भ्रूण की स्थिति का निदान करने के लिए आक्रामक तरीके। आक्रामक प्रक्रिया

सेवा का प्रकार: डायग्नोस्टिक, सेवा श्रेणी: हिस्टोलॉजिकल और साइटोलॉजिकल डायग्नोस्टिक तरीके (बायोप्सी, साइटोलॉजी, माइक्रोस्कोपी, आदि)

सेंट पीटर्सबर्ग में क्लिनिक जहां वयस्कों के लिए यह सेवा प्रदान की जाती है (7)

सेंट पीटर्सबर्ग में क्लिनिक जहां बच्चों के लिए यह सेवा प्रदान की जाती है (2)

यह सेवा प्रदान करने वाले विशेषज्ञ (2)

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान- यह आगे के साइटोजेनेटिक, आणविक आनुवंशिक, जैव रासायनिक और हिस्टोलॉजिकल अध्ययन के लिए भ्रूण, भ्रूण और अनंतिम अंगों (कोरियोन, प्लेसेंटा) की कोशिकाओं और ऊतकों के नमूने प्राप्त करने के तरीकों का एक समूह है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान विधियों का वर्गीकरण

आक्रामक तरीकों के लिए प्रसवपूर्व निदानअध्ययन में शामिल हैं:

कोरियोनिक बायोप्सी (कोरियोनिक विलस बायोप्सी)

प्लेसेंटोबायोप्सी (प्लेसेंटोसेंटेसिस, प्लेसेंटा की बायोप्सी)

उल्ववेधन

कॉर्डोसेन्टेसिस

भ्रूण ऊतक बायोप्सी

भ्रूणदर्शन

जरायु- यह बाहरी रोगाणु झिल्ली है जो भ्रूण को पूरी तरह से घेर लेती है। गर्भाशय की दीवार के सामने की तरफ, कोरियोन में कई विली होते हैं जो एंडोमेट्रियम में बढ़ते हैं और बाद में प्लेसेंटा बनाते हैं। कोरियोनिक विलस बायोप्सी– कोरियोन कोशिकाएं प्राप्त करना, गर्भावस्था के 10-14 सप्ताह में किया जाता है।

प्लेसेंटा ( बच्चों का स्थान) - एक अंग जो गर्भावस्था के दौरान गर्भाशय गुहा में विकसित होता है और मां के शरीर और भ्रूण के बीच संचार करता है। प्लेसेंटोबायोप्सी- प्लेसेंटा कोशिकाएं प्राप्त करना, गर्भावस्था के 14-20 सप्ताह में किया जाता है।

भ्रूणावरण- यह फल के चारों ओर की आंतरिक भ्रूणीय झिल्ली होती है। एमनियन गुहा धीरे-धीरे वाहिकाओं से बड़ी मात्रा में प्रवाह से भर जाती है, तथाकथित। एमनियोटिक (या एमनियोटिक द्रव), एक तरल पदार्थ जो भ्रूण को यांत्रिक क्षति और सूखने से बचाता है, जिससे एमनियोटिक थैली बनती है। उल्ववेधन- थोड़ी मात्रा के संग्रह के साथ एमनियोटिक थैली का पंचर उल्बीय तरल पदार्थ, गर्भावस्था के 15-18 सप्ताह में किया जाता है।

कॉर्डोसेन्टेसिस- भ्रूण से गर्भनाल (रज्जु) रक्त प्राप्त करने की एक विधि, गर्भावस्था के 20वें सप्ताह से की जाती है।

भ्रूण ऊतक बायोप्सी- सूचीबद्ध तरीकों में सबसे दर्दनाक, जिसमें अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत भ्रूण के ऊतकों का सीधा नमूना लिया जाता है। विधि का उपयोग गंभीर अंतर्गर्भाशयी रोगों के निदान को स्पष्ट करने के लिए किया जाता है, उदाहरण के लिए, संदिग्ध एपिडर्मोलिसिस के लिए भ्रूण की त्वचा बायोप्सी, संदिग्ध डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए मांसपेशी बायोप्सी। चूँकि इस विधि का उपयोग बहुत ही कम किया जाता है, इसलिए लेख में आगे इसका वर्णन नहीं किया गया है।

