प्रत्येक गर्भवती महिला अपने लिए जटिल नैतिक प्रश्न का निर्णय लेती है कि क्या अजन्मे बच्चे की आनुवंशिक विकृति की पहचान करने के लिए परीक्षा आयोजित करना उचित है। किसी भी मामले में, आधुनिक निदान क्षमताओं के बारे में सारी जानकारी होना महत्वपूर्ण है।
मेडिकल सेंटर के अल्ट्रासाउंड स्टूडियो नेटवर्क में प्रीनेटल अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स विभाग की प्रमुख, मेडिकल साइंसेज की उम्मीदवार यूलिया शतोखा ने बताया कि आज प्रसव पूर्व निदान के कौन से आक्रामक और गैर-इनवेसिव तरीके मौजूद हैं, वे कितने जानकारीपूर्ण और सुरक्षित हैं, और किस प्रकार जिन मामलों में उनका उपयोग किया जाता है।
प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता क्यों है?
गर्भावस्था के दौरान संभावित आनुवंशिक विकृति की भविष्यवाणी करने में मदद करता है विभिन्न तरीके. सबसे पहले, यह अल्ट्रासोनोग्राफी(स्क्रीनिंग), जिससे डॉक्टर भ्रूण के विकास में असामान्यताओं को देख सकते हैं।
गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच का दूसरा चरण जैव रासायनिक जांच (रक्त परीक्षण) है। ये परीक्षण, जिन्हें "डबल" और "ट्रिपल" टेस्ट के रूप में भी जाना जाता है, आज हर गर्भवती महिला द्वारा लिया जाता है। यह आपको कुछ हद तक सटीकता के साथ भ्रूण के गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के जोखिम का अनुमान लगाने की अनुमति देता है।
” इस तरह के विश्लेषण के आधार पर सटीक निदान करना असंभव है; इसके लिए क्रोमोसोमल अध्ययन की आवश्यकता होती है - जो अधिक जटिल और महंगा है।
सभी गर्भवती महिलाओं के लिए क्रोमोसोमल अध्ययन अनिवार्य नहीं है, लेकिन कुछ संकेत हैं:
भावी माता-पिता करीबी रिश्तेदार हैं;
गर्भवती माँ 35 वर्ष से अधिक पुराना;
परिवार में गुणसूत्र विकृति वाले बच्चों की उपस्थिति;
अतीत में गर्भपात या छूटी हुई गर्भावस्था;
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के लिए संभावित रूप से खतरनाक बीमारियाँ;
गर्भाधान से कुछ समय पहले, माता-पिता में से एक को आयनकारी विकिरण (एक्स-रे, विकिरण चिकित्सा) के संपर्क में लाया गया था;
अल्ट्रासाउंड द्वारा पहचाने गए जोखिम।
विशेषज्ञ की राय
क्रोमोसोमल विकार वाले बच्चे के होने की सांख्यिकीय संभावना 0.4 से 0.7% तक है। लेकिन यह ध्यान में रखना चाहिए कि यह पूरी आबादी के लिए एक जोखिम है; व्यक्तिगत गर्भवती महिलाओं के लिए यह बहुत अधिक हो सकता है: मूल जोखिम उम्र, राष्ट्रीयता और विभिन्न सामाजिक मापदंडों पर निर्भर करता है। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ गर्भवती महिला में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का खतरा उम्र के साथ बढ़ता जाता है। इसके अलावा, एक व्यक्तिगत जोखिम भी है, जो जैव रासायनिक और अल्ट्रासाउंड डेटा के आधार पर निर्धारित किया जाता है।
"डबल" और "ट्रिपल" परीक्षण
बायोकेमिकल स्क्रीनिंग के रूप में भी जाना जाता है , और आम बोलचाल की भाषा में इसे कहा जाता है "डाउन सिंड्रोम के लिए परीक्षण" या "विकृति के लिए परीक्षण", सख्ती से किया गया निश्चित समय सीमागर्भावस्था.
दोहरा परीक्षण
गर्भावस्था के 10-13 सप्ताह में दोहरा परीक्षण किया जाता है। इस रक्त परीक्षण के दौरान, वे निम्नलिखित संकेतक देखते हैं:
मुफ़्त एचसीजी (मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन),
PAPPA (प्लाज्मा प्रोटीन ए, अवरोधक ए)।
विश्लेषण अल्ट्रासाउंड स्कैन के बाद ही किया जाना चाहिए, जिसके डेटा का उपयोग जोखिमों की गणना करते समय भी किया जाता है।
विशेषज्ञ को अल्ट्रासाउंड रिपोर्ट से निम्नलिखित डेटा की आवश्यकता होगी: अल्ट्रासाउंड की तारीख, कोक्सीक्स-पार्श्विका आकार(केटीआर), द्विध्रुवीय आकार (बीपीआर), न्युकल ट्रांसलूसेंसी मोटाई (टीएन)।
त्रिगुण परीक्षण
दूसरा, "ट्रिपल" (या "क्वाड्रपल") परीक्षण, गर्भवती महिलाओं को 16-18 सप्ताह में लेने की सलाह दी जाती है।
यह परीक्षण निम्नलिखित संकेतकों की जांच करता है:
अल्फा भ्रूणप्रोटीन (एएफपी);
मुफ़्त एस्ट्रिऑल;
अवरोधक ए (चौगुनी परीक्षण के मामले में)
पहले और दूसरे के डेटा के विश्लेषण के आधार पर जैव रासायनिक स्क्रीनिंगऔर अल्ट्रासाउंड, डॉक्टर इस तरह की गुणसूत्र असामान्यताओं की संभावना की गणना करते हैं:
डाउन सिंड्रोम;
एडवर्ड्स सिंड्रोम;
तंत्रिका नली दोष;
पटौ सिंड्रोम;
हत्थेदार बर्तन सहलक्षण;
कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम;
स्मिथ लेमली ओपिट्ज़ सिंड्रोम;
त्रिगुणात्मकता।
विशेषज्ञ की राय
दोहरा या तिगुना परीक्षण जैव रासायनिक परीक्षण, जो भ्रूण की स्थिति को दर्शाने वाले कुछ पदार्थों की माँ के रक्त में सांद्रता निर्धारित करते हैं।
गुणसूत्र असामान्यताओं के जोखिमों की गणना कैसे की जाती है?
