वंशावली पद्धति का आधार क्या है। मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए वंशावली विधि के कार्य और सार - चरण और विश्लेषण। मानव साइकोजेनेटिक्स के अनुसंधान के आधुनिक तरीके

वंशावली विधि 19वीं शताब्दी के अंत में पेश किया गया। फ्रांसिस गैल्टन. यह वंशावली के निर्माण और कई पीढ़ियों में एक निश्चित विशेषता के प्रसारण का पता लगाने पर आधारित है।

यह विधि तब लागू होती है जब प्रत्यक्ष सम्बन्धी ज्ञात हों - पूर्वज एक वंशानुगत विशेषता के मालिक ( प्रोबैंड ) कई पीढ़ियों में या ज्ञात होने पर मातृ और पितृ रेखाओं पर वंशजप्रोबैंड भी कई पीढ़ियों में।

को स्वीकृत अंकन प्रस्तावित करने वाले व्यक्ति की वंशावली में जी यस्ट 1931 में। पीढ़ियों को रोमन अंकों द्वारा निरूपित किया जाता है, अरबी द्वारा दी गई पीढ़ी में व्यक्ति।

वंशावली विश्लेषण के चरण:

1) विषय के सभी रिश्तेदारों पर डेटा का संग्रह (एनामनेसिस);

2) एक वंशावली का निर्माण;

3) एक निष्कर्ष के वंशावली और विकास का विश्लेषण।

आमनेसिस लेने की जटिलता इस तथ्य में निहित है कि प्रोबेंड को, यदि संभव हो तो, उसके अधिकांश रिश्तेदारों और उनके स्वास्थ्य की स्थिति के बारे में अच्छी तरह से पता होना चाहिए।

विधि आपको सेट करने की अनुमति देती है:

1) क्या यह विशेषता वंशानुगत है;

2) विरासत का प्रकार और प्रकृति;

3) वंशावली के व्यक्तियों की जाइगोसिटी;

4) जीन पैठ;

5) इस वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने की संभावना।

वंशानुक्रम के प्रकार:

1.ऑटोसोमल डोमिनेंट

1) प्रत्येक पीढ़ी में रोगी;

2) बीमार माता-पिता से बीमार बच्चा;

4) वंशानुक्रम लंबवत और क्षैतिज रूप से चलता है;

5) 100%, 75% और 50% (AA×AA, AA×aa, AA×Aa; Aa×Aa; Aa×aa) की विरासत की संभावना।

इस बात पर जोर दिया जाना चाहिए कि एक आटोसॉमल प्रभावशाली प्रकार की विरासत के उपरोक्त लक्षण केवल दिखाई देंगे पूरे प्रभुत्व के साथ. इस प्रकार पॉलीडेक्टीली (छह अंगुलियों वाला), ब्राचीडैक्टली, कॉन्ड्रॉडिस्ट्रोफिक बौनापन, मोतियाबिंद, झाइयां, घुंघराले बाल, भूरी आंखें आदि मनुष्यों में विरासत में मिलते हैं। अधूरे प्रभुत्व के साथसंकर विरासत का एक मध्यवर्ती रूप दिखाएंगे। अपूर्ण तपस्या के साथजीन रोगी हर पीढ़ी में नहीं हो सकते हैं।

2.ओटोसोमल रेसेसिव वंशानुक्रम का प्रकार निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

3) पुरुष और महिला समान रूप से बीमार हैं;

4) वंशानुक्रम मुख्यतः क्षैतिज होता है;

5) 25%, 50% और 100% विरासत की संभावना।

सबसे अधिक बार, एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार को विरासत में लेने की संभावना 25% है, क्योंकि बीमारी की गंभीरता के कारण, ऐसे रोगी या तो बच्चे पैदा करने की उम्र तक नहीं जीते हैं या शादी नहीं करते हैं। इस तरह यह मनुष्यों में विरासत में मिला है। फेनिलकेटोनुरिया , सिकल सेल एनीमिया, ऐल्बिनिज़म, लाल बाल, नीली आँखें, आदि।

3.सेक्स से जुड़ा रिसेसिव वंशानुक्रम का प्रकार निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

1) मरीज हर पीढ़ी में नहीं होते;

2) स्वस्थ माता-पिता का एक बीमार बच्चा होता है;

3) मुख्य रूप से पुरुष बीमार हैं;

4) वंशानुक्रम मुख्य रूप से क्षैतिज रूप से जाता है;

5) वंशानुक्रम की संभावना सभी बच्चों के लिए 25% और लड़कों के लिए 50% है।

इस तरह यह मनुष्यों में विरासत में मिला है। हीमोफिलिया , कलर ब्लाइंडनेस, वंशानुगत एनीमिया, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, आदि।

4.सेक्स से जुड़ा प्रमुख वंशानुक्रम का प्रकार ऑटोसोमल प्रमुखता के समान है, सिवाय इसके कि पुरुष सभी बेटियों को यह गुण देता है (पुत्रों को अपने पिता से वाई गुणसूत्र प्राप्त होता है, वे स्वस्थ हैं)। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण रिकेट्स का एक विशेष रूप है जो विटामिन डी उपचार के लिए प्रतिरोधी है ( विटामिन डी - प्रतिरोधी रिकेट्स ). पुरुष अधिक गंभीर रूप से बीमार हैं। इसी तरह की 2 और बीमारियाँ: कूपिक स्वच्छपटलशोथ (बालों, पलकों, भौंहों के पूर्ण नुकसान के साथ) और रंजित डर्मेटोसिस .

5.हॉलैंडिक वंशानुक्रम का प्रकार निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

1) सभी पीढ़ियों में रोगी;

2) केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं;

3) एक बीमार पिता ने अपने सभी पुत्रों को बीमार कर दिया है;

4) लड़कों में 100% की संभावना।

इस तरह यह मनुष्यों में विरासत में मिला है त्वचा इचिथोसिस , बाहरी श्रवण नहरों का पायलोसिस और अंगुलियों के मध्य फलांग, पैर की उंगलियों के बीच की झिल्लियां आदि। मानव वंशानुगत विकृति विज्ञान में हॉलैंडिक संकेत महत्वपूर्ण नहीं हैं। पैथोलॉजिकल म्यूटेशन भी हैं जो अंडकोष और शुक्राणुजनन के गठन को बाधित करते हैं, लेकिन वे विरासत में नहीं हैं (उनके वाहक बाँझ हैं)।

वंशावली पद्धति के उपयोग से यह भी पता चला कि घटना की संभावना विकृति, मृत प्रसव, प्रारंभिक मृत्यु दरसंतान में संबंधित विवाह असंबंधित लोगों की तुलना में काफी अधिक है। यह इस तथ्य से समझाया जा सकता है कि रिश्तेदारों के जीन गैर-रिश्तेदारों की तुलना में अधिक बार समान होते हैं, और इसलिए, संबंधित विवाहों में अधिक बार होते हैं समरूप संयोजन , अप्रभावी जीन सहित जो कुछ विसंगतियों को निर्धारित करते हैं।

यहां एक संबंधित विवाह में रोगात्मक अप्रभावी विशेषता की पहचान करने का एक उदाहरण दिया गया है। दो संबंधित विवाहों से, एक परिवार में 8 में से 4 बच्चे और दूसरे में 5 में से 2, पीड़ित वंशानुगत अमोरोटिक मूढ़ता (केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान)। दो सामान्य पूर्वजों में से एक ने चार माता-पिता में से प्रत्येक को तीन पीढ़ियों के बाद अप्रभावी जीन पारित किया।

वंशानुगत प्रकृति के रोगों के निदान के लिए एक विधि के रूप में वंशावली पद्धति का भी व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, जो चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए बहुत महत्वपूर्ण है, जब संतान के स्वास्थ्य में रुचि रखने वाले व्यक्ति रोगग्रस्त होने के डर के बारे में डॉक्टर से सवाल करते हैं। संतान।

जुड़वां विधि

जुड़वां विधिचिकित्सा पद्धति में पेश किए गए मानव आनुवंशिकी का अध्ययन एफ गैल्टन 1876 ​​में। यह आपको संकेतों के प्रकटीकरण में जीनोटाइप और पर्यावरण की भूमिका निर्धारित करने की अनुमति देता है।

जुडवासिंगलटन जानवरों (मानव, घोड़ा, मवेशी, आदि) में एक साथ पैदा हुए व्यक्तियों को कॉल करें।

मोनो और द्वियुग्मनज जुड़वाँ हैं। एकयुग्मज (सदृश), जुड़वां एक निषेचित अंडे से विकसित होता है (बहुभ्रूणता की परिघटना)। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ में बिल्कुल एक ही जीनोटाइप होता है, और यदि वे फेनोटाइपिक रूप से भिन्न होते हैं, तो यह पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के कारण होता है।

द्वियुग्मजन(जुड़वाँ, या भ्रातृ) जुड़वाँ एक साथ कई परिपक्व अंडों के शुक्राणु द्वारा निषेचन के बाद विकसित होते हैं। जुड़वा बच्चों का एक अलग जीनोटाइप होता है, और उनके फेनोटाइपिक अंतर जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों दोनों के कारण होते हैं।

मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के लक्षणों में समानता का एक उच्च स्तर होता है जो मुख्य रूप से जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किया जाता है। उदाहरण के लिए, मोनोज्योगोटिक जुड़वां हमेशा एक ही लिंग के होते हैं, उनके पास अलग-अलग प्रणालियों (एबी0, आरएच, एमएन, इत्यादि) के अनुसार एक ही रक्त समूह होता है, वही आंखों का रंग, उंगलियों और हथेलियों पर एक ही डर्माटोग्लिफ़िक संकेतक इत्यादि।

अध्ययन के तहत लक्षण के लिए जुड़वा बच्चों के समूह की समानता का प्रतिशत कहा जाता है क़बूल , और अंतर प्रतिशत है मतभेद . चूँकि एकयुग्मनज जुड़वाँ का जीनोटाइप एक ही होता है, इसलिए उनकी समरूपता द्वियुग्मनज जुड़वाँ की तुलना में अधिक होती है।

किसी विशेष लक्षण के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका का आकलन करने के लिए, होल्ज़िंगर सूत्र :

एच =

केएमबी% - केडीबी%;

जहाँ H विशेषता की आनुवांशिकता है, KMB% मोनोज़ाइगोटिक जुड़वाँ की सहमति है, KDB% द्वियुग्मनज जुड़वाँ की सहमति है।

मनुष्यों में, जुड़वाँ सबसे आम हैं, ट्रिपल कम आम हैं, चौगुनी और भी दुर्लभ हैं, और पाँच बहुत दुर्लभ हैं। आंकड़े बताते हैं कि 54 मिलियन जन्मों में लगभग एक बार क्विंटुपलेट्स पैदा होते हैं, गियर्स ~ 5 बिलियन जन्मों में, और सेप्टुपलेट्स और भी दुर्लभ हैं। औसतन जुड़वा बच्चों की जन्म दर 1% के करीब है और उनमें से 1/3 OB हैं।

अनुवांशिक शोध में जुड़वा बच्चों के उपयोग के लिए इसका सही-सही पता लगाना बहुत जरूरी है जुड़वां प्रकार . निदान कई पर आधारित है मानदंड : 1) OB आवश्यक रूप से समान लिंग का है, RB या तो समान लिंग का या भिन्न लिंग का हो सकता है; 2) OB में समानता (समानता) की उपस्थिति और RB में असमानता (असमानता) कई तरह से, जिसमें रक्त प्रकार भी शामिल है; हालाँकि, यह ध्यान में रखा जाना चाहिए कि अंतर्गर्भाशयी जीवन के दौरान, विकास संबंधी विकार, दैहिक उत्परिवर्तन आदि ओबी में से एक में हो सकते हैं, जिससे भागीदारों के बीच कुछ मतभेद हो सकते हैं; 3) एक निर्णायक, लेकिन कसौटी को लागू करना मुश्किल - पारस्परिक ऊतक प्रत्यारोपण ओबी में यह उतना ही सफल है जितना कि ऑटोट्रांसप्लांटेशन, आरबी में यह इम्यूनोलॉजिकल असंगति के कारण असंभव है।

मानव जुड़वाँ एक सामान्य जैविक और व्यावहारिक रूप से बहुत महत्वपूर्ण समस्या के विकास के लिए उत्कृष्ट सामग्री हैं: आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका पर लक्षणों के विकास में।

OB की एक जोड़ी का एक समान जीनोटाइप है, RB का एक अलग जीनोटाइप है। OB या RB की एक जोड़ी के दोनों भागीदारों के लिए, बाहरी वातावरण या तो समान या भिन्न हो सकता है।

विकास की तुलना के बारे मेंवी जो उसी पर्यावरण और में अलग पर्यावरण संकेतों पर पर्यावरण के प्रभाव का न्याय करने की संभावना को खोलता है।

विकास की तुलना के बारे मेंऔर आरबीवी जो उसी पर्यावरण आपको लक्षणों के विकास में आनुवंशिकता की भूमिका का पता लगाने की अनुमति देता है।

4. जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि

जनसंख्या-सांख्यिकीयमानव आनुवंशिकी के अध्ययन की पद्धति हार्डी-वेनबर्ग कानून के प्रयोग पर आधारित है। यह आपको आवृत्ति निर्धारित करने की अनुमति देता है जीनऔर जीनोटाइपमानव आबादी में। उदाहरण के लिए, HbS जीन के लिए समयुग्मज रूस में लगभग कभी नहीं पाए जाते हैं, और पश्चिम अफ्रीकी देशों में उनकी आवृत्ति भिन्न होती है: कैमरून में 25% से लेकर तंजानिया में 40% तक।

विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों की जनसंख्या के बीच जीनों के वितरण का अध्ययन ( Gengeography ) कुछ व्यक्तियों में वंशानुगत रोगों के होने के जोखिम की डिग्री निर्धारित करने के लिए, विभिन्न जातीय समूहों की उत्पत्ति और उनके प्रवास के केंद्रों को स्थापित करना संभव बनाता है।

जीवित जीवों के लिए स्थापित आनुवंशिकता के मूल पैटर्न सार्वभौमिक हैं और मनुष्यों के लिए पूरी तरह मान्य हैं। हालांकि, अनुवांशिक शोध के एक उद्देश्य के रूप में, एक व्यक्ति के अपने फायदे और नुकसान होते हैं।

मनुष्य के लिए कृत्रिम विवाह की योजना बनाना असंभव है। 1923 में एन.के. कोल्टसोव ने कहा कि "... हम प्रयोग नहीं कर सकते, हम नेझदानोवा को चलीपिन से शादी करने के लिए मजबूर नहीं कर सकते, यह देखने के लिए कि उनके किस तरह के बच्चे होंगे।" हालांकि, इस आनुवंशिक अध्ययन के लक्ष्यों के अनुरूप बड़ी संख्या में विवाह जोड़े के लक्षित चयन के लिए इस कठिनाई को दूर किया जा सकता है।

बड़ी संख्या में गुणसूत्र - 2n = 4b - मानव आनुवंशिक विश्लेषण की संभावनाओं को बहुत जटिल करते हैं। हालांकि, डीएनए के साथ काम करने के नवीनतम तरीकों का विकास, दैहिक कोशिकाओं के संकरण की विधि और कुछ अन्य तरीके इस कठिनाई को दूर करते हैं।

वंशजों की कम संख्या के कारण (20वीं शताब्दी के उत्तरार्ध में, अधिकांश परिवारों में 2-3 बच्चे पैदा हुए), एक परिवार की संतानों में विभाजन का विश्लेषण करना असंभव है। हालांकि, बड़ी आबादी में, शोधकर्ता के लिए रुचि के लक्षणों वाले परिवारों का चयन किया जा सकता है। इसके अलावा, कुछ परिवारों में कई पीढ़ियों से कुछ संकेतों का पता लगाया गया है। ऐसे मामलों में, अनुवांशिक विश्लेषण संभव है। एक और कठिनाई मनुष्यों में पीढ़ीगत परिवर्तन की अवधि से संबंधित है। मनुष्य में एक पीढ़ी औसतन 30 वर्ष का समय लेती है। और, इसलिए, एक आनुवंशिकीविद् एक या दो से अधिक पीढ़ियों का निरीक्षण नहीं कर सकता है।

एक व्यक्ति को एक बड़े जीनोटाइपिक और फेनोटाइपिक बहुरूपता की विशेषता होती है। कई संकेतों और रोगों की अभिव्यक्ति पर्यावरणीय परिस्थितियों पर अत्यधिक निर्भर है। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि मनुष्यों के लिए "पर्यावरण" की अवधारणा पौधों और जानवरों की तुलना में व्यापक है। पोषण, जलवायु और अन्य अजैविक और जैविक कारकों के साथ-साथ मानव पर्यावरण भी सामाजिक कारक हैं जिन्हें शोधकर्ता के अनुरोध पर बदलना मुश्किल है। इसी समय, एक आनुवंशिक वस्तु के रूप में एक व्यक्ति का व्यापक रूप से सभी विशिष्टताओं के डॉक्टरों द्वारा अध्ययन किया जाता है, जो अक्सर विभिन्न वंशानुगत असामान्यताओं को स्थापित करने में मदद करता है।

वर्तमान में, मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में रुचि और ध्यान सक्रिय रूप से बढ़ रहा है। इस प्रकार, वैश्विक अंतरराष्ट्रीय कार्यक्रम "मानव जीनोम" का कार्य आणविक स्तर पर मानव जीनोम का अध्ययन करना है। इसे हल करने के लिए आनुवंशिकी और चिकित्सा के सभी नवीनतम आधुनिक तरीकों का उपयोग किया जाता है।

आज मानव आनुवंशिकी के क्या तरीके हैं? उनमें से कई हैं: वंशावली, जुड़वां, साइटोजेनेटिक, जनसंख्या-सांख्यिकीय, जैव रासायनिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी और आणविक आनुवंशिकी। आइए उनमें से प्रत्येक पर करीब से नज़र डालें।

मानव आनुवंशिकी में मुख्य में से एक होने के नाते, यह विधि वंशावली पर आधारित है - वंशावली का सिद्धांत। इसका सार एक वंशावली और उसके बाद के विश्लेषण का संकलन है। यह दृष्टिकोण पहली बार 1865 में अंग्रेजी वैज्ञानिक एफ गैल्टन द्वारा प्रस्तावित किया गया था।

वंशावली विधिव्यापक रूप से वैज्ञानिक और व्यावहारिक दोनों समस्याओं को हल करने के लिए उपयोग किया जाता है। यह आपको विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की पहचान करने और विरासत के प्रकार का निर्धारण करने की अनुमति देता है। इसके साथ ही, विधि लिंक्ड इनहेरिटेंस को स्थापित करना, जीन इंटरैक्शन के प्रकार और एलील पैठ को निर्धारित करना संभव बनाती है। वंशावली पद्धति चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श को रेखांकित करती है। इसमें दो चरण शामिल हैं: वंशावली का संकलन और उनका वंशावली विश्लेषण।

एक वंशावली तैयार करना।परिवार के बारे में जानकारी का संग्रह एक व्यक्ति से शुरू होता है जिसे प्रोबेंड कहा जाता है। यह आमतौर पर अध्ययन किए जा रहे रोग के रोगी हैं। एक माता-पिता के जोड़े के बच्चों को सिब (भाई और बहन) कहा जाता है। ज्यादातर मामलों में, एक या एक से अधिक आधारों पर एक वंशावली एकत्र की जाती है। वंशावली पूर्ण या सीमित हो सकती है। वंशावली में जितनी अधिक पीढ़ियों का पता लगाया जाता है, वह उतना ही पूर्ण होता है और पूरी तरह से विश्वसनीय जानकारी प्राप्त करने की संभावना अधिक होती है। आनुवंशिक जानकारी का संग्रह परिवार के साक्षात्कार, पूछताछ, व्यक्तिगत परीक्षा द्वारा किया जाता है। सर्वेक्षण आमतौर पर मातृ पक्ष के रिश्तेदारों के साथ शुरू होता है: नाना-नानी, पोते-पोतियों का संकेत, दादा-दादी के प्रत्येक बच्चे के बच्चे। वंशावली में गर्भपात, गर्भपात, मरे हुए बच्चे, बांझ विवाह आदि के बारे में जानकारी शामिल है।

एक वंशावली संकलित करते समय, जीनस के प्रत्येक सदस्य पर डेटा का एक संक्षिप्त रिकॉर्ड रखा जाता है, जो प्रोबैंड के संबंध में अपने रिश्ते को दर्शाता है। आमतौर पर, निम्नलिखित संकेत दिए जाते हैं: उपनाम, नाम और संरक्षक, जन्म और मृत्यु की तारीख, आयु, राष्ट्रीयता, परिवार का निवास स्थान, पेशा, परिवार में पुरानी बीमारियों की उपस्थिति, मृतक की मृत्यु का कारण, आदि। .

जानकारी एकत्र करने के बाद, वे प्रतीकों की एक प्रणाली (चित्र। 2.1) का उपयोग करके वंशावली का एक ग्राफिक प्रतिनिधित्व करते हैं।

यह काम करते समय, निम्नलिखित नियमों का पालन करना महत्वपूर्ण है:

1. एक वंशावली का निर्माण परिवीक्षा से शुरू होता है। भाई-बहनों को जन्म क्रम में बाएं से दाएं, सबसे बड़े से शुरू करके सूचीबद्ध किया गया है।

2. वंशावली के सभी सदस्यों को एक पंक्ति में पीढ़ियों द्वारा सख्ती से व्यवस्थित किया जाता है।

3. वंशावली के बाईं ओर ऊपर से नीचे तक रोमन अंकों द्वारा पीढ़ियों का संकेत दिया जाता है।

4. अरबी अंक एक पीढ़ी (एक पंक्ति) की संतानों को बाएं से दाएं की ओर संख्यांकित करते हैं।

5. इस तथ्य के कारण कि कुछ रोग जीवन के विभिन्न अवधियों में प्रकट होते हैं, परिवार के सदस्यों की आयु का संकेत मिलता है।

6. वंशावली के व्यक्तिगत रूप से जांचे गए सदस्य नोट किए गए हैं।

वंशावली का ग्राफिक प्रतिनिधित्व लंबवत-क्षैतिज हो सकता है या एक सर्कल में व्यवस्थित हो सकता है (व्यापक डेटा के मामले में)। वंशावली योजना चित्र के नीचे पदनामों के विवरण के साथ है, जिसे एक किंवदंती (चित्र। 2.2) कहा जाता है।

वंशावली का आनुवंशिक विश्लेषण

आनुवंशिक विश्लेषण का कार्य रोग की वंशानुगत प्रकृति और वंशानुक्रम के प्रकार को स्थापित करना है, उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहकों की पहचान करना, साथ ही वंशानुगत विकृति वाले परिवारों में बीमार बच्चों के जन्म की भविष्यवाणी करना है।

वंशावली विश्लेषण में निम्नलिखित कदम शामिल हैं: 1. यह स्थापित करना कि क्या कोई दिया गया लक्षण या बीमारी परिवार में एकल है या कई मामले हैं (पारिवारिक चरित्र)। यदि कोई लक्षण विभिन्न पीढ़ियों में कई बार होता है, तो यह माना जा सकता है कि यह गुण वंशानुगत प्रकृति का है। 2. गुण वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण। ऐसा करने के लिए, निम्नलिखित बिंदुओं को ध्यान में रखते हुए वंशावली का विश्लेषण करें:

1) क्या अध्ययन किया गया गुण सभी पीढ़ियों में पाया जाता है और वंशावली के कितने सदस्यों के पास है;

2) क्या इसकी आवृत्ति दोनों लिंगों में समान है और किस लिंग में यह अधिक बार होता है;

3) एक बीमार पिता और एक बीमार माँ से किस लिंग के लोगों में यह लक्षण संचरित होता है;

4) क्या वंशावली में ऐसे परिवार हैं जिनमें बीमार बच्चे दोनों स्वस्थ माता-पिता के लिए पैदा हुए थे, या स्वस्थ बच्चे दोनों बीमार माता-पिता के लिए पैदा हुए थे;

5) जिन परिवारों में माता-पिता में से एक बीमार है, उनमें वंश के किस हिस्से में विरासत में मिली विशेषता है।

ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम इस तथ्य की विशेषता है कि उत्परिवर्ती जीन एक ऑटोसोम से जुड़ा होता है और समरूप (एएल) और विषमयुग्मजी (एए) दोनों राज्यों में प्रकट होता है। इसके कारण, वंशानुक्रम की निम्नलिखित विशेषताओं का पता लगाया जा सकता है:

1) बीमार माता-पिता से बच्चों में पैथोलॉजी का संचरण;

2) दोनों लिंग समान अनुपात में प्रभावित होते हैं;

3) स्वस्थ परिवार के सदस्यों की आमतौर पर स्वस्थ संतान होती है;

4) पिता और माता बेटियों और बेटों को समान रूप से उत्परिवर्तित जीन देते हैं। यह रोग पिता से पुत्र को हो सकता है।

रोग की नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ जीन की अभिव्यक्तता और पैठ के आधार पर काफी भिन्न हो सकती हैं। स्पष्टता जीन अभिव्यक्ति की डिग्री है (हमारे मामले में, रोग की गंभीरता)। जीन की उच्च अभिव्यक्ति के साथ, रोग का एक गंभीर, अक्सर घातक रूप विकसित होता है, कम अभिव्यक्ति के साथ, व्यक्ति बाहरी रूप से स्वस्थ होता है। पेनेट्रेंस अपने वाहकों के बीच एक उत्परिवर्ती जीन की अभिव्यक्ति की आवृत्ति को संदर्भित करता है। यह किसी दिए गए जीन वाले व्यक्तियों की संख्या के लिए किसी दिए गए रोग (या लक्षण) वाले व्यक्तियों की संख्या के अनुपात द्वारा निर्धारित किया जाता है, जिसे प्रतिशत के रूप में व्यक्त किया जाता है। उदाहरण के लिए, एथेरोस्क्लेरोसिस का पैठ 40% है, मार्फन का सिंड्रोम 30% है, रेटिनोब्लास्टोमा 80% है, आदि।