भ्रूणदर्शन- एक एंडोस्कोपिक अनुसंधान विधि जो आपको एमनियोटिक गुहा में डाली गई लचीली फाइबर ऑप्टिक जांच के माध्यम से भ्रूण की दृष्टि से जांच करने की अनुमति देती है। निदान प्रक्रिया को भ्रूण की कुछ विकृतियों के अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल सुधार द्वारा पूरक किया जा सकता है। वर्तमान में, भ्रूणदर्शन का उपयोग करके देखी जा सकने वाली अधिकांश विकृतियों का निदान अल्ट्रासाउंड का उपयोग करके किया जाता है, इसलिए इस विधि का उपयोग बहुत ही कम और केवल विशेष उच्च तकनीक वाले प्रसवपूर्व केंद्रों में किया जाता है, इसलिए लेख में आगे इसका वर्णन नहीं किया गया है।

परिणामी सामग्री को बाद में भेजा जाता है प्रयोगशाला निदान, जिसके मुख्य प्रकारों को इस प्रकार वर्गीकृत किया गया है:

साइटोजेनेटिक विश्लेषण (कार्योटाइपिंग)

आणविक आनुवंशिक विश्लेषण

जैव रासायनिक अध्ययन

हिस्टोलॉजिकल परीक्षा

साइटोजेनेटिक विश्लेषणआपको भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट में अतिरिक्त या गायब गुणसूत्रों की उपस्थिति निर्धारित करने की अनुमति देता है। आणविक आनुवंशिक विश्लेषणआपको गुणसूत्रों के भीतर दोषों की उपस्थिति की पहचान करने की अनुमति देता है, अर्थात, जीन उत्परिवर्तन की उपस्थिति जो कुछ बीमारियों का कारण बनती है। जैव रासायनिक अध्ययनहमें अभिव्यक्ति की डिग्री स्पष्ट करने की अनुमति दें पैथोलॉजिकल परिवर्तनकुछ अंतर्गर्भाशयी रोगों के लिए (भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री का निर्धारण, भ्रूण हाइपोक्सिया की डिग्री, आरएच संघर्ष की उपस्थिति और गंभीरता का निर्धारण, आदि)। हिस्टोलॉजिकल परीक्षाभ्रूण के ऊतकों की बायोप्सी द्वारा प्राप्त भ्रूण के ऊतकों का अध्ययन है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए तकनीक

लेख में वर्णित सभी प्रसव पूर्व निदान विधियां एक अल्ट्रासाउंड सेंसर के नियंत्रण में की जाती हैं। उन्हें निष्पादित करने की तकनीक समान है; पंचर के लिए केवल दो अलग-अलग पहुंच हैं: पूर्वकाल पेट की दीवार पर एक पंचर के माध्यम से ( पेट तक पहुंच) या योनि और गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से ( ट्रांससर्विकल या योनि पहुंच). पहुंच का विकल्प गर्भाशय में कोरियोन, प्लेसेंटा और भ्रूण के स्थान पर निर्भर करता है। कोरियोनिक और प्लेसेंटोबायोप्सी पेट और ट्रांससर्विकल दोनों पहुंच का उपयोग करके की जाती है। एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस केवल पेट की पहुंच के माध्यम से किया जाता है (एमनियोसेंटेसिस ट्रांससर्विक रूप से संभव है, लेकिन इसका उपयोग शायद ही कभी किया जाता है)।

गर्भाशय ग्रीवा के माध्यम से अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत ट्रांससर्विकल पहुंच के साथ निषेचित अंडेएक लचीली कैथेटर (पतली ट्यूब) डाली जाती है। कोरियोन या प्लेसेंटा के संपर्क के बाद, एक सिरिंज का उपयोग करके कैथेटर में एक निश्चित मात्रा में ऊतक या एमनियोटिक द्रव को एस्पिरेटेड (चूसा) जाता है।

पेट की पहुंच के साथ, अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत, पूर्वकाल पेट की दीवार पर एक पंचर साइट का चयन किया जाता है और गर्भाशय गुहा में एक सुई डाली जाती है। यह सुनिश्चित करने के बाद कि सुई सही स्थिति में है, सिरिंज लगाएं और एस्पिरेट करें आवश्यक राशिऊतक या एमनियोटिक द्रव. इसके बाद सुई को गर्भाशय गुहा से निकाल लिया जाता है। प्रक्रिया पूरी होने के बाद, भ्रूण की स्थिति (उसके दिल की धड़कन की उपस्थिति और आवृत्ति) का आकलन किया जाता है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए संकेत