जैव रासायनिक जांच के परिणाम, संभावित गुणसूत्र विकृति के अलावा, कई कारकों, विशेष रूप से उम्र और वजन से प्रभावित होते हैं। सांख्यिकीय रूप से विश्वसनीय परिणाम निर्धारित करने के लिए, एक डेटाबेस बनाया गया जिसमें महिलाओं को उम्र और शरीर के वजन के आधार पर समूहों में विभाजित किया गया और "डबल" और "ट्रिपल" परीक्षणों के औसत मूल्यों की गणना की गई।
प्रत्येक हार्मोन (MoM) का औसत परिणाम सामान्य सीमा निर्धारित करने का आधार बन गया। इसलिए, यदि MoM द्वारा विभाजित करने पर प्राप्त परिणाम 0.5-2.5 इकाई है, तो हार्मोन का स्तर सामान्य माना जाता है। यदि 0.5 MoM से कम - कम, 2.5 से ऊपर - उच्च।
क्रोमोसोमल असामान्यताओं के जोखिम का कौन सा स्तर उच्च माना जाता है?
अंतिम निष्कर्ष में, प्रत्येक विकृति विज्ञान के लिए जोखिम को एक अंश के रूप में दर्शाया गया है।
1:380 और उससे अधिक का जोखिम उच्च माना जाता है।
औसत - 1:1000 और नीचे - यह एक सामान्य संकेतक है।
1:10,000 या उससे कम का जोखिम बहुत कम माना जाता है।
इस आंकड़े का मतलब है कि एचसीजी जैसे स्तर वाली 10 हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक का बच्चा डाउन सिंड्रोम वाला था।
विशेषज्ञ की राय
1:100 या उससे अधिक का जोखिम भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए एक संकेत है, लेकिन प्रत्येक महिला अपने लिए इन परिणामों की गंभीरता की डिग्री निर्धारित करती है। कुछ लोगों को 1:1000 की संभावना महत्वपूर्ण लग सकती है।
गर्भवती महिलाओं में जैव रासायनिक जांच की सटीकता
कई गर्भवती महिलाएं जैव रासायनिक जांच को लेकर सावधान और संशय में रहती हैं। और यह आश्चर्य की बात नहीं है - यह परीक्षण कोई सटीक जानकारी प्रदान नहीं करता है; इसके आधार पर, कोई केवल गुणसूत्र असामान्यताओं के अस्तित्व की संभावना मान सकता है।
इसके अलावा, जैव रासायनिक स्क्रीनिंग की सूचना सामग्री कम हो सकती है यदि:
आईवीएफ के परिणामस्वरूप गर्भावस्था हुई;
भावी माँ पर मधुमेह;
एकाधिक गर्भधारण;
भावी माँ के पास है अधिक वज़नया उसके अभाव
विशेषज्ञ की राय
एक अलग अध्ययन के रूप में, डबल और ट्रिपल परीक्षणों का पूर्वानुमान संबंधी मूल्य बहुत कम होता है; अल्ट्रासाउंड डेटा को ध्यान में रखते समय, विश्वसनीयता 60-70% तक बढ़ जाती है, और केवल आनुवंशिक परीक्षण करते समय परिणाम 99% सटीक होगा। हम केवल गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के बारे में बात कर रहे हैं। यदि हम एक जन्मजात विकृति के बारे में बात कर रहे हैं जो गुणसूत्र दोषों से जुड़ी नहीं है (उदाहरण के लिए, "फांक होंठ" या जन्मजात हृदय और मस्तिष्क दोष), तो यहां विश्वसनीय परिणामपेशेवर अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स प्रदान करें।
संदिग्ध गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए आनुवंशिक परीक्षण
अल्ट्रासाउंड निष्कर्ष के आधार पर या यदि जैव रासायनिक जांच के परिणाम प्रतिकूल हैं, तो आनुवंशिकीविद् यह सुझाव दे सकता है कि गर्भवती मां को परीक्षण कराना चाहिए। . अवधि के आधार पर, यह कोरियोनिक विलस या प्लेसेंटा बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस या कॉर्डोसेन्टेसिस हो सकता है। ऐसा अध्ययन अत्यधिक सटीक परिणाम देता है, लेकिन 0.5% मामलों में इस तरह के हस्तक्षेप से गर्भपात हो सकता है।
आनुवंशिक अनुसंधान के लिए सामग्री संग्रह स्थानीय संज्ञाहरण और अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत किया जाता है। डॉक्टर गर्भाशय को छेदने और आनुवंशिक सामग्री को सावधानीपूर्वक हटाने के लिए एक पतली सुई का उपयोग करते हैं। गर्भावस्था के चरण के आधार पर, यह कोरियोनिक विली या प्लेसेंटा (कोरियोनिक या प्लेसेंटल बायोप्सी), एमनियोटिक द्रव (एमनियोसेंटेसिस) या नाभि शिरा (कॉर्डोसेंटेसिस) से रक्त के कण हो सकते हैं।
परिणामी आनुवंशिक सामग्री को विश्लेषण के लिए भेजा जाता है, जो कई गुणसूत्र असामान्यताओं की उपस्थिति को निर्धारित या बाहर कर देगा: डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम (सटीकता - 99%) और क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (सटीकता - 98%)।
” चार साल पहले, आनुवंशिक अनुसंधान की इस पद्धति का एक विकल्प सामने आया - एक गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण। इस अध्ययन के लिए आनुवंशिक सामग्री प्राप्त करने की आवश्यकता नहीं है - विश्लेषण के लिए नस से रक्त लेना पर्याप्त है गर्भवती माँ. यह विधि भ्रूण के डीएनए टुकड़ों के विश्लेषण पर आधारित है, जो इसकी कोशिकाओं के नवीनीकरण के दौरान गर्भवती महिला के रक्तप्रवाह में प्रवेश करते हैं।
यह परीक्षण गर्भावस्था के 10वें सप्ताह से शुरू किया जा सकता है। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यह परीक्षण अभी तक रूस में व्यापक नहीं है, बहुत कम क्लीनिक इसे करते हैं, और सभी डॉक्टर इसके परिणामों को ध्यान में नहीं रखते हैं। इसलिए, आपको इस तथ्य के लिए तैयार रहने की आवश्यकता है कि अल्ट्रासाउंड या जैव रासायनिक स्क्रीनिंग के आधार पर उच्च जोखिम के मामले में डॉक्टर दृढ़ता से एक आक्रामक परीक्षा की सिफारिश कर सकते हैं। चाहे जो भी हो, निर्णय सदैव भावी माता-पिता का ही रहता है।
हमारे शहर में, गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण निम्नलिखित क्लीनिकों में किए जाते हैं:
"एविसेना"। पैनोरमा परीक्षण. एन्यूप्लोइडी 42 टी.आर. का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान। एन्यूप्लोइडीज़ और माइक्रोडिलीशन का गैर-आक्रामक प्रसवपूर्व आनुवंशिक निदान - 52 रूबल।
"अल्मिता"। पैनोरमा परीक्षण. लागत 40 से 54 ट्र. अध्ययन की पूर्णता पर निर्भर करता है.
