על ביופסיה של כוריון - תיאור של שיטה חדשה לאבחון טרום לידתי בפירוט. דגימת וילוס כוריוני

למרבה הצער, לא לכל הנשים יש תקופת הריון נפלאה שהיא קלה ושלווה. והסיבה לכך יכולה להיות לא רק שינויים טבעיים בגוף, אלא גם סיכון גבוההִתהַוּוּת פתולוגיות חמורותעובר - גם תורשתי וגם מזוהה בטעות באולטרסאונד הבא. כדי לאשר אבחנה שנעשתה כביכול על ידי רופא, יותר מעמיק ו שיטות מדויקותמחקר. ואחת מהן היא ביופסיה (או שאיפה) של וירוס כוריוני.

מהי ביופסיה כוריוני ובאילו מקרים היא מבוצעת?

ביופסיה כוריונית היא אחת השיטות אבחון טרום לידתי , המאפשר לך לקבוע נוכחות של חריגות חמורות בהתפתחות העובר. זה כרוך באיסוף חתיכה קטנה של כוריון - חלק מהשליה המתפתחת (או " מקום לילדים") - להמשך המחקר הגנטי שלו.

דגימת וילוס כוריוניהתווית נגד עבור:

• איום של הפלה
• טון מוגבררֶחֶם
• הפרשות דם ממערכת המין

בניגוד לבדיקת מי שפיר וקורדוצנטי, מחקר זה מאפשר לך לקבל מידע על פגמים מולדים של העובר לכל היותר שלבים מוקדמיםהתפתחותו - בסוף השליש הראשון של ההריון (מ-10 עד 12 שבועות). הדבר מאפשר, במידת הצורך, להפסיק את ההריון מוקדם יותר, להתחיל טיפול בעובר מוקדם יותר, או, אם האבחנה לא מאושרת, להירגע מוקדם יותר ולהמשיך לשאת את התינוק ללא חשש או חשש.

עם זאת, כמו שיטות אבחון רבות אחרות, זה לא בכל המקרים קובע במדויק את נוכחותם או היעדרן של פתולוגיות מולדות מסוימות (לדוגמה, פגמים בצינור העצבי). לכן, לאחר ההליך, ייתכן שיידרשו מספר מחקרים נוספים.

כיצד מתבצע המחקר?

ברוב המקרים ביופסיה של וירוס כוריוניזה מבוצע ללא הרדמה, מכיוון שנשים במהלך המחקר מדווחות על אי נוחות ולא על כאב. לפני הבדיקה, האם לעתיד עוברת בדיקת אולטרסאונד על מנת לאשר את פעימות הלב של העובר, להבהיר את גיל ההריון ולקבוע את טונוס הרחם. אולטרסאונד משמש גם כדי לקבוע לוקליזציה של כוריוןואורך תעלת צוואר הרחם מוערך. בנוסף, כשעה לפני תחילת ההליך, מומלץ לאישה לשתות כמות מספקת של מים - נדרשת מילוי מתון להדמיה טובה יותר שַׁלפּוּחִית הַשֶׁתֶן.

דגימת וילוס כוריונילוקח בערך 30 דקות. בשליטה של ​​חיישן אולטרסאונד, ניתן לבצע אותו דרך תעלת צוואר הרחם באמצעות מלקחיים דקים או צנתר או דרך דופן הבטן הקדמית (טרנסבטית) באמצעות מחטי ניקור. לרוב, נעשה שימוש בביופסיה טרנס-בטנית, וביופסיה טרנס-רחית מבוצעת בדרך כלל כאשר הכוריון ממוקם לאורך קיר אחורירחם או בהיעדר תנאים לגישה מעבר בטנית. בחירת השיטה בכל מקרה ספציפי נקבעת על ידי הרופא המטפל.

ברוב המקרים, בעת ביצוע ביופסיה וילי כוריונילצורך מחקר, הם נלקחים בנפח של לפחות 5 מ"ג. אם מתקבלת כמות לא מספקת של חומר, ניתן לחזור על ההליך ללא סיכון להתפתחות ההריון: הסיכון להפלה עולה רק לאחר הניסיון השלישי. הזמן שלוקח לתוצאות הביופסיה להיות מוכנות תלוי בסיבת הבדיקה ויכול לקחת בין מספר ימים למספר שבועות.

סיבוכים אפשריים של ביופסיה כוריוני

לאחר ההליך (לרוב עם ביופסיה טרנסבריקלית), קטן בעיות עקובות מדם. אבל אם הם בשפע ומתעצמים, כדאי להתייעץ עם הרופא שלך. אצל חלק מהנשים עלולה להיווצר המטומה רטרוכוריאלית באתר איסוף החומר, אשר חולפת לפני השבוע ה-16 להריון, מבלי להשפיע על תוצאותיה בשום צורה. יתר על כן, במאוד במקרים נדיריםגורם להפרות יושרה ממברנות, כמו גם chorioamnionitis (0.3% מהמקרים). באופן כללי, שיעור ההפלות הספונטניות לאחר ההליך הוא כ-2-3%.

לאחר דגימת וילוס כוריוני, עליך להימנע מפעילויות פעילות במשך מספר ימים. פעילות גופנית, הרמת משקולות וקיום יחסי מין. לנשים בעלות גורם Rh שלילי שיש להן בן זוג חיובי ל-Rh, מומלץ מתן מניעתי של אימונוגלובולין אנטי-רזוס למשך 48-72 שעות לאחר ההליך.

פעולה שמטרתה השגת תאים כוריון מרושעלקריוטיפינג עוברי וקביעת הפרעות כרומוזומליות וגנים (כולל קביעת הפרעות תורשתיות

אורז. 4.38. ביופסיה של כוריון (גישה טרנס-cervical).