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान का उपयोग मुख्य रूप से शीघ्रता के लिए किया जाता है अंतर्गर्भाशयी निदानक्रोमोसोमल (भ्रूण कोशिकाओं के गुणसूत्र सेट में अतिरिक्त गुणसूत्रों की अनुपस्थिति या उपस्थिति से जुड़ा हुआ) और मोनोजेनिक (व्यक्तिगत जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़ा हुआ) रोग। इसके अलावा, प्रारंभिक अवस्था में भ्रूण के लिंग, पितृत्व और आरएच संघर्ष का निर्धारण करना संभव है।

इनवेसिव प्रसवपूर्व अध्ययनजोखिम वाली गर्भवती महिलाओं को प्रोत्साहित किया जाता है:

गर्भवती महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है

मिश्रित आनुवंशिक इतिहास (क्रोमोसोमल या मोनोजेनिक रोग वाले बच्चे के जन्म का इतिहास)

पारिवारिक इतिहास (पारिवारिक वाहक स्थिति) गुणसूत्र असामान्यताया जीन उत्परिवर्तन)

पहले से ही काफी लंबे समय तकजोखिम वाली महिलाओं को गैर-आक्रामक प्रसव पूर्व जांच से गुजरना पड़ता है, जिसमें गर्भवती महिला के रक्त में गर्भावस्था से जुड़े प्लाज्मा प्रोटीन ए, मानव कोरियोनिक गोनाडोट्रोपिन (एचसीजी) के स्तर का निर्धारण, साथ ही 12-14 और 18- पर भ्रूण की अल्ट्रासाउंड जांच शामिल है। गर्भावस्था के 22 सप्ताह. में हाल ही मेंसभी गर्भवती महिलाओं के लिए स्क्रीनिंग अध्ययन की सिफारिश की जाती है। यदि उन महिलाओं में क्रोमोसोमल रोगों के सकारात्मक अल्ट्रासाउंड और जैव रासायनिक स्क्रीनिंग मार्कर पाए जाते हैं जो जोखिम में नहीं हैं, तो आक्रामक प्रसवपूर्व निदान की भी सिफारिश की जाती है।

आक्रामक प्रसवपूर्व निदान के लिए मतभेद

इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक्स में अंतर्विरोध सापेक्ष हैं, और भले ही वे मौजूद हों और सकारात्मक अल्ट्रासाउंड मार्करों के साथ हों, शोध करने की आवश्यकता है। सापेक्ष मतभेदों में गर्भपात का खतरा, गर्भाशय की विकृतियाँ, सक्रिय हैं संक्रामक रोगमहिलाएं, गंभीर ग्रीवा अक्षमता, पूर्वकाल पेट की दीवार की त्वचा के संक्रामक घाव, श्रोणि में स्पष्ट आसंजन, आदि।

एक गर्भवती महिला की आक्रामक निदान से गुजरने की सक्रिय अनिच्छा ही एक पूर्ण विपरीत संकेत है। अध्ययन करने का निर्णय परिवार द्वारा किया जाता है; डॉक्टर केवल क्रोमोसोमल और मोनोजेनिक रोगों वाले बच्चे के होने के जोखिम की डिग्री के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन

साइटोजेनेटिक विश्लेषण के बाद आक्रामक प्रसव पूर्व निदान हमें सबसे आम गुणसूत्र रोगों वाले 90% से अधिक भ्रूणों का पता लगाने की अनुमति देता है: डाउन सिंड्रोम (अतिरिक्त 21 गुणसूत्र) और एडवर्ड्स सिंड्रोम (अतिरिक्त 18 गुणसूत्र)। इसके अलावा, आणविक आनुवंशिक विश्लेषण कई मोनोजेनिक रोगों की पहचान करना संभव बनाता है, विशेष रूप से, रूस में निम्नलिखित रोगों का निदान उपलब्ध है:

एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम

ऐल्बिनिज़म प्रकार OSA 1

फ़्रेडरेइच का गतिभंग

achondroplasia

विल्सन-कोनोवालोव रोग

वॉन विलेब्रांड रोग

लेस्च-निहान रोग

नोरी की बीमारी

अनफेरिच्ट-लुनबोर्ग रोग

शिकारी रोग

जन्मजात संविदात्मक एराचोनोडैक्टली

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, फुकुयामा प्रकार

बी- थैलेसीमिया,

आक्रामक तरीके

ये विधियां, उनके नाम से, उनके कार्यान्वयन के लिए संकेतों की अधिक गंभीर प्रकृति का सुझाव देती हैं, क्योंकि वे स्वयं अधिक दर्दनाक और तकनीकी रूप से निष्पादित करने में कठिन हैं और, सबसे महत्वपूर्ण बात, मां और भ्रूण के लिए हमेशा सुरक्षित नहीं होती हैं।

1. एमनियोस्कोपी - यह विधिएमनियोटिक द्रव की मात्रा और गुणवत्ता का आकलन करने के आधार पर। इसके कार्यान्वयन में परिचय शामिल है विशेष उपकरण(एंडोस्कोप) ग्रीवा नहर में, और उपरोक्त डेटा के दृश्य मूल्यांकन के माध्यम से, एक निष्कर्ष निकाला जाता है। भ्रूण की आगे की स्थिति का आकलन करते समय पानी की मात्रा में कमी और उनमें मेकोनियम तत्वों का पता लगाना प्रतिकूल नैदानिक ​​​​संकेत हैं। निष्पादन विधि बहुत जटिल नहीं है. हालाँकि, एमनियोस्कोपी केवल तभी संभव है जब ग्रीवा नहर उपकरण को "पास" कर सके। यह जांच गर्भावस्था के अंत में तकनीकी रूप से संभव है, जब गर्भाशय ग्रीवा को प्रसव के लिए तैयार किया जा रहा हो और गर्भाशय ग्रीवा नहर आंशिक रूप से खुल रही हो।

2. एमनियोसेंटेसिस - नमूने के लिए एमनियोटिक गुहा का पंचर उल्बीय तरल पदार्थ. यह अनुसंधान विधि किए जा रहे हेरफेर के अल्ट्रासाउंड नियंत्रण के तहत ट्रांसएब्डॉमिनल एक्सेस का उपयोग करके संभव है। पंचर एमनियोटिक द्रव के सबसे बड़े "पॉकेट" के क्षेत्र में किया जाता है, जहां भ्रूण के हिस्से और गर्भनाल के लूप नहीं होते हैं, जिससे प्लेसेंटा को संभावित आघात से बचाया जा सकता है। नैदानिक ​​उद्देश्यों के आधार पर, 10-20 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव का अवशोषण किया जाता है। एक नियम के रूप में, भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता के अधिक सटीक निदान के लिए, इस शोध पद्धति का उपयोग भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों के निदान के लिए किया जाता है।

3. कॉर्डोसेन्टेसिस - रक्त प्राप्त करने के लिए भ्रूण की गर्भनाल की वाहिकाओं को छेदना। यह विधि अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत पेट के अंदर से की जाती है। हेरफेर गर्भावस्था के दूसरे और तीसरे तिमाही में किया जाता है। इस पद्धति का उपयोग निदान उद्देश्यों के लिए किया जाता है विभिन्न प्रकारभ्रूण के रोग, और औषधीय प्रयोजनों के लिए।

4. कोरियोनिक विलस बायोप्सी (कोरियोनिक बायोप्सी) - कोरियोनिक विल्ली प्राप्त करना और उनका आगे का विस्तृत अध्ययन। विधि का कार्यान्वयन विविध है. वर्तमान में, एस्पिरेशन ट्रांससर्विकल या ट्रांसएब्डॉमिनल पंचर कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग अक्सर गर्भावस्था की पहली तिमाही में किया जाता है। अनुसंधान के लिए सामग्री (कोरियोन) का नमूना (आकांक्षा) कोरियोन की मोटाई में डाली गई एक विशेष कैथेटर या पंचर सुई का उपयोग करके अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में किया जाता है। इस निदान अनुसंधान पद्धति को करने का मुख्य संकेत भ्रूण की जन्मजात और वंशानुगत बीमारियों का प्रसवपूर्व निदान है।