वंशानुक्रम के प्रकार के आधार पर, वंशावली की समग्र तस्वीर अलग दिखती है।

ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की वंशानुक्रम के साथ, उत्परिवर्तित जीन केवल समरूप अवस्था में अपना प्रभाव प्रकट करता है। इस कारण से, विषमयुग्मजी अवस्था में, यह कई पीढ़ियों तक स्वयं को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट किए बिना मौजूद रह सकता है।

इस प्रकार की विरासत के साथ, रोग वंशावली में दुर्लभ होता है और सभी पीढ़ियों में नहीं होता है। लड़कियों और लड़कों में बीमारी की संभावना समान है। विशेषता उन बच्चों में प्रकट हो सकती है जिनके माता-पिता स्वस्थ थे, लेकिन उत्परिवर्ती जीन के विषम वाहक थे। ऐसे विवाहों के लिए कई विकल्प हैं:

1) माँ आ एक्स पिता आ - ऐसे माता-पिता के सभी बच्चे बीमार होंगे (एए);

2) माँ आ एक्स पिता आ - 50% बच्चे बीमार होंगे (जीनोटाइप एए) और 50% फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (जीनोटाइप एए), लेकिन दोषपूर्ण जीन के विषम वाहक होंगे;

3) माता आ एक्स पिता आ - 25% बच्चे बीमार होंगे (जीनोटाइप एए), 75% फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (जीनोटाइप एए और एए), लेकिन उनमें से 50% उत्परिवर्ती जीन (जीनोटाइप एए) के वाहक होंगे।

अभिव्यक्ति और पैठ व्यापक रूप से भिन्न होते हैं (0 से 100% तक) और पर्यावरणीय परिस्थितियों पर दृढ़ता से निर्भर करते हैं। ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, पॉलीडेक्टीली (छह-उँगलियाँ), ब्राचीडैक्टली (छोटी-उँगलियाँ), एकोंड्रोप्लासिया (बौनापन), मार्फन सिंड्रोम ("स्पाइडर फिंगर्स") और अन्य बीमारियाँ विरासत में मिली हैं (चित्र। 2.3)।

एक प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ, यदि माता-पिता में से कोई एक बीमार (एए) है, तो बीमार बच्चे होने की संभावना 50% है, बशर्ते कि जीन पूरी तरह से भेदी हो। माता-पिता दोनों (एए एक्स एए) की विषमलैंगिकता के मामले में, बीमार बच्चे 75% की संभावना के साथ पैदा हो सकते हैं। समरूप अवस्था में कई ऑटोसोमल प्रमुख रोग हेटेरोज़ीगोट्स की तुलना में अधिक गंभीर हैं। हालांकि, व्यवहार में यह एक प्रमुख जीन के वाहक के लिए फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ रहने के लिए असामान्य नहीं है। नतीजतन, वंशावली के प्रकार में परिवर्तन और पीढ़ियों में अंतराल दिखाई देते हैं।

माता-पिता में से किसी एक में फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति के बिना एक प्रमुख जीन को ले जाने पर संदेह किया जा सकता है यदि एक ही प्रमुख विकृति वाले रोगी उसके वंशजों में दिखाई देते हैं। जब स्वस्थ माता-पिता का एक बीमार बच्चा होता है और वंशावली में इस बीमारी के अन्य मामले होते हैं, तो यह मान लेना वैध है कि रोगी के माता-पिता में से एक के पास एक दोषपूर्ण जीन था जो प्रवेश नहीं करता था, लेकिन वंश को पारित कर दिया गया था।

प्रमुख जीन में अभिव्यक्तता की अलग-अलग डिग्री हो सकती हैं, जिससे वंशानुक्रम के एक ऑटोसोमल प्रमुख मोड को स्थापित करना मुश्किल हो जाता है। संयोजी ऊतक के एक वंशानुगत विकृति के उदाहरण पर विचार करें - मार्फन सिंड्रोम।

यह ज्ञात है कि वंशानुगत आवर्ती ऑटोसोमल रोगों की घटना जनसंख्या के बीच उत्परिवर्ती जीन की व्यापकता पर सीधे निर्भर करती है। इस तरह की बीमारियों की आवृत्ति विशेष रूप से अलग-थलग और आबादी के बीच सजातीय विवाहों के उच्च प्रतिशत के साथ बढ़ जाती है। ऐसे विवाहों का संतान पर नकारात्मक प्रभाव पड़ता है, जो इस तथ्य से संकेतित होता है कि संबंधित विवाहों से बच्चों में मानसिक मंदता असंबंधित विवाह वाले परिवारों की तुलना में 4 गुना अधिक है।

एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत के साथ (एक ऑटोसोमल प्रमुख एक के साथ), अभिव्यक्ति की विभिन्न डिग्री और विशेषता की पैठ संभव है। एक ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत वाले रोगों में कई चयापचय संबंधी रोग शामिल हैं, जिनमें फेनिलकेटोनुरिया, गैलेक्टोसिमिया, ऐल्बिनिज़म (चित्र। 2.4), सिस्टिक फाइब्रोसिस, आदि शामिल हैं। यह स्थापित किया गया है कि कम उम्र में ही बार-बार होने वाले रोगों का निदान किया जाता है।

सेक्स से जुड़े रोगों की विरासत इस तथ्य से निर्धारित होती है कि उत्परिवर्तित जीन X या Y गुणसूत्र पर स्थित होता है। यह ज्ञात है कि महिलाओं में दो एक्स-सेक्स क्रोमोसोम होते हैं, और पुरुषों में एक एक्स- और एक वाई-क्रोमोसोम होता है। मनुष्यों में, 200 से अधिक जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। X गुणसूत्र पर स्थित जीन अप्रभावी या प्रभावशाली हो सकते हैं।

महिलाओं में, उत्परिवर्तित जीन दोनों X गुणसूत्रों पर या उनमें से केवल एक पर हो सकता है; पहले मामले में यह समरूप है, दूसरे में यह विषमयुग्मजी है। पुरुष, हेमिज़ीगस (केवल एक एक्स गुणसूत्र) होने के कारण, इसे केवल बेटियों को देते हैं और बेटों को कभी नहीं। कोई भी जीन, दोनों प्रमुख और अप्रभावी, अपने एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत निश्चित रूप से दिखाई देगा। यह एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

1) पुरुषों में रोग अधिक आम है;

2) बीमार बच्चे स्वस्थ माता-पिता से पैदा हो सकते हैं (यदि मां उत्परिवर्तित जीन के लिए विषमयुग्मजी है);

3) बीमार पुरुष अपने बेटों को रोग नहीं पहुँचाते हैं, लेकिन उनकी बेटियाँ रोग की विषम वाहक बन जाती हैं;

4) बीमार महिलाएँ केवल उन परिवारों में पैदा हो सकती हैं जहाँ पिता बीमार हैं और माँ उत्परिवर्तित जीन के लिए विषमयुग्मजी है।

आइए ऐसे कई उदाहरणों पर विचार करें जब एक अप्रभावी जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। यदि एक स्वस्थ महिला और एक बीमार पुरुष विवाह करते हैं, तो ऐसे परिवार में सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, और बेटियों को अपने पिता से एक उत्परिवर्तित जीन के साथ एक X गुणसूत्र प्राप्त होगा और वे विषमयुग्मजी वाहक होंगी (क्योंकि उन्हें दूसरा सामान्य X गुणसूत्र प्राप्त होगा) उनकी माँ से)। इस घटना में कि एक स्वस्थ पुरुष और एक पैथोलॉजिकल जीन वाली महिला विवाह में प्रवेश करती है, तो एक बीमार लड़का होने की संभावना सभी लड़कों का 50% और सभी बच्चों का 25% होगी।

बीमार लड़कियों के जन्म की संभावना बहुत कम है और यह तभी संभव है जब पिता बीमार हो और माता उत्परिवर्तित जीन के लिए विषमयुग्मजी हो। ऐसे परिवार में आधे लड़के बीमार होंगे। लड़कियों में, आधी बीमारी दिखाएगी, और दूसरी आधी दोषपूर्ण जीन को ले जाएगी।

आवर्ती, सेक्स से जुड़ी विरासत का एक उत्कृष्ट उदाहरण हीमोफिलिया है। मरीजों को अधिक ब्लीडिंग की शिकायत होती है। इसका कारण रक्त में थक्का जमाने वाले कारकों की अपर्याप्त सामग्री है। अंजीर पर। 2.5 हीमोफिलिया वाले परिवार की वंशावली दिखाता है

वंशावली विश्लेषण से पता चलता है कि केवल लड़के ही प्रभावित होते हैं। (द्वितीय - 1.4; तृतीय - 7.15)। इससे पता चलता है कि हीमोफिलिया जीन सेक्स से जुड़ा हुआ है। बीमार बच्चे अधिक बार स्वस्थ माता-पिता से पैदा होते हैं और इसलिए, रोग जीन अप्रभावी होता है।

यह ज्ञात है कि हीमोफिलिया यूरोप के शाही परिवारों में व्यापक रूप से फैला हुआ है। यह निकट संबंधी विवाहों के समापन के कारण है। नतीजतन, परिणामी उत्परिवर्तन परिवार के भीतर बने रहे। इंग्लैंड की महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक थीं। उसका बेटा लियोपोल्ड हीमोफीलिया पैदा हुआ था। अपनी बेटियों और पोते-पोतियों के माध्यम से, रानी विक्टोरिया ने हीमोफिलिया जीन को वोल्डमार और प्रशिया के हेनरी, हेसे के फ्रेडरिक, त्सारेविच एलेक्सी रोमानोव, टेक-एथलॉन के रुपरेक्ट, दो बैटनबर्ग और दो स्पेनिश राजकुमारों (चित्र 2.6) में पारित किया। हीमोफिलिया के अलावा, एक्स क्रोमोसोम पर रिसेसिव जीन स्थानीयकृत होते हैं, जिससे ड्यूकेन मायोपैथी, रंग अंधापन के कुछ रूप और अन्य बीमारियां होती हैं।

जब प्रमुख जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो विरासत के प्रकार को एक्स-लिंक्ड प्रभावशाली कहा जाता है। यह निम्नलिखित विशेषताओं की विशेषता है:

1) पुरुष और महिला दोनों बीमार हैं, लेकिन बीमार महिलाओं की संख्या बीमार पुरुषों की तुलना में दोगुनी है;

2) हर पीढ़ी में बीमारी का पता लगाया जा सकता है;

3) यदि पिता बीमार है, तो उसकी सभी बेटियाँ बीमार होंगी, और सभी पुत्र स्वस्थ होंगे;

4) यदि माँ बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना बीमार बच्चे के होने की संभावना 50% है;

5) माता-पिता में से किसी एक के बीमार होने पर ही बच्चे बीमार होंगे;

6) स्वस्थ माता-पिता के सभी बच्चे स्वस्थ होंगे।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार के अनुसार, फॉस्फेटिमिया (रक्त में फॉस्फेट की कमी), दांतों के इनेमल का भूरा रंग आदि विरासत में मिलते हैं।

इसकी अपनी विशेषताएं और वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस है।

कुछ जीन पुरुषों में Y गुणसूत्र पर स्थित होते हैं। वे केवल बेटों को दिए जाते हैं और बेटियों को कभी नहीं (हॉलैंड्रिक विरासत)। पुरुषों में Y गुणसूत्र के साथ, हाइपरट्रिचोसिस (अंडकोश के किनारे बालों की उपस्थिति), पैर की उंगलियों के बीच त्वचा की झिल्ली, वृषण का विकास, शरीर की वृद्धि दर, अंगों और दांतों जैसे लक्षण विरासत में मिलते हैं। वाई-गुणसूत्र के साथ वंशानुक्रम की विशिष्ट विशेषताएं अंजीर में देखी जा सकती हैं। 2.7।

पेशेवर प्रशिक्षण की अवधि के दौरान चेरमखोवो मेडिकल कॉलेज में छात्रों का शैक्षिक और शोध कार्य छात्रों के स्वतंत्र कार्य के मुख्य रूपों में से एक है।

यूआईआरएस - शिक्षण गतिविधि प्रकृति के सक्रिय तरीकों में से एक है, जो संघीय राज्य शैक्षिक मानक की नई आवश्यकताओं को पूरा करता है। पेशेवर प्रशिक्षण की प्रक्रिया में एक छात्र को स्वतंत्र रूप से बड़ी संख्या में वैज्ञानिक, पद्धतिगत और विशेष साहित्य से व्यक्तिगत सैद्धांतिक गणनाओं को खोजना पड़ता है, साथ ही प्राप्त परिणामों के बाद के विश्लेषण के साथ स्वतंत्र रूप से वाद्य और प्रयोगशाला अध्ययन करना पड़ता है।

यूआईआरएस के दौरान, छात्र बौद्धिक और व्यावसायिक कौशल के विकास के माध्यम से कुछ सामान्य सांस्कृतिक और व्यावसायिक दक्षताओं का निर्माण करते हैं (एक अलग प्रकृति के साहित्य के साथ काम करते हैं, मुख्य बात पर प्रकाश डालते हैं, विश्लेषण करने में सक्षम होते हैं, उनकी गतिविधियों की योजना बनाते हैं, एक धारणा बनाते हैं, शोध करते हैं, परिणामों का विश्लेषण करें, निष्कर्ष निकालें, आदि। ई)।