"अल्ट्रासाउंड स्टूडियो" प्रीनेटिक्स परीक्षण. लागत 38 ट्र.
विशेषज्ञ की राय
केवल गुणसूत्र विश्लेषण ही गुणसूत्र विकृति की पुष्टि या बहिष्करण कर सकता है। अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग केवल जोखिम की भयावहता की गणना कर सकती है। डाउन सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और पटौ सिंड्रोम जैसी विकृति का विश्लेषण गर्भावस्था के 10 सप्ताह से किया जा सकता है। यह सीधे संरचनाओं से भ्रूण का डीएनए प्राप्त करके किया जाता है डिंब(प्रत्यक्ष आक्रामक विधि)। आक्रामक हस्तक्षेप से उत्पन्न होने वाला जोखिम, प्रत्यक्ष संकेतों की उपस्थिति में, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम से कम होने की गारंटी है (विभिन्न लेखकों के अनुसार लगभग 0.2-0.5%)।
इसके अलावा, आज कोई भी गर्भवती महिला, अपने अनुरोध पर, प्रमुखता की उपस्थिति के लिए जांच करा सकती है आनुवंशिक रोगभ्रूण में प्रत्यक्ष गैर-आक्रामक विधि का उपयोग करके। ऐसा करने के लिए, आपको बस एक नस से रक्त दान करना होगा। यह विधि भ्रूण के लिए बिल्कुल सुरक्षित है, लेकिन काफी महंगी है, जो इसके व्यापक उपयोग को सीमित करती है।
मुश्किल निर्णय
प्रत्येक महिला स्वयं यह प्रश्न तय करती है कि क्या गर्भावस्था के दौरान आनुवंशिक रोगों का निदान आवश्यक है और शोध के परिणामस्वरूप प्राप्त जानकारी का क्या करना है। यह समझना जरूरी है कि डॉक्टरों को इस मामले में गर्भवती महिला पर दबाव डालने का अधिकार नहीं है।
विशेषज्ञ की राय
जब गर्भावस्था 12 सप्ताह तक होती है, तो एक महिला स्वयं निर्णय ले सकती है कि भ्रूण में किसी भी विकृति का पता चलने पर गर्भावस्था को समाप्त करना है या नहीं। अधिक में देर की तारीखेंइसके लिए, सम्मोहक कारणों की आवश्यकता होती है: भ्रूण के जीवन के साथ असंगत रोग संबंधी स्थितियाँ और बीमारियाँ जो बाद में नवजात शिशु की गंभीर विकलांगता या मृत्यु का कारण बनेंगी। प्रत्येक विशिष्ट मामले में, इस मुद्दे को गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण और गर्भवती महिला के जीवन और स्वास्थ्य के पूर्वानुमान को ध्यान में रखते हुए हल किया जाता है।
ऐसे दो कारण हैं जिनकी वजह से डॉक्टर गर्भावस्था को समाप्त करने की सलाह दे सकते हैं:
भ्रूण में विकास संबंधी दोष जो जीवन के साथ असंगत हैं या बच्चे की गंभीर विकलांगता के पूर्वानुमान के साथ पहचाने गए हैं;
माँ की एक ऐसी स्थिति जिसमें गर्भावस्था के लंबे समय तक बढ़ने से माँ के जीवन को ख़तरा होने के साथ रोग का प्रतिकूल कोर्स हो सकता है।
प्रसव पूर्व निदान- चाहे बायोकेमिकल हो, अल्ट्रासाउंड हो या जेनेटिक रिसर्च हो, अनिवार्य नहीं है। कुछ माता-पिता पूरी जानकारी चाहते हैं, जबकि अन्य प्रकृति पर भरोसा करते हुए खुद को परीक्षाओं के न्यूनतम सेट तक सीमित रखना पसंद करते हैं। और हर विकल्प सम्मान के योग्य है.