मूत्र की आकांक्षामूत्र प्रणाली की अवरोधक स्थितियों के लिए भ्रूण की सलाह दी जाती है। पंचर द्वारा प्रदर्शन किया गया मूत्राशयया अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत भ्रूण के गुर्दे की श्रोणि। परिणामी मूत्र को वृक्क पैरेन्काइमा की कार्यात्मक स्थिति का आकलन करने और प्रसवपूर्व सर्जिकल सुधार की आवश्यकता को स्पष्ट करने के लिए एक व्यापक जैव रासायनिक अध्ययन के अधीन किया जाता है।

भ्रूण की त्वचा बायोप्सी -हाइपरकेराटोसिस, इचिथोसिस, ऐल्बिनिज़म और अन्य बीमारियों (मुख्य रूप से त्वचा और संयोजी ऊतक) के प्रसव पूर्व निदान के उद्देश्य से अल्ट्रासाउंड या फेटोस्कोपिक नियंत्रण के तहत एस्पिरेशन या संदंश विधि द्वारा भ्रूण की त्वचा प्राप्त करने पर आधारित एक निदान पद्धति।

ट्यूमर जैसी संरचनाओं की ऊतक बायोप्सीइस गर्भावस्था के प्रबंधन के लिए रणनीति चुनने और निदान करने के उद्देश्य से ठोस संरचना के ऊतक के नमूनों या सिस्टिक संरचनाओं की सामग्री के आकांक्षा नमूने द्वारा किया जाता है।

लिवर ऊतक बायोप्सी- विशिष्ट यकृत एंजाइमों की कमी से जुड़े रोगों के निदान के लिए समान आकांक्षा विधि का उपयोग करके भ्रूण के यकृत ऊतक के नमूने प्राप्त करना।

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3. पेरिटोनिटिस के इलाज के बुनियादी तरीके। उपचार के सामान्य और स्थानीय, रूढ़िवादी और सर्जिकल तरीके, सर्जिकल अस्पताल में आपातकालीन अस्पताल में भर्ती और सर्जिकल उपचार बिल्कुल संकेतित हैं। यदि प्रवेश पर जांच से उपस्थिति का पता चलता है

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2. विधियाँ यह उद्देश्य होम्योपैथिक इतिहास द्वारा पूरा किया जाता है, जो मुख्य इतिहास को पूरक और गहरा करता है। ऑर्गन, §§ 83-104, "व्यक्तिगत मामले मूल्यांकन" के बुनियादी सिद्धांत प्रस्तुत करता है। हर किसी को स्क्रिप्ट खुद पढ़नी चाहिए और उस पर विचार करना चाहिए।' कुछ नहीं

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बाधा विधियाँ इनमें कंडोम, कैप और डायाफ्राम शामिल हैं। ये तरीके कम प्रभावी हैं, लेकिन किसी भी तरह से गर्भधारण करने की क्षमता को प्रभावित नहीं करते हैं और शरीर में कोई बदलाव नहीं लाते हैं। इसलिए, ओल्गा के साथ नियोजित गर्भाधान से तुरंत पहले उनका उपयोग किया जा सकता है

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2. साइकोफिजियोलॉजिकल तरीके संबंधित अभ्यासों का वर्णन करते समय, ताईजीक्वान शिक्षक व्यापक रूप से ताओवादी शब्दावली का उपयोग करते हैं या, के अनुसार कम से कम, इसका वह भाग जो "आंतरिक कीमिया" ("हे डैन") (79) को संदर्भित करता है। किसी भी स्थिति में, दोनों विषयों में

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साँस लेने की विधियाँ जिम्नास्टिक के दौरान अपनाई जाने वाली साँस लेने की विधियों के बारे में अधिक जानकारी के लिए और एकाग्रता प्राप्त करने के लिए, अध्याय 5 पढ़ें। महारत हासिल करने के लिए व्यायाम सही श्वास. इस अभ्यास को करने के लिए आपको निम्नलिखित जानने की आवश्यकता है: साँस लेना महत्वपूर्ण है

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7.5.3. शल्य चिकित्सा पद्धतियाँ 7.5.3.1. वाइटल पल्प एक्सटिरपेशन वाइटल पल्प एक्सटिरपेशन (पल्पेक्टॉमी) विश्व अभ्यास में पल्पिटिस के इलाज की सबसे आम विधि है। पल्प एक्सटिरपेशन के संकेत निम्नलिखित हैं:? लुगदी सूजन का कोई भी रूप;?