מטבוליזם), קביעת מין העובר. הדגימה מתבצעת דרך הרחם או הבטנית מ-8 עד 12 שבועות של הריון בהנחיית אולטרסאונד (איור 4.38). קטטר גמיש סטרילי מפוליאתילן (אורך 26 ס"מ וקוטר חיצוני 1.5 מ"מ) מוחדר לחלל הרחם ובזהירות, בשליטה חזותית, הוא מקודם עד למיקום השליה ובהמשך בין דופן הרחם לרקמת השליה. לאחר מכן, באמצעות מזרק בקיבולת של עד 20 מ"ל המכיל 3-4 מ"ל של תווך תזונתי והפרין, נשאבת רקמה כוריונית, שנבדקת בהמשך. כמו כן, ניתן לקחת דגימות רקמה כוריוניות במקרים של תאומים ביכוריוניים.

סיבוכים של דגימת וילוס כוריוני עשויים לכלול זיהום תוך רחמי, דימום, הפלות ספונטניות, היווצרות המטומות. סיבוכים מאוחרים יותר כוללים לידה מוקדמת, משקל לידה נמוך של יילודים (פחות מ-2500 גרם), מומים בעובר. התמותה סביב הלידה מגיעה ל-0.2-0.9%.

התוויות נגד לביופסיה כוריונית עשויות לכלול נוכחות של זיהום בדרכי המין ותסמינים של הפלה צפויה.

פטוסקופיה

פטוסקופיה- בדיקה ישירה של העובר - משמש לזיהוי פתולוגיות מולדות ותורשתיות. השיטה מאפשרת לבחון חלקים מהעובר באמצעות אנדוסקופ דק המוחדר לחלל השפיר, ובאמצעות ערוץ מיוחד לקחת דגימות דם ואפידרמיס לניתוח. פטוסקופיה מתבצעת כשלב הסופי של בדיקה גנטית אם יש חשד לאנומליה מולדת של העובר.

שיטת החדרת פטוסקופ: לאחר טיפול מתאים בעור בהרדמה מקומית, מבצעים חתך עור קטן בתנאים סטריליים ומחדירים טרוקר הממוקם בתוך צינורית לחלל הרחם. לאחר מכן הטרוקר מוסר ומתקבלת דגימה מי שפירלבדיקה מוחדר אנדוסקופ לתוך הצינורית. במידת הצורך, ניתן לקבוע את עומק החדרת האנדוסקופ באמצעות חיישן קולי. בהגיעו לשליה יכול הרופא לבדוק את כלי השליה ולשאוב דם מכלי חבל הטבור; אם לא ניתן להשיג דגימות דם עובריות, ניתן לקבל שאיבת שליה. בשל שדה הראייה המצומצם של האנדוסקופ, לרוב לא ניתן לבדוק את העובר כולו בהליך אחד. בהקשר זה, מומלץ לבצע בדיקה ממוקדת של כל חלק בעובר. במידת הצורך, לאחר בדיקת העובר, מתבצעת ביופסיה של אזור העור הרצוי באמצעות מלקחיים מיוחדים. בתום הניתוח מוציאים את המכשירים מהרחם, מתבצע מעקב לבבי אחר מצב העובר ומעקב אחר האישה ההרה במשך 24 שעות.

סיבוכים של פטוסקופיה כוללים קרע של מי שפיר והפסקת הריון. סיבוכים כמו דימום והתפתחות זיהום, היווצרות של המטומות שטחיות קטנות על גפיים של העובר, הם נדירים ביותר. בשל האפשרות של הפלה, נעשה שימוש בפטוסקופיה לעתים רחוקות.

4.3.13. מחקר פרופיל הורמונלי

בִּיוֹלוֹגִי שיטות אבחון הריון.בין התגובות הביולוגיות השכיחות להריון ניתן למנות את התגובה ההורמונלית של פרידמן, אשהיים-צונדק והתגובה ההורמונלית בצפרדעים (תגובת גאלי-מייןני).

תגובתו של פרידמן. שתן של אישה מוזרק לווריד האוזן של הארנב. אם השתן מכיל hCG, אז 12 שעות לאחר הכנסת השתן הארנבת מבייצת.

תגובת גאלי-מייניני. הוא מבוסס על יכולתם של צפרדעים זכרים להפריש זרע לתוך צינורות השפיכה בהשפעת hCG הכלול בשתן של נשים הרות.

מבחן אשהיים-צונדקה. לאחר הזרקת שתן של אישה בהריון, המכיל hCG, לעכברים נקבות תינוקות במשקל 6-8 גרם, שטפי דם לתוך הזקיקים והיווצרות של קורפוס צהוב.

נכון להיום, שיטות ביולוגיות לאבחון הריון איבדו את תפקידן המוביל והעדפה ניתנת לשיטות אימונולוגיות.

שיטות אימונולוגיות לאבחון הריון. לשיטות אימונולוגיות כוללות שיטות שונותקביעת גונדוטרופין כוריוני אנושי (CG) או תת-יחידת ה-β שלו (β-CG) בסרום ובשתן. העדפה ניתנת לשיטה הרדיואימונולוגית לקביעה כמותית של r-CG בסרום דם, שכן יש לה סגוליות ורגישות גבוהה. שיטות בדיקה חיסונית אנזימטית לזיהוי hCG בשתן, כמו גם גרסאות אחרות של בדיקות אימונולוגיות (נימי, צלחת) קיבלו הערכה חיובית. יש את הזכות

קיומן של שיטות סרולוגיות ידועות כל כך לקביעת hCG בשתן, כגון תגובת העיכוב של אגלוטינציה של אריתרוציטים או שקיעת חלקיקי לטקס.

את כל שיטות מעבדהאבחון הריון הוא מאוד ספציפי: תשובות נכונות נצפות ב-92-100% מהמקרים כבר מהיום ה-9-12 לאחר ההפריה של הביצית. עם זאת, שיטות אלו מאפשרות לקבוע רק את עובדת קיומו של הריון מבלי לציין את מיקומו, ולכן לא ניתן להשתמש בהן לאבחנה מבדלת של הריון רחמי וחוץ רחמי.

