गर्भावस्था के दौरान क्रोमोसोमल विश्लेषण। गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का प्रसवपूर्व निदान

का प्रधान
"ऑन्कोजेनेटिक्स"

ज़ुसिना
यूलिया गेनाडीवना

वोरोनिश राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक। एन.एन. 2014 में बर्डेनको।

2015 - वीएसएमयू के फैकल्टी थेरेपी विभाग में थेरेपी में इंटर्नशिप का नाम रखा गया। एन.एन. बर्डेनको।

2015 - मॉस्को में हेमेटोलॉजी रिसर्च सेंटर में विशेष "हेमेटोलॉजी" में प्रमाणन पाठ्यक्रम।

2015-2016 - वीजीकेबीएसएमपी नंबर 1 में चिकित्सक।

2016 - चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "एनेमिक सिंड्रोम के साथ क्रोनिक ऑब्सट्रक्टिव पल्मोनरी डिजीज वाले रोगियों में रोग के नैदानिक ​​​​पाठ्यक्रम और रोग का निदान" को मंजूरी दी गई थी। 10 से अधिक प्रकाशित कृतियों के सह-लेखक। आनुवंशिकी और ऑन्कोलॉजी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

2017 - विषय पर उन्नत प्रशिक्षण पाठ्यक्रम: "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अध्ययन के परिणामों की व्याख्या।"

2017 से, RMANPO के आधार पर विशेषता "जेनेटिक्स" में निवास।

का प्रधान
"आनुवांशिकी"

कनिवेट्स
इल्या व्याचेस्लावॉविच

कनिवेट्स इल्या व्याचेस्लावोविच, आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार, मेडिकल जेनेटिक सेंटर जीनोमेड के आनुवंशिकी विभाग के प्रमुख। सतत व्यावसायिक शिक्षा के रूसी मेडिकल अकादमी के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में सहायक।

उन्होंने 2009 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की, और 2011 में - उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में विशेष "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी की। 2017 में, उन्होंने इस विषय पर चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की वैज्ञानिक डिग्री के लिए अपने शोध प्रबंध का बचाव किया: उच्च घनत्व एसएनपी का उपयोग करके जन्मजात विकृतियों, फेनोटाइपिक विसंगतियों और/या मानसिक मंदता वाले बच्चों में डीएनए अनुभागों (सीएनवी) की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं का आणविक निदान। ऑलिगोन्यूक्लियोटाइड माइक्रोएरे।"

2011-2017 तक उन्होंने चिल्ड्रेन्स क्लिनिकल हॉस्पिटल में आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया। एन.एफ. फिलाटोव, संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक्स" का वैज्ञानिक सलाहकार विभाग विज्ञान केंद्र" 2014 से वर्तमान तक, वह जीनोमेड मेडिकल सेंटर के आनुवंशिकी विभाग का नेतृत्व कर रहे हैं।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: वंशानुगत बीमारियों और जन्मजात विकृतियों वाले रोगियों का निदान और प्रबंधन, मिर्गी, उन परिवारों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श जिनमें वंशानुगत विकृति या विकास संबंधी दोषों के साथ एक बच्चा पैदा हुआ था, प्रसव पूर्व निदान। परामर्श के दौरान, नैदानिक ​​​​परिकल्पना और आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यक मात्रा निर्धारित करने के लिए नैदानिक ​​​​डेटा और वंशावली का विश्लेषण किया जाता है। सर्वेक्षण के परिणामों के आधार पर, डेटा की व्याख्या की जाती है और प्राप्त जानकारी को सलाहकारों को समझाया जाता है।

वह "स्कूल ऑफ जेनेटिक्स" परियोजना के संस्थापकों में से एक हैं। नियमित रूप से सम्मेलनों में प्रस्तुतियाँ देता है। आनुवंशिकीविदों, न्यूरोलॉजिस्ट और प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञों के साथ-साथ वंशानुगत रोगों वाले रोगियों के माता-पिता के लिए व्याख्यान देता है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में 20 से अधिक लेखों और समीक्षाओं के लेखक और सह-लेखक हैं।

व्यावसायिक हितों का क्षेत्र नैदानिक ​​​​अभ्यास में आधुनिक जीनोम-व्यापी अनुसंधान का कार्यान्वयन और उनके परिणामों की व्याख्या है।

स्वागत का समय: बुधवार, शुक्र 16-19

का प्रधान
"न्यूरोलॉजी"

शारकोव
आर्टेम अलेक्सेविच

शारकोव अर्टोम अलेक्सेविच- न्यूरोलॉजिस्ट, मिर्गी रोग विशेषज्ञ

2012 में, उन्होंने दक्षिण कोरिया के डेगू हानू विश्वविद्यालय में अंतर्राष्ट्रीय कार्यक्रम "ओरिएंटल मेडिसिन" के तहत अध्ययन किया।

2012 से - आनुवंशिक परीक्षणों की व्याख्या के लिए डेटाबेस और एल्गोरिदम के आयोजन में भागीदारी xGenCloud (http://www.xgencloud.com/, प्रोजेक्ट मैनेजर - इगोर उगारोव)

2013 में उन्होंने एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के बाल चिकित्सा संकाय से स्नातक किया। पिरोगोव।

2013 से 2015 तक, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "न्यूरोलॉजी के वैज्ञानिक केंद्र" में न्यूरोलॉजी में क्लिनिकल रेजीडेंसी में अध्ययन किया।

2015 से, वह शिक्षाविद यू.ई. के नाम पर साइंटिफिक रिसर्च क्लिनिकल इंस्टीट्यूट ऑफ पीडियाट्रिक्स में एक न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में काम कर रहे हैं। वेल्टिशचेव जीबीओयू वीपीओ आरएनआईएमयू आईएम। एन.आई. पिरोगोव। वह सेंटर फॉर एपिलेप्टोलॉजी एंड न्यूरोलॉजी के क्लीनिक में वीडियो-ईईजी निगरानी प्रयोगशाला में एक न्यूरोलॉजिस्ट और डॉक्टर के रूप में भी काम करते हैं। ए.ए. काज़ारियान" और "मिर्गी केंद्र"।

2015 में, उन्होंने इटली में "ड्रग रेसिस्टेंट मिर्गी पर दूसरा अंतर्राष्ट्रीय आवासीय पाठ्यक्रम, ILAE, 2015" स्कूल में प्रशिक्षण पूरा किया।

2015 में, उन्नत प्रशिक्षण - "चिकित्सकीय चिकित्सकों के लिए नैदानिक ​​​​और आणविक आनुवंशिकी", आरडीकेबी, रुस्नानो।

2016 में, एक जैव सूचना विज्ञानी, पीएच.डी. के मार्गदर्शन में उन्नत प्रशिक्षण - "आणविक आनुवंशिकी के बुनियादी सिद्धांत"। कोनोवलोवा एफ.ए.

2016 से - जीनोमेड प्रयोगशाला के न्यूरोलॉजिकल दिशा के प्रमुख।

2016 में, उन्होंने इटली में स्कूल "सैन सर्वोलो इंटरनेशनल एडवांस्ड कोर्स: ब्रेन एक्सप्लोरेशन एंड एपिलेप्सी सर्जन, ILAE, 2016" में प्रशिक्षण पूरा किया।

2016 में, उन्नत प्रशिक्षण - "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ", "प्रयोगशाला चिकित्सा संस्थान"।

2017 में - स्कूल "एनजीएस इन मेडिकल जेनेटिक्स 2017", मॉस्को स्टेट रिसर्च सेंटर

वर्तमान में प्रोफेसर, डॉक्टर ऑफ मेडिकल साइंसेज के मार्गदर्शन में मिर्गी के आनुवंशिकी के क्षेत्र में वैज्ञानिक अनुसंधान कर रहे हैं। बेलौसोवा ई.डी. और प्रोफेसर, चिकित्सा विज्ञान के डॉक्टर। दादाली ई.एल.

चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार की डिग्री के लिए शोध प्रबंध का विषय "प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के मोनोजेनिक वेरिएंट की नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं" को मंजूरी दे दी गई है।

गतिविधि का मुख्य क्षेत्र बच्चों और वयस्कों में मिर्गी का निदान और उपचार है। संकीर्ण विशेषज्ञता - मिर्गी का शल्य चिकित्सा उपचार, मिर्गी की आनुवंशिकी। न्यूरोजेनेटिक्स।

वैज्ञानिक प्रकाशन

शारकोव ए., शारकोवा आई., गोलोवेटेव ए., उगारोव आई. "मिर्गी के कुछ रूपों के लिए XGenCloud विशेषज्ञ प्रणाली का उपयोग करके विभेदक निदान का अनुकूलन और आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या।" मेडिकल जेनेटिक्स, नंबर 4, 2015, पी। 41.
*
शारकोव ए.ए., वोरोब्योव ए.एन., ट्रॉट्स्की ए.ए., सावकिना आई.एस., डोरोफीवा एम.यू., मेलिक्यन ए.जी., गोलोवेटेव ए.एल. "ट्यूबरस स्केलेरोसिस वाले बच्चों में मल्टीफ़ोकल मस्तिष्क घावों के लिए मिर्गी सर्जरी।" XIV रूसी कांग्रेस के सार "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरिनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 226-227।
*
दादाली ई.एल., बेलौसोवा ई.डी., शारकोव ए.ए. "मोनोजेनिक इडियोपैथिक और रोगसूचक मिर्गी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण।" XIV रूसी कांग्रेस की थीसिस "बाल चिकित्सा और बच्चों की सर्जरी में नवीन प्रौद्योगिकियां।" पेरीनेटोलॉजी और बाल चिकित्सा के रूसी बुलेटिन, 4, 2015. - पृष्ठ 221।
*
शारकोव ए.ए., दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी. "एक पुरुष रोगी में सीडीकेएल5 जीन में उत्परिवर्तन के कारण प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथी टाइप 2 का एक दुर्लभ प्रकार।" सम्मेलन "तंत्रिका विज्ञान की प्रणाली में मिर्गी रोग विज्ञान"। सम्मेलन सामग्री का संग्रह: / संपादित: प्रोफेसर। नेज़नानोवा एन.जी., प्रोफेसर। मिखाइलोवा वी.ए. सेंट पीटर्सबर्ग: 2015. - पी. 210-212.
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., कनिवेट्स आई.वी., गुंडोरोवा पी., फोमिनिख वी.वी., शारकोवा आई.वी. ट्रॉट्स्की ए.ए., गोलोवेटेव ए.एल., पॉलाकोव ए.वी. मायोक्लोनस मिर्गी टाइप 3 का एक नया एलीलिक वैरिएंट, जो KCTD7 जीन // मेडिकल जेनेटिक्स में उत्परिवर्तन के कारण होता है। - 2015. - वॉल्यूम 14. - नंबर 9. - पी। 44-47
*
दादाली ई.एल., शारकोवा आई.वी., शारकोव ए.ए., अकीमोवा आई.ए. "नैदानिक ​​​​और आनुवंशिक विशेषताएं और वंशानुगत मिर्गी के निदान के लिए आधुनिक तरीके।" सामग्री का संग्रह "चिकित्सा पद्धति में आणविक जैविक प्रौद्योगिकियाँ" / एड। संबंधित सदस्य वर्षा ए.बी. मसलेंनिकोवा.- अंक. 24.- नोवोसिबिर्स्क: अकादमीज़दैट, 2016.- 262: पी। 52-63
*
बेलौसोवा ई.डी., डोरोफीवा एम.यू., शारकोव ए.ए. ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी। गुसेव ई.आई., गेख्त ए.बी., मॉस्को द्वारा संपादित "मस्तिष्क रोग, चिकित्सा और सामाजिक पहलू" में; 2016; पृ.391-399
*
दादाली ई.एल., शारकोव ए.ए., शारकोवा आई.वी., कानिवेट्स आई.वी., कोनोवलोव एफ.ए., अकीमोवा आई.ए. ज्वर के दौरों के साथ वंशानुगत रोग और सिंड्रोम: नैदानिक ​​और आनुवंशिक विशेषताएं और निदान के तरीके। //रशियन जर्नल ऑफ चाइल्ड न्यूरोलॉजी.- टी. 11.- नंबर 2, पी. 33- 41. डीओआई: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
शारकोव ए.ए., कोनोवलोव एफ.ए., शारकोवा आई.वी., बेलौसोवा ई.डी., दादाली ई.एल. मिर्गी एन्सेफैलोपैथी के निदान के लिए आणविक आनुवंशिक दृष्टिकोण। सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 391
*
द्विपक्षीय मस्तिष्क क्षति वाले बच्चों में दवा-प्रतिरोधी मिर्गी के लिए हेमिस्फेरोटॉमी जुबकोवा एन.एस., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., ट्रॉट्स्की ए.ए., शारकोव ए.ए., गोलोवटेव ए.एल. सार का संग्रह "बाल तंत्रिका विज्ञान पर छठी बाल्टिक कांग्रेस" / प्रोफेसर गुज़ेवा वी.आई. द्वारा संपादित। सेंट पीटर्सबर्ग, 2016, पी. 157.
*
*
लेख: आनुवंशिकी और प्रारंभिक मिर्गी एन्सेफैलोपैथियों का विभेदित उपचार। ए.ए. शारकोव*, आई.वी. शारकोवा, ई.डी. बेलौसोवा, ई.एल. हाँ उन्होंनें किया। जर्नल ऑफ़ न्यूरोलॉजी एंड साइकियाट्री, 9, 2016; वॉल्यूम. 2doi: 10.17116/जेनेवरो 20161169267-73
*
गोलोवेटेव ए.एल., शारकोव ए.ए., ट्रॉट्स्की ए.ए., अल्टुनिना जी.ई., ज़ेमल्यांस्की एम.यू., कोपाचेव डी.एन., डोरोफीवा एम.यू. डोरोफीवा एम.यू., मॉस्को द्वारा संपादित "ट्यूबरस स्केलेरोसिस में मिर्गी का सर्जिकल उपचार"; 2017; पृ.274
*
इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट मिर्गी के मिर्गी और मिर्गी के दौरों का नया अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण। न्यूरोलॉजी और मनोचिकित्सा जर्नल. सी.सी. कोर्साकोव। 2017. टी. 117. नंबर 7. पी. 99-106

विभाग के प्रमुख
"पूर्वाभास की आनुवंशिकी"
जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

डुडुरिच
वासिलिसा वेलेरिवेना

- विभाग के प्रमुख "प्रीस्पोज़िशन के जेनेटिक्स", जीवविज्ञानी, आनुवंशिक सलाहकार

2010 में - पीआर विशेषज्ञ, सुदूर पूर्वी अंतर्राष्ट्रीय संबंध संस्थान

2011 में - जीवविज्ञानी, सुदूर पूर्वी संघीय विश्वविद्यालय

2012 में - फेडरल स्टेट बजटरी इंस्टीट्यूशन रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ फिजिक्स एंड केमिस्ट्री, रूस का एफएमबीएफ "आधुनिक चिकित्सा में जीन डायग्नोस्टिक्स"

2012 में - अध्ययन "सामान्य क्लिनिक में आनुवंशिक परीक्षण का परिचय"

2012 में - रूसी चिकित्सा विज्ञान अकादमी की उत्तर-पश्चिमी शाखा, डी.आई. ओट रिसर्च इंस्टीट्यूट ऑफ एजी में व्यावसायिक प्रशिक्षण "प्रसवपूर्व निदान और आनुवंशिक पासपोर्ट - नैनो टेक्नोलॉजी के युग में निवारक दवा का आधार"

2013 में - कार्डियोवास्कुलर सर्जरी के लिए बाकुलेव साइंटिफिक सेंटर में व्यावसायिक प्रशिक्षण "क्लिनिकल हेमोस्टियोलॉजी और हेमोरियोलॉजी में जेनेटिक्स"

2015 में - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की सातवीं कांग्रेस के ढांचे के भीतर व्यावसायिक प्रशिक्षण

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएससी" का स्कूल ऑफ डेटा एनालिसिस "मेडिकल प्रैक्टिस में एनजीएस"।

2016 में - संघीय राज्य बजटीय संस्थान "एमजीएनसी" में इंटर्नशिप "जेनेटिक काउंसलिंग"

2016 में - क्योटो, जापान में मानव आनुवंशिकी पर अंतर्राष्ट्रीय कांग्रेस में भाग लिया

2013-2016 तक - खाबरोवस्क में मेडिकल जेनेटिक्स सेंटर के प्रमुख

2015-2016 तक - सुदूर पूर्वी राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान विभाग में शिक्षक

2016-2018 से - रूसी सोसायटी ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स की खाबरोवस्क शाखा के सचिव

2018 में - सेमिनार "रूस की प्रजनन क्षमता: संस्करण और प्रतिसंस्करण" सोची, रूस में भाग लिया

स्कूल-सेमिनार के आयोजक "जेनेटिक्स और बायोइन्फॉर्मेटिक्स का युग: विज्ञान और अभ्यास में अंतःविषय दृष्टिकोण" - 2013, 2014, 2015, 2016।

आनुवंशिक परामर्शदाता के रूप में कार्य अनुभव - 7 वर्ष

संस्थापक दानशील संस्थानआनुवंशिक विकृति वाले बच्चों की मदद के लिए रानी एलेक्जेंड्रा के नाम पर alixfond.ru का नाम रखा गया

व्यावसायिक रुचि के क्षेत्र: मायरोबायोम, मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी, फार्माकोजेनेटिक्स, न्यूट्रीजेनेटिक्स, प्रजनन आनुवंशिकी, एपिजेनेटिक्स।

का प्रधान
"प्रसव पूर्व निदान"

कीव
यूलिया किरिलोवना

2011 में उन्होंने मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से स्नातक किया। ए.आई. जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ एवडोकिमोवा। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ उसी विश्वविद्यालय के मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में रेजीडेंसी का अध्ययन किया।

2015 में, उन्होंने फेडरल स्टेट बजटरी एजुकेशनल इंस्टीट्यूशन ऑफ हायर प्रोफेशनल एजुकेशन "एमएसयूपीपी" के चिकित्सकों के उन्नत प्रशिक्षण के लिए मेडिकल इंस्टीट्यूट में प्रसूति एवं स्त्री रोग में इंटर्नशिप पूरी की।

2013 से, वह स्वास्थ्य विभाग के राज्य बजटीय संस्थान "परिवार नियोजन और प्रजनन केंद्र" में परामर्श आयोजित कर रहे हैं।

2017 से, वह जीनोमेड प्रयोगशाला की "प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स" दिशा के प्रमुख रहे हैं

नियमित रूप से सम्मेलनों और सेमिनारों में प्रस्तुतियाँ देता है। प्रजनन और प्रसवपूर्व निदान के क्षेत्र में विभिन्न विशेषज्ञ डॉक्टरों के लिए व्याख्यान देते हैं

जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए, साथ ही संभवतः वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों में, गर्भवती महिलाओं को प्रसव पूर्व निदान पर चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श प्रदान करता है। प्राप्त डीएनए निदान परिणामों की व्याख्या करता है।

विशेषज्ञों

लैटिपोव
आर्थर शमीलेविच

लैटिपोव अर्तुर शमीलेविच उच्चतम योग्यता श्रेणी के आनुवंशिकीविद् डॉक्टर हैं।

1976 में कज़ान स्टेट मेडिकल इंस्टीट्यूट के मेडिकल संकाय से स्नातक होने के बाद, उन्होंने कई वर्षों तक काम किया, पहले मेडिकल जेनेटिक्स के कार्यालय में एक डॉक्टर के रूप में, फिर तातारस्तान के रिपब्लिकन अस्पताल के मेडिकल-जेनेटिक सेंटर के प्रमुख के रूप में। तातारस्तान गणराज्य के स्वास्थ्य मंत्रालय के मुख्य विशेषज्ञ और कज़ान मेडिकल विश्वविद्यालय के विभागों में एक शिक्षक के रूप में।

प्रजनन और जैव रासायनिक आनुवंशिकी की समस्याओं पर 20 से अधिक वैज्ञानिक पत्रों के लेखक, चिकित्सा आनुवंशिकी की समस्याओं पर कई घरेलू और अंतर्राष्ट्रीय सम्मेलनों और सम्मेलनों में भागीदार। उन्होंने केंद्र के व्यावहारिक कार्य में वंशानुगत बीमारियों के लिए गर्भवती महिलाओं और नवजात शिशुओं की सामूहिक जांच के तरीकों को पेश किया, हजारों का संचालन किया आक्रामक प्रक्रियाएंयदि भ्रूण के वंशानुगत रोगों का संदेह हो अलग-अलग तारीखेंगर्भावस्था.