इनवेसिव डायग्नोस्टिक मेथड (आईडीएम) अध्ययनों का एक संयुक्त समूह है जो विश्लेषण के लिए भ्रूण की उत्पत्ति (एमनियोटिक द्रव, कोरियोनिक या प्लेसेंटल विली, त्वचा क्षेत्र और भ्रूण रक्त) की जैविक सामग्री प्राप्त करना संभव बनाता है। यह कई वंशानुगत बीमारियों, चयापचय संबंधी बीमारियों और इम्यूनोडेफिशिएंसी स्थितियों के निदान के लिए एक अनिवार्य विधि है, जिनमें अक्सर स्पष्ट लक्षण नहीं होते हैं, जिन्हें अन्य तरीकों से निर्धारित किया जाता है।

गर्भावस्था की अवधि और विशिष्ट विकृति विज्ञान को ध्यान में रखते हुए, विधि का चुनाव एक आनुवंशिकीविद् और एक प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ द्वारा संयुक्त रूप से किया जाता है। आक्रामक प्रक्रियाओं का चयन करते समय, गर्भावस्था की समाप्ति की संभावना और अन्य जटिलताओं की घटना को हमेशा ध्यान में रखा जाना चाहिए। प्रत्येक गर्भावस्था के साथ, भ्रूण हानि का एक तथाकथित "बुनियादी जोखिम" होता है, जो एक महिला की बीमारियों और पर्यावरणीय कारकों के संपर्क का योग है, और औसतन 2-3% है। जैसे-जैसे गर्भावस्था बढ़ती है, यह जोखिम कम हो जाता है।

इसके अतिरिक्तयहां तक ​​कि सबसे सुरक्षित आक्रामक विधि - एमनियोसेंटेसिस करते समय, गर्भावस्था की समाप्ति की संभावना 0.2 - 2.1% और औसतन 2.5 - 5.2% बढ़ जाती है। भ्रूण हानि की आवृत्ति क्लिनिक के तकनीकी उपकरण, डॉक्टर की योग्यता, अनुसंधान पद्धति और गर्भवती महिला की सामान्य स्थिति पर निर्भर करती है।

खजूर

आक्रामक निदान विधियों के विभिन्न वर्गीकरण हैं।

घटना के समय के अनुसार, वे प्रतिष्ठित हैं:

  • आईएमडी ने गर्भावस्था की पहली तिमाही में प्रदर्शन किया:
  1. कोरियोनिक विली - भ्रूण के गुणसूत्र सेट को निर्धारित करने के लिए कोरियोन (भ्रूण की बाहरी झिल्ली, जो बाद में प्लेसेंटा में बदल जाती है) के विलाई भाग की कोशिकाओं को जांच के लिए लिया जाता है। गर्भावस्था के 8 से 12 सप्ताह के बीच नमूने लिए जाते हैं।
  2. - एक ऑपरेशन जिसके द्वारा अनुसंधान के लिए एमनियोटिक द्रव प्राप्त किया जाता है। समय कोरियोनिक विलस बायोप्सी के समान ही है, लेकिन चूंकि गर्भपात का खतरा अधिक होता है, इसलिए इसे अक्सर दूसरी तिमाही में किया जाता है।
  • आईएमडी ने गर्भावस्था की दूसरी तिमाही में प्रदर्शन किया:
  1. उल्ववेधन एमनियोटिक द्रव आमतौर पर गर्भावस्था के 17-22 सप्ताह में लिया जाता है, लेकिन कभी-कभी परीक्षण 34 सप्ताह तक किया जाता है।
  2. एक पतली एंडोस्कोप का उपयोग करके डिंब के निचले ध्रुव के दृश्य निरीक्षण की एक विधि। गर्भावस्था के 17 सप्ताह से और, यदि आवश्यक हो, जन्म तक किया जा सकता है।
  3. क्रोमोसोमल रोगों के निदान के लिए विश्लेषण के लिए प्लेसेंटा कोशिकाओं को लेने की एक प्रक्रिया। 18-22 सप्ताह में आयोजित किया गया।
  4. वंशानुगत रक्त रोगों के निदान के लिए विश्लेषण हेतु भ्रूण का रक्त प्राप्त करना, अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, साथ ही भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का उपचार। गर्भावस्था के 18 सप्ताह से उपयोग किया जाता है।
  5. जन्मजात विकृतियों की पहचान के लिए भ्रूण की सीधी जांच। एंडोस्कोप का उपयोग करके, जांच के लिए भ्रूण की त्वचा का एक टुकड़ा लेना भी संभव है। आमतौर पर 18-24 सप्ताह में किया जाता है।