यूआईआरएस एक छात्र का स्वयं का रचनात्मक कार्य है, जिसमें अंतिम निष्कर्ष और कार्य पर निर्णय होते हैं, जहां छात्र भविष्य के शोधकर्ता के रूप में अपनी क्षमता व्यक्त करते हैं, शोध कार्य में रुचि दिखाते हैं और इसकी आवश्यकता को समझते हैं।

प्रस्तुत कार्य UIRS की आवश्यकताओं के अनुसार किया गया था।

इस अध्ययन का उद्देश्य

व्यवहारिक महत्व:एक वंशावली के संकलन और विश्लेषण के कौशल में प्रशिक्षण। वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर मेमो का विकास। वंशावली मुद्दों पर छात्रों की शिक्षा, समस्या के गहन अध्ययन में रुचि का विकास।

मानव आनुवंशिकता के अध्ययन के लिए एक सार्वभौमिक विधि के रूप में वंशावली पद्धति

कोवलचुक ऐलेना
द्वितीय वर्ष का छात्र, विशेषता "नर्सिंग"
क्षेत्रीय राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान
माध्यमिक व्यावसायिक शिक्षा
"चेरेमखोवो मेडिकल कॉलेज"
वैज्ञानिक सलाहकार - स्काईलारोवा स्वेतलाना व्लादिमीरोवाना

परिचय

वर्तमान में, विश्व स्वास्थ्य संगठन के अनुसार, लगभग 10 हजार वंशानुगत रोग ज्ञात हैं, जो सामान्य मानव विकृति विज्ञान में तेजी से महत्वपूर्ण होते जा रहे हैं। हानिकारक जीन म्यूटेशन को वंशानुगत बीमारियों का मुख्य कारण माना जाता है। मेडिकल जेनेटिक्स मानव वंशानुगत बीमारियों का अध्ययन है। चिकित्सा आनुवंशिकी में वंशानुगत विकृति के निदान के लिए, वंशावली पद्धति का उपयोग किया जाता है। यह विधि सुलभ और सूचनात्मक है, यह रोग की वंशानुगत प्रकृति, दोषपूर्ण जीन के संचरण के प्रकार और करीबी रिश्तेदारों में इसके प्रकट होने के संभावित जोखिम का पता लगाने के लिए संभव बनाता है।

विषय का चुनाव मेरे परिवार की वंशावली का अध्ययन करने में रुचि के कारण है, चूंकि हमारे परिवार में बार-बार बीमारियाँ होती रहती हैं, इसलिए इसकी वंशानुगत प्रकृति का अध्ययन करना आवश्यक हो गया।

इस अध्ययन का उद्देश्य: जीनस में वंशानुगत रोगों की पहचान करने के लिए वंशावली पद्धति का उपयोग।

अध्ययन का उद्देश्य:माता की ओर से ऐलेना इगोरवाना के कोवलचुक परिवार की वंशावली।

अनुसंधान के उद्देश्य:

1. वंशावली पद्धति के वैज्ञानिक आधार का विश्लेषण कीजिए।
2. विधि के व्यावहारिक अनुप्रयोग के माध्यम से, परिवार की वंशावली तैयार करें।
3. वंशावली का विश्लेषण करें, विरासत में मिले लक्षणों की प्रकृति और प्रकार की पहचान करें।
4. वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर एक मेमो विकसित करें।

एमतलाश पद्दतियाँ:सामान्य और विशेष साहित्य का अध्ययन और विश्लेषण, अवलोकन, साक्षात्कार विधि, वंशावली का गुणात्मक विश्लेषण।

व्यवहारिक महत्व:एक वंशावली के संकलन और विश्लेषण के कौशल में प्रशिक्षण। वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर मेमो का विकास। वंशावली के सवालों पर छात्रों की शिक्षा।

अध्याय 1

इस प्रकार, सैद्धांतिक और व्यावहारिक समस्याओं को हल करने में वंशावली पद्धति का व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है: एक विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना; रोग की विरासत के प्रकार का निर्धारण। रोग का पूर्वानुमान निर्धारित करें और संतानों के लिए जोखिम की गणना करें।

वंशावली पद्धति में, 2 चरणों को प्रतिष्ठित किया जा सकता है: चरण 1 - वंशावलियों का संकलन; स्टेज 2 - आनुवंशिक विश्लेषण के लिए वंशावली डेटा का उपयोग।

अध्याय दो

इस प्रकार, बुनियादी नियमों और आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए एक वंशावली तैयार करने से वंशावली का एक सफल गुणात्मक विश्लेषण करने की अनुमति मिलेगी, जो बदले में, विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति और प्रकार के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करेगा, साथ ही यह निर्धारित करेगा कि बाद की पीढ़ियों को विशेषता स्थानांतरित करने की संभावना।

अध्याय 3 वंशानुक्रम प्रकार के लिए मानदंड

इस प्रकार, लक्षणों के वंशानुक्रम के प्रकारों और विशेषताओं के मानदंडों का अध्ययन करने के बाद, अध्ययन किए गए वंशावली में लक्षणों की विरासत की प्रकृति को और अधिक सटीक रूप से स्थापित करना संभव हो जाता है और बाद की पीढ़ियों में जीन के प्रकट होने की संभावना का सुझाव देता है।

अध्याय 4

4.1 एक वंशावली तैयार करना

जीनस में विरासत में मिली बीमारियों की उपस्थिति की पहचान करने के लिए, बुनियादी आवश्यकताओं को ध्यान में रखते हुए एक वंशावली तैयार की गई थी ( आवेदन).

"वंशावली की किंवदंती" निर्धारित की गई थी, जिसमें शामिल हैं: परिवार के सदस्यों के सटीक विवरण के साथ एक संक्षिप्त रिकॉर्ड और परिवीक्षाधीन के साथ उनका संबंध, वंशावली सदस्यों की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में जानकारी, वंशानुक्रम की प्रकृति के बारे में जानकारी रोग और इसकी अभिव्यक्ति की विशेषताएं, रोग की शुरुआत और प्रकृति के बारे में, उम्र के बारे में। जानकारी रिश्तेदारों, मुख्य रूप से माता-पिता, साथ ही दादा दादी के साक्षात्कार से प्राप्त हुई थी। एकत्र की गई जानकारी ने वंशावली का विश्लेषण करना संभव बना दिया, अर्थात्, यह स्थापित करने के लिए कि क्या लक्षण विरासत में मिला है, और इस बीमारी की विरासत की प्रकृति को भी समझना है।

4.2 वंशावली विश्लेषण

वंशानुगत प्रतिमानों को स्थापित करने के लिए, वंशावली का एक आनुवंशिक विश्लेषण किया गया, जिसमें दिखाया गया:

पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ी में, टॉन्सिलिटिस का एक मामला ऊर्ध्वाधर दिशा में नोट किया जाता है - यह लक्षण की वंशानुगत प्रकृति को इंगित करता है, क्योंकि ये रोग के आवर्ती मामले हैं। टॉन्सिलिटिस एक वंशानुगत बीमारी नहीं है, इसलिए, इस बीमारी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति निर्धारित की जाती है, जो रोग के प्रेरक एजेंट की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित है।

लक्षण के वंशानुक्रम का एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार स्थापित किया गया है, क्योंकि पहली, तीसरी और चौथी पीढ़ी में महिलाओं में टॉन्सिलिटिस का एक मामला होता है, अर्थात बीमार माता-पिता में से किसी एक से बच्चों में लक्षण का सीधा प्रसारण होता है। , इस मामले में माँ से बच्चे (बेटियों) तक - यह इस प्रकार की विशेषता विरासत के लिए विशिष्ट है।

इस प्रकार की विरासत इस तथ्य की पुष्टि करती है कि रोग दूसरी पीढ़ी में प्रकट नहीं हुआ था, यह एक बीमार व्यक्ति के वंशजों के अधूरे प्रवेश को इंगित करता है, अर्थात, एक व्यक्ति, बाहरी रूप से स्वस्थ होने के नाते, लेकिन वह अपने बच्चों को जीन देता है इस बीमारी के लिए जिम्मेदार हैं, या इसके लिए एक प्रवृत्ति है, जैसा कि हमारे मामले में है।

इस प्रकार की विरासत को बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि की विशेषता है, जिसे निवारक उपायों के माध्यम से ठीक किया जा सकता है।

इस प्रकार, वंशावली के विश्लेषण के परिणामों ने इसे स्थापित करना संभव बना दिया:

1. वंशानुगत विशेषता की प्रकृति टॉन्सिलिटिस के प्रेरक एजेंट के प्रति प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति है;
2. विरासत में मिली विशेषता के प्रकार को ऑटोसोमल प्रमुख के रूप में निर्धारित करें।
3. मान लें कि परिवीक्षा से आने वाली पीढ़ियां इस विशेषता को प्राप्त कर सकती हैं।
4. बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि से बचने के लिए, निवारक उपायों को करना आवश्यक है।

निष्कर्ष

इस अध्ययन का उद्देश्य जीनस में वंशानुगत बीमारियों की पहचान करने के लिए वंशावली पद्धति को लागू करना था।

इस मुद्दे पर विशेष साहित्य का अध्ययन किया गया है, जिसकी सामग्री वंशावली पद्धति के वैज्ञानिक आधार को दर्शाती है। इस मुद्दे का एक सैद्धांतिक अध्ययन वंशानुगत रोगों के समय पर निदान सहित वंशानुगत रोगों की बढ़ती अभिव्यक्ति के संबंध में मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की प्रासंगिकता को इंगित करता है।

इस श्रेणी के रोगों के निदान में एक महत्वपूर्ण भूमिका वंशावली पद्धति को सौंपी गई है। यह विधि उच्च दक्षता की विशेषता है, क्योंकि यह सबसे अधिक जानकारीपूर्ण है, और परिवार में वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति सहित अपने परिवार या कबीले के विकास के इतिहास में रुचि रखने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए सुलभ है।

वंशावली पद्धति को व्यवहार में लागू करने की प्रक्रिया में, एक वंशावली संकलित की गई और उसका गुणात्मक विश्लेषण किया गया। विश्लेषण के परिणाम दिखाए गए:

1. टॉन्सिलिटिस के लिए एक वंशानुगत प्रवृत्ति के जीनस में उपस्थिति, जो रोगज़नक़ों की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में कमी पर आधारित है।
2. रोग की प्रवृत्ति महिला ऊर्ध्वाधर रेखा के साथ फैलती है।
3. विशेषता का वंशानुक्रम वंशानुक्रम के ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार को संदर्भित करता है।
4. इस प्रकार की विशेषता विरासत के साथ, बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि की विशेषता है।

इस प्रकार, वंशावली का विश्लेषण हमें इसकी वंशानुगत प्रकृति को समझने की अनुमति देता है, अर्थात, विरासत में मिली विशेषता की प्रकृति और प्रकार को स्थापित करना संभव था।

वंशावली पद्धति इसकी सार्वभौमिकता की पुष्टि करती है, क्योंकि इसने भविष्य की पीढ़ियों के लिए जोखिम का सुझाव देने के लिए प्रकृति और प्रकार की विरासत को निर्धारित करना संभव बना दिया है। यह आनुवंशिक रोगों के निदान में सबसे सुलभ और सूचनात्मक विधि बनी हुई है।

कार्य के दौरान, अध्ययन के परिणामों के अनुसार, यह पाया गया कि आनुवंशिक रोगों की अभिव्यक्ति, साथ ही बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में कमी को निवारक उपायों को लागू करके टाला जा सकता है .