2012 से, वह रूसी स्नातकोत्तर शिक्षा अकादमी में प्रसव पूर्व निदान के एक पाठ्यक्रम के साथ मेडिकल जेनेटिक्स विभाग में काम कर रही हैं।

वैज्ञानिक रुचि का क्षेत्र: बच्चों में चयापचय संबंधी रोग, प्रसव पूर्व निदान।

स्वागत समय: बुध 12-15, शनि 10-14

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

गैबेल्को
डेनिस इगोरविच

2009 में उन्होंने केएसएमयू के मेडिसिन संकाय से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। एस. वी. कुराशोवा (विशेषता "सामान्य चिकित्सा")।

स्वास्थ्य और सामाजिक विकास के लिए संघीय एजेंसी (विशेषता "जेनेटिक्स") के स्नातकोत्तर शिक्षा के सेंट पीटर्सबर्ग मेडिकल अकादमी में इंटर्नशिप।

थेरेपी में इंटर्नशिप. विशेषता में प्राथमिक पुनर्प्रशिक्षण " अल्ट्रासाउंड निदान" 2016 से, वह इंस्टीट्यूट ऑफ फंडामेंटल मेडिसिन एंड बायोलॉजी के क्लिनिकल मेडिसिन के मौलिक सिद्धांतों के विभाग के कर्मचारी रहे हैं।

व्यावसायिक रुचियों का क्षेत्र: प्रसवपूर्व निदान, आधुनिक स्क्रीनिंग का उपयोग आदि निदान के तरीकेभ्रूण की आनुवंशिक विकृति की पहचान करना। परिवार में वंशानुगत बीमारियों की पुनरावृत्ति के जोखिम का निर्धारण करना।

आनुवंशिकी और प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों के प्रतिभागी।

कार्य अनुभव 5 वर्ष।

नियुक्ति द्वारा परामर्श

डॉक्टरों को अपॉइंटमेंट लेकर देखा जाता है।

जनन-विज्ञा

ग्रिशिना
क्रिस्टीना अलेक्जेंड्रोवना

उन्होंने 2015 में मॉस्को स्टेट मेडिकल एंड डेंटल यूनिवर्सिटी से जनरल मेडिसिन में डिग्री के साथ स्नातक की उपाधि प्राप्त की। उसी वर्ष, उन्होंने संघीय राज्य बजटीय संस्थान "मेडिकल जेनेटिक रिसर्च सेंटर" में विशेषज्ञता 08/30/30 "जेनेटिक्स" में रेजीडेंसी में प्रवेश किया।
उन्हें मार्च 2015 में जटिल रूप से विरासत में मिली बीमारियों की आणविक आनुवंशिकी की प्रयोगशाला (डॉ. ए.वी. कारपुखिन की अध्यक्षता में) में एक शोध सहायक के रूप में नियुक्त किया गया था। सितंबर 2015 से, उन्हें अनुसंधान सहायक के पद पर स्थानांतरित कर दिया गया है। वह रूसी और विदेशी पत्रिकाओं में क्लिनिकल जेनेटिक्स, ऑन्कोजेनेटिक्स और आणविक ऑन्कोलॉजी पर 10 से अधिक लेखों और सार के लेखक और सह-लेखक हैं। चिकित्सा आनुवंशिकी पर सम्मेलनों में नियमित भागीदार।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक रुचियों का क्षेत्र: वंशानुगत सिंड्रोमिक और मल्टीफैक्टोरियल पैथोलॉजी वाले रोगियों की चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श।

एक आनुवंशिकीविद् से परामर्श आपको निम्नलिखित प्रश्नों के उत्तर देने की अनुमति देता है:

क्या बच्चे के लक्षण वंशानुगत बीमारी के लक्षण हैं? कारण की पहचान के लिए किस शोध की आवश्यकता है एक सटीक पूर्वानुमान का निर्धारण प्रसवपूर्व निदान के परिणामों के संचालन और मूल्यांकन के लिए सिफारिशें परिवार की योजना बनाते समय वह सब कुछ जो आपको जानना आवश्यक है आईवीएफ की योजना बनाते समय परामर्श ऑन-साइट और ऑनलाइन परामर्श

जनन-विज्ञा

गोर्गिशेली
केतेवन वज़हेवना

वह एन.आई. के नाम पर रूसी राष्ट्रीय अनुसंधान चिकित्सा विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जैविक संकाय से स्नातक हैं। पिरोगोव 2015, बचाव किया थीसिसविषय पर "गंभीर विषाक्तता में शरीर की स्थिति और रक्त मोनोन्यूक्लियर कोशिकाओं की रूपात्मक विशेषताओं के महत्वपूर्ण संकेतकों का नैदानिक ​​​​और रूपात्मक सहसंबंध।" उन्होंने उपर्युक्त विश्वविद्यालय के आणविक और सेलुलर जेनेटिक्स विभाग में विशेषज्ञता "जेनेटिक्स" में क्लिनिकल रेजिडेंसी पूरी की।

वैज्ञानिक और व्यावहारिक स्कूल "डॉक्टरों के लिए नवीन आनुवंशिक प्रौद्योगिकियाँ: अनुप्रयोग" में भाग लिया क्लिनिक के जरिए डॉक्टर की प्रैक्टिस", यूरोपियन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स (ईएसएचजी) सम्मेलन और मानव आनुवंशिकी को समर्पित अन्य सम्मेलन।

मोनोजेनिक रोगों और गुणसूत्र असामान्यताओं सहित संदिग्ध वंशानुगत या जन्मजात विकृति वाले परिवारों के लिए चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श आयोजित करता है, प्रयोगशाला आनुवंशिक अध्ययन के लिए संकेत निर्धारित करता है, और डीएनए निदान के परिणामों की व्याख्या करता है। जन्मजात विकृतियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए गर्भवती महिलाओं को प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार

कुद्रियावत्सेवा
ऐलेना व्लादिमीरोवाना

आनुवंशिकीविद्, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, चिकित्सा विज्ञान के उम्मीदवार।

प्रजनन परामर्श और वंशानुगत विकृति विज्ञान के क्षेत्र में विशेषज्ञ।

2005 में यूराल स्टेट मेडिकल अकादमी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की।

प्रसूति एवं स्त्री रोग विज्ञान में रेजीडेंसी

विशेषता "जेनेटिक्स" में इंटर्नशिप

"अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स" विशेषता में व्यावसायिक पुनर्प्रशिक्षण

गतिविधियाँ:

• बांझपन और गर्भपात
वासिलिसा युरेविना



वह निज़नी नोवगोरोड स्टेट मेडिकल अकादमी, मेडिसिन संकाय (विशेषता "सामान्य चिकित्सा") से स्नातक हैं। उन्होंने जेनेटिक्स में डिग्री के साथ एफबीजीएनयू "एमजीएनसी" में क्लिनिकल रेजीडेंसी से स्नातक की उपाधि प्राप्त की। 2014 में, उन्होंने मैटरनिटी एंड चाइल्डहुड क्लिनिक (आईआरसीसीएस मैटर्नो इन्फेंटाइल बर्लो गारोफोलो, ट्राइस्टे, इटली) में इंटर्नशिप पूरी की।

2016 से, वह जेनोमेड एलएलसी में सलाहकार चिकित्सक के रूप में काम कर रहे हैं।

आनुवंशिकी पर वैज्ञानिक और व्यावहारिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेता है।

गतिविधि के मुख्य क्षेत्र: नैदानिक ​​​​और पर परामर्श प्रयोगशाला निदानआनुवंशिक रोग और परिणामों की व्याख्या। संदिग्ध वंशानुगत विकृति वाले रोगियों और उनके परिवारों का प्रबंधन। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, साथ ही गर्भावस्था के दौरान, जन्मजात विकृति वाले बच्चों के जन्म को रोकने के लिए प्रसवपूर्व निदान पर परामर्श देना।

2013 से 2014 तक, उन्होंने रोस्तोव कैंसर अनुसंधान संस्थान में आणविक ऑन्कोलॉजी की प्रयोगशाला में एक जूनियर शोधकर्ता के रूप में काम किया।

2013 में - उन्नत प्रशिक्षण "नैदानिक ​​​​आनुवांशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के उच्च व्यावसायिक शिक्षा रोस्ट राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय के राज्य बजटीय शैक्षिक संस्थान।

2014 में - उन्नत प्रशिक्षण "दैहिक उत्परिवर्तन के जीन निदान के लिए वास्तविक समय पीसीआर पद्धति का अनुप्रयोग", संघीय बजटीय संस्थान "रोस्पोट्रेबनादज़ोर के महामारी विज्ञान के केंद्रीय अनुसंधान संस्थान"।

2014 से - रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय में चिकित्सा आनुवंशिकी की प्रयोगशाला में आनुवंशिकीविद्।

2015 में, उन्होंने सफलतापूर्वक मेडिकल प्रयोगशाला वैज्ञानिक के रूप में अपनी योग्यता की पुष्टि की। वह ऑस्ट्रेलियन इंस्टीट्यूट ऑफ मेडिकल साइंटिस्ट के वर्तमान सदस्य हैं।

2017 में - उन्नत प्रशिक्षण "वंशानुगत रोगों वाले रोगियों में आनुवंशिक अनुसंधान के परिणामों की व्याख्या", NOCHUDPO "सतत चिकित्सा और फार्मास्युटिकल शिक्षा के लिए प्रशिक्षण केंद्र"; "नैदानिक ​​​​प्रयोगशाला निदान और प्रयोगशाला आनुवंशिकी के वर्तमान मुद्दे", रूस के स्वास्थ्य मंत्रालय के रोस्तोव राज्य चिकित्सा विश्वविद्यालय; उन्नत प्रशिक्षण "बीआरसीए लिवरपूल जेनेटिक काउंसलिंग कोर्स", लिवरपूल विश्वविद्यालय।

वैज्ञानिक सम्मेलनों में नियमित रूप से भाग लेते हैं, घरेलू और विदेशी प्रकाशनों में 20 से अधिक वैज्ञानिक प्रकाशनों के लेखक और सह-लेखक हैं।

मुख्य गतिविधि: डीएनए डायग्नोस्टिक परिणामों की नैदानिक ​​​​और प्रयोगशाला व्याख्या, क्रोमोसोमल माइक्रोएरे विश्लेषण, एनजीएस।

रुचि के क्षेत्र: नैदानिक ​​​​अभ्यास, ऑन्कोजेनेटिक्स में नवीनतम जीनोम-व्यापी निदान विधियों का अनुप्रयोग।

• रोगों का सार
• कारण
• लक्षण
• निदान के तरीके
• जोखिमों को डिकोड करना और उनकी गणना करना
• पूर्वानुमान
• रोग

गर्भावस्था के दौरान, विभिन्न परीक्षण और अध्ययन भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का निदान कर सकते हैं, जो अनिवार्य रूप से वंशानुगत रोग हैं। वे गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो उनके नाम की व्याख्या करता है।

घटना का मुख्य कारण माता या पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। इनमें से केवल 3-5% ही विरासत में मिले हैं। ऐसे विचलनों के कारण लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत जन्म होते हैं। चूंकि ये गंभीर जीन दोष हैं, इसलिए माता-पिता को गर्भावस्था के दौरान निर्धारित सभी परीक्षणों पर अधिक ध्यान देना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम में हों।

रोगों का सार

यदि माता-पिता (दोनों) के परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ हैं, तो उन्हें सबसे पहले यह जानना होगा कि यह क्या है - भ्रूण की गुणसूत्र विकृति, जिसका पता उनके बच्चे में तब लगाया जा सकता है जब वह गर्भ में है। जागरूकता आपको अवांछित गर्भाधान से बचने की अनुमति देगी, और यदि ऐसा पहले ही हो चुका है, तो अधिकतम को खत्म करें गंभीर परिणाम, शिशु की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु से शुरू होकर उसके जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृति तक।

सामान्य वाला स्वस्थ व्यक्तिगुणसूत्र 23 जोड़ियों में व्यवस्थित होते हैं, और प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल 46 है। यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न है, तो वे गुणसूत्र विकृति की बात करते हैं, जिनमें से आनुवंशिकी में कई किस्में हैं। और उनमें से प्रत्येक शिशु के जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिणाम देता है। इस प्रकार की विसंगति के मुख्य कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।

एक धागे में बंधी दुनिया के साथ.सबसे दुर्लभ गुणसूत्र विकृति में से एक को क्राय-द-कैट सिंड्रोम कहा जाता है। इसका कारण क्रोमोसोम 5 पर उत्परिवर्तन है। यह रोग मानसिक मंदता और बच्चे के विशिष्ट रोने के रूप में प्रकट होता है, जो बिल्ली के रोने की बहुत याद दिलाता है।

कारण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के गुणसूत्र विकृति को रोकने या तुरंत पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में साक्षात्कार करना चाहिए। के अनुसार नवीनतम शोध, जीन उत्परिवर्तन इसी पर निर्भर करता है।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:

• माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• सीए की उपस्थिति ( गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं) रक्त संबंधियों से;
• हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ;
• पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।

इन सभी मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का काफी अधिक जोखिम होता है, खासकर जीन स्तर पर वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में। यदि इन आंकड़ों की समय पर पहचान कर ली जाए, तो डॉक्टर दंपति को बच्चे को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे को नुकसान की डिग्री, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे पूर्ण जीवन निर्धारित किया जाएगा।

घटना का तंत्र.भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति तब विकसित होती है जब युग्मनज बनता है और शुक्राणु और अंडे का संलयन होता है। इस प्रक्रिया को नियंत्रित नहीं किया जा सकता क्योंकि इसका अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

लक्षण

चूंकि इस प्रकार की असामान्यता की घटना और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

• गर्भपात का खतरा, सताता हुआ दर्दप्रारंभिक गर्भावस्था में पेट के निचले हिस्से में;
• पीएपीपी-ए (प्लाज्मा से प्रोटीन ए) और एएफपी (भ्रूण के शरीर द्वारा निर्मित प्रोटीन) का निम्न स्तर, एचसीजी में वृद्धि (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - प्लेसेंटल हार्मोन): ऐसे डेटा प्राप्त करने के लिए, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है। 12 सप्ताह में भ्रूण का (+/- 1-2 सप्ताह);
• नाक की हड्डियों की लंबाई;
• बढ़ी हुई गर्दन की तह;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
• ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• नाल का जल्दी बूढ़ा होना या हाइपोप्लेसिया;
• भ्रूण हाइपोक्सिया;
• डॉपलर (संचार संबंधी विकृति की पहचान के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी) के खराब परिणाम;
• ऑलिगोहाइड्रेमनिओस और पॉलीहाइड्रेमनिओस;
• हाइपरेचोइक आंत;
• मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
• बढ़ा हुआ मूत्राशय;
• मस्तिष्क में सिस्ट;
• पीठ और गर्दन में सूजन;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल सिस्ट.

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक अलग-अलग, ऊपर सूचीबद्ध पूरे परिसर की तरह, आदर्श हो सकता है, जिसके कारण व्यक्तिगत विशेषताएंमाँ या बच्चे का शरीर. सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, अल्ट्रासाउंड और आक्रामक तकनीकों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा प्रदान किया जाता है।

इतिहास के पन्नों से.गुणसूत्रों की जांच करना आधुनिक लोगवैज्ञानिकों ने पाया है कि उन सभी को अपना डीएनए एक महिला से प्राप्त हुआ था जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहती थी।

निदान के तरीके

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग (जिसे भी कहा जाता है) है दोहरा परीक्षण). गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया गया। इसमें शामिल है:

• अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्करों की पहचान की गई है);
• रक्त परीक्षण (खाली पेट नस से लिया गया) एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए का स्तर दर्शाता है।

ऐसा समझना चाहिए यह विश्लेषणभ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए विसंगतियों की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन नहीं दिया जा सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य जोखिमों की गणना करना है, जो शोध परिणामों, उम्र और युवा मां के चिकित्सा इतिहास पर निर्भर करता है। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) और भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी;
• गर्भनाल रक्त संग्रह;
• एम्नियोटिक द्रव विश्लेषण.

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक समूह की विशेषताओं का समूह) और, इसके संबंध में, गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन निदान तकनीकों के दौरान प्राप्त डेटा को कैसे समझा जाता है?