महत्वपूर्णमें तृतीय तिमाहीगर्भावस्था के दौरान, एक नियम के रूप में, समय से पहले जन्म के उच्च जोखिम के कारण आईएमडी का उपयोग नहीं किया जाता है। लेकिन कभी-कभी, यदि सख्त संकेत हों, तो जन्म से पहले एमनियोस्कोपी, एमनियोसेंटेसिस और कॉर्डोसेन्टेसिस करना संभव है।

प्लेसेंटा के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार की पहुंच को प्रतिष्ठित किया जाता है: :

  • उदर उदर -पूर्वकाल पेट की दीवार के माध्यम से उपकरण का सम्मिलन;
  • ट्रांससर्विकल -ग्रीवा नहर के माध्यम से गर्भाशय गुहा में प्रवेश करें;
  • ट्रांसवजाइनल -पूर्वकाल या पश्च योनि फोर्निक्स को छेदें।

आईएमडी के लिए संकेत:

  • महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक है, क्योंकि उम्र के साथ सहज उत्परिवर्तन की आवृत्ति बढ़ जाती है, यहां तक ​​कि अन्य जोखिम कारकों की अनुपस्थिति में भी;
  • जन्मजात विकृति विज्ञान के लक्षणों की उपस्थिति;
  • माँ के रक्त में सीरम प्रोटीन के स्तर का विचलन;
  • सजातीय विवाह;
  • पति-पत्नी में से किसी एक में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था, वंशानुगत बीमारी या विकासात्मक दोष की उपस्थिति;
  • वंशानुगत बीमारी या विकासात्मक दोष वाले बच्चे का जन्म;
  • सहज गर्भपात, मृत प्रसव, प्राथमिक अमेनोरिया, जीवनसाथी में प्राथमिक बांझपन का इतिहास;
  • पर्यावरणीय कारकों का प्रतिकूल प्रभाव प्रारंभिक तिथियाँगर्भावस्था (रेडियोधर्मी जोखिम, वाष्पशील जहरों का साँस लेना, आदि);
  • प्रारंभिक गर्भावस्था में भ्रूणोत्पादक औषधियाँ लेना;
  • प्रारंभिक अवस्था में एक्स-रे परीक्षा;
  • माँ और भ्रूण की समूह या Rh असंगति।

मतभेद:

  • गर्भपात का खतरा;
  • योनि और गर्भाशय ग्रीवा, या पेट की त्वचा की सूजन संबंधी बीमारियाँ (पंचर स्थल के आधार पर)।

आईएमडी के बाद संभावित जटिलताएँ:

  • समयपूर्व बहावउल्बीय तरल पदार्थ,
  • भ्रूण की चोट
  • गर्भनाल क्षति,
  • माँ के मूत्राशय और आंतों पर चोट,
  • कोरियोएम्नियोनाइटिस (झिल्लियों की सूजन)।

भ्रूण के निदान के सभी आक्रामक तरीके केवल गर्भवती महिला की सहमति से ही किए जाते हैं। निर्णय लेने से पहले, यदि संभव हो तो, शांति से सभी पक्ष-विपक्ष पर विचार करना आवश्यक है और उसके बाद ही अध्ययन करने से इंकार करना चाहिए। बहुत बार, गर्भवती महिलाएं यह नहीं समझ पाती हैं कि ऐसी प्रक्रियाएं केवल निर्धारित नहीं की जाती हैं, और यदि भ्रूण की गंभीर बीमारी का समय पर पता नहीं लगाया जाता है, तो यह न केवल स्वास्थ्य, बल्कि महिला के जीवन को भी खतरे में डाल सकती है।