मैं वास्तव में उन लोगों को ढूंढना चाहता हूं जिन्होंने इसका अनुभव किया है और सुनना चाहते हैं कि यह सब उनके लिए कैसे समाप्त हुआ - यही एकमात्र चीज है जो मुझे अब पागल न होने में मदद करेगी।
मेरी उम्र 26 साल है, मेरी एक बेटी है जो लगभग 4 साल की है। दूसरी गर्भावस्था - 17 सप्ताह। 12 सप्ताह से मेरा पहला अल्ट्रासाउंड होते ही मेरा जीवन नरक बन गया। यह हमारे प्रसवकालीन केंद्र में हुआ।
इसमें कॉलर स्पेस में वृद्धि देखी गई - 2.3 मिमी, फैली हुई श्रोणि, हृदय गति - 173 बीट/मिनट और मूत्राशय - 6 मिमी। मैंने रक्तदान किया और उनके कार्यक्रम के अनुसार सब कुछ ठीक हो गया। इनसे मेगासिस्टिक का खतरा रहता है मूत्राशयऔर गर्भपात के लिए रेफरल की पेशकश की, जबकि समय की दृष्टि से यह अभी भी संभव था। मैंने मना कर दिया और एक सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड के लिए निर्धारित किया गया।
मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका और अगले अल्ट्रासाउंड से एक दिन पहले एक पेड क्लिनिक में गया - उन्होंने मेगासिस्टिक का संदेह दूर कर दिया, क्योंकि मूत्र पथ 2 मिमी था - बच्चे ने पेशाब किया, लेकिन कॉलर स्पेस बढ़ गया - 2.8 मिमी। हमने हृदय में एक हाइपरेचोइक फोकस पाया।
अगले दिन, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में बिल्कुल वही बात सामने आई। 3 सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया गया था।
कल मेरा अल्ट्रासाउंड हुआ था. दिल की धड़कन - 167 बीट/मिनट, हृदय में हाइपरेचोइक फोकस, थोड़ा फैला हुआ श्रोणि, लेकिन सामान्य से ऊपर, और कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट 3.9 मिमी तक। एक स्थानीय आनुवंशिकीविद् का कहना है कि ये सभी भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के मामूली मार्कर हैं। करने का सुझाव दिया गया आक्रामक निदान 5 प्रकार की असामान्यताओं के लिए एमनियोटिक द्रव, लेकिन यह भी निर्धारित किया गया था कि सबसे अधिक संभावना है कि यह विश्लेषण नहीं दिखाएगा सकारात्मक नतीजे, क्योंकि संकेतों के अनुसार कोई गंभीर विसंगति नहीं है, लेकिन बिंदुओं से संकेत मिलता है कि अभी भी उल्लंघन हैं और वे तब प्रकट हो सकते हैं जब बच्चा बड़ा हो जाता है और असमर्थ होता है, उदाहरण के लिए, रेंगने या चलने में, उसे समस्याएं हो सकती हैं जो बाद में होंगी एक न्यूरोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा खोजा गया। और इसका इलाज अब संभव नहीं है. अधिक उन्नत निदान के लिए एक आनुवंशिकीविद् से मिलने के लिए मुझे मास्को भेजता है। और इसका मतलब है समय, जोखिम और ढेर सारा पैसा। और अपने दिमाग से आप समझें कि आपके हाथ में 3 परिणामों में से एक होगा: 1) बच्चा स्वस्थ है और यह अच्छा है; 2) बच्चे को गंभीर विकृति है और गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए ताकि उसे अस्पतालों में न रहना पड़े, सबसे बड़ी बेटी को बिना माँ के छोड़ दिया जाए; 3) विचलन का एक निश्चित समूह है (ईमानदारी से कहूं तो, मैं यह भी नहीं जानता कि कौन सा) जिसके साथ हम बैठेंगे और, अब तक, नहीं जानते कि क्या करना है। उन्होंने मुझे सोचने और कार्य करने के लिए 2 सप्ताह का समय दिया - फिर सब कुछ बेकार हो जाएगा।
क्या आप जानते हैं कि मेरे दिमाग में सबसे ज्यादा क्या चल रहा है: मेरी एक बेटी में भी ऐसी ही असामान्यताएं हैं, जैसा कि हाल ही में बच्चे में पाया गया है - वह फैली हुई श्रोणि के साथ पैदा हुई थी और उसे हल्की सी अतालता है। वह बिल्कुल स्वस्थ बच्ची है और हम उसकी गतिशीलता (वैसे, सकारात्मक) पर नज़र रखने के लिए विशेषज्ञों के साथ उसकी विशेषताओं का अवलोकन कर रहे हैं। लेकिन परेशानी यह है कि 4 साल पहले ऐसी कोई तकनीक और ये सभी स्क्रीनिंग नहीं थी, और सभी संकेतकों के अनुसार मेरी बेटी स्वस्थ (सामान्य) थी। इसलिए ये सभी संयोग महज अटकलें हैं.
और मुझे यह भी नहीं पता कि क्या करना है...
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी गुणसूत्रों की संरचना में गड़बड़ी है, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी विभिन्न जीनोमिक उत्परिवर्तन और गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण होने वाली कई वंशानुगत बीमारियाँ हैं।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का अध्ययन
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी गुणसूत्रों की संरचना और संरचना में एक विकार है, जो दोषों और वंशानुगत रोगों के विकास की ओर ले जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का अध्ययन हर किसी के लिए पेश किया जाता है, जोखिम में कौन है:
- जो महिलाएं 35 वर्ष से अधिक उम्र में गर्भधारण की योजना बना रही हैं।
- जिन महिलाओं का सहज गर्भपात हुआ हो।
- मृत बच्चों के इतिहास वाली महिलाएं।
- जिन पति-पत्नी के करीबी रिश्तेदार वंशानुगत बीमारियों से पीड़ित हैं।
- अन्य कारणों से।
गर्भावस्था के दौरान गुणसूत्र विकृति
गर्भवती महिलाएं 9 से 13 सप्ताह तक क्रोमोसोमल पैथोलॉजी की उपस्थिति के लिए पहली जांच से गुजरती हैं। प्रसवकालीन जैव रासायनिक जांच का दूसरा चरण गर्भावस्था के दौरान 16 से 18 सप्ताह तक होता है। गर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल विकृति का अक्सर पता नहीं लगाया जाता है, लेकिन वे मिस्ड गर्भपात का कारण बन सकते हैं, समय से पहले जन्म, सहज गर्भपात. यदि गर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल विकृति का समय पर पता चल जाता है, तो महिला को यह तय करने का अधिकार है कि आगे क्या करना है - बीमार बच्चे को जन्म देना या गर्भावस्था को समाप्त करना।
भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का विश्लेषण
भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का विश्लेषण जैव रासायनिक मार्करों का एक अध्ययन है, जो गर्भावस्था के पहले तिमाही में किया जाता है। एक गर्भवती महिला नाल और भ्रूण से ऐसे पदार्थ स्रावित करती है जो माँ के रक्त में प्रवेश करते हैं। भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का विश्लेषण आपको माँ के रक्त में इन पदार्थों की एकाग्रता निर्धारित करने की अनुमति देता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के लिए रक्त एक नस से लिया जाता है।