अल्ट्रासाउंड और भ्रूण को जोखिम।भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड के खतरों के बारे में व्यापक मिथक के विपरीत, आधुनिक उपकरण इसे कम करना संभव बनाते हैं नकारात्मक प्रभावशिशु पर अल्ट्रासाउंड तरंगें शून्य पर। इसलिए इस निदान से डरो मत।

जोखिमों को डिकोड करना और उनकी गणना करना

पहली डबल स्क्रीनिंग किए जाने के बाद, अध्ययन के दौरान पहचाने गए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्करों का विश्लेषण किया जाता है। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम की गणना करता है। सबसे पहला संकेत अजन्मे बच्चे में कॉलर स्पेस का असामान्य आकार है।

अल्ट्रासोनिक मार्कर

पहली तिमाही में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है आवश्यक गणनासंभावित जोखिम. इसके बाद नैदानिक ​​तस्वीररक्त परीक्षण द्वारा पूरक।

रक्त चिन्हक

अन्य सभी संकेतकों को मानक से विचलन माना जाता है।

दूसरी तिमाही में, इनहिबिन ए, असंयुग्मित एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। किए गए शोध के परिणामों की सभी व्याख्या एक विशेष द्वारा की जाती है कंप्यूटर प्रोग्राम. परिणामस्वरूप माता-पिता निम्नलिखित मान देख सकते हैं:

• 100 में से 1 का मतलब है कि बच्चे में आनुवंशिक दोष का खतरा बहुत अधिक है;
• 1000 में से 1 भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का प्रारंभिक जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम अनुमानित मूल्य का मतलब कुछ विसंगतियों की उपस्थिति हो सकता है;
• 100,000 में से 1 में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का जोखिम कम होता है, इसलिए आनुवंशिक दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या महिला शांति से गर्भावस्था को सफल परिणाम तक ले जाती है।

यह दिलचस्प है! पुरुष Y गुणसूत्र- सबसे छोटा। लेकिन यही वह चीज़ है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए पिता से पुत्र तक हस्तांतरित होती है।

पूर्वानुमान

जिन माता-पिता के बच्चे में गर्भाशय में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान किया गया था, उन्हें यह समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस मामले में दवा उन्हें केवल गर्भावस्था का कृत्रिम समापन प्रदान कर सकती है। ऐसा जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर अपने डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:

• वास्तव में किस विकृति का निदान किया गया था?
• इसका बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर क्या परिणाम होगा?
• क्या गर्भपात और मृत बच्चे के जन्म का खतरा अधिक है?
• इस निदान वाले बच्चे कितने वर्ष तक जीवित रहते हैं?
• क्या आप एक विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं?

कबूल करना सही समाधानबीमार बच्चे को छोड़ना है या नहीं, इसके बारे में आपको हर चीज़ का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की ज़रूरत है संभावित परिणामऔर डॉक्टर के साथ मिलकर भ्रूण के गुणसूत्र विकृति विज्ञान के परिणाम। वे काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टरों को किस प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता पर संदेह है। आख़िरकार, उनमें से बहुत सारे हैं।

दिलचस्प तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर सनी लोग कहा जाता है। वे शायद ही कभी आक्रामक होते हैं, अक्सर बहुत मिलनसार, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और कुछ मायनों में प्रतिभाशाली भी होते हैं।

रोग

भ्रूण में पाए गए गुणसूत्र विकृति के परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: बाहरी विकृति से लेकर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान तक। वे काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ किस प्रकार की विसंगति हुई है: उनकी संख्या बदल गई है या उत्परिवर्तन ने उनकी संरचना को प्रभावित किया है। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित हैं।

गुणसूत्र संख्या विकार

• डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों के 21वें जोड़े की एक विकृति है, जिसमें दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों की संख्या सामान्य 46 के बजाय 47 है; विशिष्ट लक्षण: मनोभ्रंश, शारीरिक विकास में देरी, सपाट चेहरा, छोटे अंग, खुला मुंह, भेंगापन, उभरी हुई आंखें;
• पटौ सिंड्रोम - 13वें गुणसूत्र में गड़बड़ी, एक बहुत ही गंभीर विकृति, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं में कई विकासात्मक दोषों का निदान किया जाता है, जिनमें मूर्खता, बहुउद्देशीयता, बहरापन, जननांग अंगों के उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं, जो अक्सर मां की बढ़ती उम्र से जुड़ी होती हैं; बच्चे छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी आंखों वाली दरारों और विकृत कानों के साथ पैदा होते हैं; 60% बीमार बच्चे 3 महीने से पहले मर जाते हैं, और 10% एक वर्ष तक जीवित रहते हैं; मृत्यु का मुख्य कारण श्वसन गिरफ्तारी और हृदय दोष हैं।

लिंग गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - गोनाड का असामान्य गठन (ज्यादातर लड़कियों में), जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या दोष के कारण होता है; लक्षणों में यौन शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा की सिलवटें, कोहनी के जोड़ों की विकृति शामिल हैं; ऐसे गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि प्रसव बहुत कठिन होता है, और भविष्य में, उचित सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने बच्चे को जन्म देने में भी सक्षम होती हैं (आईवीएफ के माध्यम से);
• एक्स- या वाई-क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी - विभिन्न प्रकार के क्रोमोसोम विकार, जो बुद्धि में कमी की विशेषता है, संभावना बढ़ीसिज़ोफ्रेनिया और मनोविकृति का विकास;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों में एक्स क्रोमोसोम का एक विकार है, जो ज्यादातर मामलों में बच्चे के जन्म के बाद जीवित रहता है, लेकिन एक विशिष्ट उपस्थिति रखता है: शरीर पर बालों की कमी, बांझपन, यौन शिशुवाद, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।

पॉलीप्लोइडी

• भ्रूण में ऐसी गुणसूत्र विकृति हमेशा जन्म से पहले ही मृत्यु में समाप्त हो जाती है।

वैज्ञानिक अभी भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होते हैं। हालाँकि, यह अभी भी केवल भविष्य की बात है, और इस समय, भ्रूण में गर्भाशय में पाए जाने वाले गुणसूत्र विकृति सभी मामलों में 5% तक होती है।

ऐसा निदान सुनने पर माता-पिता को क्या करना चाहिए? घबराएं नहीं, अपने आप को सुलझाएं, डॉक्टरों की बात सुनें और उनके साथ मिलकर सही निर्णय लें - बीमार बच्चे को छोड़ दें या गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत हों।

अंतर्गत जन्मजात विसंगतियांनिषेचन के क्षण से लेकर प्रसव की शुरुआत तक भ्रूण के विकास की विकृति को संदर्भित करता है, और, इसकी घटना के समय के आधार पर, निम्नलिखित रूपों को प्रतिष्ठित किया जाता है: गैमेटोपैथिस (रोगाणु कोशिकाओं में पैथोलॉजिकल परिवर्तन जो निषेचन से पहले हुए थे, और जिसके कारण गर्भावस्था का अप्रत्याशित समापन, जन्मजात विकृतियाँ, वंशानुगत बीमारियाँ), ब्लास्टोपैथी (निषेचन के बाद पहले दो हफ्तों में युग्मनज को क्षति, जिससे भ्रूण की मृत्यु हो सकती है, अस्थानिक गर्भावस्था, जन्मजात विकृतियाँ), भ्रूणोपैथी (क्षति) हो सकती है। निषेचन के बाद 15वें दिन से लेकर नाल के बनने तक भ्रूण - 75 दिन, व्यक्तिगत अंगों और प्रणालियों में जन्मजात विकृतियां हो सकती हैं, गर्भावस्था की समाप्ति), भ्रूणविकृति (विकृति जो 76वें दिन से जन्म तक होती है, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता द्वारा प्रकट होती है, जन्मजात विकृतियाँ, अंगों के मूल स्थान का संरक्षण, अंगों का अविकसित होना, जन्मजात बीमारियाँ, साथ ही समय से पहले जन्म, जन्म के समय श्वासावरोध)।

विकास संबंधी दोषों के कारण.

ये कारण बहुत विविध हैं. लेकिन अक्सर ये विभिन्न अंगों और प्रणालियों की मां की बीमारियां, अंतःस्रावी विकृति, संक्रामक रोग, गर्भावस्था से पहले पुरानी और मौजूदा दोनों, और गर्भावस्था के दौरान विकसित होने वाली बीमारियां होती हैं; माँ की प्रसूति और स्त्री रोग संबंधी विकृति (गर्भपात जो गर्भावस्था से पहले हुआ था, गर्भावस्था की समाप्ति के दीर्घकालिक खतरे, विशेष रूप से शुरुआती चरणों में, लंबे समय तक या गंभीर विषाक्तता, और अन्य)। गर्भवती महिला के शरीर और भ्रूण पर पर्यावरणीय कारक और अन्य हानिकारक प्रभाव भी एक बड़ी भूमिका निभाते हैं: भौतिक (विभिन्न विकिरण, तापमान), रासायनिक (औद्योगिक और घरेलू रसायन, दवाएं- उनके बारे में नीचे अधिक जानकारी, शराब, निकोटीन और अन्य दवाएं), जैविक कारक (संक्रमण और उनके विषाक्त पदार्थ)। वंशानुगत कारकों (विभिन्न गुणसूत्र विपथन और जीन उत्परिवर्तन) की भूमिका भी महान है। यह भी ध्यान दिया जाना चाहिए कि भूमिका विशेष रूप से महत्वपूर्ण है संतुलित पोषणन केवल बुनियादी खाद्य सामग्री (प्रोटीन, वसा, कार्बोहाइड्रेट, खनिज, विटामिन) की कमी के बिना, बल्कि गर्भावस्था के दौरान और गर्भावस्था की योजना के समय सूक्ष्म पोषक तत्व (सूक्ष्म तत्व, पॉलीअनसेचुरेटेड ओमेगा फैटी एसिड और अन्य) भी। उदाहरण के लिए, गर्भधारण से पहले और प्रारंभिक गर्भावस्था में एक महिला में आयोडीन की कमी से भ्रूण हाइपोथायरायडिज्म और मस्तिष्क के विकास संबंधी विकार हो सकते हैं। जोखिम कारक और संभव विकृति विज्ञाननवजात शिशु, माँ की ओर से:

• 35 वर्ष से अधिक आयु - गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• 16 वर्ष से कम आयु - समय से पहले जन्म;
• निम्न सामाजिक आर्थिक स्थिति - समय से पहले जन्म, अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, संक्रमण;
• फोलिक एसिड की कमी - जन्मजात विकृतियाँ;
• धूम्रपान - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, प्रसवपूर्व मृत्यु दर में वृद्धि;
• शराब या नशीली दवाओं का उपयोग - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम, वापसी सिंड्रोम, अचानक मृत्यु सिंड्रोम;
• मधुमेह मेलिटस - मृत बच्चे का जन्म, शरीर का अधिक वजन, जन्मजात विकृतियाँ;
• रोग थाइरॉयड ग्रंथि- गण्डमाला, हाइपोथायरायडिज्म, थायरोटॉक्सिकोसिस;
• गुर्दे की बीमारियाँ - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत प्रसव, नेफ्रोपैथी;
• फेफड़ों और हृदय के रोग - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, समयपूर्वता, जन्मजात हृदय दोष;
• धमनी उच्च रक्तचाप - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, श्वासावरोध;
• एनीमिया - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, मृत प्रसव;
• पॉलीहाइड्रेमनिओस - गुर्दे, केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, जठरांत्र संबंधी मार्ग की जन्मजात विकृतियाँ;
• मूत्र में एस्ट्रिऑल का निम्न स्तर - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• रक्तस्राव - समय से पहले जन्म, मृत जन्म, एनीमिया;
• संक्रमण, विशेष रूप से टोक्सोप्लाज़मोसिज़, रूबेला, हर्पीस - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात विकृतियाँ, एन्सेफैलोपैथी, निमोनिया।

भ्रूण से:

• एकाधिक गर्भावस्था - समय से पहले जन्म, भ्रूण आधान, श्वासावरोध;
• अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता - श्वासावरोध, मृत प्रसव, जन्मजात विकृतियाँ;
• भ्रूण प्रस्तुति की विसंगतियाँ - आघात, रक्तस्राव, जन्मजात विकृतियाँ।

• समय से पहले जन्म - श्वासावरोध;
• विलंबित जन्म (2 या अधिक सप्ताह) - मृत जन्म, श्वासावरोध;
• लंबे समय तक प्रसव - मृत प्रसव, श्वासावरोध;
• गर्भनाल का आगे खिसकना - श्वासावरोध।

नाल की असामान्यताएँ:

• छोटी नाल - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता;
• बड़ी नाल - भ्रूण हाइड्रोप्स, दिल की विफलता;
• अपरा का समय से पहले टूटना - खून की कमी, एनीमिया;
• प्लेसेंटा प्रीविया - खून की कमी, एनीमिया।

गर्भावस्था के दौरान महिला द्वारा उपयोग की जाने वाली दवाओं का भ्रूण और नवजात शिशु पर प्रभाव:

मुसब्बर आंतों की गतिशीलता को बढ़ाता है, एमिनोग्लाइकोसाइड्स (स्ट्रेप्टोमाइसिन, जेंटामाइसिन, कैनामाइसिन और अन्य) कान और गुर्दे पर विषाक्त प्रभाव डालते हैं, एण्ड्रोजन विभिन्न विकृतियों का कारण बनते हैं, एंटीहिस्टामाइन रक्तचाप कम करते हैं, कंपकंपी का कारण बनते हैं, अप्रत्यक्ष एंटीकोआगुलंट्स नाक हाइपोप्लासिया का कारण बनते हैं, भ्रूण की हड्डी के गठन को बाधित करते हैं, और एन्सेफैलोपैथी का कारण बन सकता है, एट्रोपिन श्वास को बाधित कर सकता है, बार्बिटुरेट्स मामूली मस्तिष्क संबंधी शिथिलता का कारण बन सकता है, बेलाडोना दवाएं - टैचीकार्डिया, रक्तचाप कम करने वाली दवाएं - बच्चे और नाल के बीच रक्त के प्रवाह को खराब कर सकती हैं, डायजेपाम - मांसपेशियों में हाइपोटेंशन, हाइपोथर्मिया, एपनिया, कटे होंठ और नाक, आइसोनियाज़िड - आक्षेप, इंडोमिथैसिन - फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप, डक्टस आर्टेरियोसस का समय से पहले बंद होना, कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स - एन्सेफैलोपैथी, भ्रूण के अधिवृक्क कार्य का अवरोध, कैफीन - यकृत क्षति, ज़ैंथिन - टैचीकार्डिया, लिथियम - सुस्ती, जन्मजात हृदय दोष, जली हुई मैग्नीशिया - गुर्दे की क्षति, नाइट्रोफ्यूरन्स - लाल रक्त कोशिकाओं का हेमोलिसिस, ओब्जिडान - प्रसव को लम्बा खींचना, ओपियेट्स - श्वास को दबाना, मामूली मस्तिष्क संबंधी शिथिलता, आक्षेपरोधी - अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, विकृतियां, रिसर्पाइन नाक से सांस लेने में बाधा डालता है, सैलिसिलेट्स - रक्तस्राव, सेडक्सन श्वसन अवसाद का कारण बनता है, रक्तचाप कम करता है, थियोफिलाइन - बाधित करता है रक्त का थक्का जमना, फेनोथियाज़िन - मांसपेशी हाइपोटोनिया, टेट्रासाइक्लिन - कई हड्डियों की असामान्यताएं और कंकाल। ऊपर सूचीबद्ध कारकों के संपर्क में आने के समय के आधार पर संभावित विकासात्मक दोष:

• तीसरे पर गर्भावस्था का सप्ताहभ्रूण में हृदय का एक्टोपिया, गर्भनाल की हर्निया, अंगों की जन्मजात अनुपस्थिति, पैरों का संलयन विकसित हो सकता है;
• निषेचन के क्षण से चौथे सप्ताह में, गर्भनाल की हर्निया, पैरों की जन्मजात अनुपस्थिति, ट्रेकियोसोफेजियल फिस्टुला, हेमिवरटेब्रा प्रकट हो सकता है;
• विकास के पांचवें सप्ताह में - ट्रेकिओसोफेगल फिस्टुला, हेमिवेरटेब्रा, केंद्रीय मोतियाबिंद, माइक्रोफथाल्मिया, चेहरे की हड्डियों का फटना, हाथ और पैर की अनुपस्थिति;
• छठे सप्ताह में - हाथ और पैर की अनुपस्थिति, माइक्रोफथाल्मिया, निचले जबड़े की जन्मजात अनुपस्थिति, लेंटिकुलर मोतियाबिंद, जन्मजात हृदय दोष (सेप्टम और महाधमनी);
• सातवां सप्ताह - जन्मजात हृदय दोष (इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम, फुफ्फुसीय धमनी), उंगलियों की अनुपस्थिति, फांक तालु, माइक्रोगैनेथिया, एपिकेन्थस, गोल सिर;
• आठवें सप्ताह में - जन्मजात हृदय दोष (एट्रियल सेप्टल दोष), एपिकेन्थस, गोल सिर, नाक की हड्डी का अभाव, अंगुलियों का छोटा होना।

जैसा कि आप देख सकते हैं, कारण और विसंगतियाँ स्वयं बहुत विविध हो सकती हैं।

जन्मजात विसंगतियों का निदान.