Agglutination, או בדיקת קיבוע חלקיקי לטקס, היא שיטה לקביעת רמת ה-hCG בשתן. HCG מופרש בשתן כבר 8 ימים לאחר ההפריה. כמה טיפות מהשתן של המטופל מעורבבות עם AT ו-hCG, ואז מוסיפים לתערובת זו חלקיקי לטקס מצופים ב-hCG. אם hCG קיים בשתן, הוא נקשר ל-AT; אם CG נעדר, אז AT נקשר לחלקיקי לטקס. בדיקה מהירה זו חיובית ב-95% מהמקרים, החל מהיום ה-28 לאחר ההפריה.

בדיקה רדיואימונולוגית. החומר הנבדק הוא דם. קבע את התוכן הכמותי של (3 יחידות משנה של hCG בפלסמת הדם.

שיטה רדיולוגית.דם נבדק. נקבעת כמות (3-תת-יחידות של hCG שמתחרה עם hCG המסומן על קישור לקולטני hCG של תאי הגופיף הצהוב של פרה. בדיקה מהירה זו רגישה למדי, אך לא ספציפית כמו בדיקה רדיואימונולוגית.

שיטות להערכת מצב השליה והעובר. INבמהלך ההיריון, כדי להעריך את תפקוד השליה ומצב העובר, נקבעים ההורמונים הבאים: גונדוטרופין כוריוני אנושי (HCG), לקטוגן שליה (PL), פרוגסטרון, אסטרוגנים, פרולקטין, דה-הידרו-אפיאנדרוסטרון סולפט (DHEAS), הורמוני בלוטת התריס וקורטיקוסטרואידים.

משמש לקביעת רמות ההורמונים השיטות הבאות:

בדיקת שתן חד פעמית;

ניתוח שתן יומי (פיצוי על תנודות יומיות בהפרשה
מערכות הורמונים);

בדיקת דם של אישה בהריון;

קביעת תכולת ההורמונים במי השפיר.

נכון לעכשיו, התוכן של רוב ההורמונים בנוזלים ביולוגיים נקבע על ידי השיטה הרדיואימונולוגית. ניתן לקבוע את התוכן של hCG בדם ובשתן בשיטות ביולוגיות, אימונולוגיות ורדיולוגיות. לבדיקות אימונולוגיות (כולל רדיואימונולוגיות) יש סגוליות ורגישות גבוהות יותר משיטות ביולוגיות.

יֶדַע אינדיקטורים רגיליםתכולת הורמונים (ראה. פיזיולוגיה של הריון)הכרחי כדי לזהות את הפתולוגיה של ההריון ואת מידת הסיכון לסיבוכים לעובר. במקרה זה, יש צורך לקחת בחשבון תנודות יומיות ברמות ההורמונים. מחסור במספר הורמונים הדרושים עבור קורס רגילהריון, ניתן לתקן על ידי מתן אקסוגני שלהם.

ניהול הריון

ביופסיה כוריונית היא מחקר המאפשר לזהות פתולוגיות מולדות ותורשתיות על שלבים מוקדמיםהֵרָיוֹן. במהלך הליך זה נלקחות דגימות מהכוריון, אשר מאוחר יותר יוצר את השליה.

ראוי לציין כי לא מבוצעות מניפולציות עם העובר עצמו, ולכן ביופסיה כוריונית נחשבת לבטוחה למדי. לאחר ההליך, הסיכון להפלה ספונטנית הוא רק 2%. מחקר זהנותן תוצאות מדויקות, אך הוא כואב ויכול לגרום לאי נוחות חמורה אצל האישה ההרה, ולכן הוא מבוצע אך ורק על פי האינדיקציות. זה לוקח מעט מאוד זמן, והתוצאות מוכנות תוך 3-4 ימים.

ישנם 2 סוגים עיקריים של מניפולציה זו:

דגימת דליות כוריוניות בנרתיק - מבוצעת בין 8 ל-12 שבועות של הריון. בהנחיית אולטרסאונד, הוא מוחדר דרך הנרתיק לתוך הרחם. כלי מיוחד, אשר ממוקם בין רירית הרחם והכוריון (זהו קרום העובר). עם מניפולציה זו, ה-villi על הכוריון מנותקים או נספגים. בעתיד, הם נתונים לבדיקות מעבדה. הליך זה אינו כואב לחלוטין.

ביופסיה כוריוני בטן - נעשה בין 9 ל-11 שבועות של הריון. לפעמים ניתן להשתמש במניפולציה זו בטרימסטר השני והשלישי, מכיוון שהיא מאפשרת להשיג תוצאות במהירות, במיוחד במקרים בהם יש מעט מי שפיר, כך שדיקור מי שפיר אינו אפשרי. כדי לבצע את המניפולציה, המטופלת שוכבת על גבה. הרופא משתמש במכשיר אולטרסאונד כדי לקבוע את מיקום השליה, דפנות הרחם, וגם מגלה את העתיד מקום בטוחנֶקֶר בשביל הגדר החומר הנדרשמחט אחת משמשת לניקוב דופן הבטן והרחם, והשנייה משמשת לנטילת דגימת תאים למחקר נוסף. ראוי לציין כי יש לטפל במקום הדקירה בחומר הרדמה מקומית בעלת תכונות משככות כאבים טובות.

ביופסיה כוריונית ניתנת לרוב לנשים בהריון שיש להן סיכון מוגבר ללדת ילד עם הפרעות גנטיות, אם כי כל אישה, אם תרצה, יכולה לעבור בדיקה זו במהלך ההריון.

אילו פתולוגיות ניתן לזהות באמצעות זה טכניקת אבחון? מדובר בעיקר בטריזומיות 13 ו-18 של כרומוזומים, סיסטיק פיברוזיס ובנוסף, ביופסיה של כוריון מאפשרת לזהות עוד כ-100 מומים כרומוזומליים וגנטיים.