अनुशंसित निवारक उपायों का अनुपालन जो एक स्वस्थ जीवन शैली के रखरखाव को सुनिश्चित करता है, रोग के बार-बार होने को रोकता है, बाद की पीढ़ियों में रोग संबंधी विकारों की गंभीरता में वृद्धि के जोखिम को कम करता है और तदनुसार, परिवीक्षा से गुजरने की संभावना को कम करता है। बाद की पीढ़ियों के लिए उत्परिवर्ती जीन।

इस प्रकार, एक स्वस्थ जीवन शैली एक व्यक्ति में न केवल गैर-वंशानुगत, बल्कि आनुवंशिक रोगों की अभिव्यक्ति को रोकने की कुंजी है।

मानव आनुवंशिकीएक विज्ञान है जो अध्ययन करता है, आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के अलावा, सामान्य मानव लक्षणों के गठन का अध्ययन करता है।

विषयसामान्य मानवीय गुण हैं।

आनुवंशिकी के कार्य:

मानव लक्षणों के अनुवांशिक निर्धारण के पैटर्न का अध्ययन

जीन विरासत की सामग्री संरचना का अध्ययन

मानव कोशिकाओं में सूचना प्रवाह के संगठन का अध्ययन

लक्षण निर्माण की प्रक्रिया में जीनों के बीच परस्पर क्रिया की प्रकृति का विश्लेषण

मानव आनुवंशिकता पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव का अध्ययन

मानव आनुवंशिकी के विकास का इतिहास।

1815 एडम्स"मानव जाति के वंशानुगत गुणों पर एक दार्शनिक ग्रंथ"। जेनेटिक्स की 1 हैंडबुक।

1866 फ्लोरेंस्की"मानव जाति का सुधार और पतन"

बाहरी वातावरण का प्रभाव

सजातीय विवाहों का प्रभाव

गैल्टन -आनुवंशिकी के तरीकों के संस्थापक: वंशावली, जुड़वां, सांख्यिकीय।

गैरेड। Alkaptonuria एक अपक्षयी चयापचय त्रुटि है, एक अप्रभावी रोग (जैव रासायनिक आनुवंशिकी - विकास की शुरुआत)।

यू.ए. गिरितेंको - 1919 में पेत्रोग्राद में आनुवंशिकी के पहले विभाग के प्रमुख।

1932 - 37. के नेतृत्व में मास्को में पहला चिकित्सा आनुवंशिक संस्थान खोला गया था लेविखा।

वैज्ञानिकों ने अहम भूमिका निभाई है हार्डी और वेनबर्ग=> जनसंख्या स्थिरता के बुनियादी प्रावधान।

मनुष्यों में आनुवंशिक विश्लेषण की विशेषताएं।

मनुष्य की द्विसामाजिक प्रकृति। किसी भी चिन्ह का निर्माण पर्यावरणीय कारकों और उस सामाजिक वातावरण से प्रभावित होता है जिसमें व्यक्ति रहता है।

प्रत्यक्ष प्रयोग स्थापित करने की असंभवता

हाइब्रिडोलॉजिकल विधि का उपयोग करने में असमर्थता

यौवन की देर से शुरुआत => एक पीढ़ी का लंबा जीवन काल

वंशजों की कम संख्या

बड़ी संख्या में गुणसूत्र (46)

भावी पीढ़ी के लिए समान और कड़ाई से नियंत्रित रहने की स्थिति बनाने की असंभवता

वंशावली पद्धति का सार और मानव आनुवंशिकी में इसकी मदद से हल किए गए कार्य।

वंशावली विधि एक वंशावली संकलन की एक विधि है। चिकित्सा में - नैदानिक ​​और वंशावली।

एक मानव वंशावली के संकलन और एक विशेषता की विरासत की प्रकृति के अध्ययन के आधार पर। यह विधि पहली बार 1865 में एफ. गैल्टन द्वारा प्रस्तावित की गई थी। यह सबसे पुरानी विधि है। इसका सार वंशावली संबंध स्थापित करना और प्रमुख और अप्रभावी लक्षणों और उनकी विरासत की प्रकृति का निर्धारण करना है। यह विधि जीन म्यूटेशन के अध्ययन में विशेष रूप से प्रभावी है।

एक विशेषता की वंशानुगत प्रकृति की स्थापना

विशेषता वंशानुक्रम के प्रकार का निर्धारण

जीन लिंकेज विश्लेषण और गुणसूत्र मानचित्रण

उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन

जीन अंतःक्रिया के तंत्र का गूढ़ रहस्य

चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इस पद्धति का उपयोग

वंशावली निर्माण के सिद्धांत और इसमें प्रयुक्त प्रतीकवाद।

एक प्रोबेंड एक ऐसा व्यक्ति है जिसने सलाह के लिए एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श किया है।

सिब - प्रोबेंड के भाई और बहनें

इस पद्धति का उपयोग उस मामले में संभव है जब प्रत्यक्ष रिश्तेदार ज्ञात हों - वंशानुगत विशेषता के मालिक के पूर्वज ( प्रोबैंड) कई पीढ़ियों में मातृ और पितृ रेखा पर या प्रोबेंड के वंशज भी कई पीढ़ियों में। आनुवंशिकी में पेडिग्री संकलित करते समय, अंकन की एक निश्चित प्रणाली का उपयोग किया जाता है। अध्ययन के तहत विशेषता की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने के लिए वंशावली को संकलित करने के बाद, इसका विश्लेषण किया जाता है।

वंशावली की तैयारी में अपनाया गया सम्मेलन: 1 - आदमी; 2 - महिला; 3 - लिंग स्पष्ट नहीं; 4 - अध्ययन के तहत विशेषता का स्वामी; 5 - अध्ययन किए गए अप्रभावी जीन के विषम वाहक; 6 - विवाह; 7 - एक पुरुष का दो स्त्रियों से विवाह; 8 - संबंधित विवाह; 9 - माता-पिता, बच्चे और उनके जन्म का क्रम; 10 - द्वियुग्मनज जुड़वाँ; 11 - मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ।

वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, मनुष्यों में कई लक्षणों की विरासत के प्रकार निर्धारित किए गए हैं। तो, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, पॉलीडेक्टीली (उंगलियों की संख्या में वृद्धि), जीभ को एक ट्यूब में रोल करने की क्षमता, ब्राचीडैक्टली (उंगलियों पर दो फालेंजों की अनुपस्थिति के कारण छोटी उंगलियां), झाईयां, शुरुआती गंजापन, फ्यूज्ड उंगलियां, फटे होंठ, फटे तालु, आंखों का मोतियाबिंद, हड्डियों की नाजुकता और कई अन्य। ऐल्बिनिज़म, लाल बाल, पोलियो के प्रति संवेदनशीलता, मधुमेह मेलेटस, जन्मजात बहरापन और अन्य लक्षणों को ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिला है।

मानव आनुवंशिकी में इसकी मदद से जुड़वां विधि, इसका सार और कार्य हल किए गए।

जुड़वां विधि विभिन्न लक्षणों के विकास पर पर्यावरण के प्रभाव की डिग्री निर्धारित करने के लिए जुड़वां बच्चों के फेनोटाइप और जीनोटाइप के अध्ययन पर आधारित है। यह विधि 1876 में अंग्रेजी शोधकर्ता एफ गैल्टन द्वारा मनुष्यों में विभिन्न लक्षणों के विकास पर आनुवंशिकता और पर्यावरण के प्रभाव के बीच अंतर करने के लिए प्रस्तावित की गई थी। जुड़वां विधि आपको एक जोड़े में एक विशेषता की अभिव्यक्ति की डिग्री, लक्षणों के विकास पर आनुवंशिकता और पर्यावरण के प्रभाव को निर्धारित करने की अनुमति देती है। एक ही जीनोटाइप वाले समान जुड़वा बच्चों में दिखाई देने वाले सभी अंतर बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव से जुड़े होते हैं। बहुत रुचि के मामले हैं जब ऐसे जोड़े को बचपन में किसी कारण से अलग कर दिया गया था और जुड़वाँ बच्चे बड़े हो गए और उन्हें अलग-अलग परिस्थितियों में पाला गया। भ्रातृ जुड़वां बच्चों का अध्ययन हमें एक ही पर्यावरणीय परिस्थितियों में विभिन्न जीनोटाइप के विकास का विश्लेषण करने की अनुमति देता है। जुड़वां विधि ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि कई बीमारियों के लिए पर्यावरण की स्थिति जिसके तहत फेनोटाइप बनता है, एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उदाहरण के लिए, रक्त प्रकार, आंख और बालों का रंग जैसे लक्षण केवल जीनोटाइप द्वारा निर्धारित होते हैं और पर्यावरण पर निर्भर नहीं होते हैं। कुछ रोग, हालांकि वायरस और बैक्टीरिया के कारण होते हैं, कुछ हद तक वंशानुगत प्रवृत्ति पर निर्भर करते हैं। उच्च रक्तचाप और गठिया जैसे रोग काफी हद तक बाहरी कारकों से और कुछ हद तक आनुवंशिकता से निर्धारित होते हैं। इस प्रकार, जुड़वां विधि एक लक्षण के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका की पहचान करना संभव बनाती है, जिसके लिए मोनोज़ायगोटिक और डिजीगोटिक जुड़वाँ की समानता (समन्वय) और अंतर (असमानता) की डिग्री का अध्ययन और तुलना की जाती है।

जुड़वाँ के प्रकार और उनकी विशेषताएं। जुड़वा बच्चों के कारण और आवृत्ति।

जुड़वाँ बच्चों में समान और द्वियुग्मनज प्रतिष्ठित हैं। कुचलने के प्रारंभिक चरण में दो भागों में विभाजित एक युग्मनज (मोनोज़ाइगस) से समान जुड़वाँ (समान) बनते हैं। इस मामले में, एक निषेचित अंडा एक बार में एक नहीं, बल्कि दो भ्रूणों को जन्म देता है। उनके पास एक ही अनुवांशिक सामग्री होती है, वे हमेशा एक ही लिंग होते हैं, और अध्ययन करने के लिए सबसे दिलचस्प होते हैं। ऐसे जुड़वाँ बच्चों की समानता लगभग निरपेक्ष है। मामूली अंतर को विकासात्मक स्थितियों के प्रभाव से समझाया जा सकता है। दो शुक्राणुओं द्वारा दो अंडों के निषेचन के परिणामस्वरूप, अलग-अलग युग्मनज से भ्रातृ जुड़वां (गैर-समान, या द्वियुग्मनज) बनते हैं। वे अलग-अलग समय में पैदा हुए भाई-बहनों से ज्यादा एक-दूसरे से मिलते-जुलते नहीं हैं। ऐसे जुड़वां समान-लिंग या विपरीत-लिंग के हो सकते हैं।

समग्र जुड़वां जन्म दर सभी जन्मों का औसत 1.1 - 1.2% है; इनमें से लगभग 1/3 एकयुग्मनज जुड़वाँ हैं, और 2/3 द्वियुग्मनज जुड़वाँ हैं। एकयुग्मनज जुड़वाँ के जन्म की आवृत्ति अलग-अलग आबादी में समान होती है, और द्वियुग्मनज जुड़वाँ के जन्म की आवृत्ति अलग-अलग आबादी में महत्वपूर्ण रूप से भिन्न होती है। उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में, द्वियुग्मनज जुड़वाँ गोरों की तुलना में अश्वेतों के बीच अधिक बार पैदा होते हैं। यूरोप में द्वियुग्मनज जुड़वाँ प्रति 1,000 जन्मों पर 8 की दर से पैदा होते हैं। द्वियुग्मनज जुड़वाँ की सबसे कम जन्म दर मंगोलोइड आबादी में निहित है, जहाँ यह प्रति 1,000 जन्मों पर 2-2.5 है। मां की उम्र के साथ-साथ बच्चों के जन्म की क्रम संख्या के साथ द्वियुग्मनज जुड़वाँ होने की संभावना बढ़ जाती है। यह नियम विशेष रूप से द्वियुग्मनज जुड़वाँ पर लागू होता है। उम्र के साथ महिलाओं में कूप-उत्तेजक हार्मोन के स्तर में वृद्धि के कारण मातृ आयु का प्रभाव प्रतीत होता है। कूप-उत्तेजक हार्मोन - पूर्वकाल पिट्यूटरी ग्रंथि का एक हार्मोन जो अंडाशय में रोम के गठन, उनकी वृद्धि और परिपक्वता को उत्तेजित करता है, एक प्रमुख कूप को चुनने और परिपक्व ग्राफियन पुटिकाओं के गठन की प्रक्रिया को बढ़ावा देता है। इस हार्मोन के स्तर में वृद्धि से अधिक बार पोलियोव्यूलेशन होता है। इस परिकल्पना की पुष्टि गोनैडोट्रोपिक हार्मोन की मदद से बांझपन के इलाज के दौर से गुजर रही महिलाओं में कई जन्मों की बढ़ती आवृत्ति के तथ्यों से भी होती है। डायजेगॉटिक मल्टीपल प्रेग्नेंसी के संबंध में, जुड़वाँ होने की संभावना पर आनुवंशिक कारकों के प्रभाव का संकेत देने वाले तथ्य भी हैं।

द्वियुग्मनज जुड़वाँ होने की संभावना उन महिलाओं में अधिक होती है जिनके रिश्तेदारों को पहले से जुड़वाँ बच्चे होते हैं। शायद इस मामले में मुख्य आनुवंशिक रूप से निर्धारित कारण गोनैडोट्रोपिन का स्तर भी हो सकता है। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के लिए ऐसा कोई डेटा नहीं है। एकल जन्म की तुलना में जुड़वा बच्चों की मृत्यु दर थोड़ी अधिक होने के कारण जनसंख्या में जुड़वा बच्चों का अनुपात केवल 0.9% है। जुड़वा बच्चों की इतनी कम आवृत्ति अध्ययन के तहत विशेषता के साथ पर्याप्त संख्या में जोड़े के चयन को जटिल बनाती है।

जुड़वां अध्ययनों के अनुसार गुणात्मक और मात्रात्मक लक्षणों के निर्माण में आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका का मूल्यांकन।

कुछ बाहरी कारकों के प्रभाव की प्रभावशीलता का आकलन करने के लिए H + E = 1 H = Cmz - Cdz / 100 - Cdz जहां H एक वंशानुगत कारक है C - पर्यावरणीय कारक Cmz - monozygotes Cdz - dizygotes यदि H = 0 के करीब - पर्यावरणीय कारक अधिक प्रभाव है यदि एच = 1 - 0.7 - अनुवांशिक यदि एच = 0.4 - 0.7 - अनुवांशिक से अधिक पर्यावरण