गर्भावस्था के दौरान निदान का मुख्य कार्य गुणसूत्र संबंधी विकृति या भ्रूण की विकृतियों की पहचान करना है। कुछ विकासात्मक दोषों को पहचानने के लिए कई नैदानिक ​​चिकित्सा और आनुवंशिक विधियाँ हैं, ये गैर-आक्रामक निदान विधियाँ हैं:

• अल्ट्रासाउंड जांच विधि (जो गर्भावस्था के दौरान सभी गर्भवती महिलाओं के लिए 3 बार से पहले नहीं की जाती है: 10-12 सप्ताह, 20-22 सप्ताह, 30-32 सप्ताह में, इस मामले में एन्सेफली, अविभाजित भ्रूण, अमेलिया और कई अन्य हो सकते हैं) निदान),
• माँ के रक्त सीरम में विभिन्न जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण: प्लाज्मा प्रोटीन ए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एक्टोपिक गर्भावस्था के साथ, इस मार्कर में वृद्धि की दर मानक के अनुरूप नहीं होगी, और इस हार्मोन में परिवर्तन क्रोमोसोमल विकारों का संकेत दे सकता है), अल्फा -फेटोप्रोटीन (इसके स्तर में वृद्धि से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के खुले दोष विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है; यदि इसका स्तर कम हो जाता है, तो डाउन सिंड्रोम विकसित होने का खतरा हो सकता है), एस्ट्रिऑल (गर्भावस्था बढ़ने पर इसे बढ़ना चाहिए)।

निम्नलिखित को आक्रामक माना जाता है:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी (अनुसंधान के लिए भ्रूण के अंडे की कोशिकाओं के हिस्से का नमूना, 11-12 सप्ताह में किया गया, आनुवंशिक विकृति का पता चलता है),
• एमनियोसेंटेसिस (एमनियोटिक द्रव का नमूना, गर्भावस्था के पहले तिमाही में अधिवृक्क हाइपरप्लासिया का पता लगाया जाता है, दूसरे तिमाही में - क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, तंत्रिका तंत्र के रोग),
• प्लेसेंटोसेंटेसिस (प्लेसेंटल कणों की जांच, 12 से 22 सप्ताह तक, आनुवंशिक विकृति),
• कॉर्डोसेन्टेसिस (अनुसंधान के लिए भ्रूण की गर्भनाल से रक्त का नमूना लेना, रक्त रोगों और भ्रूण के संक्रमण का पता लगाया जाता है),
• भ्रूण की त्वचा बायोप्सी (निदान के लिए संभावित रोगत्वचा)।

जन्म के बाद विसंगतियों का निदान करने के लिए, सभी ज्ञात अनुसंधान विधियों का उपयोग किया जा सकता है: विकिरण (रेडियोग्राफी, कंप्यूटेड टोमोग्राफी, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग, रेडियोआइसोटोप, अल्ट्रासाउंड, एंजियोग्राफी और अन्य), एंडोस्कोपिक (ब्रोंकोस्कोपी, गैस्ट्रोस्कोपी), रक्त, मूत्र और अन्य जैविक के विभिन्न अध्ययन तरल पदार्थ, कई कार्यात्मक परीक्षण और परीक्षण, आनुवंशिक, आणविक, प्रतिरक्षा तरीके और भी बहुत कुछ। चूंकि विभिन्न प्रणालियों और अंगों की विसंगतियों के लिए अलग-अलग शोध विधियों की आवश्यकता होगी।

गर्भावस्था की समाप्ति के संकेत.

माँ के अंगों और प्रणालियों की विभिन्न गड़बड़ियाँ गर्भावस्था की समाप्ति का कारण बन सकती हैं, और यह न केवल माँ के स्वास्थ्य और जीवन के लिए, बल्कि अजन्मे बच्चे के लिए भी जोखिम से जुड़ा है, क्योंकि ये बीमारियाँ और उनका उपचार उस पर नकारात्मक प्रभाव डाल सकता है। लेकिन अंतिम निर्णय हमेशा व्यक्तिगत रूप से लिया जाता है। यहां कुछ बीमारियाँ हैं जो गर्भपात का कारण बन सकती हैं: संक्रामक (तपेदिक का सक्रिय रूप, गंभीर रूप)। वायरल हेपेटाइटिस, सिफलिस, रूबेला), घातक नवोप्लाज्म (उनमें से लगभग सभी, वे न केवल समाप्ति के लिए एक संकेत हैं, बल्कि सामान्य रूप से गर्भावस्था के लिए एक मतभेद हैं), रोग अंत: स्रावी प्रणाली(थायरोटॉक्सिकोसिस का गंभीर रूप, असंतुलित हाइपोथायरायडिज्म, मधुमेह मेलेटस का गंभीर रूप), रक्त और हेमटोपोइएटिक अंगों के रोग (अप्लास्टिक एनीमिया, हीमोग्लोबिनोपैथी, ल्यूकेमिया), तंत्रिका संबंधी रोग (मल्टीपल स्केलेरोसिस, मायस्थेनिया ग्रेविस), नेत्र रोग (रोग) नेत्र - संबंधी तंत्रिकाऔर रेटिना), हृदय प्रणाली के रोग (गहरी शिरा घनास्त्रता, थ्रोम्बोम्बोलिज़्म, हृदय दोष), गुर्दे के रोग (तीव्र ग्लोमेरुलोनेफ्राइटिस, यूरोलिथियासिस रोग), फैलने वाली बीमारियाँ संयोजी ऊतक, स्त्रीरोग संबंधी रोग, प्रसूति संकेत (गर्भकालीन ट्रोफोब्लास्टिक रोग, गर्भवती महिलाओं की अत्यधिक उल्टी, गेस्टोसिस जिसका इलाज नहीं किया जा सकता है, जन्मजात दोष और वंशानुगत रोग जिनका गर्भावस्था के दौरान निदान किया गया था, जन्मजात, वंशानुगत विकृति वाले बच्चे के होने का उच्च जोखिम)। लेकिन यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि गर्भपात चिकित्सीय संकेतरोगी से अनिवार्य सहमति की आवश्यकता है। यदि भ्रूण में कोई विकृति पाई जाती है, तो गर्भवती महिला स्वयं निर्णय लेती है कि गर्भावस्था जारी रखनी है या गर्भपात कराना है।

जन्मजात विसंगतियों की रोकथाम.

यहां मुख्य गतिविधि परिवार नियोजन और गर्भावस्था होनी चाहिए। न केवल गर्भाधान की सफलता, बल्कि गर्भावस्था का विकास, प्रसव और उसके भावी जीवन में बच्चे का स्वास्थ्य इस घटना की गुणवत्ता पर निर्भर करता है। यौन संचारित रोगों की उपस्थिति के लिए, छिपे हुए संक्रमणों की उपस्थिति के लिए, सभी संभावित पुरानी बीमारियों की पहचान करने के लिए, न केवल गर्भवती मां में, बल्कि पिता में भी, आनुवंशिक परीक्षण से गुजरना आवश्यक है (यह पता लगाने के लिए कि क्या है) पिछली पीढ़ियों में विभिन्न आनुवांशिक बीमारियों की पहचान करने के लिए, बच्चे में विकसित होने वाली बीमारियाँ)। स्वाभाविक रूप से, एक स्वस्थ, पूर्ण विकसित भ्रूण के विकास में मुख्य कारक एक स्वस्थ जीवन शैली है, न केवल गर्भावस्था के दौरान, बल्कि इसकी शुरुआत से पहले भी। बुरी आदतों की अस्वीकृति, अच्छा पोषक, सबको छोड़कर हानिकारक कारकभौतिक, रासायनिक, जैविक प्रकृति। गर्भावस्था के दौरान जटिलताओं से बचने के लिए मौजूदा बीमारियों का समय पर इलाज। गर्भावस्था के दौरान ही, भ्रूण के सामान्य विकास में किसी भी विचलन की समय पर पहचान करने के लिए आवश्यक जांच कराएं।

गर्भावस्था एक महिला के लिए लंबे समय से प्रतीक्षित स्थिति है। हालाँकि, यह चिंता का भी दौर है। आखिरकार, गर्भावस्था का सामान्य कोर्स इस बात की गारंटी नहीं है कि बच्चा बिना विकृति के पैदा होगा। प्रारंभिक चरण में, क्रोमोसोमल विकृति को बाहर करने में मदद के लिए नैदानिक ​​उपायों की आवश्यकता होती है। भ्रूण की गुणसूत्र असामान्यताएं एक अतिरिक्त (अतिरिक्त) गुणसूत्र की उपस्थिति या गुणसूत्रों में से एक की संरचना में गड़बड़ी है। ऐसा अंतर्गर्भाशयी विकास के दौरान भी होता है। तो, डाउन सिंड्रोम के बारे में हर कोई जानता है। यह एक ऐसी बीमारी है जो गर्भाशय में विकसित होती है। यह सीधे 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ा है। निदान के लिए धन्यवाद और बाह्य अभिव्यक्तियाँगर्भावस्था के दौरान, भ्रूण के विकास के प्रारंभिक चरण में भी ऐसी विकृति का पता लगाया जा सकता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल दोष किसके कारण विकसित हो सकते हैं? कई कारण. अक्सर माँ में ये स्वास्थ्य समस्याएं होती हैं:

• संक्रमण;
• अंतःस्रावी तंत्र की समस्याएं;
• किसी भी आंतरिक अंग के रोग;
• गर्भावस्था के दौरान विषाक्तता;
• पिछले गर्भपात;
• गर्भपात का खतरा.

पारिस्थितिकी द्वारा एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जो महिला के शरीर के साथ-साथ पर्यावरणीय विशेषताओं को भी लगातार प्रभावित करती है:

• रासायनिक कारक (भोजन, दवा, निकोटीन, ड्रग्स और शराब);
• भौतिक कारक (तापमान, विकिरण);
• संक्रमण और विषाक्त पदार्थों के रूप में जैविक कारक।

वंशानुगत कारक भी महत्वपूर्ण है। जीन उत्परिवर्तन और गुणसूत्र विपथन विसंगतियों के विकास के सामान्य कारण हैं। गर्भावस्था की योजना बनाते समय, आपको संतुलित आहार के बारे में सोचने की ज़रूरत है:

1. मेनू में सभी मुख्य सामग्रियां पर्याप्त मात्रा में (विटामिन, वसा, खनिज, कार्बोहाइड्रेट और प्रोटीन) मौजूद होनी चाहिए।
2. आपको यह सुनिश्चित करना होगा कि मेनू में सूक्ष्म पोषक तत्व (पॉलीअनसेचुरेटेड फैटी एसिड, शरीर के लिए महत्वपूर्ण सूक्ष्म तत्व) वाले उत्पाद शामिल हों। इस प्रकार, शरीर में आयोडीन जैसे तत्व की कमी से अजन्मे बच्चे के मस्तिष्क का विकास ख़राब हो सकता है।

जोखिम

क्रोमोसोमल असामान्यताएं विकसित होने के कई जोखिम कारक हैं। माता की ओर से ये समस्याएँ हैं जैसे:

• धूम्रपान. इससे भ्रूण के विकास में देरी होती है।
• उम्र 16 साल से कम. समय से पहले जन्म हो सकता है.
• उम्र 35 वर्ष से अधिक. अक्सर विकासात्मक देरी और गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।
• नशीली दवाओं का प्रयोग या मादक पेय. यह अचानक मृत्यु सिंड्रोम, भ्रूण अल्कोहल सिंड्रोम और वापसी सिंड्रोम का कारण है।
• थायराइड रोग.
• मधुमेह मेलिटस अक्सर जन्मजात विकृतियों का कारण बनता है।
• गुर्दे से संबंधित समस्याएं।
• हृदय और फेफड़ों के रोग जन्मजात हृदय दोषों को जन्म देते हैं।
• एनीमिया.
• उच्च रक्तचाप.
• पॉलीहाइड्रेमनिओस कुछ आंतरिक अंगों के दोषों का कारण है।
• खून बह रहा है।
• संक्रामक रोग।

भ्रूण से भी हैं खतरे:

• विकासात्मक विलंब।
• एकाधिक गर्भावस्था.
• प्रस्तुति में असामान्यताएं.

दवाएं, गर्भावस्था और गुणसूत्र विकृति

गर्भावस्था के दौरान एक महिला द्वारा ली जाने वाली कई दवाएं भ्रूण को प्रभावित करती हैं:

• एमिनोग्लाइकोसाइड्स का कान और गुर्दे के विकास पर विषाक्त प्रभाव पड़ता है;
• मुसब्बर आंतों की गतिशीलता में वृद्धि को बढ़ावा देता है;
• एंटीहिस्टामाइन कंपकंपी पैदा कर सकते हैं और रक्तचाप को काफी कम कर सकते हैं;
• एण्ड्रोजन भ्रूण दोषों के विकास का कारण हैं;
• एंटीकोआगुलंट्स हड्डियों के निर्माण के साथ-साथ एन्सेफैलोपैथी की समस्या पैदा कर सकते हैं;
• एट्रोपिन मस्तिष्क की शिथिलता का एक कारण है;
• बेलाडोना भ्रूण में टैचीकार्डिया का कारण बनता है;
• रक्तचाप कम करने वाले एजेंट प्लेसेंटा में रक्त के प्रवाह को काफी कम कर देते हैं;
• डायजेपाम अजन्मे बच्चे की उपस्थिति को नुकसान पहुंचा सकता है;
• कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स अधिवृक्क ग्रंथियों के कार्यात्मक उद्देश्य को रोकते हैं, जिससे एन्सेफैलोपैथी होती है;
• कैफीन भ्रूण के जिगर को नुकसान पहुंचाता है;
• लिथियम हृदय दोष विकसित करता है;
• ओपियेट्स मस्तिष्क गतिविधि को प्रभावित करते हैं;
• आक्षेपरोधी दवाएँ काफी देरी करती हैं अंतर्गर्भाशयी विकासबच्चा;
• टेट्रासाइक्लिन से कंकाल संबंधी असामान्यताएं पैदा होती हैं।

लक्षण

अंतर्गर्भाशयी अवस्था में विसंगतियों के विकास की प्रक्रिया का आज पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है। इसीलिए विसंगतियों के संकेतों को सशर्त माना जाता है। उनमें से:

• प्रारंभिक गर्भावस्था में, पेट के निचले हिस्से में तेज दर्द;
• गर्भपात का खतरा;
• नाक की हड्डियों की गैर-मानक लंबाई;
• एएफपी और पीएपीपी-ए का निम्न स्तर, साथ ही बढ़ा हुआ स्तरएचसीजी। इन संकेतकों को देखने के लिए, 12 सप्ताह में एक गर्भवती महिला को एक परीक्षण निर्धारित किया जाता है - एक नस से रक्त;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• ट्यूबलर हड्डियों का धीमा विकास;
• गर्दन मोड़ना बड़ा आकार, मानक से अधिक;
• वृक्क श्रोणि बड़ा हो गया है;
• हाइपोक्सिया;
• पॉलीहाइड्रेमनिओस;
• ऑलिगोहाइड्रामनिओस;
• खराब प्रदर्शन के साथ डॉपलर और सीटीजी;
• बड़ा मूत्राशय;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• मस्तिष्क में सिस्ट की उपस्थिति;
• हाइपरेचोइक आंत;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल क्षेत्र में सिस्ट;
• गर्दन और पीठ में सूजन.

ये सभी लक्षण भ्रूण के विकास के लिए आदर्श हो सकते हैं, बशर्ते कि बच्चे या मां के शरीर में समान विशेषताएं हों। रक्त परीक्षण, आक्रामक तकनीक और अल्ट्रासाउंड यह सुनिश्चित करने में मदद करेंगे कि गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं यथासंभव सटीक रूप से मौजूद हैं।

निदान

गर्भावस्था के दौरान निर्धारित नैदानिक ​​उपायों का मुख्य कार्य भ्रूण की विकृतियों की पहचान करना है। आज बड़ी संख्या में विधियां हैं जो आपको विसंगतियों की उपस्थिति का सटीक निदान करने या बाहर करने की अनुमति देती हैं। गैर-आक्रामक तरीके:

• पूरे गर्भावस्था में 3 बार अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया जाता है (12 सप्ताह तक, 20-22 सप्ताह और 30-32 सप्ताह पर)।
• रक्त सीरम में जैव रासायनिक मार्करों का निर्धारण। एचसीजी, प्रोटीन ए - मानक से विचलन एक अस्थानिक गर्भावस्था या गुणसूत्र विकारों के विकास का संकेत दे सकता है। अल्फा भ्रूणप्रोटीन - कम स्तरडाउन सिंड्रोम के विकास के जोखिम को इंगित करता है, और एक ऊंचा स्तर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के संभावित दोष को इंगित करता है। एस्ट्रिऑल - आम तौर पर बढ़ती गर्भावस्था के साथ धीरे-धीरे बढ़ना चाहिए।

आक्रामक तकनीकें:

• आनुवंशिक असामान्यता की पहचान करने के लिए कोरियोनिक विलस नमूनाकरण। इस मामले में, भ्रूण के अंडे की कोशिकाओं का एक छोटा सा हिस्सा विश्लेषण के लिए लिया जाता है।
• प्लेसेंटोसेंटेसिस प्लेसेंटा की जांच है। यदि आनुवंशिक विकृति का संदेह हो तो यह गर्भावस्था के 12-22 सप्ताह में किया जाता है।
• एमनियोसेंटेसिस - गर्भावस्था के पहले तिमाही में एमनियोटिक द्रव का विश्लेषण किया जाता है। गुणसूत्र संबंधी विकृति और तंत्रिका तंत्र की समस्याओं की पहचान करता है।
• कॉर्डोसेन्टेसिस रक्त रोगों और भ्रूण में संक्रमण की उपस्थिति का निर्धारण करने के लिए गर्भनाल से रक्त का एक परीक्षण है।
• त्वचा की समस्याओं का निदान करने के लिए त्वचा बायोप्सी।

बच्चे के जन्म के बाद, विसंगतियों को निर्धारित करने के लिए आधुनिक चिकित्सा के शस्त्रागार से किसी भी विधि का उपयोग किया जा सकता है:

• विकिरण विधियाँ (सीटी, सीटीजी, एक्स-रे, अल्ट्रासाउंड);
• एंडोस्कोपिक;
• जैविक सामग्री का अनुसंधान;
• कार्यात्मक परीक्षण.