ראוי לציין יתרון חשוב של אבחנה זו - ניתן להשתמש בה הרבה יותר מוקדם מבדיקת מי שפיר (כבר ב-10 שבועות להריון). בנוסף, ניתן לקבל תוצאות די מהר - ברוב המקרים בשבוע הראשון לאחר הבדיקה.

יש לומר שביופסיה כוריונית יכולה גם לחשוף פסיפס שליה, כאשר לתאים מסוימים יש משלים כרומוזומים תקין, בעוד שאחרים נוצרים עם חריגות מסוימות.

לאחר הבדיקה עלולים להופיע כאבי בטן כתמים והתכווצויות. הם עשויים גם להשתחרר מהנרתיק (בכמויות קטנות). אם מופיעים תסמינים חריגים, עליך לפנות לרופא שמנהל את ההריון שלך.

זה נעשה בין השבוע ה-11 לשבוע ה-14, כאשר נדרש מחקר כרומוזומלי. מכיוון שהשליה והעובר מתפתחים מאותו תא ראשוני, ניתן להסיק מסקנות לגבי הבריאות הגנטית של הילד על ידי ניתוח הכוריון, המהווה את הבסיס לשליה. לעיתים מתרחשים הבדלים כרומוזומליים בין תאי המקום של הילד לבין הילד עצמו. במקרה זה, המסקנה הסופית נעשית לאחר ניתוח מי השפיר.

לפני שאתם מחליטים לבצע דגימת וילוס כוריוני, כדאי לדון בפירוט עם הרופא על כל היתרונות והחסרונות שלה. ערכו מראש רשימה של שאלות שהייתם רוצים לשאול: במשרד הרופא הם לרוב פשוט עפים לכם מהראש. אם ביניהן יש שאלות מיוחדות מאוד, אז תחילה התייעצו עם גנטיקאי.

כדי לבצע את ההליך, מתבצעת תחילה בקרת אולטרסאונד קפדנית. לאחר מכן מחטאים את העור על הבטן. לאחר מכן, הרופא מחדיר מחט דקה לרקמת הכוריון דרך דופן הבטן, ועוקב כל הזמן אחר התקדמותה על מסך הצג. ככלל, אפילו הרדמה מקומית אינה נדרשת. במקרים מסוימים, הפעולה מתבצעת דרך הנרתיק. המחט אינה חודרת לשלפוחית ​​​​השתן של העובר, ולכן פגיעה בילד אינה נכללת. הרופא שואב כוריות למזרק של 30 מ"ל ושולף לאט את המחט. בהתבסס על כמות קטנה מאוד של חומר, מנתחים את הכרומוזומים של העובר.

רקמה כוריונית נאספת באמצעות מחט דקה, המוחדרת דרך דופן הבטן.

משך השימוש: עד השבוע ה-13 להריון. זמן אופטימלייישום - 9-10 שבועות.

טכניקות ביופסיה: חוצה צווארי ותוך בטן.

הטכניקה האופטימלית עד 12 שבועות היא טרנס-צוואלית, באמצעות קטטר שאיבה.

• קרוב משפחה: ICN, איום בהפלה;
• מוחלט: חריף הַדבָּקָהבאישה הרה, תהליך דלקתי בנרתיק ובתעלת צוואר הרחם, הימצאות יתר לחץ דם עורקי באישה הרה, הפלה ספונטנית שהחלה.
• ההסתברות הממוצעת הכוללת להפסקת הריון היא עד 2.5%.

טכניקה חלופית היא טרנסבדימינלית, באמצעות מחט ניקור.

אינדיקציות לשימוש: שחיקת צוואר הרחם, עיוות צוואר הרחם, תפרים על צוואר הרחם לאחר תיקון ICI.

הגדלים האופטימליים של מחטי פנצ'ר הם 20-21G. איכות ההליך קלה על ידי שימוש במתאם לנקב.

התנאי לשימוש הוא הימצאות שליה מתפתחת על הדופן הקדמית של הרחם.

התוויות נגד לשימוש:

• קרוב משפחה: איום של הפלה, תהליך דלקתי בנרתיק;
• מוחלט: מחלה זיהומית חריפה באישה הרה, נוכחות של יתר לחץ דם עורקי באישה הרה, שרירנים מרובים ברחם עם מיקום דומיננטי של צמתים לאורך הדופן הקדמית של הרחם, הפלה ספונטנית שהחלה.

ההסתברות הממוצעת הכוללת להפסקת הריון היא עד 3%.

במהלך ביופסיה חוצה צווארית, צוואר הרחם נחשף באמצעות ספקולום נרתיק ומקובע. מתבצע טיפול אנטיספטי בנרתיק ובצוואר הרחם. בשליטה של ​​EI, המתבצעת על ידי רופא אולטרסאונד מסייע, המניפולטור מחדיר צנתר לתעלת צוואר הרחם על גבי מוליך, שכופף מראש בהתאם למסלול התנועה המיועדת. הקטטר מובא לאזור העיבוי המקסימלי של הכוריון ומוחדר לתוכו. מוציאים את המוליך, אבל בצורה כזו שהקטטר לא זז בעובי הצ'וריון או מוסר. לאחר הסרת החוט, מחברים לצנתר מזרק המכיל תווך הובלה מיוחד (נוזל). נוצר לחץ שלילי במזרק, שבגללו חודרים כווריונים לקטטר. נפח החומר הנשאף מוערך חזותית, מה שדורש ניסיון משמעותי של המניפולטור. הנעת הצנתר והשאיבה חייבות להתבצע בזהירות יתרה על מנת לא לפגוע בקרום הכוריוני ולא לחדור לתוך המרחב האקזואלומי. לאחר שאיבת הנפח הנדרש של villi chorionic, הקטטר מוסר מחלל הרחם ללא מדריך. ניטור מצב אולטרסאונד ביציתמבוצע פעמיים תוך שעה לאחר ההליך.