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का सार और मानव आनुवंशिकी में इसकी सहायता से हल किए गए कार्य।

यह आबादी में वंशानुगत लक्षणों (विरासत में मिली बीमारियाँ) के वितरण का अध्ययन करने की एक विधि है। इस पद्धति का उपयोग करते समय एक आवश्यक बिंदु प्राप्त आंकड़ों का सांख्यिकीय प्रसंस्करण है। एक आबादी को एक ही प्रजाति के व्यक्तियों के एक समूह के रूप में समझा जाता है जो एक निश्चित क्षेत्र में लंबे समय तक रहते हैं, एक दूसरे के साथ स्वतंत्र रूप से परस्पर जुड़े हुए हैं, एक सामान्य उत्पत्ति, एक निश्चित आनुवंशिक संरचना है, और कुछ हद तक ऐसे अन्य सेटों से अलग हैं किसी दिए गए प्रजाति के व्यक्तियों की। एक आबादी न केवल एक प्रजाति के अस्तित्व का एक रूप है, बल्कि विकास की एक इकाई भी है, क्योंकि एक प्रजाति के गठन में परिणत होने वाली माइक्रोएवोल्यूशनरी प्रक्रियाओं का आधार आबादी में आनुवंशिक परिवर्तन हैं।

जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन आनुवंशिकी के एक विशेष खंड से संबंधित है - जनसंख्या आनुवंशिकी।

आधुनिक आनुवंशिकी में एक महत्वपूर्ण दिशा जनसंख्या आनुवंशिकी है। यह आबादी की अनुवांशिक संरचना, उनके जीन पूल, कारकों की बातचीत का अध्ययन करता है जो जनसंख्या की अनुवांशिक संरचना में स्थिरता और परिवर्तन का निर्धारण करते हैं। आनुवांशिकी में, एक आबादी को एक ही प्रजाति के स्वतंत्र रूप से इंटरब्रिडिंग करने वाले व्यक्तियों के एक समूह के रूप में समझा जाता है, जो एक निश्चित क्षेत्र पर कब्जा कर लेता है और कई पीढ़ियों में एक सामान्य जीन पूल होता है। (जीन पूल किसी दी गई आबादी के व्यक्तियों में पाए जाने वाले जीनों की समग्रता है)।

चिकित्सा आनुवंशिकी में, जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का उपयोग जनसंख्या के वंशानुगत रोगों, विभिन्न इलाकों, देशों और शहरों की आबादी में सामान्य और रोग संबंधी जीन, जीनोटाइप और फेनोटाइप की आवृत्ति के अध्ययन में किया जाता है। इसके अलावा, यह विधि विभिन्न संरचना की आबादी में वंशानुगत रोगों के प्रसार के पैटर्न और बाद की पीढ़ियों में उनकी आवृत्ति की भविष्यवाणी करने की क्षमता का अध्ययन करती है।

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धति का अध्ययन करने के लिए उपयोग किया जाता है:

क) वंशानुगत रोगों की आवृत्ति सहित जनसंख्या में जीन की आवृत्ति;

बी) उत्परिवर्तन प्रक्रिया की नियमितता;

हेइडी-वेनबर्ग कानून। आदर्श जनसंख्या के लिए शर्तें

कुछ जीन और जीनोटाइप की घटना की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, हार्डी-वेनबर्ग कानून.

हार्डी-वेनबर्ग कानून

एक आदर्श जनसंख्या में, पीढ़ी से पीढ़ी तक, प्रमुख और अप्रभावी जीनों (1) की आवृत्तियों के साथ-साथ व्यक्तियों के जीनोटाइपिक वर्गों (2) की आवृत्तियों के अनुपात को कड़ाई से परिभाषित किया जाता है।

पी + क्यू = 1, (1) आर 2 + 2पी क्यू + क्यू 2 = 1, (2)

कहाँ पी- प्रमुख जीन की घटना की आवृत्ति ए; क्यू- एक अप्रभावी जीन की घटना की आवृत्ति ए; आर 2 - प्रमुख के लिए समरूपता की घटना की आवृत्ति आ; 2पी क्यू- हेटेरोज़ीगोट्स की घटना की आवृत्ति एएच; क्यू 2 - अप्रभावी के लिए होमोज्यगोट्स की घटना की आवृत्ति आ.

आदर्श जनसंख्या पर्याप्त रूप से बड़ी, पैनमिक्टिक (पैनमिक्सिया - फ्री क्रॉसिंग) आबादी है, जिसमें कोई उत्परिवर्तन प्रक्रिया, प्राकृतिक चयन और जीन के संतुलन को बिगाड़ने वाले अन्य कारक नहीं होते हैं। यह स्पष्ट है कि आदर्श आबादी प्रकृति में मौजूद नहीं है, वास्तविक आबादी में, हार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग संशोधनों के साथ किया जाता है।

हार्डी-वेनबर्ग कानून, विशेष रूप से, वंशानुगत रोगों के लिए अप्रभावी जीन के वाहकों की मोटे तौर पर गणना करने के लिए उपयोग किया जाता है। उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया किसी दी गई आबादी में 1:10,000 की दर से होने के लिए जाना जाता है। फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों में जीनोटाइप होता है आ, वह है क्यू 2 = 0.0001। यहाँ से: क्यू = 0,01; पी= 1 - 0.01 = 0.99। अप्रभावी जीन के वाहकों में जीनोटाइप होता है एएचअर्थात्, वे विषमयुग्मजी हैं। हेटेरोज़ीगोट्स की घटना की आवृत्ति (2 पी क्यू) 2 0.99 0.01 ≈ 0.02 है। निष्कर्ष: इस जनसंख्या में लगभग 2% जनसंख्या फेनिलकेटोनुरिया जीन के वाहक हैं। उसी समय, आप प्रमुख के लिए समरूपता की घटना की आवृत्ति की गणना कर सकते हैं ( आ): पी 2 = 0.992, 98% से कम।

एक पैनामिक्टिक आबादी में जीनोटाइप और एलील के संतुलन में बदलाव लगातार अभिनय करने वाले कारकों के प्रभाव में होता है, जिसमें शामिल हैं: उत्परिवर्तन प्रक्रिया, जनसंख्या तरंगें, अलगाव, प्राकृतिक चयन, जीन बहाव, उत्प्रवास, आव्रजन, इनब्रीडिंग। यह इन घटनाओं के लिए धन्यवाद है कि एक प्राथमिक विकासवादी घटना उत्पन्न होती है - आबादी की अनुवांशिक संरचना में परिवर्तन, जो प्रजाति की प्रक्रिया का प्रारंभिक चरण है।

मानव आबादी में एरिथ्रोसाइट आइसोएंटीजेन के लिए जीन और जीनोटाइप की आवृत्तियों की गणना के लिए सूत्र दें (सिस्टम AB0, रीसस, एम.एन.).

उस मामले पर विचार करें जहां एक जीन 0 अन्य दो के लिए अप्रभावी एऔर मेंजो एक दूसरे के संबंध में सह प्रभावी हैं। एक विशेष जनसंख्या में, हम निम्नलिखित संबंध देखते हैं:

फेनोटाइप	जीनोटाइप	जीनोटाइप आवृत्ति
		आर 2
		पी 2 + 2pr
		क्यू 2 + 2pr

आवृत्ति अनुमान ( पी, क्यू, आर) जीन ए, में, 0 एफ। बर्नस्टीन के प्रसिद्ध सूत्रों के अनुसार निम्नानुसार किया जाता है।

जीन आवृत्तियों के प्रारंभिक अनुमान ढूँढना 0 , एऔर में:

आर" = (0" ) 1/2 ;

पी" = 1 - (ए" + 0" ) 1/2 ; (6 )

क्यू" = 1 - (बी" + 0" ) 1/2 ;

कहाँ 0" , ए"और बी"- फेनोटाइप फ्रिक्वेंसी, यानी नमूना आकार के लिए एक निश्चित फ़िनोटाइप वाले व्यक्तियों की संख्या का अनुपात।

जब प्रारंभिक जीन आवृत्तियों का योग 1 के बराबर नहीं होता है, तो हम एक संशोधन पेश करते हैं डी = 1 - (आर" + पी" + क्यू").

आर = (आर" + 1/2डी) (1 + 1/2डी);

पी = पी" (1 + 1/2डी);

क्यू = क्यू" (1 + 1/2डी); (7 )

आर + पी + क्यू = 1.

ये सूत्र AB0 रक्त समूह जीन की आवृत्तियों का आकलन करने के लिए मान्य हैं, साथ ही आरटीएस के प्रति स्वाद संवेदनशीलता की प्रणाली जब जांच किए गए व्यक्तियों के समूह में अतिसंवेदनशील व्यक्तियों का पता लगाया जाता है।

जैव रासायनिक विधि और मानव आनुवंशिकी में इसका उपयोग।

आपको जीन में परिवर्तन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है और परिणामस्वरूप, विभिन्न एंजाइमों की गतिविधि में परिवर्तन होता है। वंशानुगत चयापचय रोगों को कार्बोहाइड्रेट चयापचय (मधुमेह मेलेटस), अमीनो एसिड के चयापचय, लिपिड, खनिज, आदि के रोगों में विभाजित किया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय के रोगों को संदर्भित करता है। आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का टाइरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है, जबकि फेनिलएलनिन को फेनिलपीरुविक एसिड में बदल दिया जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। यह बीमारी बच्चों में डिमेंशिया के तेजी से विकास की ओर ले जाती है। शीघ्र निदान और आहार रोग के विकास को रोक सकता है।

कई जन्मजात चयापचय विकारों का कारण विभिन्न एंजाइम दोष हैं जो उत्परिवर्तन से उत्पन्न होते हैं जो उनकी संरचना को बदलते हैं। नैदानिक ​​​​संकेतकों की तुलना में जैव रासायनिक संकेतक (जीन का प्राथमिक उत्पाद, सेल के अंदर और रोगी के सभी सेल तरल पदार्थों में पैथोलॉजिकल मेटाबोलाइट्स का संचय) रोग के सार को अधिक सटीक रूप से दर्शाता है, इसलिए वंशानुगत रोगों के निदान में उनका महत्व है लगातार बढ़ रहा है। आधुनिक जैव रासायनिक विधियों (वैद्युतकणसंचलन, क्रोमैटोग्राफी, स्पेक्ट्रोस्कोपी, आदि) का उपयोग किसी विशेष वंशानुगत बीमारी के लिए विशिष्ट किसी भी मेटाबोलाइट्स को निर्धारित करना संभव बनाता है।

आधुनिक जैव रासायनिक निदान का विषय विशिष्ट मेटाबोलाइट्स, एंजाइमोपैथी, विभिन्न प्रोटीन हैं।

जैव रासायनिक विश्लेषण की वस्तुएं मूत्र, पसीना, रक्त प्लाज्मा और सीरम, रक्त कोशिकाएं, सेल संस्कृतियां (फाइब्रोब्लास्ट्स, लिम्फोसाइट्स) हो सकती हैं।

जैव रासायनिक निदान के लिए, दोनों सरल गुणात्मक प्रतिक्रियाएं (उदाहरण के लिए, फेनिलकेटोनुरिया का पता लगाने के लिए फेरिक क्लोराइड या कीटो एसिड का पता लगाने के लिए डाइनिट्रोफेनिलहाइड्राज़ीन) और अधिक सटीक तरीकों का उपयोग किया जाता है।

साइटोजेनेटिक विधि का सार और मानव आनुवंशिकी में इसका अनुप्रयोग।

विधि का आधार कैरियोटाइप का सूक्ष्म अध्ययन है। कैरियोटाइप एक जीव के दैहिक कोशिका (गुणसूत्रों का आकार, उनकी संख्या, आकार) के गुणसूत्र सेट की विशेषताओं का एक सेट है।

साइटोजेनेटिक विधि में स्वस्थ और बीमार लोगों में गुणसूत्रों की संरचना और उनकी संख्या की सूक्ष्म जांच होती है। तीन प्रकार के म्यूटेशन में से केवल क्रोमोसोमल और जीनोमिक म्यूटेशन को माइक्रोस्कोप के तहत पता लगाया जा सकता है। सबसे सरल तरीका एक्सप्रेस डायग्नोस्टिक्स है - एक्स-क्रोमैटिन द्वारा सेक्स क्रोमोसोम की संख्या का अध्ययन। आम तौर पर, महिलाओं में, कोशिकाओं में एक एक्स क्रोमोसोम क्रोमैटिन बॉडी के रूप में होता है, जबकि पुरुषों में ऐसा शरीर अनुपस्थित होता है। एक यौन जोड़े में त्रिगुणसूत्रता के साथ, महिलाओं के दो शरीर होते हैं, और पुरुषों के पास एक। अन्य जोड़ियों में त्रिगुणसूत्रता की पहचान करने के लिए, दैहिक कोशिकाओं के कैरियोटाइप की जांच की जाती है और एक आइडियोग्राम संकलित किया जाता है, जिसकी तुलना मानक एक से की जाती है।