संभावित विकृति

गर्भावस्था की विशिष्ट अवधियों के दौरान कई विसंगतियों का विकास देखा जाता है:

• 3 सप्ताह - हृदय का एक्टोपिया, अंगों की अनुपस्थिति, और पैरों का संलयन;
• 4 सप्ताह - पैरों की अनुपस्थिति, हेमिवरटेब्रा;
• 5 सप्ताह - चेहरे की हड्डियों का फटना, साथ ही हाथों और पैरों की अनुपस्थिति जैसी भयानक समस्याएं;
• 6 सप्ताह - निचले जबड़े की पूर्ण अनुपस्थिति, साथ ही हृदय रोग, लेंटिकुलर मोतियाबिंद;
• 7 सप्ताह - उंगलियों की पूर्ण अनुपस्थिति, एक गोल सिर का विकास, ऊपर असुधार्य फांक तालु, साथ ही एपिकेन्थस;
• 8 सप्ताह - नाक की हड्डी का अभाव, उंगलियों का छोटा होना।

गुणसूत्र समस्याओं के विकास के परिणाम बहुत विविध हैं। ये न केवल बाहरी विकृतियाँ हो सकती हैं, बल्कि केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के कामकाज में घाव और गड़बड़ी भी हो सकती हैं। उत्पन्न होने वाली विकृतियाँ इस बात पर निर्भर करती हैं कि किस प्रकार की गुणसूत्र असामान्यता उत्पन्न हुई:

1. यदि गुणसूत्रों की मात्रात्मक विशेषताओं में गड़बड़ी होती है, तो डाउन सिंड्रोम हो सकता है (21 जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है), पटौ सिंड्रोम (कई दोषों के साथ एक गंभीर विकृति), एडवर्ड्स सिंड्रोम (अक्सर बुजुर्ग माताओं के बच्चों में दिखाई देता है)।
2. लिंग गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन। तब शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (गलत प्रकार के अनुसार गोनाड का विकास) के विकास की संभावना है, पॉलीसोमी को विभिन्न समस्याओं, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (विशेष रूप से एक्स क्रोमोसोम पर लड़कों में विकार) की विशेषता है।
3. पॉलीप्लोइडी आमतौर पर गर्भ में मृत्यु में समाप्त होती है।

जीन उत्परिवर्तन का अभी तक वैज्ञानिकों द्वारा पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है। उनके विकास के कारणों की अभी भी विशेषज्ञों द्वारा जांच की जा रही है। लेकिन दुनिया की सभी गर्भवती महिलाओं में से 5% में पहले से ही भ्रूण की आनुवंशिक असामान्यताएं हैं।

लगभग 150 में से 1 बच्चा इसके साथ पैदा होता है गुणसूत्र असामान्यता. ये विकार गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में त्रुटियों के कारण होते हैं। क्रोमोसोमल समस्याओं वाले कई बच्चों में मानसिक और/या शारीरिक जन्म दोष होते हैं। कुछ गुणसूत्र संबंधी समस्याएं अंततः गर्भपात या मृत बच्चे के जन्म का कारण बनती हैं।

क्रोमोसोम हमारे शरीर की कोशिकाओं में पाई जाने वाली धागे जैसी संरचनाएं होती हैं और इनमें जीन का एक समूह होता है। मनुष्य में लगभग 20-25 हजार जीन होते हैं जो आंखों और बालों के रंग जैसी विशेषताओं को निर्धारित करते हैं, और शरीर के हर हिस्से की वृद्धि और विकास के लिए भी जिम्मेदार होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति में सामान्यतः 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 गुणसूत्र युग्मों में एकत्रित होते हैं, जिसमें एक गुणसूत्र माता से तथा दूसरा पिता से विरासत में मिलता है।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं के कारण

क्रोमोसोमल असामान्यताएं आमतौर पर एक त्रुटि का परिणाम होती हैं जो शुक्राणु या अंडे की परिपक्वता के दौरान होती है। ये त्रुटियाँ क्यों होती हैं यह अभी तक ज्ञात नहीं है।

अंडे और शुक्राणु में सामान्यतः 23 गुणसूत्र होते हैं। जब वे एक साथ आते हैं, तो वे 46 गुणसूत्रों वाला एक निषेचित अंडा बनाते हैं। लेकिन कभी-कभी निषेचन के दौरान (या पहले) कुछ गलत हो जाता है। उदाहरण के लिए, एक अंडा या शुक्राणु गलत तरीके से विकसित हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप उनमें अतिरिक्त गुणसूत्र हो सकते हैं, या, इसके विपरीत, उनमें गुणसूत्रों की कमी हो सकती है।

इस मामले में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाली कोशिकाएं सामान्य अंडे या शुक्राणु से जुड़ी होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप परिणामी भ्रूण में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं होती हैं।

सबसे सामान्य प्रकार गुणसूत्र असामान्यताट्राइसॉमी कहा जाता है। इसका मतलब यह है कि एक व्यक्ति के पास किसी विशेष गुणसूत्र की दो प्रतियां होने के बजाय तीन प्रतियां होती हैं। उदाहरण के लिए, डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां होती हैं।

ज्यादातर मामलों में, गलत संख्या में गुणसूत्र वाला भ्रूण जीवित नहीं रहता है। ऐसे मामलों में, महिला का गर्भपात हो जाता है, आमतौर पर प्रारंभिक अवस्था में। यह अक्सर गर्भावस्था की शुरुआत में ही होता है, इससे पहले कि महिला को पता चले कि वह गर्भवती है। पहली तिमाही में 50% से अधिक गर्भपात भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति के कारण होते हैं।

निषेचन से पहले अन्य त्रुटियाँ हो सकती हैं। वे एक या अधिक गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन ला सकते हैं। संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं वाले लोगों में आमतौर पर गुणसूत्रों की संख्या सामान्य होती है। हालाँकि, एक गुणसूत्र (या एक संपूर्ण गुणसूत्र) के छोटे टुकड़ों को हटाया जा सकता है, कॉपी किया जा सकता है, उलटा किया जा सकता है, गलत स्थान पर रखा जा सकता है, या दूसरे गुणसूत्र के हिस्से के साथ आदान-प्रदान किया जा सकता है। इन संरचनात्मक पुनर्व्यवस्थाओं का किसी व्यक्ति पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है यदि उसके पास सभी गुणसूत्र हैं, लेकिन उन्हें बस पुनर्व्यवस्थित किया जाता है। अन्य मामलों में, इस तरह की पुनर्व्यवस्था से गर्भावस्था की हानि या जन्म दोष हो सकता है।

निषेचन के तुरंत बाद कोशिका विभाजन में त्रुटियाँ हो सकती हैं। इससे मोज़ेकवाद हो सकता है, एक ऐसी स्थिति जिसमें एक व्यक्ति में विभिन्न आनुवंशिक संरचना वाली कोशिकाएं होती हैं। उदाहरण के लिए, मोज़ेकिज़्म के एक रूप, टर्नर सिंड्रोम वाले लोगों में कुछ कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्र की कमी होती है, लेकिन सभी में नहीं।

गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं का निदान

क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान बच्चे के जन्म से पहले प्रसव पूर्व परीक्षण, जैसे एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग, या जन्म के बाद रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जा सकता है।

इन परीक्षणों से प्राप्त कोशिकाओं को प्रयोगशाला में विकसित किया जाता है और फिर उनके गुणसूत्रों की माइक्रोस्कोप के नीचे जांच की जाती है। प्रयोगशाला किसी व्यक्ति के सभी गुणसूत्रों की एक छवि (कैरियोटाइप) बनाती है, जो सबसे बड़े से सबसे छोटे क्रम में व्यवस्थित होती है। कैरियोटाइप गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार दिखाता है और डॉक्टरों को किसी भी असामान्यता की पहचान करने में मदद करता है।

पहली प्रसव पूर्व जांच में गर्भावस्था की पहली तिमाही (गर्भावस्था के 10 से 13 सप्ताह के बीच) में मातृ रक्त परीक्षण करना शामिल है, साथ ही बच्चे की गर्दन के पीछे की एक विशेष अल्ट्रासाउंड परीक्षा (तथाकथित न्यूकल ट्रांसलूसेंसी) शामिल है।

दूसरी प्रसव पूर्व जांच गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में की जाती है और इसमें 16 से 18 सप्ताह के बीच मातृ रक्त परीक्षण शामिल होता है। यह स्क्रीनिंग उन गर्भधारण की पहचान करती है जिनमें आनुवंशिक विकार होने का खतरा अधिक होता है।

हालाँकि, स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम या अन्य का सटीक निदान नहीं कर सकते हैं गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं. डॉक्टरों का सुझाव है कि जिन महिलाओं के स्क्रीनिंग टेस्ट के परिणाम असामान्य होते हैं, उन्हें इन विकारों का निश्चित रूप से निदान करने या उन्हें दूर करने के लिए अतिरिक्त परीक्षण - कोरियोनिक विलस सैंपलिंग और एमनियोसेंटेसिस - से गुजरना पड़ता है।

सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताएं

गुणसूत्रों के पहले 22 जोड़े को ऑटोसोम या दैहिक (गैर-लिंग) गुणसूत्र कहा जाता है। इन गुणसूत्रों की सबसे आम असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. डाउन सिंड्रोम (ट्राइसॉमी 21)यह सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है, जिसका निदान लगभग 800 शिशुओं में से 1 में होता है। डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में अलग-अलग डिग्री होती है मानसिक विकास, चरित्र लक्षणचेहरा और, अक्सर, हृदय के विकास में जन्मजात विसंगतियाँ और अन्य समस्याएं।

डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के विकास की आधुनिक संभावनाएँ पहले की तुलना में कहीं अधिक उज्जवल हैं। उनमें से अधिकांश में हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगताएं हैं। प्रारंभिक हस्तक्षेप और विशेष शिक्षा के साथ, इनमें से कई बच्चे पढ़ना-लिखना सीखते हैं और बचपन से ही विभिन्न गतिविधियों में भाग लेते हैं।

मां की उम्र बढ़ने के साथ डाउन सिंड्रोम और अन्य ट्राइसॉमी का खतरा बढ़ जाता है। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे के होने का जोखिम लगभग है:

• 1300 में 1 - यदि माँ 25 वर्ष की है;
• 1000 में 1 - यदि माँ 30 वर्ष की है;
• 400 में 1 - यदि माँ 35 वर्ष की है;
• 100 में 1 - यदि माँ 40 वर्ष की है;
• 35 में 1 - यदि माँ 45 वर्ष की है।

2. ट्राइसॉमी 13 और 18 गुणसूत्र- ये ट्राइसॉमी आमतौर पर डाउन सिंड्रोम से अधिक गंभीर होते हैं, लेकिन सौभाग्य से काफी दुर्लभ होते हैं। लगभग 16,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 13 (पटौ सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है, और 5,000 में से 1 बच्चा ट्राइसॉमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम) के साथ पैदा होता है। ट्राइसॉमी 13 और 18 वाले बच्चे आमतौर पर गंभीर मानसिक मंदता और कई जन्म दोषों से पीड़ित होते हैं। इनमें से अधिकतर बच्चे एक वर्ष की आयु से पहले ही मर जाते हैं।

गुणसूत्रों की अंतिम, 23वीं जोड़ी लिंग गुणसूत्र होती है, जिन्हें एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम कहा जाता है। आमतौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, जबकि पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम होता है। लिंग गुणसूत्र असामान्यताएं बांझपन, विकास समस्याएं और सीखने और व्यवहार संबंधी समस्याएं पैदा कर सकती हैं।

सबसे आम लिंग गुणसूत्र असामान्यताओं में शामिल हैं:

1. हत्थेदार बर्तन सहलक्षण- यह विकार लगभग 2,500 कन्या भ्रूणों में से 1 को प्रभावित करता है। टर्नर सिंड्रोम वाली लड़की में एक सामान्य X गुणसूत्र होता है और दूसरा X गुणसूत्र पूरी तरह या आंशिक रूप से गायब होता है। आमतौर पर, ये लड़कियाँ बांझ होती हैं और जब तक वे सिंथेटिक सेक्स हार्मोन नहीं लेतीं तब तक उनमें सामान्य यौवन के परिवर्तन नहीं होंगे।

टर्नर सिंड्रोम से प्रभावित लड़कियाँ बहुत छोटी होती हैं, हालाँकि वृद्धि हार्मोन के उपचार से ऊँचाई बढ़ाने में मदद मिल सकती है। इसके अलावा, उन्हें कई तरह की स्वास्थ्य समस्याएं हैं, खासकर हृदय और किडनी से जुड़ी। टर्नर सिंड्रोम वाली अधिकांश लड़कियों की बुद्धि सामान्य होती है, हालाँकि उन्हें सीखने में कुछ कठिनाइयों का अनुभव होता है, विशेषकर गणित और स्थानिक तर्क में।

2. ट्राइसॉमी एक्स क्रोमोसोम– लगभग 1000 में से 1 महिला में एक अतिरिक्त X गुणसूत्र होता है। ऐसी महिलाएं बहुत लंबी होती हैं। उनमें आमतौर पर शारीरिक जन्म दोष नहीं होते हैं और सामान्य होते हैं तरुणाईऔर वे उपजाऊ हैं. ऐसी महिलाओं की बुद्धि सामान्य होती है, लेकिन उन्हें सीखने में गंभीर समस्याएँ भी हो सकती हैं।

चूँकि ऐसी लड़कियाँ स्वस्थ होती हैं और दिखने में सामान्य होती हैं, इसलिए उनके माता-पिता को अक्सर पता नहीं चलता कि उनकी बेटी के पास क्या है गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएं. कुछ माता-पिता को पता चलता है कि उनके बच्चे में भी इसी तरह का विकार है यदि माँ गर्भावस्था के दौरान आक्रामक प्रसवपूर्व निदान विधियों (एमनियोसेंटेसिस या कोरियोसेंटेसिस) में से एक से गुज़री हो।

3. क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम– यह विकार लगभग 500 से 1000 लड़कों में से 1 को प्रभावित करता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले लड़कों में एक सामान्य Y गुणसूत्र के साथ दो (और कभी-कभी अधिक) X गुणसूत्र होते हैं। ऐसे लड़कों की बुद्धि आमतौर पर सामान्य होती है, हालांकि कई लोगों को सीखने में समस्या होती है। जब ऐसे लड़के बड़े होते हैं तो उनमें टेस्टोस्टेरोन का स्राव कम हो जाता है और वे बांझ हो जाते हैं।

4. Y गुणसूत्र पर विकृति (XYY)– लगभग 1,000 में से 1 पुरुष एक या अधिक अतिरिक्त Y गुणसूत्र के साथ पैदा होता है। ये पुरुष सामान्य यौवन का अनुभव करते हैं और बांझ नहीं होते हैं। अधिकांश के पास सामान्य बुद्धि होती है, हालाँकि सीखने में कुछ कठिनाइयाँ, व्यवहार संबंधी कठिनाइयाँ और भाषण और भाषा अधिग्रहण में समस्याएँ हो सकती हैं। महिलाओं में ट्राइसॉमी एक्स की तरह, कई पुरुषों और उनके माता-पिता को प्रसव पूर्व निदान होने तक पता नहीं चलता कि उन्हें यह विकार है।

कम आम क्रोमोसोमल असामान्यताएं

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके छोटे गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगा सकते हैं जिन्हें एक शक्तिशाली माइक्रोस्कोप के नीचे भी नहीं देखा जा सकता है। परिणामस्वरूप, सब कुछ अधिक माता-पिताजानें कि उनके बच्चे में आनुवंशिक असामान्यता है।

इनमें से कुछ असामान्य और दुर्लभ विसंगतियों में शामिल हैं:

• विलोपन - गुणसूत्र के एक छोटे से खंड की अनुपस्थिति;
• सूक्ष्म विलोपन - बहुत कम संख्या में गुणसूत्रों की अनुपस्थिति, शायद केवल एक जीन गायब है;
• स्थानान्तरण - एक गुणसूत्र का भाग दूसरे गुणसूत्र से जुड़ता है;
• उलटा - गुणसूत्र का हिस्सा छोड़ दिया जाता है, और जीन का क्रम उलट जाता है;
• दोहराव (दोहराव) - गुणसूत्र का हिस्सा दोहराया जाता है, जिससे अतिरिक्त आनुवंशिक सामग्री का निर्माण होता है;
• रिंग क्रोमोसोम - जब क्रोमोसोम के दोनों सिरों से आनुवंशिक सामग्री हटा दी जाती है और नए सिरे आपस में जुड़कर एक रिंग बनाते हैं।

कुछ क्रोमोसोमल विकृतियाँ इतनी दुर्लभ हैं कि केवल एक या कुछ मामले ही विज्ञान को ज्ञात हैं। यदि गैर-आनुवंशिक सामग्री गायब है तो कुछ असामान्यताएं (उदाहरण के लिए, कुछ स्थानान्तरण और व्युत्क्रम) का किसी व्यक्ति के स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ सकता है।

कुछ असामान्य विकार छोटे गुणसूत्र विलोपन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण हैं:

• क्राई कैट सिंड्रोम(गुणसूत्र 5 पर विलोपन) - शैशवावस्था में बीमार बच्चों की पहचान तेज़ आवाज़ से होती है, जैसे कि कोई बिल्ली चिल्ला रही हो। उन्हें शारीरिक और बौद्धिक विकास में महत्वपूर्ण समस्याएं होती हैं। 20-50 हजार शिशुओं में से लगभग 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• प्रेडर-विल सिंड्रोमऔर(गुणसूत्र 15 पर विलोपन) - बीमार बच्चों में मानसिक विकास और सीखने में विचलन होता है, छोटा कदऔर व्यवहार संबंधी समस्याएं। इनमें से अधिकतर बच्चों में अत्यधिक मोटापा विकसित हो जाता है। लगभग 10-25 हजार शिशुओं में से 1 इस बीमारी के साथ पैदा होता है;
• डिजॉर्ज सिंड्रोम(गुणसूत्र 22 विलोपन या 22q11 विलोपन) - 4,000 में से लगभग 1 शिशु गुणसूत्र 22 के एक विशिष्ट भाग में विलोपन के साथ पैदा होता है। यह विलोपन विभिन्न प्रकार की समस्याओं का कारण बनता है जिनमें हृदय दोष, कटे होंठ/तालु (फटे तालु और कटे होंठ), प्रतिरक्षा प्रणाली संबंधी विकार, चेहरे की असामान्य विशेषताएं और सीखने की समस्याएं शामिल हो सकती हैं;
• वुल्फ-हिरशोर्न सिंड्रोम(गुणसूत्र 4 पर विलोपन) - इस विकार की विशेषता मानसिक मंदता, हृदय दोष, खराब मांसपेशी टोन, दौरे और अन्य समस्याएं हैं। यह स्थिति लगभग 50,000 शिशुओं में से 1 को प्रभावित करती है।

डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों को छोड़कर, उपरोक्त सिंड्रोम वाले लोग बांझ होते हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले लोगों के लिए, यह विकृति प्रत्येक गर्भावस्था के साथ 50% लोगों को विरासत में मिलती है।

गुणसूत्र विश्लेषण के नए तरीके कभी-कभी यह पता लगा सकते हैं कि आनुवंशिक सामग्री कहां गायब है, या जहां एक अतिरिक्त जीन मौजूद है। यदि डॉक्टर को ठीक-ठीक पता हो कि अपराधी कहाँ है गुणसूत्र असामान्यता, वह बच्चे पर इसके प्रभाव की पूरी सीमा का आकलन कर सकता है और भविष्य में इस बच्चे के विकास के लिए अनुमानित पूर्वानुमान दे सकता है। अक्सर इससे माता-पिता को गर्भावस्था जारी रखने का निर्णय लेने और ऐसे बच्चे के जन्म के लिए पहले से तैयारी करने में मदद मिलती है जो बाकी सभी से थोड़ा अलग होता है। परीक्षा दें (15 प्रश्न):

क्या आप सचमुच आनन्दित हो सकते हैं?