भ्रूण गुणसूत्र अध्ययन
भ्रूण के गुणसूत्र अध्ययन में कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटोसिस शामिल हैं। यदि भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के विश्लेषण से असामान्यताएं दिखाई देती हैं तो इस प्रजाति के भ्रूण का गुणसूत्र अध्ययन किया जाता है। एमनियोसेंटोसिस एमनियोटिक झिल्ली का एक पंचर है, जिसके दौरान प्रयोगशाला परीक्षण के लिए एमनियोटिक द्रव एकत्र किया जाता है। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग प्लेसेंटल टिश्यू (कोरियोनिक विली) का नमूना प्राप्त करने की प्रक्रिया है। ये भ्रूण गुणसूत्र अध्ययन कई गुणसूत्र विकृति का निदान करने में मदद करते हैं।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चे
क्रोमोसोमल असामान्यताओं वाले बच्चों में कुछ निश्चित होता है बाहरी संकेत. डाउन सिंड्रोम की विशेषता तिरछी तालु संबंधी दरारें, नाक का सपाट पुल और चेहरे का सपाट प्रोफ़ाइल है। डाउन सिंड्रोम वाले लगभग 90% बच्चों में चपटी चेहरे की प्रोफ़ाइल होती है, और 65% प्रभावित बच्चों में नाक का चपटा प्रोफ़ाइल होता है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में विशिष्ट विशेषताएं होती हैं - एक खुला मुंह, थोड़ी उभरी हुई जीभ, एक एपिकेन्थस, एक विशेषता छोटा कदसिर के पीछे बाल होते हैं, और सिर के पीछे अतिरिक्त त्वचा भी होती है। पैथोलॉजी के ये लक्षण डाउन सिंड्रोम के 80% मामलों में पाए जाते हैं, 60% मामलों में डिसप्लास्टिक कान नोट किए जाते हैं, छोटी उंगलियाँ, संकीर्ण तालु. डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, दांतों का आकार बदल जाता है - वे तेज नुकीले दांतों का रूप धारण कर लेते हैं, जीभ की उपस्थिति बदल जाती है - जीभ एक भौगोलिक राहत जैसी दिखती है, इसे "भौगोलिक जीभ" नाम दिया गया है। डाउन सिंड्रोम कई विकासात्मक विकारों के साथ होता है - मानसिक मंदता, मांसपेशी हाइपोटोनिया, जो पैथोलॉजी के 80% मामलों में होता है। डाउन सिंड्रोम में हृदय विकास की विकृति औसतन 50% बीमार बच्चों में पाई जाती है। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में रोग प्रतिरोधक क्षमता कम हो जाती है।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम के कई रूप हैं:
- एक सरल रूप क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम है, क्रोमोसोम 47.XX। 21+. सरल रूप की क्रोमोसोमल विकृति आम है - डाउन सिंड्रोम के 95% मामलों में।
- मोज़ेक रूप - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47. XY.21+/46। XY, पैथोलॉजी के 1% मामलों में, शायद ही कभी होता है।
- ट्रांसलोकेशन फॉर्म - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी डाउन सिंड्रोम, क्रोमोसोम 47.XX.t 21|15; और 47.XY/t 21/21 भी, इस विकृति के लगभग 4% मामलों में होता है। रॉबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन के मामले में, आनुवंशिक ट्रांसलोकेशन के वाहक में डाउन सिंड्रोम वाला बच्चा हो सकता है:
- 45.ХХ.t 21/15 (मां) - 10 से 15% तक।
- 45.ХY.t 21/15 (पिता) - 5 से 7% तक।
- 45.ХY.t 21/21 (कोई भी माता-पिता) - 100%।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को केंद्रीय उत्तेजना से गुजरना चाहिए तंत्रिका तंत्र- विशिष्ट और गैर-विशिष्ट, सर्जिकल उपचार, यदि संकेत दिया गया हो। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे आमतौर पर बहुत आज्ञाकारी और कुशल होते हैं। पर उचित शिक्षावे अपना ख्याल रख सकते हैं, पालतू जानवरों की देखभाल कर सकते हैं, अच्छा पढ़ सकते हैं, गा सकते हैं और काम करते समय एक वयस्क के कार्यों को पूरी तरह से दोहरा सकते हैं। क्रोमोसोमल पैथोलॉजी वाले बच्चों को समाज के अनुकूल होने के लिए सामाजिक पुनर्वास, विशेष प्रशिक्षण और एक निश्चित उम्र तक पहुंचने पर व्यवहार्य रोजगार से गुजरना होगा।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - वाई क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम
वाई क्रोमोसोम डिसोमी सिंड्रोम का वर्णन अपेक्षाकृत हाल ही में - 1961 में किया गया था। Y गुणसूत्र पर डिसोमी सिंड्रोम कैरियोटाइप 47 है। वयस्क पुरुषों की औसत ऊंचाई लगभग 186 सेमी होती है। व्यावहारिक रूप से इसमें कोई अंतर नहीं है स्वस्थ लोगयौन, मानसिक और में शारीरिक विकास, अधिकांश पुरुषों की हार्मोनल स्थिति और प्रजनन क्षमता सामान्य होती है। पैथोलॉजी के 35% मामलों में, रोग के लक्षण दिखाई देते हैं: भौंहों की उभरी हुई लकीरें और नाक का पुल, चेहरे की खुरदुरी विशेषताएं, बड़ा निचला जबड़ा, बड़े कान, दांतों को ढकने वाले इनेमल में दोष, दांतों की विकृति घुटने और कोहनी के जोड़ों में दर्द होना बहुत आम है। इस बीमारी की विशेषता रोगी की बढ़ी हुई सुझावशीलता, नकल है; इस सिंड्रोम वाले बच्चे अपने साथियों के व्यवहार के नकारात्मक रूपों को जल्दी से समझ लेते हैं। ऐसे रोगियों में आक्रामक व्यवहार, आवेग और विस्फोटकता की विशेषता होती है।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - पटौ सिंड्रोम
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी पटौ सिंड्रोम वाले बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। पटौ सिंड्रोम - 47.ХХ.13+ और 46.ХY। टी 13/15 दुर्लभ है, औसतन 6000 बच्चों में से एक बच्चा। इस विकृति वाले सभी बच्चों में कई विकासात्मक दोष होते हैं। जो बच्चे बच गए, उनमें 100% मामलों में, मानसिक मंदता, क्रानियोफेशियल डिस्मॉर्फिया - संकीर्ण आँखें, नीचा, अनियमित आकारकान, निचला भारी माथा, कटे होंठ, तालु।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - एडवर्ड्स सिंड्रोम
भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी एडवर्ड्स सिंड्रोम का जोखिम कम है, औसतन 6,000 बच्चों में से एक बच्चा। सभी बीमार बच्चों में विकृति विज्ञान कई विकासात्मक दोषों के साथ होता है। मरीजों में हृदय, मस्तिष्क, फेफड़े, आंत, खोपड़ी और कंकाल के विकास संबंधी दोष होते हैं। लड़के जन्म के बाद मर जाते हैं, लड़कियाँ अधिकतर एक महीने तक जीवित रहती हैं, और बहुत कम प्रतिशत लड़कियाँ एक वर्ष तक जीवित रह पाती हैं।
क्रोमोसोमल विकृति - एडवर्ड्स और पटौ को इस तथ्य के कारण विरासत में नहीं मिला है कि प्रभावित बच्चे कई विकास संबंधी दोषों के कारण वयस्कता तक जीवित नहीं रह पाते हैं।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का जोखिम - शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम 3500 में से 1 है। रोग का कैरियोटाइप 45.X है। पैथोलॉजी की विशेषता एक एंटी-मंगोलॉइड आंख पैटर्न है; 65% मामलों में, नवजात शिशु के पैरों, पैरों और हाथों की लसीका सूजन होती है, जो बच्चे के जीवन के पहले महीनों के दौरान ही प्रकट हो सकती है। पैथोलॉजी में स्पष्ट लक्षण होते हैं - एक छोटी गर्दन, जो पैथोलॉजी के आधे मामलों में होती है, सिर के पीछे से कंधे की कमर तक बर्तनों की तह (स्फिंक्स की गर्दन), बीमारी के 65% मामलों में होती है। शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले सभी बच्चे कद में छोटे होते हैं, 55% मामलों में व्यापक दूरी वाले निपल्स के साथ बैरल के आकार के स्तन होते हैं। कैरियोटाइप 45.X के साथ, सभी बीमार बच्चों में यौन शिशुवाद का निदान किया जाता है। इस विकृति की विशेषता स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना, अमेनोरिया और भावनात्मक गरीबी है। पैथोलॉजी का इलाज बच्चे के विकास, गठन को उत्तेजित करके किया जाता है मासिक धर्महार्मोनल थेरेपी की मदद से संकेत के अनुसार सर्जिकल उपचार और मनोचिकित्सीय उपचार का उपयोग किया जाता है।
क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम
भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी - क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - का जोखिम औसतन 600 में से 1 है। ये वो लड़के होते हैं जो आगे चलकर लंबे कद, शारीरिक बनावट वाले होते हैं महिला प्रकार 100% मामलों में गाइनेकोमेस्टिया। पैथोलॉजी कैरियोटाइप - 47.XXY, 48.XXXY; 47. XYY; 48. XYYY; 49. XXXYY; 49. XXXXY.
इस विकृति वाले लोग सुझावशीलता और भावनात्मक अस्थिरता के प्रति संवेदनशील होते हैं। उनके पास है लंबे हाथ, उंगलियां, 100% मामलों में माइक्रोऑर्किडिज्म; यौवन के दौरान, विकृति विज्ञान के स्पष्ट लक्षण दिखाई देते हैं - जननांग क्षेत्र में व्यावहारिक रूप से कोई बाल विकास नहीं होता है, शुक्राणु डोरियों का हाइलिनोसिस और उपकला का अध: पतन, बांझपन। रोगी उदासीन होते हैं, पहल की कमी रखते हैं, अवसादग्रस्त मनोविकारों, शराब की लत और समाज में असामाजिक व्यवहार से ग्रस्त होते हैं। बचपन में, रोगी दमा के होते हैं; वयस्क शरीर के बढ़ते वजन से पीड़ित होते हैं।
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम और पॉलीसोमी 47.XYY वाले मरीज बिल्कुल स्वस्थ लोगों की तरह दिख सकते हैं, ज्यादातर मरीजों में ऐसा होता है मानसिक विकाससामान्य के करीब या थोड़ा कम। कुछ मरीज़ आक्रामक व्यवहार से प्रतिष्ठित होते हैं, उनका शरीर अच्छा होता है, मांसपेशियाँ विकसित होती हैं और वे लम्बे होते हैं। यह देखा गया है कि बार-बार अपराध करने वाले अपराधियों में अक्सर इस प्रकार के पॉलीसोमी वाले मरीज़ होते हैं।
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आदर्श परीक्षणों की उपस्थिति और गर्भवती महिला की अद्भुत भलाई युवा अवस्थाऔर एक त्रुटिहीन चिकित्सा इतिहास (पिछली बीमारियों, रहने की स्थिति, सर्जरी, चोटों, पुरानी विकृति, आनुवंशिकता, आदि के बारे में जानकारी) 100% गारंटी नहीं है कि बच्चे में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं नहीं हैं।
भ्रूण की गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं। लक्षण
गर्भावस्था के दौरान भ्रूण में गुणसूत्र असामान्यता (सीए) की उपस्थिति के लक्षण:
- गर्भपात का खतरा या कम से कम सताता हुआ दर्दप्रारंभिक गर्भावस्था से और गर्भावस्था के दौरान पेट का निचला भाग,
- गर्भावस्था के दौरान एएफपी और पीएपीपी-ए का निम्न स्तर और बढ़ा हुआ एचसीजी,
- भ्रूण का गर्भाशय ग्रीवा मोड़ 2 मिमी से अधिक,
- कम भ्रूण गतिविधि (आंदोलन),
- गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड के अनुसार गुर्दे की श्रोणि का बढ़ना,
- ट्यूबलर हड्डियों की देरी से वृद्धि, से शुरू,
- नाल का जल्दी बूढ़ा होना,
- प्लेसेंटा का हाइपोप्लासिया,
- भ्रूण हाइपोक्सिया,
- खराब डॉपलर और सीटीजी संकेतक,
- ऑलिगोहाइड्रेमनिओस/पॉलीहाइड्रेमनिओस।
इनमें से प्रत्येक चिन्ह व्यक्तिगत रूप से और यहां तक कि सभी एक साथ भी आदर्श के भिन्न रूप हो सकते हैं।
सीए का निदान
सामान्य परीक्षणों में से, सबसे अधिक जानकारीपूर्ण पहली स्क्रीनिंग या है दोहरा परीक्षण. इसे समय पर सख्ती से किया जाना चाहिए। इसमें भ्रूण का अल्ट्रासाउंड (गर्दन की तह का माप विशेष रूप से महत्वपूर्ण है) और एएफपी, पीएपीपी-ए और एचसीजी के लिए रक्त परीक्षण शामिल है।
विश्लेषण सीए की उपस्थिति या अनुपस्थिति के प्रश्न का सटीक उत्तर नहीं देता है। इसका कार्य परिणामों के साथ-साथ गर्भवती महिला की उम्र और चिकित्सा इतिहास के आधार पर जोखिमों की गणना करना है। दूसरी स्क्रीनिंग, तथाकथित "ट्रिपल टेस्ट", सीए की पहचान के लिए जानकारीपूर्ण नहीं है। आप केवल इसकी मदद से निश्चित रूप से पता लगा सकते हैं कि आपके अजन्मे बच्चे को सीए है या नहीं आक्रामक तरीके- कोरियोनिक विलस बायोप्सी, गर्भनाल रक्त नमूनाकरण, विश्लेषण उल्बीय तरल पदार्थ. इन परीक्षणों का उद्देश्य भ्रूण के कैरियोटाइप का निर्धारण करना है। सटीकता - 98%। गर्भपात का खतरा 1-2% होता है। सीए का इलाज नहीं हो पा रहा है. सीए की पहचान होने के बाद, दवा केवल गर्भावस्था को समाप्त करने की पेशकश कर सकती है।
क्या मुझे यह विश्लेषण करना चाहिए या नहीं?