מומלץ להשתמש בביופסיה כוריונית ב שלבי ההריוןעד 12 שבועות, כאשר השגת רקמות ביולוגיות אחרות של העובר קשה או לא זמינות.

סיכונים של דגימת וילוס כוריוני

ביום הבדיקה עליך להקפיד על משטר עדין. המשמעות היא ויתור על ספורט ומין, ואיסור על הרמת משקולות. ההליך עצמו לא סביר לגרום לכאב. אלא אם יש דימום קל במקום בו הוחדרה המחט. לא ניתן לשלול לחלוטין את האפשרות של זיהום במהלך פעולה זו. למרות שפציעות בשלפוחית ​​השתן או המעיים הסמוכים הן נדירות למדי. ב-0.5-1.0% מהמקרים מתרחשת הפלה כתוצאה מביופסיה כוריונית - הרבה תלוי בניסיון הרופא.

חסרונות השיטה וסיכונים סבירים להשלכות שליליות.

השגת תוצאות חיוביות שגויות ושליליות שגויות עקב תופעת הפסיפס השליה.

• נזק לממברנות.
• מעורר מצבים אוטואימוניים עם נטייה אליהם (Rh-conflict).
• הפסקת הריון הקשורה לגורמים מחמירים.
• זיהום של הקרומים.
• דימום רחם הנגרם כתוצאה מטראומה של השריר.
• הפרעה בהתפתחות נוספת של העובר והיווצרות מומים (במיוחד בגפיים), הקשורה לשינויים טרופיים בכוריון באזור הביופסיה.

תוצאות של בדיקת ביופסיה כוריוני

על בסיס החומר הגנטי המתקבל, נערכת קריוגרמה במעבדה - תמונה ויזואלית של מערך הכרומוזומים. בעזרתו, מנוטרים שינויים במספר הכרומוזומים המתרחשים בטריזומיה, כמו גם הפסקות והיתוכים כואבים בכרומוזומים. במקביל, אתה יכול לקבוע את מין הילד. התוצאות הראשונות מתגלות תוך 1-2 ימים. הם מאפשרים לך לאבחן מחלות תורשתיות מסוימות ולקבוע את המאפיינים של ערכת הכרומוזומים. ליתר ביטחון, התוצאות של ניתוח כרומוזומלי מפורט יותר יהיו זמינות כשבועיים לאחר מכן.

סיבות לביצוע ביופסיה כוריונית

הבסיס לביופסיה כוריונית הוא בעיקר הנסיבות הבאות:

• הורים לעתיד רוצים לבצע ניתוח כרומוזומים.
• מדידת שקיפות צוואר הרחם הצביעה על נוכחות אפשרית של חריגות.
• לאחר בדיקת אולטרסאונד, עלה חשד לליקוי התפתחותי.
• כבר קיימות במשפחה מחלות גנטיות שיכולות לעבור בתורשה לילד.
• אחד הילדים הגדולים כבר אובחן כחולה במחלה תורשתית.
• הוכחה נוכחות של זיהום.
• יש צורך לקבוע את גורם Rh.

לאורך כל תקופת ההיריון, אמהות לעתיד עוברות בדיקות ועוברות בדיקות שונות כך שלרופאים יש את הנתונים המדויקים ביותר על מהלך ההיריון ויוכלו להגיב בזמן לכל חריגה, ולו הקטנה ביותר. ביופסיה של כוריון הוא גם שיטת אבחון, רק הניתוח נעשה בצורה פולשנית (עם חדירה לחלל השפיר). לכן נשים חוששות אם IVS בטוח והאם זה יפגע בעובר.

המהות והמטרה של האבחון

ביופסיה של כוריון הוא איסוף של חומר ישירות מהשליה לבדיקה נוספת כדי לקבוע את הקריוטיפ של העובר.

מהקורס שלך בביולוגיה בבית הספר, אתה בוודאי זוכר מה זה כרומוזומים. מערך הכרומוזומים קובע לא רק את המבנה של תא בודד, אלא גם את האורגניזם כולו בכללותו.

כל תא נושא את מה שנקרא קוד ה-DNA, שאחראי לנוכחות או היעדר תורשתי מחלות גנטיות. קריוטיפ הוא אינדיקטור איכותי וכמותי לקבוצת הכרומוזומים.

ניתוח הקריוטיפ העובר מאפשר לאבחן פתולוגיות חמורות של התפתחות עוברים בשלבים המוקדמים ביותר של ההריון, כאשר הליכים פולשניים אחרים הם התווית נגד.

פרוצדורות פולשניות הן פרוצדורות רפואיות הכוללות חדירה דרך מחסומים טבעיים. במהלך ההיריון, תיתכן ביופסיה כוריוני, בדיקת מי שפיר וקורדוקנטז.

Chorion והווילי שלו

וילי כוריוני - בליטות של השליה, מראה חיצונידומה לפצעונים קטנים. כל וילוס מכיל קוד DNA זהה לקבוצת הכרומוזומים של תאי העובר.

במהלך ההליך, הרופא לוקח חומר לבדיקת קריוטיפ. המורכבות של המניפולציה מוצדקת דיוק גבוהתוצאות ניתוח המאפשרות לקבוע נוכחות או היעדר של יותר מ-3,800 מחלות גנטיות, כולל תסמונת דאון.

סרטון "מהם וילי כוריוני?"

הבדלים מבדיקת מי שפיר

בדיקת מי שפיר היא הליך לאיסוף מי שפיר לצורך בדיקתם לאיתור פתולוגיות ומחלות. לפעמים, להיפך, תרופות ניתנות בדרך זו מי שפיר. מותר לבצע מניפולציה לא לפני 16-20 שבועות של הריון. בנוסף, ההבדל מ- BVH הוא כדלקמן:

• הביופסיה מתבצעת בשבועות 10-13 להריון, והתוצאות מוכנות 7 ימים לאחר הבדיקה;
• עם בדיקת מי שפיר תצטרכו לחכות שבועיים עד שלושה לתוצאות. תקופות כאלה קשורות לצמיחה והתפתחות של תרביות חיידקים המשמשות במעבדות לאבחון.