मैं वास्तव में उन लोगों को ढूंढना चाहता हूं जिन्होंने इसका अनुभव किया है और सुनना चाहते हैं कि यह सब उनके लिए कैसे समाप्त हुआ - यही एकमात्र चीज है जो मुझे अब पागल न होने में मदद करेगी।

मेरी उम्र 26 साल है, मेरी एक बेटी है जो लगभग 4 साल की है। दूसरी गर्भावस्था - 17 सप्ताह। 12 सप्ताह से मेरा पहला अल्ट्रासाउंड होते ही मेरा जीवन नरक बन गया। यह हमारे प्रसवकालीन केंद्र में हुआ।
इसमें कॉलर स्पेस में वृद्धि देखी गई - 2.3 मिमी, फैली हुई श्रोणि, हृदय गति - 173 बीट/मिनट और मूत्राशय - 6 मिमी। मैंने रक्तदान किया और उनके कार्यक्रम के अनुसार सब कुछ ठीक हो गया। उन्होंने मूत्राशय के कारण मेगासिस्टिक का खतरा उठाया और गर्भपात के लिए रेफरल की पेशकश की, जबकि समय के संदर्भ में यह अभी भी संभव था। मैंने मना कर दिया और एक सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड के लिए निर्धारित किया गया।

मैं इसे बर्दाश्त नहीं कर सका और अगले अल्ट्रासाउंड से एक दिन पहले एक पेड क्लिनिक में गया - उन्होंने मेगासिस्टिक का संदेह दूर कर दिया, क्योंकि मूत्र पथ 2 मिमी था - बच्चे ने पेशाब किया, लेकिन कॉलर स्पेस बढ़ गया - 2.8 मिमी। हमने हृदय में एक हाइपरेचोइक फोकस पाया।
अगले दिन, प्रसवपूर्व अल्ट्रासाउंड में बिल्कुल वही बात सामने आई। 3 सप्ताह में दोबारा अल्ट्रासाउंड निर्धारित किया गया था।

कल मेरा अल्ट्रासाउंड हुआ था. दिल की धड़कन - 167 बीट/मिनट, हृदय में हाइपरेचोइक फोकस, थोड़ा फैला हुआ श्रोणि, लेकिन सामान्य से ऊपर, और कोरॉइड प्लेक्सस सिस्ट 3.9 मिमी तक। एक स्थानीय आनुवंशिकीविद् का कहना है कि ये सभी भ्रूण के गुणसूत्र असामान्यताओं के मामूली मार्कर हैं। 5 प्रकार की असामान्यताओं के लिए एमनियोटिक द्रव का आक्रामक निदान करने का प्रस्ताव किया गया था, लेकिन यह भी निर्धारित किया गया था कि सबसे अधिक संभावना है कि यह विश्लेषण नहीं दिखाएगा सकारात्मक नतीजे, क्योंकि संकेतों के अनुसार कोई गंभीर विसंगति नहीं है, लेकिन बिंदुओं से संकेत मिलता है कि अभी भी उल्लंघन हैं और वे तब प्रकट हो सकते हैं जब बच्चा बड़ा हो जाता है और असमर्थ होता है, उदाहरण के लिए, रेंगने या चलने में, उसे समस्याएं हो सकती हैं जो बाद में होंगी एक न्यूरोलॉजिस्ट या बाल रोग विशेषज्ञ द्वारा खोजा गया। और इसका इलाज अब संभव नहीं है. अधिक उन्नत निदान के लिए एक आनुवंशिकीविद् से मिलने के लिए मुझे मास्को भेजता है। और इसका मतलब है समय, जोखिम और ढेर सारा पैसा। और अपने दिमाग से आप समझें कि आपके हाथ में 3 परिणामों में से एक होगा: 1) बच्चा स्वस्थ है और यह अच्छा है; 2) बच्चे को गंभीर विकृति है और गर्भावस्था को समाप्त कर दिया जाना चाहिए ताकि उसे अस्पतालों में न रहना पड़े, सबसे बड़ी बेटी को बिना माँ के छोड़ दिया जाए; 3) विचलन का एक निश्चित समूह है (ईमानदारी से कहूं तो, मैं यह भी नहीं जानता कि कौन सा) जिसके साथ हम बैठेंगे और, अब तक, नहीं जानते कि क्या करना है। उन्होंने मुझे सोचने और कार्य करने के लिए 2 सप्ताह का समय दिया - फिर सब कुछ बेकार हो जाएगा।

क्या आप जानते हैं कि मेरे दिमाग में सबसे ज्यादा क्या चल रहा है: मेरी एक बेटी में भी ऐसी ही असामान्यताएं हैं, जैसा कि हाल ही में बच्चे में पाया गया है - वह फैली हुई श्रोणि के साथ पैदा हुई थी और उसे हल्की सी अतालता है। वह बिल्कुल स्वस्थ बच्ची है और हम उसकी गतिशीलता (वैसे, सकारात्मक) पर नज़र रखने के लिए विशेषज्ञों के साथ उसकी विशेषताओं का अवलोकन कर रहे हैं। लेकिन परेशानी यह है कि 4 साल पहले ऐसी कोई तकनीक और ये सभी स्क्रीनिंग नहीं थी, और सभी संकेतकों के अनुसार मेरी बेटी स्वस्थ (सामान्य) थी। इसलिए ये सभी संयोग महज अटकलें हैं.

और मुझे यह भी नहीं पता कि क्या करना है...

आनुवंशिक विकृति का पता लगाने के लिए भ्रूण का अल्ट्रासाउंड ट्राइसोमीज़ (भ्रूण की आनुवंशिक संरचना में एक अतिरिक्त तीसरा गुणसूत्र) का पता लगाता है, जिससे गंभीर वंशानुगत बीमारियों और शारीरिक विकृति वाले बच्चे का जन्म होता है। गर्भावस्था के प्रारंभिक चरण में ही अल्ट्रासाउंड द्वारा भ्रूण संबंधी दोषों का पता लगाया जा सकता है।

परीक्षण या अल्ट्रासाउंड के परिणामों के आधार पर डॉक्टर से परामर्श - 500 रूबल। (रोगी के अनुरोध पर)

भ्रूण की विकृतियों का पता लगाने के लिए आपको अल्ट्रासाउंड करने की आवश्यकता क्यों है?

प्रत्येक 1000 नवजात शिशुओं में से 5-7 शिशुओं में प्रजनन (वंशानुगत) या दैहिक (गैर-वंशानुगत) कोशिकाओं की असामान्यताएं होती हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल विकार वाला भ्रूण गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में ही मर जाता है, जब एक महिला का विकास होता है . अल्ट्रासाउंड की मदद से आप विभिन्न विसंगतियों और विकृति को देख सकते हैं, इसलिए प्रत्येक गर्भवती महिला के लिए विकास संबंधी दोषों का पता लगाने के लिए अल्ट्रासाउंड परीक्षा अनिवार्य है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति कब और क्यों होती है: उम्र के अनुसार जोखिम

भ्रूण के विकास में विसंगतियाँ शुक्राणु द्वारा अंडे के निषेचन के समय ही उत्पन्न हो जाती हैं। उदाहरण के लिए, ट्रिपलोइडी जैसी विकृति (एक श्रृंखला की एक पंक्ति में तीन गुणसूत्रों की उपस्थिति, और दो नहीं, जैसा कि अपेक्षित था), तब होता है जब दो शुक्राणु अंडे में प्रवेश करते हैं, जिनमें से प्रत्येक एक गुणसूत्र छोड़ता है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे सेट के साथ, एक जीवित जीव जीवित नहीं रह सकता है, इसलिए एक निश्चित चरण में गर्भपात होता है या .

50% असामान्य निषेचन में सहज गर्भपात होता है। इस प्रकार प्रकृति मानवता को पूर्ण पतन से बचाती है।

सामान्य तौर पर, गुणसूत्र विकृति को 4 समूहों में विभाजित किया जाता है:

1. गैमेटोपैथी।विकृति शुक्राणु या अंडे में गर्भधारण से पहले भी मौजूद होती है, अर्थात। यह एक आनुवंशिक रोग है - एक जन्मजात विकृति।
2. ब्लास्टोपैथी. युग्मनज विकास के पहले सप्ताह में विसंगतियाँ होती हैं।
3. भ्रूणविकृति. गर्भधारण के 14 से 75 दिन बाद तक भ्रूण को क्षति पहुंचती है।
4. भ्रूणविकृति. इसमें निषेचन के 75वें दिन से शुरू होने वाले भ्रूण के विकास की विकृति का निर्माण शामिल है।

आनुवंशिक विकारों वाले बच्चे के जन्म से कोई भी अछूता नहीं है। यदि पहले जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं, मधुमेह रोगी, पुरानी बीमारियों वाली महिलाएं (गुर्दे की विफलता, थायराइड की समस्याएं) शामिल थीं, तो आज 20 से 30 वर्ष की युवा माताओं के लिए बीमार बच्चे पैदा होते हैं।

ये आँकड़े निराशाजनक विचारों को जन्म देते हैं। इस प्रकार, 20 वर्षीय महिलाओं में गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं वाले बच्चे होने का जोखिम 1:1667 है, और 35 वर्षीय महिलाओं में यह पहले से ही 1:192 है। लेकिन हकीकत में इसका मतलब यह है कि 99.5% मामलों में पैंतीस साल की मां का बच्चा स्वस्थ पैदा होगा।

अल्ट्रासाउंड पर भ्रूण के कौन से आनुवंशिक रोग देखे जा सकते हैं, कब कराना चाहिए

यह नहीं कहा जा सकता कि अल्ट्रासाउंड सभी असामान्यताओं को 100% दिखाता है, लेकिन उच्च संभावना के साथ एक महिला को अपने अजन्मे बच्चे की स्वास्थ्य स्थिति के बारे में पता चल जाएगा। पूरी गर्भावस्था के दौरान, एक महिला कम से कम तीन अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं से गुजरती है: पहले, दूसरे और तीसरे सेमेस्टर में। वे कहते हैं .

पहले सेमेस्टर में, 10 से 14 सप्ताह तक (10वें सप्ताह तक, अल्ट्रासाउंड जानकारीपूर्ण नहीं होता है), गर्भवती महिला को स्क्रीनिंग नामक एक अध्ययन से गुजरना पड़ता है। इसमें जैव रासायनिक रक्त परीक्षण और भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच शामिल है। स्क्रीनिंग का परिणाम निम्नलिखित विकृति की पहचान है:

• डाउन सिंड्रोम
• पटौ सिंड्रोम
• एडवर्ड्स सिंड्रोम
• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम
• कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम
• स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम
• प्रेडर-विली सिंड्रोम
• एंजेलमैन सिंड्रोम
• लैंगर-गिदोन सिंड्रोम
• मिलर-डिकर सिंड्रोम
• डिजॉर्ज विसंगति
• विलियम्स सिंड्रोम
• विल्म्स ट्यूमर
• ट्रिपलोइडी (जब प्रत्येक जोड़े में 46 गुणसूत्र नहीं, बल्कि 69, यानी तीन, दो नहीं)
• प्राकृतिक ट्यूब खराबी

20-24 सप्ताह में एक और अल्ट्रासाउंड किया जाता है। दूसरे सेमेस्टर में अल्ट्रासाउंड परीक्षा में दिखाई देने वाले भ्रूण की आनुवंशिक बीमारियों में, निम्नलिखित पर ध्यान दिया जा सकता है:

• एनेस्थली (मस्तिष्क की अनुपस्थिति, निदान सटीकता 100%)
• पेट की दीवार की विकृति (86%)
• अंग विकास की विकृति (90%)
• रीढ़ की हड्डी में हर्नियेशन (87%)
• विकास संबंधी विकृति या गुर्दे की अनुपस्थिति (85%)
• डायाफ्राम में एक उद्घाटन की उपस्थिति जो पेट की गुहा को अलग करती है और छाती (85%)
• (100%)
• हृदय संबंधी असामान्यताएं (48%)

तीसरे सेमेस्टर में, डॉपलर अल्ट्रासाउंड किया जाता है - भ्रूण, प्लेसेंटा और मां की संवहनी प्रणाली का निर्धारण करने के लिए एक अल्ट्रासाउंड परीक्षा। गर्भावस्था के 23वें सप्ताह से शुरू करके, नाभि धमनी, गर्भाशय धमनी और मध्य मस्तिष्क धमनी की जाँच की जाती है। सिस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां सिकुड़ती हैं) और डायस्टोलिक (जब हृदय की मांसपेशियां शिथिल हो जाती हैं) रक्त प्रवाह की जांच की जाती है। क्रोमोसोमल विकारों वाले बच्चे में असामान्य रक्त प्रवाह होता है।

तीसरे सेमेस्टर में भी उन्हें ऐसा करना होगा - विकास संबंधी विसंगतियों की पहचान करने के लिए आकार मापना।

अल्ट्रासाउंड परीक्षाओं के प्रकार

अल्ट्रासाउंड डायग्नोस्टिक्स अध्ययनों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रतिनिधित्व करता है। कई प्रकार के अल्ट्रासाउंड हैं जो शिशु की अंतर्गर्भाशयी विकृतियों का सटीक निर्धारण करते हैं।

मानक अल्ट्रासाउंड. इसे आमतौर पर इसके साथ जोड़ा जाता है जैव रासायनिक विश्लेषणखून। यह गर्भावस्था के 10 सप्ताह से पहले नहीं किया जाता है। सबसे पहले, भ्रूण के कॉलर ज़ोन की मोटाई का पता लगाया जाता है, जो 3 मिमी से अधिक नहीं होनी चाहिए, साथ ही नाक की हड्डी का दृश्य भी। डाउन सिंड्रोम वाले बच्चे में, नलिका क्षेत्र सामान्य से अधिक मोटा होता है, और नाक की हड्डियाँ विकसित नहीं होती हैं। निम्नलिखित भी मोटाई में वृद्धि को प्रभावित करते हैं:कारक:

• दिल की बीमारी
• गर्दन की नसों में खून का रुक जाना
• लसीका जल निकासी विकार
• रक्ताल्पता
• अंतर्गर्भाशयी संक्रमण

डॉपलर - उहयह एक असामान्य अल्ट्रासाउंड परीक्षण है जो भ्रूण के रक्त प्रवाह का मूल्यांकन करता है। भेजे गए और प्रतिबिंबित संकेत के बीच का अंतर "भ्रूण-प्लेसेंटा-मां" श्रृंखला के मानक या विकृति को इंगित करता है।

1. आपको बच्चे की रंगीन छवि देखने, अंगों को देखने, जुड़ी हुई उंगलियों की अनुपस्थिति, अविकसित पैरों को देखने की अनुमति देता है आदि। कॉलर स्पेस के निदान की सटीकता 30% बढ़ जाती है। डॉक्टर निश्चित रूप से बता सकता है कि तंत्रिका ट्यूब के विकास में कोई विकृति है या नहीं।
2. संचालन सिद्धांत सरल विकल्पों से अलग नहीं है, लेकिन इसके कई फायदे हैं। डॉक्टर हृदय की त्रि-आयामी छवि और विभिन्न कोणों से भ्रूण का दृश्य देखता है। यह 4डी डायग्नोस्टिक्स है जो अंततः सभी आई को डॉट करता है, चाहे क्रोमोसोमल हों विसंगतियाँ या कोई नहीं। 100% सटीकता के साथ यह बताया जा सकता है कि क्या तंत्रिका तंत्र, कंकाल डिसप्लेसिया, कटे होंठ या कटे तालु की विकृतियाँ हैं।

सामान्य भ्रूण विकृति विज्ञान का अल्ट्रासाउंड कैसा दिखता है: अल्ट्रासाउंड परिणामों की तस्वीरें और व्याख्या

जब आंतरिक अंग गलत तरीके से विकसित होता है तो आनुवंशिक विकृति विशिष्ट (डाउन सिंड्रोम, विल्म्स ट्यूमर) और सामान्य दोनों हो सकती है। सामान्य असामान्यताओं की पहचान करने के लिए, भ्रूण की शारीरिक जांच उपलब्ध है। यह गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से शुरू होकर दूसरे सेमेस्टर में किया जाता है। इस अवधि के दौरान, आप बच्चे का चेहरा देख सकते हैं और उसका लिंग निर्धारित कर सकते हैं।

शारीरिक अल्ट्रासाउंड के साथ, भ्रूण के सभी अंगों को एक अनुभाग में स्क्रीन पर प्रदर्शित किया जाता है, और छवि में हड्डियां सफेद होंगी और नरम ऊतक सफेद होंगे। विभिन्न शेड्सस्लेटी। विशेषज्ञ मस्तिष्क की संरचना को स्पष्ट रूप से देख सकता है; वह विकास में असामान्यताओं को भी देखने में सक्षम है। ऊपरी तालु में एक दरार, जिसे कटे होंठ कहा जाता है, ध्यान देने योग्य हो जाती है।

रीढ़ की हड्डी के अनुदैर्ध्य और अनुप्रस्थ प्रक्षेपण हड्डियों के सही स्थान की पुष्टि या खंडन करते हैं; कोई पेट की दीवार की अखंडता को सत्यापित कर सकता है। हृदय विकृति की अनुपस्थिति की पुष्टि अटरिया और निलय के समान आकार से होती है। पेट के सामान्य कामकाज का संकेत उसके एम्नियोटिक द्रव से भरे होने से होता है। गुर्दे अपनी जगह पर होने चाहिए और उनसे मूत्र मूत्राशय में स्वतंत्र रूप से प्रवाहित होना चाहिए। डॉक्टर पैर की उंगलियों को छोड़कर, भ्रूण के अंगों को स्पष्ट रूप से देखता है।

भ्रूण की आनुवंशिक विकृति: वे अल्ट्रासाउंड और विकृति विज्ञान के पूर्वानुमान पर कैसे दिखते हैं