निर्णय लेते समय, आपको निम्नलिखित प्रश्नों का उत्तर देना होगा:
- क्या गर्भपात का जोखिम भ्रूण में सीए होने के जोखिम से अधिक नहीं है?
- यदि सीए का पता चला तो क्या आप गर्भावस्था को समाप्त कर देंगी?
- डॉक्टरों को किस तरह के सीए पर संदेह है, बच्चे के स्वास्थ्य का पूर्वानुमान क्या है?
- क्या आप सीए वाले बच्चे के जन्म के लिए तैयार हैं?
गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण
सीए के कोई स्पष्ट कारण नहीं हैं। जोखिम बढ़ जाता है यदि:
- माता एवं पिता की आयु 35 वर्ष से अधिक हो,
- रक्त संबंधियों के पास सीए है,
- रक्त संबंधियों या माता-पिता में संतुलित स्थानांतरण होता है,
- माता-पिता के लिए काम करते हैं खतरनाक उद्योग, परिवार पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में रहता है।
सीए की घटना का तंत्र
भ्रूण में सीए युग्मनज के निर्माण के समय होता है, अर्थात। अंडे और शुक्राणु के संलयन के दौरान. माता और पिता दोनों कोशिकाओं में 23 गुणसूत्र होते हैं (23 माँ से और 23 पिता से)। दोनों कोशिकाओं में पहले से ही "टूटे हुए" गुणसूत्र हो सकते हैं (भले ही माँ और पिताजी बिल्कुल स्वस्थ हों)। दो बिल्कुल स्वस्थ मूल कोशिकाओं के संलयन के समय भी विफलता हो सकती है। इस मामले में, भ्रूण के गुणसूत्र गलत तरीके से "अलग" हो जाते हैं। इस प्रक्रिया का अभी तक अध्ययन नहीं किया गया है और इसे नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।
सीए - क्रोमोसोमल सिंड्रोम
300 से अधिक क्रोमोसोमल सिंड्रोम का अध्ययन और वर्णन किया गया है।
यह ध्यान में रखते हुए कि मनुष्यों में 23 युग्मित गुणसूत्र होते हैं और कई प्रकार के विपथन होते हैं, क्रोमोसोमल सिंड्रोम की संख्या जो साहित्य में वर्णित नहीं है और जो फिर से उत्पन्न होती है, सीमित नहीं है।
विपथन अलग-अलग हो सकते हैं: पूर्ण और आंशिक ट्राइसॉमी, विलोपन, मोनोसोमी, ट्रांसलोकेशन मोज़ेकिज़्म, आदि। क्रोमोसोमल सिंड्रोम में लक्षणों की गंभीरता विपथन के प्रकार पर निर्भर करती है। सबसे अनुकूल प्रकार संतुलित स्थानान्तरण है। ऐसे परिवर्तन वाले लोग आम लोगों से अलग नहीं होते हैं; उनकी ख़ासियत को केवल कैरियोटाइपिंग द्वारा पहचाना जा सकता है, लेकिन उनमें क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले बच्चे होने का जोखिम बढ़ जाता है - 10 से 50% तक (जनसंख्या में औसत जोखिम 5% है)।
विपथन का अगला सबसे कम "दर्दनाक" प्रकार मोज़ेकवाद है, जिसमें एक गुणसूत्र विकार सभी कोशिकाओं और/या अंगों में प्रकट नहीं होता है। आंशिक ट्राइसॉमी और विलोपन पहले से ही महत्वपूर्ण विकासात्मक दोषों का कारण बनते हैं, जो कभी-कभी जीवन के साथ असंगत होते हैं।
सबसे गंभीर प्रकार क्रोमोसोम का पूर्ण ट्राइसॉमी या मोनोसोमी है।
भ्रूण के गुणसूत्र विकृति वाले अधिकांश गर्भधारण को शरीर द्वारा जल्द से जल्द अस्वीकार कर दिया जाता है प्रारम्भिक चरणया 20-23 सप्ताह की अवधि में, चूंकि भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के साथ, विभिन्न गर्भावस्था विकृति (गर्भपात, गर्भपात का खतरा, गर्भाशय हाइपरटोनिटी,) की उच्च संभावना होती है। समय से पूर्व बुढ़ापाप्लेसेंटा, टॉक्सिकोसिस, गेस्टोसिस, भ्रूण हाइपोक्सिया, आदि)। इसके अलावा, कई विकासात्मक दोषों के कारण कई बच्चे एक वर्ष भी नहीं देख पाते हैं। सीए से पीड़ित लोगों की औसत जीवन प्रत्याशा 30 वर्ष है, लेकिन सीए से पीड़ित ऐसे रोगियों के मामले भी वर्णित हैं जो 60 वर्ष या उससे अधिक जीवित रहे हैं।
सीए वाले लोगों का विकास
क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग गंभीर रूप से विकलांग और समाज के बिल्कुल पूर्ण सदस्य हो सकते हैं जिन्होंने पूर्ण शिक्षा प्राप्त की है और नियमित कार्य. यह सब विपथन के प्रकार पर निर्भर करता है, सामान्य हालतरिश्तेदारों और दोस्तों का शरीर और काम। ज्यादातर मामलों में, क्रोमोसोमल सिंड्रोम वाले लोग अपना ख्याल रख सकते हैं, संवाद कर सकते हैं और व्यवहार्य कार्य कर सकते हैं। बुद्धि में कमी, हाँ पुराने रोगोंशरीर के अंग और प्रणालियाँ।
का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"
ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना
वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।
2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।
2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।
2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।
2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।
2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"
2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।
का प्रधान
"आनुवांशिकी"
कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच
कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।
उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"
2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग विज्ञान केंद्र" 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख रहे हैं।
गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।
वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।
व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।
स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19
का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"
शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच
शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ
2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।
2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)
2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।
2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।
2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।
2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।
2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।
2016 में, एक जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.
