम करना संभव है। इस उद्देश्य से, शारीरिक प्रक्रियाएंऔर मालिश. मरीज़ पूरी तरह से स्वतंत्र नहीं होते हैं, लेकिन इलाज के दौरान वे अपना ख्याल रख सकते हैं।