विकृति विज्ञान	इसका पता कैसे और कब लगाया जाता है?	पैथोलॉजी का सार क्या है	चरित्र लक्षण	मानसिक एवं बौद्धिक विकास
डाउन सिंड्रोम	कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है, भ्रूण में न्युकल ट्रांसलूसेंसी बढ़ जाती है, नाक की हड्डियों का अविकसित होना, बढ़ जाना मूत्राशय, भ्रूण क्षिप्रहृदयता	21वीं जोड़ी के गुणसूत्र, आवश्यक 2 के बजाय, श्रृंखला में 3 द्वारा दर्शाए जाते हैं	बच्चे की नस्ल की परवाह किए बिना, तिरछी मंगोलॉयड आंख का आकार, नाक का अविकसित पुल, उथली-सेट आंखें, अर्धवृत्ताकार सपाट कान, छोटी खोपड़ी, सिर का सपाट पिछला हिस्सा,छोटी नाक	विलंबित बौद्धिक विकास, छोटी शब्दावली, अमूर्त सोच की कमी, एकाग्रता की कमी, अति सक्रियता
पूर्वानुमान	दुर्लभ मामलों में, 60 वर्ष तक जीवित रहेंबशर्ते कि बच्चा लगातार गतिविधियों में लगा रहे, उसका समाजीकरण संभव है।ऐसे बच्चे को निरंतरता की जरूरत होती हैपर्यवेक्षण के अंतर्गत
पटौ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर 12 सप्ताह में छोटा सिर, असममित गोलार्ध, अतिरिक्त उंगलियाँ	ट्राइसॉमी क्रोमोसोम 13 पर मौजूद होता है	बच्चे माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना), निचला माथा, तिरछी तालु की दरारें, कटे होंठ और तालु, कॉर्नियल क्लाउडिंग, हृदय दोष, बढ़े हुए गुर्दे के साथ पैदा होते हैं। असामान्य जननांग	गहन मानसिक मंदता, सोच और वाणी की कमी
पूर्वानुमान	पटौ सिंड्रोम से पीड़ित 95% बच्चे मर जाते हैंएक वर्ष तक, बाकी लोग शायद ही कभी देखने के लिए जीवित रहते हैं 3-5 वर्ष
एडवर्ड्स सिंड्रोम	कोरियोनिक विलस बायोप्सी, अंतर्गर्भाशयी गर्भनाल से रक्त लेना, अल्ट्रासाउंड पर दिखाई देता हैमाइक्रोसेफली	क्रोमोसोम 18 पर ट्राइसोमी होती है	अधिकतर लड़कियाँ (3/4) पैदा होती हैं, और नर भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है। निचला झुका हुआ माथा, छोटा मुँह, अविकसित नेत्रगोलक, कटा हुआ ऊपरी होंठ और तालु, संकीर्ण कान नलिका, जन्मजात अव्यवस्थाएँ, क्लबफुट, गंभीर हृदय और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल असामान्यताएं, मस्तिष्क का अविकसित होना	बच्चे ओलिगोफ्रेनिया (जैविक मस्तिष्क क्षति), मानसिक मंदता, मूर्खता (मध्यम मानसिक मंदता), मूर्खता (भाषण और मानसिक गतिविधि की कमी) से पीड़ित हैं।
पूर्वानुमान	जीवन के पहले वर्ष के भीतर मर जाता है90% बीमार बच्चे, 10 साल से कम उम्र के 1% से भी कम
शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम	भ्रूण की हड्डी संरचनाओं का एक्स-रे, मायोकार्डियम का एमआरआई	X गुणसूत्र पर होने वाली एक असामान्यता	यह लड़कियों में अधिक बार होता है। सिलवटों के साथ छोटी गर्दन, सूजे हुए हाथ और पैर, बहरापन। झुका हुआ निचला होंठ, निचली हेयरलाइन, अविकसित निचला जबड़ा। वयस्कता में ऊंचाई 145 सेमी से अधिक नहीं होती है। संयुक्त डिसप्लेसिया। दांतों का असामान्य विकास. यौन शिशुवाद (अंडाशय में कोई रोम नहीं), स्तन ग्रंथियों का अविकसित होना	वाणी और ध्यान प्रभावित होता है। बौद्धिक क्षमताएं क्षीण नहीं होतीं
पूर्वानुमान	उपचार एनाबॉलिक स्टेरॉयड के साथ किया जाता है, 14 वर्ष की आयु की लड़कियों को निर्धारित किया जाता हैमहिला हार्मोनल दवाएं. मेंकुछ मामलों में, बीमारी पर काबू पाया जा सकता है और महिला गर्भवती हो सकती हैआईवीएफ विधि. अधिकांश मरीजबांझ रहना
एक्स गुणसूत्र पर पॉलीसोमी	गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में स्क्रीनिंग, कोरियोनिक विलस बायोप्सी, एमनियोटिक थैली विश्लेषण तरल पदार्थ यह बढ़ोतरी चिंताजनक है कॉलर क्षेत्र	दो X गुणसूत्रों के स्थान पर तीन या अधिक होते हैं	यह लड़कियों में होता है और लड़कों में बहुत कम होता है। यौन शिशुवाद (माध्यमिक यौन लक्षण विकसित नहीं होते), उच्च वृद्धि, रीढ़ की हड्डी की वक्रता, त्वचा हाइपरपिग्मेंटेशन द्वारा विशेषता	पुरुषों में असामाजिक व्यवहार, आक्रामकता, मानसिक मंदता।
पूर्वानुमान	शिक्षकों के साथ निरंतर कक्षाओं के साथऔर कार्य गतिविधियों में भागीदारीबच्चे का समाजीकरण संभव है
Y गुणसूत्र पर पॉलीसोमी		XY गुणसूत्र के स्थान पर एक अतिरिक्त Y गुणसूत्र होता है	लड़कों में होता है. वे 186 सेमी से लंबे हो जाते हैं, निचला जबड़ा भारी, उभरी हुई भौंहें, संकीर्ण कंधे, चौड़ी श्रोणि, झुका हुआ, पेट की चर्बी	मानसिक मंदता, आक्रामकता, भावनात्मक अस्थिरता
पूर्वानुमान	बच्चे को संभालने और उसका मार्गदर्शन करने की जरूरत हैउसे शांतिपूर्ण गतिविधियों के लिए आकर्षित करनाखेल के लिए
कार्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम	गर्भवती महिला के रक्त का विश्लेषण करने पर सीरम में प्रोटीन-ए नहीं पाया गया प्लाज्मा (पीएपीपी-ए), जो आमतौर पर प्रचुर मात्रा में होता है	NIPBL या SMC1A जीन में उत्परिवर्तन	पतली जुड़ी हुई भौहें, छोटी खोपड़ी, ऊंचा तालु, असामान्य रूप से निकले हुए दांत, अविकसित अंग, संगमरमर का चमड़ा, आंतरिक अंगों की जन्मजात विकृतियाँ, विकास मंदता	गहन मानसिक मंदता,
पूर्वानुमान	औसत जीवन प्रत्याशा 12-13 वर्ष
स्मिथ-लेमली-ओपिट्ज़ सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड भ्रूण में खोपड़ी की असामान्यताएं दिखाता है; कॉस्टल हड्डियां दिखाई नहीं देती हैंहड्डियाँ	DHCR7 जीन में उत्परिवर्तन, जो कोलेस्ट्रॉल के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है	संकीर्ण माथा, झुकी हुई पलकें, भेंगापन, खोपड़ी की विकृति, छोटी नाक, नीची स्थित कान, अविकसित जबड़े, जननांग असामान्यताएं, उंगलियों का संलयन	बढ़ी हुई उत्तेजना, आक्रामकता, मांसपेशियों की टोन में कमी, नींद में खलल, मानसिक मंदता, आत्मकेंद्रित
पूर्वानुमान	भोजन का उपयोग कर उपचारकोलेस्ट्रॉल
प्रेडर-विली सिंड्रोम	भ्रूण की गतिशीलता कम है, ग़लत स्थिति	गुणसूत्र 15 में गुणसूत्र का पैतृक भाग गायब है	छोटे कद के साथ मोटापा, गरीब समन्वय, कमजोर मांसपेशी टोन, भेंगापन, गाढ़ी लार, ख़राब दाँत,बांझपन	मानसिक मंदता, भाषण में देरी, संचार कौशल की कमी, खराब मोटर कौशल। आधे रोगियों की बुद्धि औसत स्तर की होती है और वे पढ़ सकते हैं
पूर्वानुमान	निरंतर अभ्यास से, एक बच्चा पढ़ना, गिनना और लोगों को याद रखना सीख सकता है। अधिक खाने से लड़ना चाहिए
एंजेलमैन सिंड्रोम	12वें सप्ताह से इसे मनाया जाता है मंद भ्रूण विकास औरद्रव्यमान	UBE3A जीन गुणसूत्र 15 पर अनुपस्थित या उत्परिवर्तित है	बार-बार अकारण हँसी, क्षुद्रता कंपकंपी, कई अनावश्यक हलचलें, चौड़ा मुँह, जीभ बाहर लटकी हुई, बिल्कुल सीधे पैरों से चलना	"हैप्पी पपेट सिंड्रोम": बच्चा बिना किसी कारण के अक्सर हंसता है। मानसिक मंदता, अतिसक्रियता, ख़राब मोटर समन्वय, अव्यवस्थित रूप से हाथ हिलाना
पूर्वानुमान	मिर्गीरोधी उपचार किया जा रहा है थेरेपी, मालिश से मांसपेशियों की हाइपोटोनिटी कम हो जाती है, सबसे अच्छे बच्चे मेंअशाब्दिक संचार और आत्म-देखभाल कौशल सीखें
लैंगर-गिदोन सिंड्रोम	4डी अल्ट्रासाउंड पर, मैक्सिलोफेशियलविसंगति	ट्राइकोरिनोफैलेन्जियल सिंड्रोम, जिसमें 8वें गुणसूत्र का उल्लंघन होता है	लम्बी नाक नाशपाती के आकार का, निचले जबड़े का अविकसित होना, बहुत उभरे हुए कान, असमानता अंग, रीढ़ की हड्डी की वक्रता	मानसिक मंदता, मानसिक मंदता बदलती डिग्री, भाषण की कमी
पूर्वानुमान	सुधार के लिए ख़राब रूप से उत्तरदायी, निम्नजीवन प्रत्याशा
मिलर-डिकर सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर एक असामान्य संरचना ध्यान देने योग्य है खोपड़ी, चेहरे का असमानुपात	17वें गुणसूत्र में विकृति, जिससे मस्तिष्क संबंधी संकुचन सुचारू हो जाते हैं। भ्रूण के नशे के कारण दुरुपयोग के मामले में एल्डिहाइड शराब की माँ	डिस्मोर्फिया (अल्कोहल सिंड्रोम), हृदय दोष, गुर्दे दोष, दौरे	लिसेंसेफली (मस्तिष्क गोलार्द्धों की चिकनी ग्यारी), मस्तिष्क का अविकसित होना, मानसिक मंदता
पूर्वानुमान	2 वर्ष तक जीवित रहना। बच्चे केवल मुस्कुराना और आँख मिलाना सीख सकते हैं।
डिजॉर्ज विसंगति	कुछ मामलों में अल्ट्रासाउंड से पता चलता है शिशु के विभिन्न अंग दोष, विशेषकर हृदय (फैलॉट की टेट्रालॉजी)	प्रतिरक्षा प्रणाली का रोग, 22वें गुणसूत्र के एक क्षेत्र का उल्लंघन	थाइमस का हाइपोप्लेसिया (उत्पादन के लिए जिम्मेदार अंग का अविकसित होना)। प्रतिरक्षा कोशिकाएं), चेहरे की विकृति और खोपड़ी, हृदय दोष. कोई नहीं पैराथाइरॉइड ग्रंथियां, के लिए जिम्मेदार कैल्शियम और फास्फोरस का आदान-प्रदान	सेरेब्रल कॉर्टेक्स का शोष और सेरिबैलम, मानसिक मंदता, मोटर कौशल और भाषण में कठिनाइयाँ
पूर्वानुमान	इम्यूनोस्टिम्युलंट्स, थाइमस प्रत्यारोपण, कैल्शियम-पुनःपूर्ति चिकित्सा के साथ उपचार। बच्चे शायद ही कभी 10 वर्ष से अधिक जीवित रहते हैं और प्रतिरक्षाविहीनता के परिणामों से मर जाते हैं
विलियम्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड कंकाल के विकास और जोड़ों की लोच में असंतुलन दिखाता है	गुणसूत्र 7 पर एक लुप्त कड़ी के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	इलास्टिन प्रोटीन का संश्लेषण बाधित हो जाता है; बच्चों का एक विशिष्ट "एल्फ चेहरा" होता है: पलकें सूजी हुई, झुकी हुई आंखें, तीखी ठुड्डी, छोटी नाक, चौड़ा माथा	ध्वनि के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि, आवेग, जुनूनी सामाजिकता, भावनात्मक अस्थिरता, चिंता, अभिव्यंजक भाषण
पूर्वानुमान	वाणी अच्छी तरह से विकसित है, उससे भी बेहतरस्वस्थ साथियों में. व्यक्तसंगीत क्षमता (पूर्ण)श्रवण, संगीत स्मृति)। कठिनाइयों गणितीय समस्याओं को हल करने के साथ
बेकविथ-विडमैन सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड पर असामान्य रूप से दिखाई देना अनुपातहीन अंग, शरीर का अतिरिक्त वजन, गुर्दे की विकृति	गुणसूत्र 11 पर एक लुप्त कड़ी के कारण होने वाला आनुवंशिक रोग	में तीव्र वृद्धि प्रारंभिक अवस्थाअसामान्य रूप से बड़े आंतरिक अंग, कैंसर के प्रति संवेदनशीलता. बच्चे को नाभि हर्निया, असामान्य रूप से बड़ी जीभ और माइक्रोसेफली (मस्तिष्क का अविकसित होना) है।	कुछ मामलों में भावनात्मक और मानसिक विकास आदर्श से पीछे नहीं रहता है। कभी-कभी गंभीर मानसिक विकलांगता उत्पन्न हो जाती है
पूर्वानुमान	जीवन प्रत्याशा सामान्य के समान ही हैलोग, लेकिन कैंसर की प्रवृत्ति है
ट्रेचर कोलिन्स सिंड्रोम	अल्ट्रासाउंड चेहरे की विशेषताओं की स्पष्ट विषमता दिखाता है	गुणसूत्र 5 पर आनुवंशिक उत्परिवर्तन, अशांति पैदा कर रहा हैहड्डी की संरचनाएँ	बच्चे का व्यावहारिक रूप से कोई चेहरा नहीं है, एक स्पष्ट शारीरिक विकृति है	बिल्कुल सामान्य मनो-भावनात्मक विकास
पूर्वानुमान	सर्जिकल हस्तक्षेप किए जा रहे हैंविकृतियों को दूर करने के लिए

भ्रूण विकृति के कारण: आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म को क्या प्रभावित करता है

आनुवंशिक असामान्यताओं वाले बच्चों के जन्म में योगदान देने वाले कारकों में शामिल हैं:

1. आनुवंशिक प्रवृतियां. जीन माता-पिता दोनों से विरासत में मिली जानकारी है। ऊंचाई, आंख और बालों का रंग जैसे संकेतक निर्धारित किए जाते हैं। विभिन्न विचलन इसी प्रकार निर्धारित किये गये हैं, यदि माता-पिता दोनों में से किसी एक का जीन क्षतिग्रस्त हो। यही कारण है कि करीबी रिश्तेदारों को शादी करने से मना किया जाता है। आख़िरकार, आनुवंशिक विकृति वाले भ्रूण के जन्म की संभावना बढ़ जाती है। विपरीत आनुवंशिक संरचना वाले साथी के साथ, आपके स्वस्थ बच्चे को जन्म देने की अधिक संभावना है।
2. माता-पिता की उम्र. जोखिम समूह में 35 वर्ष से अधिक उम्र की माताएं और 40 वर्ष से अधिक उम्र के पिता शामिल हैं। उम्र के साथ, प्रतिरक्षा कम हो जाती है, पुरानी बीमारियाँ उत्पन्न होती हैं, और एक महिला की प्रतिरक्षा प्रणाली बस "ध्यान नहीं देती" आनुवंशिक रूप से क्षतिग्रस्त शुक्राणु. गर्भाधान होगा, और यदि एक युवा महिला में शरीर स्वयं दोषपूर्ण भ्रूण को अस्वीकार कर देता है, तो एक वृद्ध मां में गर्भावस्था अधिक शांतिपूर्ण होगी.
3. माँ की बुरी आदतें. लगभग 90% पैथोलॉजिकल गर्भधारण ऑलिगोहाइड्रामनिओस के साथ होते हैं। जो महिला धूम्रपान करती है, उसके भ्रूण को नुकसान पहुंचता है हाइपोक्सिया, गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में एल्डिहाइड (अल्कोहल) के अपघटन उत्पाद उत्परिवर्तन और असामान्यताएं पैदा करते हैं। 46% मामलों में, शराबियों के बच्चे आनुवंशिक विकृति के साथ पैदा होते हैं। शराब उन पिताओं की आनुवंशिक श्रृंखलाओं को भी "तोड़" देती है जो शराब पीना पसंद करते हैं।
4. संक्रमणों. इन्फ्लूएंजा, रूबेला और चिकनपॉक्स जैसी बीमारियाँ विशेष रूप से खतरनाक हैं। 18वें सप्ताह तक, जब तक एमनियोटिक थैली नहीं बन जाती, भ्रूण सबसे अधिक असुरक्षित होता है। कुछ मामलों में, एक महिला से ऐसा करने के लिए कहा जाता है .
5. स्वागत दवाइयाँ. यहां तक ​​कि नियमित कैमोमाइल चाय भी गर्भवती महिला के लिए जहरीली होती है। कोई भी दवा डॉक्टर के परामर्श के साथ ही ली जानी चाहिए।
6. भावनात्मक उथल-पुथल. वे तंत्रिका कोशिकाओं की मृत्यु का कारण बनते हैं, जो भ्रूण के विकास को हमेशा प्रभावित करता है।
7. खराब पारिस्थितिकी और जलवायु परिवर्तन. यदि आप थाईलैंड में छुट्टियों के दौरान गर्भवती हो जाती हैं, तो संभावना है कि आप अपनी गर्भावस्था भी साथ लाएँगी खतरनाक संक्रमण, जो अपनी मूल भूमि में धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो जाएगा, जिससे बच्चे के स्वास्थ्य पर असर पड़ेगा।

भ्रूण संबंधी दोषों को कैसे रोकें और सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण का अल्ट्रासाउंड कहां कराएं