2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।
2016 में, उन्होंने इटली में "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।
2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।
2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर
वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.
चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।
गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।
वैज्ञानिक प्रकाशन
शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सावकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरीनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
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दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलीलिक वैरिएंट, जो KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स में उत्परिवर्तन के कारण होता है। - 2015. - वॉल्यूम 14. - नंबर 9. - पी। 44-47
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दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं और आधुनिक तरीकेवंशानुगत मिर्गी का निदान"। सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियाँ" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
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बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पृ.391-399
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दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरों के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
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शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
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द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
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लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
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गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. " शल्य चिकित्साट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी" डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित; 2017; पी.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106
विभाग के प्रमुख
"पूर्वाभास की आनुवंशिकी"
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार
डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिवेना
- विभाग के प्रमुख "प्रीस्पोज़िशन के जेनेटिक्स", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार
2010 में - पीआर विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान
2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय
2012 में - फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड केमिस्ट्री, रूस का एफएमबीएफ "आधुनिक चिकित्सा में जीन डायग्नोस्टिक्स"
2012 में - अध्ययन "सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"
2012 में - रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी की नॉर्थवेस्टर्न शाखा, डी.आई. ओट रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ एजी में व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार"
2013 में - कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर में व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"
2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की सातवीं कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण
2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएससी" का स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "मेडिकल प्रैक्टिस में एनजीएस"।
2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएनसी" में इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग"
2016 में - क्योटो, जापान में मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में भाग लिया
2013-2016 तक - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के प्रमुख
2015-2016 तक - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में शिक्षक
2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव
2018 में - सेमिनार "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रतिसंस्करण" सोची, रूस में भाग लिया
स्कूल-सेमिनार के आयोजक "द एज ऑफ़ जेनेटिक्स एंड बायोइनफॉरमैटिक्स: इंटरडिसिप्लिनरी अप्रोच इन साइंस एंड प्रैक्टिस" - 2013, 2014, 2015, 2016।
आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्य अनुभव - 7 वर्ष
जेनेटिक पैथोलॉजी वाले बच्चों की मदद के लिए क्वीन एलेक्जेंड्रा चैरिटेबल फाउंडेशन के संस्थापक alixfond.ru
व्यावसायिक रुचि के क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।
का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"
कीव
यूलिया किरिलोवना
2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।
2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।
2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।
2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रसवपूर्व निदान" दिशा के प्रमुख रहे हैं
नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं
जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। प्राप्त डीएनए निदान परिणामों की व्याख्या करता है।
विशेषज्ञों
लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच
लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।
1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।
प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों को पेश किया, भ्रूण के संदिग्ध वंशानुगत रोगों के लिए हजारों आक्रामक प्रक्रियाएं कीं। अलग-अलग तारीखेंगर्भावस्था.
2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।
वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।
स्वागत समय: बुध 12-15, शनि 10-14डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।
जनन-विज्ञा
गैबेल्को
डेनिस इगोरविच
2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।
हेल्थकेयर के लिए संघीय एजेंसी की स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप सामाजिक विकास(विशेषता "जेनेटिक्स")।
थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता "अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण। 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।
व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, आधुनिक स्क्रीनिंग का उपयोग आदि निदान के तरीकेभ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करना। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।
आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।
कार्य अनुभव 5 वर्ष।
नियुक्ति द्वारा परामर्शडॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।
जनन-विज्ञा
ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना
उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स रिसर्च सेंटर" में 08/30/30 "जेनेटिक्स" विशेषता में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (जैविक विज्ञान के डॉक्टर ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।
वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।
एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:
क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं?
कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है
एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण
प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें
परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है
आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श
ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श
जनन-विज्ञा
गोर्गिशेली
केतेवन वज़हेवना
वह एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जैविक संकाय से स्नातक हैं। 2015 में पिरोगोवा ने "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति के महत्वपूर्ण संकेतकों और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के नैदानिक और रूपात्मक सहसंबंध" विषय पर अपनी थीसिस का बचाव किया। उन्होंने उपर्युक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में क्लिनिकल रेजिडेंसी पूरी की।
वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ: अनुप्रयोग" में भाग लिया क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस", यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलन।
मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।
आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार
कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना
आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।
प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।
2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।
प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में रेजीडेंसी
विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप
"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण
गतिविधियाँ:
- बांझपन और गर्भपात वासिलिसा युरेविना
वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।
2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।
आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।
गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: नैदानिक और पर परामर्श प्रयोगशाला निदानआनुवंशिक रोग और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।
2013 से 2014 तक, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान में आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।
2013 में - उन्नत प्रशिक्षण " वर्तमान मुद्दोंक्लिनिकल जेनेटिक्स", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय का GBOU VPO ग्रोथ।
2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", संघीय बजटीय संस्थान "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।
2014 से - रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।
2015 में, उन्होंने सफलतापूर्वक मेडिकल प्रयोगशाला वैज्ञानिक के रूप में अपनी योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के वर्तमान सदस्य हैं।
2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अनुसंधान के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र"; "नैदानिक प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।
वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेते हैं, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।
मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की नैदानिक और प्रयोगशाला व्याख्या, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस।
रुचि के क्षेत्र: नैदानिक अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-व्यापी निदान विधियों का अनुप्रयोग।