1959 में, फ्रांसीसी वैज्ञानिकों डी. लेज्यून, आर. टर्पिन और एम. गौथियर ने डाउन रोग की क्रोमोसोमल प्रकृति की स्थापना की। बाद के वर्षों में, कई अन्य क्रोमोसोमल सिंड्रोम जो मनुष्यों में आम हैं, का वर्णन किया गया है। साइटोजेनेटिक्स व्यावहारिक चिकित्सा की एक महत्वपूर्ण शाखा बन गई है। वर्तमान में, साइटोजेनेटिक पद्धति का उपयोग क्रोमोसोमल रोगों के निदान, गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्रों के संकलन, उत्परिवर्तन प्रक्रिया के अध्ययन और मानव आनुवंशिकी की अन्य समस्याओं के लिए किया जाता है।

1960 में, मानव गुणसूत्रों का पहला अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण डेनवर (यूएसए) में विकसित किया गया था। यह गुणसूत्रों के आकार और प्राथमिक कसना - सेंट्रोमियर की स्थिति पर आधारित था।

Dermatoglyphic विधि और मानव आनुवंशिकी में इसका उपयोग।

यह उंगलियों और हथेलियों की त्वचा कंघी पैटर्न के अध्ययन पर आधारित है, साथ ही फ्लेक्सियन पामर ग्रूव्स (2, 11)। रिज काउंट की विरासत की प्रकृति (व्यक्तिगत उंगलियों पर पैटर्न में लाइनों की संख्या) और पैपिलरी पैटर्न जीनोटाइप द्वारा निर्धारित किए जाते हैं, जो ऑन्टोजेनेसिस के शुरुआती चरणों में कई विकृति का निदान करना और उनकी प्रकृति का निर्धारण करना संभव बनाता है। . जेनेटिक्स में पहली बार डर्मेटोग्लिफ़िक विधि 1892 में एफ गैल्टन द्वारा प्रस्तावित की गई थी। यह वह था जिसने स्थापित किया था कि ये पैटर्न जीवन भर नहीं बदलते हैं और एक व्यक्ति की एक व्यक्तिगत विशेषता है। गैल्टन ने स्पष्ट किया और त्वचा के पैटर्न की राहत के वर्गीकरण को पूरक बनाया, जिसकी नींव पुर्किनजे द्वारा 1823 की शुरुआत में विकसित की गई थी। बाद में, एफ। गैल्टन के वर्गीकरण में सुधार किया गया था, और अब यह फोरेंसिक विज्ञान और आनुवंशिक अनुसंधान में व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। 1939 में डर्मेटोग्लिफ्स को सबसे पहले डाउन सिंड्रोम में वर्णित किया गया था। इस अध्ययन ने अन्य क्रोमोसोमल रोगों में डर्माटोग्लिफ़्स का वर्णन शुरू किया: क्लाइनफेल्टर, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम, जिसने इन रोगों के निदान में डर्माटोग्लिफ़िक्स और पामोस्कोपी के तरीकों का उपयोग करना संभव बना दिया। सिज़ोफ्रेनिया, मायस्थेनिया ग्रेविस और लिम्फोइड ल्यूकेमिया में इन मापदंडों के विशिष्ट विचलन का वर्णन किया गया है। इस प्रकार, आधुनिक विज्ञान के पास विधियों का एक बड़ा शस्त्रागार है जो मानव आनुवंशिकता का पूर्ण ज्ञान प्राप्त करना और वंशानुगत परिवर्तनशीलता को प्रकट करना संभव बनाता है। हालाँकि, मानव विशेषताओं में कई परिवर्तन गैर-वंशानुगत प्रकृति के हैं और हैं संशोधनों . वे पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में फेनोटाइप में परिवर्तन को दर्शाता है। किसी जीव की लक्षणों की परिवर्तनशीलता की डिग्री को बदलने की क्षमता को कहा जाता है प्रतिक्रिया दर . शरीर की प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप द्वारा निर्धारित की जाती है और व्यापक या संकीर्ण हो सकती है। लोग भिन्न होते हैं, उदाहरण के लिए, सूर्य के प्रकाश के संपर्क में - सूर्य के प्रकाश के संपर्क में प्रतिक्रिया के मानदंड में: कुछ लोगों की त्वचा एक गहरे रंग की तन प्राप्त करती है, जबकि अन्य की त्वचा विकिरण की एक ही खुराक पर जलती है। हाइलैंड्स के निवासियों में घाटियों के निवासियों की तुलना में हीमोग्लोबिन का स्तर 30% अधिक होता है। पहाड़ों पर चढ़ते समय, लोगों में हीमोग्लोबिन की मात्रा कम ऑक्सीजन सामग्री के अनुकूल अनुकूलन के रूप में बढ़ जाती है, घाटी में लौटने पर हीमोग्लोबिन की मात्रा फिर से कम हो जाती है। शरीर की प्रतिक्रिया के मानदंड को जानने से आप कुछ संकेतों की अभिव्यक्ति और परिवर्तनशीलता को नियंत्रित करने के लिए इष्टतम स्थितियों का चयन कर सकते हैं।

मानव आनुवंशिकी की आणविक आनुवंशिक विधि।

वे इन अणुओं की संरचना के बाद के अध्ययन के साथ, जीन के कुछ क्षेत्रों में परिवर्तन की पहचान के साथ व्यक्तिगत गुणसूत्रों या माइटोकॉन्ड्रिया से डीएनए अणुओं के अलगाव से जुड़े हैं। यह वंशानुगत विकृति विज्ञान के आणविक निदान के लिए अनुमति देता है। इन विधियों द्वारा प्राप्त डेटा से मानव जीनोम की अधिक संपूर्ण समझ प्राप्त करना संभव हो जाता है।

आणविक आनुवंशिक विधियों का अंतिम परिणाम डीएनए, जीन या गुणसूत्र के कुछ वर्गों में परिवर्तन का पता लगाना है। वे डीएनए या आरएनए के साथ काम करने के आधुनिक तरीकों पर आधारित हैं। 70-80 के दशक में। आणविक आनुवंशिकी में प्रगति और मानव जीनोम के अध्ययन में प्रगति के संबंध में, आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण को व्यापक आवेदन मिला है।

आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण में प्रारंभिक चरण डीएनए या आरएनए नमूने प्राप्त करना है। इसके लिए जीनोमिक डीएनए का उपयोग किया जाता है (सभी

सेल डीएनए) या इसके अलग-अलग टुकड़े। बाद के मामले में, ऐसे टुकड़ों की पर्याप्त संख्या प्राप्त करने के लिए, उन्हें बढ़ाना (गुणा करना) आवश्यक है। ऐसा करने के लिए, पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन का उपयोग करें - एक विशिष्ट डीएनए टुकड़े के एंजाइमैटिक प्रतिकृति का एक तेज़ तरीका। इसका उपयोग दो ज्ञात अनुक्रमों के बीच स्थित डीएनए के किसी भी टुकड़े को बढ़ाने के लिए किया जा सकता है।

विशाल डीएनए अणुओं का उस रूप में विश्लेषण करना असंभव है जिस रूप में वे एक कोशिका में मौजूद हैं। इसलिए, पहले उन्हें भागों में विभाजित किया जाना चाहिए, विभिन्न प्रतिबंधों के साथ इलाज किया जाना चाहिए - बैक्टीरियल एंडोन्यूक्लाइजेस। ये एंजाइम डीएनए डबल हेलिक्स को काटने में सक्षम हैं, और दिए गए नमूने के लिए विराम बिंदु सख्ती से विशिष्ट हैं।

दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी के तरीके।

तथ्य यह है कि दैहिक कोशिकाएं पूरी मात्रा में आनुवंशिक जानकारी रखती हैं, जिससे उन पर पूरे जीव के आनुवंशिक पैटर्न का अध्ययन करना संभव हो जाता है।

विधि का आधार व्यक्तिगत मानव दैहिक कोशिकाओं की खेती और उनसे क्लोन का उत्पादन, साथ ही साथ उनका संकरण और चयन है।

दैहिक कोशिकाओं में कई विशेषताएं हैं:

पोषक मीडिया पर तेजी से गुणा करें;

आसानी से क्लोन किया जाता है और आनुवंशिक रूप से सजातीय संतान देता है;

क्लोन विलय कर सकते हैं और संकर संतान पैदा कर सकते हैं;

आसानी से विशेष पोषक तत्व मीडिया पर चयन के अधीन;

जमे हुए होने पर मानव कोशिकाएं अच्छी तरह से और लंबे समय तक संरक्षित रहती हैं।

दैहिक मानव कोशिकाएं विभिन्न अंगों - त्वचा, अस्थि मज्जा, रक्त, भ्रूण के ऊतक से प्राप्त होती हैं। हालांकि, संयोजी ऊतक कोशिकाओं (फाइब्रोब्लास्ट्स) और रक्त लिम्फोसाइटों का सबसे अधिक उपयोग किया जाता है।

दैहिक कोशिका संकरण विधि का उपयोग करना:

ए) सेल में चयापचय प्रक्रियाओं का अध्ययन;

बी) गुणसूत्रों में जीन के स्थानीयकरण को प्रकट करते हैं;

ग) जीन म्यूटेशन का अध्ययन;

घ) रसायनों की म्यूटाजेनिक और कार्सिनोजेनिक गतिविधि का अध्ययन करना।

इन विधियों की मदद से, दैहिक कोशिकाओं की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता का अध्ययन किया जाता है, जो किसी व्यक्ति पर संकर विश्लेषण की विधि को लागू करने की असंभवता की काफी हद तक भरपाई करता है।

दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी के तरीके, कृत्रिम परिस्थितियों में इन कोशिकाओं के प्रजनन के आधार पर, न केवल शरीर की अलग-अलग कोशिकाओं में आनुवंशिक प्रक्रियाओं का विश्लेषण करने की अनुमति देते हैं, बल्कि उनमें निहित वंशानुगत सामग्री की उपयोगिता के कारण, उनका अध्ययन करने के लिए उपयोग करते हैं। पूरे जीव के आनुवंशिक पैटर्न।

60 के दशक में विकास के संबंध में। 20 वीं सदी दैहिक कोशिकाओं के आनुवंशिकी के तरीके, एक व्यक्ति प्रायोगिक आनुवंशिकी की वस्तुओं के समूह में शामिल हो गया। पोषक मीडिया पर तेजी से गुणन के कारण विश्लेषण के लिए आवश्यक मात्रा में दैहिक कोशिकाएं प्राप्त की जा सकती हैं। वे सफलतापूर्वक क्लोन किए गए हैं, आनुवंशिक रूप से समान संतान पैदा कर रहे हैं। हाइब्रिड क्लोन बनाने के लिए विभिन्न कोशिकाएं विलय कर सकती हैं। वे आसानी से विशेष पोषक तत्व मीडिया पर चुने जाते हैं और गहरे जमे हुए होने पर लंबे समय तक संग्रहीत होते हैं। यह सब निम्नलिखित तकनीकों का उपयोग करके मानव आनुवंशिक अध्ययन के लिए बायोप्सी सामग्री (परिधीय रक्त, त्वचा, ट्यूमर ऊतक, भ्रूण के ऊतक, एमनियोटिक द्रव से कोशिकाएं) से प्राप्त दैहिक कोशिकाओं की संस्कृतियों का उपयोग करना संभव बनाता है: 1) सरल खेती, 2) क्लोनिंग , 3) चयन, 4) संकरण।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन में व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली विधियों में वंशावली, जनसंख्या-सांख्यिकीय, जुड़वां, डर्माटोग्लिफ़िक्स, साइटोजेनेटिक, जैव रासायनिक, दैहिक कोशिका आनुवंशिकी के तरीके शामिल हैं।

वंशावली विधि

इस पद्धति का आधार वंशावली का संकलन और विश्लेषण है। इस पद्धति का व्यापक रूप से प्राचीन काल से लेकर आज तक घोड़ों के प्रजनन, मवेशियों और सूअरों की मूल्यवान पंक्तियों के चयन, शुद्ध कुत्तों को प्राप्त करने के साथ-साथ फर जानवरों की नई नस्लों के प्रजनन में उपयोग किया जाता है। यूरोप और एशिया में राज करने वाले परिवारों के संबंध में मानव वंशावलियों को कई सदियों से संकलित किया गया है।

मानव आनुवंशिकी के अध्ययन की एक विधि के रूप में, वंशावली पद्धति का उपयोग केवल 20 वीं शताब्दी की शुरुआत से ही किया जाने लगा, जब यह स्पष्ट हो गया कि वंशावली का विश्लेषण जिसमें पीढ़ी से पीढ़ी तक कुछ लक्षण (बीमारी) के संचरण को बदला जा सकता है हाइब्रिडोलॉजिकल विधि द्वारा, जो वास्तव में मनुष्यों के लिए अनुपयुक्त है।