आप अपनी गर्भावस्था की पहले से योजना बनाकर गर्भावस्था और भ्रूण विकृति से जुड़ी अधिकांश समस्याओं को रोक सकती हैं। दोनों साझेदार परीक्षण से गुजरते हैं जो आनुवंशिक असामान्यताओं की संभावना को स्पष्ट रूप से दर्शाते हैं। संक्रमण के लिए कई प्रकार के परीक्षण भी किए जाते हैं जो शिशु में विकृति पैदा कर सकते हैं ( ) और अन्य अध्ययन।

हम आपको सेंट पीटर्सबर्ग में भ्रूण विकृति विज्ञान के लिए अल्ट्रासाउंड स्कैन कराने के लिए आमंत्रित करते हैं। हमने डॉप्लर के साथ नवीनतम अल्ट्रासाउंड मशीन स्थापित की है। परीक्षा 3-डी और 4-डी प्रारूप में आयोजित की जाती है। रिकॉर्डिंग के साथ एक डिस्क आपको दी जाती है।

गर्भावस्था के दौरान, विभिन्न परीक्षण और अध्ययन भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का निदान कर सकते हैं, जो अनिवार्य रूप से वंशानुगत रोग हैं। वे गुणसूत्रों की संरचना या संख्या में परिवर्तन के कारण होते हैं, जो उनके नाम की व्याख्या करता है।

घटना का मुख्य कारण माता या पिता की रोगाणु कोशिकाओं में उत्परिवर्तन है। इनमें से केवल 3-5% ही विरासत में मिले हैं। ऐसे विचलनों के कारण लगभग 50% गर्भपात और 7% मृत जन्म होते हैं। चूंकि ये गंभीर जीन दोष हैं, इसलिए माता-पिता को गर्भावस्था के दौरान निर्धारित सभी परीक्षणों पर अधिक ध्यान देना चाहिए, खासकर यदि वे जोखिम में हों।

यदि माता-पिता (दोनों) के परिवार में वंशानुगत बीमारियाँ हैं, तो उन्हें सबसे पहले यह जानना होगा कि यह क्या है - भ्रूण की गुणसूत्र विकृति, जिसका पता उनके बच्चे में तब लगाया जा सकता है जब वह गर्भ में है। जागरूकता आपको अवांछित गर्भाधान से बचने की अनुमति देगी, और यदि ऐसा पहले ही हो चुका है, तो बच्चे की अंतर्गर्भाशयी मृत्यु से लेकर जन्म के बाद बाहरी उत्परिवर्तन और विकृति तक के सबसे गंभीर परिणामों को खत्म कर देगी।

एक सामान्य, स्वस्थ व्यक्ति में, गुणसूत्र 23 जोड़े में व्यवस्थित होते हैं, और प्रत्येक एक विशिष्ट जीन के लिए जिम्मेदार होता है। कुल 46 है। यदि उनकी संख्या या संरचना भिन्न है, तो वे गुणसूत्र विकृति की बात करते हैं, जिनमें से आनुवंशिकी में कई किस्में हैं। और उनमें से प्रत्येक शिशु के जीवन और स्वास्थ्य के लिए खतरनाक परिणाम देता है। इस प्रकार की विसंगति के मुख्य कारण अज्ञात हैं, लेकिन कुछ जोखिम समूह हैं।

एक धागे में बंधी दुनिया के साथ.सबसे दुर्लभ गुणसूत्र विकृति में से एक को क्राय-द-कैट सिंड्रोम कहा जाता है। इसका कारण क्रोमोसोम 5 पर उत्परिवर्तन है। यह रोग मानसिक मंदता और बच्चे के विशिष्ट रोने के रूप में प्रकट होता है, जो बिल्ली के रोने की बहुत याद दिलाता है।

कारण

गर्भावस्था के दौरान भ्रूण के गुणसूत्र विकृति को रोकने या तुरंत पहचानने के लिए, डॉक्टरों को भविष्य के माता-पिता से वंशानुगत बीमारियों और उनके परिवार की रहने की स्थिति के बारे में साक्षात्कार करना चाहिए। हाल के अध्ययनों के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन इसी पर निर्भर करते हैं।

एक निश्चित जोखिम समूह है, जिसमें शामिल हैं:

• माता-पिता (दोनों) की आयु 35 वर्ष से अधिक है;
• रक्त संबंधियों में सीए (गुणसूत्र असामान्यताएं) की उपस्थिति;
• हानिकारक कार्य परिस्थितियाँ;
• पर्यावरण की दृष्टि से प्रतिकूल क्षेत्र में दीर्घकालिक निवास।

इन सभी मामलों में, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का काफी अधिक जोखिम होता है, खासकर जीन स्तर पर वंशानुगत बीमारियों की उपस्थिति में। यदि इन आंकड़ों की समय पर पहचान कर ली जाए, तो डॉक्टर दंपति को बच्चे को जन्म देने की सलाह देने की संभावना नहीं रखते हैं। यदि गर्भाधान पहले ही हो चुका है, तो बच्चे को नुकसान की डिग्री, उसके जीवित रहने की संभावना और आगे पूर्ण जीवन निर्धारित किया जाएगा।

घटना का तंत्र.भ्रूण में क्रोमोसोमल विकृति तब विकसित होती है जब युग्मनज बनता है और शुक्राणु और अंडे का संलयन होता है। इस प्रक्रिया को नियंत्रित नहीं किया जा सकता क्योंकि इसका अभी तक पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है।

लक्षण

चूंकि इस प्रकार की असामान्यता की घटना और विकास की प्रक्रिया का पर्याप्त अध्ययन नहीं किया गया है, भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के मार्करों को सशर्त माना जाता है। इसमे शामिल है:

• , गर्भावस्था के शुरुआती चरणों में पेट के निचले हिस्से में तेज दर्द;
• पीएपीपी-ए (प्लाज्मा से प्रोटीन ए) और एएफपी (भ्रूण के शरीर द्वारा निर्मित प्रोटीन) का निम्न स्तर, एचसीजी में वृद्धि (कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन - प्लेसेंटल हार्मोन): ऐसे डेटा प्राप्त करने के लिए, क्रोमोसोमल पैथोलॉजी का पता लगाने के लिए एक नस से रक्त लिया जाता है। 12 सप्ताह में भ्रूण का (+/- 1-2 सप्ताह);
• नाक की हड्डियों की लंबाई;
• बढ़ी हुई गर्दन की तह;
• भ्रूण की निष्क्रियता;
• बढ़े हुए गुर्दे की श्रोणि;
• ट्यूबलर हड्डियों की धीमी वृद्धि;
• नाल का जल्दी बूढ़ा होना या हाइपोप्लेसिया;
• डॉपलर (संचार संबंधी विकृति की पहचान के लिए अल्ट्रासाउंड विधि) और सीटीजी (कार्डियोटोकोग्राफी) के खराब परिणाम;
• - और ;
• हाइपरेचोइक आंत;
• मैक्सिलरी हड्डी का छोटा आकार;
• बढ़ा हुआ मूत्राशय;
• मस्तिष्क में सिस्ट;
• पीठ और गर्दन में सूजन;
• हाइड्रोनफ्रोसिस;
• चेहरे की विकृति;
• गर्भनाल सिस्ट.

इन संकेतों की अस्पष्टता यह है कि उनमें से प्रत्येक अलग-अलग, ऊपर सूचीबद्ध पूरे परिसर की तरह, मां या बच्चे की व्यक्तिगत विशेषताओं द्वारा निर्धारित मानक हो सकता है। सबसे सटीक और विश्वसनीय डेटा आमतौर पर क्रोमोसोमल पैथोलॉजी, अल्ट्रासाउंड और आक्रामक तकनीकों के लिए रक्त परीक्षण द्वारा प्रदान किया जाता है।

इतिहास के पन्नों से.आधुनिक लोगों के गुणसूत्रों की जांच करने के बाद, वैज्ञानिकों ने पाया कि उन सभी को अपना डीएनए एक महिला से प्राप्त हुआ था जो 200,000 साल पहले अफ्रीका में कहीं रहती थी।

निदान के तरीके

भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण तरीका पहली स्क्रीनिंग है (इसे दोहरा परीक्षण भी कहा जाता है)। गर्भावस्था के 12वें सप्ताह में किया गया। इसमें शामिल है:

• अल्ट्रासाउंड (ऊपर बताए गए मार्करों की पहचान की गई है);
• रक्त परीक्षण (खाली पेट नस से लिया गया) एएफपी, एचसीजी, एपीपी-ए का स्तर दर्शाता है।

यह समझा जाना चाहिए कि भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के लिए यह विश्लेषण विसंगतियों की उपस्थिति की सटीक, 100% पुष्टि या खंडन प्रदान नहीं कर सकता है। इस स्तर पर डॉक्टर का कार्य जोखिमों की गणना करना है, जो शोध परिणामों, उम्र और युवा मां के चिकित्सा इतिहास पर निर्भर करता है। दूसरी स्क्रीनिंग (ट्रिपल टेस्ट) और भी कम जानकारीपूर्ण है। सबसे सटीक निदान आक्रामक तरीके हैं:

• कोरियोनिक विलस बायोप्सी;
• गर्भनाल रक्त संग्रह;
• एम्नियोटिक द्रव विश्लेषण.

इन सभी अध्ययनों का उद्देश्य कैरियोटाइप (गुणसूत्रों के एक समूह की विशेषताओं का समूह) और, इसके संबंध में, गुणसूत्र विकृति का निर्धारण करना है। इस मामले में, निदान की सटीकता 98% तक है, जबकि गर्भपात का जोखिम 2% से अधिक नहीं है। इन निदान तकनीकों के दौरान प्राप्त डेटा को कैसे समझा जाता है?

अल्ट्रासाउंड और भ्रूण को जोखिम।भ्रूण के लिए अल्ट्रासाउंड के खतरों के बारे में व्यापक मिथक के विपरीत, आधुनिक उपकरण शिशु पर अल्ट्रासाउंड तरंगों के नकारात्मक प्रभाव को शून्य तक कम करना संभव बनाते हैं। इसलिए इस निदान से डरो मत।

जोखिमों को डिकोड करना और उनकी गणना करना

पहली डबल स्क्रीनिंग किए जाने के बाद, अध्ययन के दौरान पहचाने गए भ्रूण क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के अल्ट्रासाउंड मार्करों का विश्लेषण किया जाता है। उनके आधार पर, यह आनुवंशिक असामान्यताएं विकसित होने के जोखिम की गणना करता है। सबसे पहला संकेत अजन्मे बच्चे में कॉलर स्पेस का असामान्य आकार है।

अल्ट्रासोनिक मार्कर

संभावित जोखिमों की आवश्यक गणना करने के लिए पहली तिमाही में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के बिल्कुल सभी अल्ट्रासाउंड मार्करों को ध्यान में रखा जाता है। इसके बाद, नैदानिक ​​तस्वीर को रक्त परीक्षण द्वारा पूरक किया जाता है।

रक्त चिन्हक

अन्य सभी संकेतकों को मानक से विचलन माना जाता है।

दूसरी तिमाही में, इनहिबिन ए, असंयुग्मित एस्ट्रिऑल और प्लेसेंटल लैक्टोजेन का भी मूल्यांकन किया जाता है। शोध परिणामों की सभी व्याख्या एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम द्वारा की जाती है। परिणामस्वरूप माता-पिता निम्नलिखित मान देख सकते हैं:

• 100 में से 1 का मतलब है कि बच्चे में आनुवंशिक दोष का खतरा बहुत अधिक है;
• 1000 में से 1 भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का प्रारंभिक जोखिम है, जिसे सामान्य माना जाता है, लेकिन थोड़ा कम अनुमानित मूल्य का मतलब कुछ विसंगतियों की उपस्थिति हो सकता है;
• 100,000 में से 1 में भ्रूण के गुणसूत्र विकृति का जोखिम कम होता है, इसलिए आनुवंशिक दृष्टिकोण से बच्चे के स्वास्थ्य के बारे में चिंता करने की कोई आवश्यकता नहीं है।

डॉक्टरों द्वारा भ्रूण में क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के जोखिम की गणना करने के बाद, या तो अतिरिक्त परीक्षण निर्धारित किए जाते हैं (यदि प्राप्त मूल्य 400 में 1 से कम है), या महिला शांति से गर्भावस्था को सफल परिणाम तक ले जाती है।

यह दिलचस्प है!पुरुष Y गुणसूत्र सबसे छोटा होता है। लेकिन यही वह चीज़ है जो पीढ़ियों की निरंतरता को बनाए रखते हुए पिता से पुत्र तक हस्तांतरित होती है।

पूर्वानुमान

जिन माता-पिता के बच्चे में गर्भाशय में क्रोमोसोमल असामान्यताओं का निदान किया गया था, उन्हें यह समझना और स्वीकार करना चाहिए कि उनका इलाज नहीं किया जा सकता है। इस मामले में दवा उन्हें केवल गर्भावस्था का कृत्रिम समापन प्रदान कर सकती है। ऐसा जिम्मेदार निर्णय लेने से पहले, आपको निम्नलिखित मुद्दों पर अपने डॉक्टरों से परामर्श करने की आवश्यकता है:

• वास्तव में किस विकृति का निदान किया गया था?
• इसका बच्चे के जीवन और स्वास्थ्य पर क्या परिणाम होगा?
• क्या गर्भपात और मृत बच्चे के जन्म का खतरा अधिक है?
• इस निदान वाले बच्चे कितने वर्ष तक जीवित रहते हैं?
• क्या आप एक विकलांग बच्चे के माता-पिता बनने के लिए तैयार हैं?

बीमार बच्चे को रखना है या नहीं, इसके बारे में सही निर्णय लेने के लिए, आपको डॉक्टर के साथ मिलकर भ्रूण के गुणसूत्र विकृति के सभी संभावित परिणामों और परिणामों का निष्पक्ष मूल्यांकन करने की आवश्यकता है। वे काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि डॉक्टरों को किस प्रकार की आनुवंशिक असामान्यता पर संदेह है। आख़िरकार, उनमें से बहुत सारे हैं।

दिलचस्प तथ्य।डाउन सिंड्रोम वाले मरीजों को आमतौर पर सनी लोग कहा जाता है। वे शायद ही कभी आक्रामक होते हैं, अक्सर बहुत मिलनसार, मिलनसार, मुस्कुराते हुए और कुछ मायनों में प्रतिभाशाली भी होते हैं।

रोग

भ्रूण में पाए गए गुणसूत्र विकृति के परिणाम बहुत भिन्न हो सकते हैं: बाहरी विकृति से लेकर केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को नुकसान तक। वे काफी हद तक इस बात पर निर्भर करते हैं कि गुणसूत्रों के साथ किस प्रकार की विसंगति हुई है: उनकी संख्या बदल गई है या उत्परिवर्तन ने उनकी संरचना को प्रभावित किया है। सबसे आम बीमारियों में निम्नलिखित हैं।

गुणसूत्र संख्या विकार

• डाउन सिंड्रोम गुणसूत्रों के 21वें जोड़े की एक विकृति है, जिसमें दो के बजाय तीन गुणसूत्र होते हैं; तदनुसार, ऐसे लोगों की संख्या सामान्य 46 के बजाय 47 है; विशिष्ट लक्षण: मनोभ्रंश, शारीरिक विकास में देरी, सपाट चेहरा, छोटे अंग, खुला मुंह, भेंगापन, उभरी हुई आंखें;
• पटौ सिंड्रोम - 13वें गुणसूत्र में गड़बड़ी, एक बहुत ही गंभीर विकृति, जिसके परिणामस्वरूप नवजात शिशुओं में कई विकासात्मक दोषों का निदान किया जाता है, जिनमें मूर्खता, बहुउद्देशीयता, बहरापन, जननांग अंगों के उत्परिवर्तन शामिल हैं; ऐसे बच्चे शायद ही कभी एक वर्ष तक जीवित रह पाते हैं;
• एडवर्ड्स सिंड्रोम - 18वें गुणसूत्र के साथ समस्याएं, जो अक्सर मां की बढ़ती उम्र से जुड़ी होती हैं; बच्चे छोटे निचले जबड़े और मुंह, संकीर्ण और छोटी आंखों वाली दरारों और विकृत कानों के साथ पैदा होते हैं; 60% बीमार बच्चे 3 महीने से पहले मर जाते हैं, और 10% एक वर्ष तक जीवित रहते हैं; मृत्यु का मुख्य कारण श्वसन गिरफ्तारी और हृदय दोष हैं।

लिंग गुणसूत्रों की संख्या का उल्लंघन

• शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम - गोनाड का असामान्य गठन (ज्यादातर लड़कियों में), जो सेक्स एक्स क्रोमोसोम की अनुपस्थिति या दोष के कारण होता है; लक्षणों में यौन शिशुवाद, गर्दन पर त्वचा की सिलवटें, कोहनी के जोड़ों की विकृति शामिल हैं; ऐसे गुणसूत्र विकृति वाले बच्चे जीवित रहते हैं, हालांकि प्रसव बहुत कठिन होता है, और भविष्य में, उचित सहायक उपचार के साथ, महिलाएं अपने बच्चे को जन्म देने में भी सक्षम होती हैं (आईवीएफ के माध्यम से);
• एक्स- या वाई-क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी - विभिन्न प्रकार के क्रोमोसोम विकार, जो बुद्धि में कमी, सिज़ोफ्रेनिया और मनोविकृति विकसित होने की संभावना में वृद्धि की विशेषता है;
• क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम लड़कों में एक्स क्रोमोसोम का एक विकार है, जो ज्यादातर मामलों में बच्चे के जन्म के बाद जीवित रहता है, लेकिन एक विशिष्ट उपस्थिति रखता है: शरीर पर बालों की कमी, बांझपन, यौन शिशुवाद, मानसिक मंदता (हमेशा नहीं)।

पॉलीप्लोइडी

• भ्रूण में ऐसी गुणसूत्र विकृति हमेशा जन्म से पहले ही मृत्यु में समाप्त हो जाती है।

वैज्ञानिक अभी भी यह पता लगाने की कोशिश कर रहे हैं कि गुणसूत्र स्तर पर जीन उत्परिवर्तन क्यों होते हैं। हालाँकि, यह अभी भी केवल भविष्य की बात है, और इस समय, भ्रूण में गर्भाशय में पाए जाने वाले गुणसूत्र विकृति सभी मामलों में 5% तक होती है।

ऐसा निदान सुनने पर माता-पिता को क्या करना चाहिए? घबराएं नहीं, अपने आप को सुलझाएं, डॉक्टरों की बात सुनें और उनके साथ मिलकर सही निर्णय लें - बीमार बच्चे को छोड़ दें या गर्भावस्था के कृत्रिम समापन के लिए सहमत हों।