ההבדל העיקרי בין CVS לבדיקת מי שפיר הוא שבעזרת ביופסיית כוריון נלקח שבר של רקמת השליה לניתוח, ובבדיקת מי שפיר נלקחים מי שפיר.

עם זאת, ביופסיה מגבירה את הסיכון להפלה. בנוסף, BVH לא יוכל לזהות מחלות של הצינור העצבי של העובר, עמוד השדרה ביפידה. ניתן לזהות פתולוגיות אלו רק במהלך הליך בדיקת מי השפיר.

יש עוד ניואנס אחד: עם BVC, פסיפס שליה אפשרי. זה מתרחש רק ב-1% מהמקרים. במילים אחרות, חלק מתאי השליה יהיו בעלי סט כרומוזומים תקין, בעוד שלאחרים תהיה פתולוגיה ברורה.

תַאֲרִיך

על מנת לערוך מחקר מלא, הקוטר הכוריוני חייב להיות לפחות 1 ס"מ. הוא מגיע לגודל זה בשבוע ה-7 או ה-8 להריון. עם זאת, בשלב זה ההליך מסוכן למדי עבור העובר, כי קיים סיכון גבוה לשבש את התפתחות הגפיים של התינוק.

11-12 שבועות של הריון נחשבים אופטימליים למניפולציה. מאוחר יותר זה לא מומלץ, כי כבר בשבוע ה-13 הצ'וריון יוצר את מקומו של התינוק.

אינדיקציות

הליך איסוף החומר לניתוח הוא עתיר עבודה וקשור בסיכון מסוים, ולכן אינו מתבצע "כרצונו". כמובן שבעזרת CVS ניתן לברר את מין התינוק בשלבים הראשונים, אך אף רופא לא ירשום זאת בדיוק למטרה זו.

להלן רשימה של אינדיקציות שעבורן ניתן לרשום לאם לעתיד ביופסיה כוריונית.האבחון מתבצע אם:

• אישה בהריון מעל גיל 35. העובדה היא שעם הגיל, הסיכון לפתולוגיות עובריות עולה;
• תוצאות אולטרסאונד (סקר אולטרסאונד) מצביעות על חשד לפתולוגיה;
• הורים לעתיד הם קרובי משפחה;
• לאחד ההורים יש היסטוריה של פתולוגיות גנטיות, למשל, סידורים כרומוזומליים, מחלות תורשתיות ומומים התפתחותיים. אנמנזה היא ההיסטוריה הרפואית של המטופל. ככל שהאנמנזה מלאה יותר, ככל שהמטופל היה ישר יותר, כך קל יותר לרופא לקבוע סיכונים אפשרייםושיטת הטיפול;
• לאחד מקרובי המשפחה יש מחלות מונוגניות. לדוגמה, סיסטיק פיברוזיס, פנילקטונוריה, אמיוטרופיה של עמוד השדרה;
• קיים סיכון למחלה על בסיס מגדר, ולכן יש צורך לקבוע מראש את מין העובר. למשל, ניוון עצב אופטיגם המופיליה A וגם B (המופיליה היא הפרעה בקרישת דם, בשלבים חמורים של המחלה החולה יכול למות מחתך קטן באצבע, ללא תרופות מיוחדות לא ניתן לעצור את הדימום) מועברות רק דרך הקו הגברי;
• יש ילד שנולד עם פגם התפתחותי או מחלה תורשתית;
• ישנם גורמים כגון אי פוריות ראשונית בהורים, הפלות, לידות מת, אמנוריאה ראשונית וכו';
• בשלבים המוקדמים של ההריון, האם המצפה חשופה לתופעות לוואי סביבה חיצונית. זה כולל חשיפה לקרינה ושאיפת רעלים אדים. לדוגמה, אם אישה עובדת בעבודה מסוכנת;
• בשלבים המוקדמים, האם לעתיד נטלה תרופות רעילות עובריות או עברה בדיקת רנטגן.

התוויות נגד

לכל אחד הליך רפואייש כמה התוויות נגד. לפיכך, המחקר אינו מתבצע אם:

• איום של הפלה. למרות כוונות טובות, דגימת וילוס כוריוני היא התערבות מסוכנת הכרוכה בהסרה של חלק מהשליה;
• תהליכים דלקתיים, מחלות בנרתיק, בצוואר הרחם או בעור הבטן. הסכנה העיקרית היא העברת התהליך הדלקתי לרחם, מה שיכול לא רק להוביל להפלה, אלא גם לאיים על בריאותה וחייה של האם;
• לאישה יש זיהום ב-HIV. התווית הנגד מותנית מאוד וקשורה רק לסיכון להעברת HIV לעובר.

האינדיקציות להליך עולות בהרבה על התוויות הנגד, והסיכונים מוצדקים. התנאי העיקרי הוא בחירת מרפאה ורופא מוסמך.

על המטופל להבין שדגימת כוריות לא נקבעת למען סקרנות ההורים או לפי גחמת הרופא.

הכנה

ההכנה להליך אינה לוקחת זמן רב ואינה דורשת מאמץ מיוחד. זאת ועוד, האם לעתיד תעבור את כל הבדיקות הדרושות להליך בעת ההרשמה להריון.

על מנת לעבור ביופסיה כוריונית, אתה צריך להביא איתך:

• זיהוי;
• הפניה מרופא גנטיקאי;
• תוצאות של בדיקות דם לזיהומים כגון עגבת, HIV, הפטיטיס B והפטיטיס C (כל הבדיקות חייבות להתבצע לא לפני 3 חודשים לפני ההליך);
• בדיקת דם כללית עם נוסחת לויקוציטים, שנעשתה לא לפני חודש;
• ניתוח שתן כללי;
• מיקרוסקופיה של מריחות נרתיקיות;
• מחקרים ומאפיינים של דם האם לפי גורם Rh.