पेडिग्री का संकलन करते समय, स्रोत एक व्यक्ति होता है - एक प्रोबेंड, जिसकी वंशावली का अध्ययन किया जा रहा है। आमतौर पर यह या तो एक रोगी या एक निश्चित विशेषता का वाहक होता है, जिसकी विरासत का अध्ययन करने की आवश्यकता होती है। वंशावली तालिकाओं को संकलित करते समय, 1931 में जी। यस्ट द्वारा प्रस्तावित प्रतीकों का उपयोग किया जाता है (चित्र। 7.24)। पीढ़ियों को रोमन अंकों द्वारा निरूपित किया जाता है, एक दी गई पीढ़ी में व्यक्तियों को अरबी अंकों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है।

वंशावली पद्धति की मदद से, अध्ययन किए गए गुण की वंशानुगत स्थिति, साथ ही साथ प्रकार भी स्थापित किया जा सकता है

चावल। 7.24। अपनी वंशानुक्रम (ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट या रिसेसिव, वाई-लिंक्ड) के पेडिग्री (जी। यस्ट के अनुसार) को संकलित करते समय पारंपरिक पदनाम। कई लक्षणों के लिए वंशावली का विश्लेषण करते समय, उनके वंशानुक्रम की जुड़ी हुई प्रकृति का पता लगाया जा सकता है, जिसका उपयोग गुणसूत्र मानचित्रों को संकलित करते समय किया जाता है। यह विधि उत्परिवर्तन प्रक्रिया की तीव्रता का अध्ययन करना और एलील की अभिव्यक्ति और पैठ का मूल्यांकन करना संभव बनाती है। वंश की भविष्यवाणी करने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श में इसका व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है। हालांकि, यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि वंशावली विश्लेषण अधिक जटिल हो जाता है जब परिवारों में कुछ बच्चे होते हैं।

ऑटोसोमल प्रकार की विरासत को आम तौर पर पुरुषों और महिलाओं दोनों में इस विशेषता के होने की समान संभावना के रूप में जाना जाता है। यह प्रजातियों के सभी प्रतिनिधियों के ऑटोसोम्स में स्थित जीनों की एक ही दोहरी खुराक के कारण है और माता-पिता दोनों से प्राप्त होता है, और युग्मक जीनों की बातचीत की प्रकृति पर विकासशील विशेषता की निर्भरता है।

जब माता-पिता की जोड़ी की संतान में एक गुण हावी होता है, जहां कम से कम एक माता-पिता इसका वाहक होता है, तो यह माता-पिता के आनुवंशिक संविधान (चित्र। 7.25) के आधार पर अधिक या कम संभावना के साथ प्रकट होता है।

यदि एक विशेषता का विश्लेषण किया जाता है जो जीव की व्यवहार्यता को प्रभावित नहीं करता है, तो प्रमुख विशेषता के वाहक होमो- और हेटेरोज़ीगोट्स दोनों हो सकते हैं। कुछ पैथोलॉजिकल विशेषता (बीमारी) के प्रमुख वंशानुक्रम के मामले में, होमोज़ाइट्स, एक नियम के रूप में, व्यवहार्य नहीं हैं, और इस विशेषता के वाहक हेटेरोज़ीगोट्स हैं।

इस प्रकार, आटोसॉमल प्रभावशाली विरासत के साथ, विशेषता पुरुषों और महिलाओं में समान रूप से हो सकती है और ऊर्ध्वाधर के साथ प्रत्येक पीढ़ी में पर्याप्त संख्या में संतानों के साथ पता लगाया जा सकता है। पेडिग्री का विश्लेषण करते हुए, जीन या पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के कारण प्रमुख एलील के अधूरे प्रवेश की संभावना को याद रखना आवश्यक है। पैठ सूचकांक की गणना किसी दिए गए परिवार में उस विशेषता के संभावित वाहकों की संख्या के वाहक की वास्तविक संख्या के अनुपात के रूप में की जा सकती है। यह भी याद रखना चाहिए कि कुछ रोग जन्म के क्षण से तुरंत प्रकट नहीं होते हैं।

चावल। 7.25। विभिन्न विवाहित जोड़ों से एक प्रमुख विशेषता के साथ संतानों के प्रकट होने की संभावना (/ - तृतीय)

बच्चा। प्रमुख प्रकार के अनुसार विरासत में मिली कई बीमारियाँ एक निश्चित उम्र में ही विकसित होती हैं। इस प्रकार, हंटिंग्टन का कोरिया 35-40 वर्ष की आयु तक चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है, पॉलीसिस्टिक किडनी रोग भी देर से प्रकट होता है। इसलिए, ऐसी बीमारियों की भविष्यवाणी करते समय, भाइयों और बहनों को ध्यान में नहीं रखा जाता है जो गंभीर उम्र तक नहीं पहुंचे हैं।

मनुष्यों में एक विसंगति के एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ एक वंशावली का पहला विवरण 1905 में दिया गया था। यह कई पीढ़ियों में संचरण का पता लगाता है। brachydactyly(छोटी उँगलियाँ™)। अंजीर पर। 7.26 इस विसंगति के साथ एक वंशावली दिखाता है। अंजीर पर। 7.27 अधूरा पैठ के मामले में रेटिनोब्लास्टोमा के साथ एक वंशावली दिखाता है।

अप्रभावी युग्मविकल्पियों के लिए केवल होमोजीगोट्स में अप्रभावी लक्षण फेनोटाइपिक रूप से दिखाई देते हैं। ये लक्षण आमतौर पर होते हैं

चावल। 7.26। वंशानुक्रम के एक आटोसॉमल प्रभावशाली प्रकार के साथ वंशावली (एक्स) (ब्रैकीडैक्ट्यली - बी)

चावल। 7.27।

चावल। 7.28। अलग-अलग विवाहित जोड़ों से अप्रभावी गुण वाली संतान होने की संभावना

फेनोटाइपिक रूप से सामान्य माता-पिता की संतानों में पाए जाते हैं - अप्रभावी एलील्स के वाहक। इस मामले में अप्रभावी संतान होने की संभावना 25% है। यदि माता-पिता में से एक के पास एक आवर्ती गुण है, तो संतान में इसके प्रकट होने की संभावना दूसरे माता-पिता के जीनोटाइप पर निर्भर करेगी। अप्रभावी माता-पिता में, सभी संतानों को संबंधित अप्रभावी लक्षण (चित्र। 7.28) विरासत में मिलेगा।

ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न वाले पेडिग्री के लिए, यह विशेषता है कि विशेषता हर पीढ़ी में प्रकट नहीं होती है। अक्सर, अप्रभावी संतान एक प्रमुख विशेषता वाले माता-पिता में दिखाई देते हैं, और ऐसी संतानों की संभावना निकटता से संबंधित विवाहों में दिखाई देती है, जहां दोनों माता-पिता एक सामान्य पूर्वज से प्राप्त एक ही पुनरावर्ती एलील के वाहक हो सकते हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक उदाहरण एक परिवार की वंशावली है स्यूडोहाइपरट्रोफिक प्रगतिशील मायोपैथी,जिसमें निकटता से संबंधित विवाह अक्सर होते हैं (चित्र 7.29)। क्षैतिज रूप से पिछली पीढ़ी में रोग के प्रसार की ओर ध्यान आकर्षित करता है।

X गुणसूत्र पर स्थित जीन जिनके पास नहीं है

चावल। 7.29। वाई-क्रोमोसोम में एलील के ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस (स्यूडोहाइपरट्रोफिक प्रोग्रेसिव मायोपैथी) में पेडिग्री, अलग-अलग खुराक में पुरुषों और महिलाओं के जीनोटाइप में प्रस्तुत किया गया। एक महिला अपने दो एक्स क्रोमोसोम और संबंधित जीन अपने पिता और मां दोनों से प्राप्त करती है, जबकि एक पुरुष केवल अपनी मां से ही एक्स क्रोमोसोम प्राप्त करता है। पुरुषों में संबंधित विशेषता का विकास उसके जीनोटाइप में मौजूद एकल एलील द्वारा निर्धारित किया जाता है, जबकि महिलाओं में यह दो एलील जीनों की परस्पर क्रिया का परिणाम है। इस संबंध में, एक्स-लिंक्ड प्रकार के अनुसार विरासत में मिले गुण जनसंख्या में पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग संभावना के साथ पाए जाते हैं।

प्रमुख एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ, महिलाओं में उनके पिता या माता से संबंधित एलील प्राप्त करने की उनकी अधिक क्षमता के कारण विशेषता अधिक सामान्य है। पुरुषों को यह गुण केवल अपनी मां से विरासत में मिल सकता है। एक प्रमुख विशेषता वाली महिलाएं इसे अपनी बेटियों और बेटों को समान रूप से पास करती हैं, जबकि पुरुष इसे केवल अपनी बेटियों को देते हैं। बेटों को अपने पिता से एक प्रमुख एक्स-लिंक्ड विशेषता विरासत में नहीं मिलती है।

इस प्रकार की विरासत का एक उदाहरण 1925 में वर्णित वंशावली है कूपिक स्वच्छपटलशोथ- त्वचा रोग, आंखों की पलकों, भौहों, सिर पर बालों के झड़ने के साथ (चित्र 7.30)। विशेषता महिलाओं की तुलना में हेमिज़ेगस पुरुषों में बीमारी का अधिक गंभीर कोर्स है, जो अक्सर विषमलैंगिक होते हैं।

कुछ रोगों में, पुरुष हेमीज़िगोट्स की मृत्यु ओण्टोजेनी के प्रारंभिक चरण में देखी जाती है। फिर प्रभावितों में वंशावली में केवल स्त्रियां ही होनी चाहिए, जिनकी संतानों में प्रभावित पुत्रियों, स्वस्थ पुत्रियों और स्वस्थ पुत्रों का अनुपात 1:1:1 हो। पुरुष प्रमुख हेमीज़िगोट्स जो विकास के बहुत प्रारंभिक चरणों में नहीं मरते हैं, सहज गर्भपात या मृत बच्चों में पाए जाते हैं। मनुष्यों में वंशानुक्रम की ऐसी विशेषताएं वर्णक डर्मेटोसिस की विशेषता हैं।

इस प्रकार की वंशानुक्रम के साथ वंशावली की एक विशिष्ट विशेषता हेमीजियस पुरुषों में विशेषता का प्रमुख प्रकटीकरण है जो इसे अपनी माताओं से प्राप्त करते हैं।

चावल। 7.30। वंशानुक्रम के एक एक्स-लिंक्ड प्रभावशाली प्रकार के साथ वंशावली (कूपिक श्रृंगीयता)

चावल। 7.31। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ पेडिग्री (हीमोफिलिया टाइप ए)

प्रमुख फेनोटाइप के साथ, जो अप्रभावी एलील के वाहक हैं। एक नियम के रूप में, गुण पुरुषों द्वारा नाना से पोते तक पीढ़ी के माध्यम से विरासत में मिला है। महिलाओं में, यह केवल सजातीय अवस्था में ही प्रकट होता है, जिसकी संभावना निकटता से संबंधित विवाहों के साथ बढ़ जाती है।

अप्रभावी एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण है हीमोफिलिया।हीमोफिलिया टाइप ए की विरासत को अंग्रेजी रानी विक्टोरिया (चित्र। 7.31) के वंशजों की वंशावली में प्रस्तुत किया गया है।

इस प्रकार से वंशानुक्रम का एक और उदाहरण है रंग अन्धता- रंग धारणा के उल्लंघन का एक निश्चित रूप।

केवल पुरुषों में वाई-गुणसूत्र की उपस्थिति वाई-लिंक्ड, या हॉलैंडिक, विशेषता की विरासत की ख़ासियत बताती है, जो केवल पुरुषों में पाई जाती है और पुरुष रेखा के माध्यम से पीढ़ी से पीढ़ी तक पिता से पुत्र तक प्रसारित होती है।

चावल। 7.32। वाई-लिंक्ड (हॉलैंड्रिक) प्रकार की विरासत के साथ पेडिग्री

एक लक्षण जिसकी मनुष्यों में Y-लिंक्ड विरासत पर अभी भी बहस होती है कान हाइपरट्रिचोसिस,या कान के बाहरी किनारे पर बालों की उपस्थिति। यह माना जाता है कि इस जीन के अलावा, Y गुणसूत्र की छोटी भुजा में ऐसे जीन होते हैं जो पुरुष लिंग का निर्धारण करते हैं। 1955 में, वाई-लिंक्ड ट्रांसप्लांटेशन एंटीजन, जिसे एचवाई कहा जाता है, को माउस में वर्णित किया गया था।

शायद यह पुरुष गोनाडों के यौन भेदभाव के कारकों में से एक है, जिनमें से कोशिकाओं में रिसेप्टर्स हैं जो इस प्रतिजन को बांधते हैं। रिसेप्टर-बाउंड एंटीजन गोनाड के पुरुष-प्रकार के विकास को सक्रिय करता है (अनुभाग 3.6.5.2; 7.1.2 देखें)।

विकास के क्रम में यह प्रतिजन लगभग अपरिवर्तित रहा है और कई जानवरों की प्रजातियों के शरीर में पाया जाता है, जिनमें शामिल हैं

और एक व्यक्ति। इस प्रकार, पुरुष प्रकार के अनुसार गोनाड विकसित करने की क्षमता का वंशानुक्रम Y गुणसूत्र (चित्र। 7.32) पर स्थित हॉलैंडिक जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है।