בנוסף, לעיתים עשויה אישה להתבקש להביא את כל הנתונים שנרשמו מהפרוטוקול האחרון בדיקת אולטרסאונדוכו.

כדאי גם לשים לב לכמה ניואנסים. הראשון נוגע לאמהות לעתיד.

לחולים שיש להם גורם Rh שלילידם, חובה לקנות כמוסה עם אימונוגלובולין נגד רזוס לפני ההליך. זה צריך להינתן לא יאוחר מ-48 שעות לאחר ההליך. במקרים מסוימים, זה נעשה מיד במרפאה.

נשים נגועות ב-HIV יצטרכו לעבור טיפול אנטי-רטרו-ויראלי אינטנסיבי יותר בשל הסיכון להידבק בזיהום זה לעובר.

טֶכנִיקָה

ישנן שתי דרכים לבצע את הליך ה-CVS - טרנסבדימינלי ו-transcervical. בשיטה הראשונה הם נכנסים לרחם דרך דקירה בחלל הבטן. בשני - דרך צוואר הרחם.

חָשׁוּב! השיטה הטרנסבריקלית אסורה לחלוטין לנשים הסובלות מנוכחות של מיקרופלורה פתוגנית בנרתיק של דרגת טוהר III - IV.

הבחירה נעשית על ידי הרופא על פי מדדים רפואיים. שתי השיטות כוללות שימוש במכשיר אולטרסאונד, המאפשר לרופא לשלוט בתנועת המחט, בכמות הרקמה הנלקחת לניתוח ובסיכונים אפשריים. בלי המכשיר הזה, BWH יהיה בלתי אפשרי.

BVS - שיטה טרנסבטית

ההליך דומה לניתוח פשוט. האישה נשכבת על שולחן הניתוחים, ואז נותנים לה זריקת הרדמה מקומית במקום בו יתבצע הדקירה. בעזרת מחט הם חודרים בזהירות את דופן הבטן, את דפנות השריר, ולבסוף מגיעים אל הכוריון. יש למקם את המחט במקביל לנדן כדי למנוע נזק לה.

הרופא משתמש במזרק עם תווך תזונתי כדי ללכוד הכמות הנדרשתרקמת וילי כוריוני (לא פחות מ-5 מ"ג) ומסיר את המזרק.

במהלך פירסינג בבטן, אישה עלולה לחוות התכווצויות קלות שידמו לכאבי מחזור.

BVC - שיטה טרנסויקלית

מבחינה חיצונית, המניפולציה דומה לבדיקה פשוטה של ​​גינקולוג. המטופל ממוקם על כיסא גינקולוגי, דפנות הנרתיק וצוואר הרחם מקובעים במלקחיים מיוחדים, וחודרים רקמה כוריונית באמצעות צנתר. לאחר מכן מזרק מחובר לצנתר, ולאחר מכן חומר לניתוח נאסף באותו אופן.

כאשר רקמות נאספות דרך צוואר הרחם, היא תדמה לבדיקת מריחה רגילה.

ביופסיה כוריונית להריון מרובה עוברים

ביופסיה כוריונית הריון מרובה עובריםדורש מקצועיות של הרופא המבצע את ההליך. אם נדבר רק על צד טכנישאלה, ניתן לציין כי עבור הגדרה מדויקתיש לקחת את הקריוטיפ של כל עובר, וילוס כוריוני מכל כלי קיבול עוברי. זה נחוץ לעתים קרובות כדי למנוע מה שנקרא מצבי קונפליקטבמהלך ההריון, כאשר עובר אחד מפריע להתפתחותו של אחר.

איך להתנהג לאחר ההליך?

לאחר הליך CVS, המטופל צריך להיות במנוחה מלאה. בדרך כלל האישה נשלחת הביתה עם המלצה נחרצת לנוח פיזית ונפשית.

לאמהות עובדות מומלץ לקחת יום חופש. במשך 1-2 ימים, חל איסור מוחלט להרים משהו כבד או לנהוג חיי מין. בנוסף, על המטופלת לעקוב אחר תחושותיה והפרשות הנרתיק שלה.

התכווצויות קטנות שהולכות ונחלשות עם הזמן הן נורמליות. אם עוצמת העוויתות ו תחושות כואבותלהגדיל, אתה צריך מיד להתייעץ עם רופא.

גם סיבה ליצור קשר מרפאה לפני לידהיש הפרשות נרתיקיות מימיות או מדממות. אלה הסימנים הפרעה ספונטניתהריון, במילים אחרות, הפלה.

תוצאות

ניתוח מלא יהיה מוכן לא לפני 10-14 ימים.

החומר המתקבל במהלך ההליך נבדק באמצעות תרבויות שונותחיידקים קולוניאליים. כל אחד מהם מגיב למוטציות בתאי ה-villi.

לוקח שבועיים לבצע בדיקה יסודית. ניתוח כזה נותן זכות לטעון שהתוצאה מדויקת ב-99%.

ניתן לגלות תוצאות ראשוניות תוך מספר ימים בלבד. מה שנקרא שיטת FISH נחותה מעט ברמת הדיוק מהמסורתית.

יתרה מכך, הוא מתבצע רק בתוספת תשלום. זאת ועוד, בכל מעבדה, בכל מקרה, הניתוח יתבצע במקביל בשיטה המסורתית.

כדי לקבל את התוצאה המדויקת ביותר, החומר הנלקח מהמטופל חייב לעבור התיישנות מסוימת. בגלל זה שיטה מסורתיתעָדִיף.

מהימנות הניתוח

הדיוק של תוצאות הניתוח הוא 99%. האחוז הנותר ניתן לאפשרות של טעות עקב פסיפס סביר. אם הרופא חושד בפתולוגיה דומה אצל המטופל, היא בהחלט תופנה לטיפול אחר הליך פולשני– בדיקת מי שפיר או קורדוקנטה. אבל כבר לעוד יותר מאוחרהֵרָיוֹן.

בנוסף, אין לשלול לחלוטין את הגורם האנושי או הסיכוי. לדוגמה, קורה שבמהלך הליך הרופא לא לוקח מספיק רקמות כדי לבצע ניתוח מלא.

זה גם די נדיר, אבל קורה שלא ניתן לגדל רקמת כוריון. במקרים כאלה, המטופל מופנה לביופסיה חוזרת של כוריון.

בחלק מהמעבדות יתכנו טעויות המבוססות על טעות אנוש. או תופעות כמו זיהום של חומר הביופסיה בתאים אימהיים (זאת כאשר הניתוח משקף רק את מצב השליה במקום שבו החומר נלקח, ולא את מצב העובר). לכן כדאי לשים לב לציוד ולחדשות הציוד במרפאה בה אתם עומדים לעבור את ההליך.

אם יש ספק לגבי מהימנות ניתוח BCV, המטופל מקבל בדיקת מי שפיר. הסטטיסטיקה אומרת שברוב המקרים תוצאות המחקרים זהות. אחוז הטעויות קטן.

סיכונים והשלכות

לפני ביצוע ההליך, על האם לעתיד לשקול את היתרונות והחסרונות ולקחת בחשבון את כל הסיכונים. חוסר מידע מעורר ספקולציות, והמודעות מאפשרת להתכונן להשלכות אפשריות.

הסיכון להפלה לאחר דגימת דליות כוריוניות הוא 1-2%.

כל שאר הסיכונים קשורים ישירות למקצועיות של הצוות הרפואי. דקירה של מחסומים טבעיים עם מחט בהחלט גוררת קרע של נימים. כתוצאה מכך, עלולה להיווצר hematoma retrochorial. זה יכול שוב להוביל להפלה.

לְהִסְתָכֵּן זיהום תוך רחמיהוא 0.1-0.5%.נזכיר לכם שהאירוע הזה מאיים על החיים לא רק של הילד, אלא גם של האם.

סטטיסטיקה של סיבוכי ביופסיה מוקדמים

1. אחוז ההפלות לאחר שיטת הניקור הטרנסבטני עומד על 0.5-1.5%, בעוד שלאחר הניתוח הטרנסוורקאלי הוא כמעט 7.5%.
2. יתכן דימום קל ממקום הדקירה.
3. עלולות להיווצר המטומות קיר, המעוררות ניתוק של הביצית המופרית.
4. קיים סיכון לזיהום תוך רחמי.

סטטיסטיקה של סיבוכים מאוחרים של BVC

1. לפעמים מתרחשת לידה מוקדמת.
2. התינוק עשוי להיות קל במשקל.

האם יש צורך לבצע ניתוח?

דגימת דליות כוריוניות היא לא אחת הבדיקות שהרופא יתעקש לבצע. דאגה במקרה זה מוצדקת, שכן קיים סיכון להפלה. אבל מכלול האינדיקציות הרפואיות להליך כה גדול עד שהוא עולה על החששות.

מהן ההשלכות של סירוב?

אם אישה מסרבת לעבור את ההליך, היא תחווה לחץ קבוע לאורך כל תקופת ההיריון, מה שעלול לגרום להפלה או למוות עובר.

ביופסיה של כווריונים נחוצה לא רק כדי להחליט אם להפסיק הריון או להשתמש בסוג כלשהו של טיפול תוך רחמי, אבל גם להתכונן ללידה. אם לא תבצע התהליך הזה, מוצדק על ידי אינדיקטורים רפואיים, אז:

• קיים סיכון ללדת ילד עם פתולוגיות שהרופא לא יידע עליהן;
• ייתכן שבמחלקת היולדות לא יהיה הציוד הדרוש או טיפול נמרץ לילודים אם מתעוררים לפתע סיבוכים במהלך הלידה;
• מבלי לדעת למה להתכונן, ההורים יכולים לסבול מטראומה פסיכולוגית קשה לאחר לידת ילד עם מוגבלות התפתחותית.

היכן ניתן להיבדק, עלות וביקורות

מדיניות תמחור היא לא משהו שכדאי לשים לב אליו בבחירת מרפאה לעבור הליך CVS. אמא לעתידצריך ללמוד את הסטטיסטיקה של המוסד הרפואי, במיוחד את הנקודה לגבי אחוז ההפלות לאחר ביופסיה. בנוסף, כדאי להעריך את המקצועיות של הצוות הרפואי של המרפאה.

העלות המשוערת של ביופסיית וילוס כוריוני נעה בין 6,000 רובל ל-27,000 רובל.

לגבי הביקורות. יש גם חיובי וגם שלילי. וגורמים סובייקטיביים אשמים בכך במידה רבה. הכל תלוי בכישוריו של הרופא המבצע את המניפולציה. וגם מסף כאב של אישה. לכן, זה עדיין יהיה אמין יותר להתמקד בסטטיסטיקה יבשה.

שיטות פולשניות לאבחון טרום לידתי (וידאו)

כל אבחון יכול להתבצע רק לאחר שתיתן את הסכמתך לכך. למרות ש- CVS היא שיטה פולשנית, אחוז הסיבוכים לאחר הדגימה קטן מאוד. במיוחד כאשר משווים את מידת הסיכון עם האפשרות לקבל תוצאות מדויקותעל מצבו והתפתחותו של העובר כבר בשלבים הראשונים של ההריון. אז אתה לא צריך לסרב לניתוח אם הוא נקבע לך אינדיקציות רפואיות. רק היו אחראיים מאוד בבחירת המרפאה אליה תיקח אותה.