प्रसव पूर्व निदान अंतर्गर्भाशयी विकासभ्रूण की पहचान और रोकथाम के उद्देश्य से किया जाता है संभावित विचलनऔर आक्रामक या गैर-आक्रामक हो सकता है।

डबल और ट्रिपल परीक्षण, जब भ्रूण के स्वास्थ्य का निर्धारण किया जाता है, साथ ही सबसे व्यापक रूप से इस्तेमाल की जाने वाली गैर-आक्रामक विधियां। आक्रामक निदान के लिए संकेतों की आवश्यकता होती है, क्योंकि यह विधि खतरनाक मानी जाती है। चिकित्सा प्रयोजनों के लिए, अध्ययन निःशुल्क किया जाता है। अगर डॉक्टरों को विकास पर संदेह नहीं है गंभीर रोग, तथापि भावी माँअतिरिक्त सुरक्षित रहना चाहती है, वह स्वेच्छा से गुजर सकती है यह कार्यविधिभुगतान के आधार पर।

निम्नलिखित प्रकार के आक्रामक प्रसवपूर्व अनुसंधान हैं:

  • कोरियोनिक विलस बायोप्सी, जो आपको 99% की सटीकता के साथ 14 सप्ताह तक आनुवंशिक असामान्यताएं निर्धारित करने की अनुमति देती है;
  • प्लेसेंटोजेनेसिस, जो तब किया जाता है जब गर्भवती महिला बायोप्सी की समय सीमा चूक जाती है;
  • एमनियोसेंटेसिस, या शिशु के उपकला और मखमली बालों के कणों वाले भ्रूण मूत्राशय की जांच, 19 सप्ताह तक की जाती है और इसकी सटीकता 99.4% होती है;
  • कॉर्डोसेन्टेसिस, जो आपको लगभग 100% सटीकता के साथ बच्चे के स्वयं के रक्त की जांच करके संभावित विकृति का निर्धारण करने की अनुमति देता है।

वंशानुगत रोगों का प्रसवपूर्व निदान

भ्रूण की प्रसव पूर्व जांच निम्नलिखित मामलों में की जाती है:

  1. माता-पिता में से किसी एक में संरचनात्मक गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था (स्थानांतरण) का पता लगाना;
  2. यदि माता-पिता को कोई प्रमुख वंशानुगत बीमारी है;
  3. यदि परिवार में अप्रभावी वंशानुगत बीमारी वाले बच्चे हैं, जो माता-पिता की विषमलैंगिकता को इंगित करता है;
  4. जब माँ की उम्र 35 वर्ष से अधिक हो, जिससे उसकी वंशानुगत विकृति वाली संतान होने की संभावना उत्तरोत्तर बढ़ जाती है;
  5. बार-बार होने वाले गर्भपात के साथ जो एरिथ्रोसाइट एंटीजन के आधार पर मां और भ्रूण के बीच असंगतता का संदेह पैदा करता है;
  6. यदि परिवार में जन्मजात विकृतियों वाले बच्चे हैं।

चूंकि भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच के कई तरीके बिल्कुल हानिरहित नहीं हैं, और इसके अलावा, वे श्रम-गहन और महंगे हैं, ऐसी परीक्षा के संकेत उचित होने चाहिए।


कोरियोनिक विलस बायोप्सी

यह आक्रामक विधिप्रसवपूर्व (प्रसवपूर्व) निदान। विधि का सार इस प्रकार है: अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग के नियंत्रण में, एक गर्भवती महिला की ग्रीवा नहर में एक पतली ट्यूब (कैथेटर) डाली जाती है। डॉक्टर सावधानीपूर्वक ट्यूब को निषेचित अंडे की ओर आगे बढ़ाता है। हैंडसेट की गतिविधि को स्क्रीन पर ट्रैक किया जाता है अल्ट्रासाउंड मशीन. कैथेटर का अंत कोरियोन (गर्भनाल के अंत में तथाकथित विशेष विली जो इसे गर्भाशय की दीवार से जोड़ता है) के संपर्क में आने के बाद, बहुत कम मात्रा में कोरियोनिक ऊतक को एक का उपयोग करके इसमें चूसा जाता है। सिरिंज। यह वह ऊतक है (और स्वयं भ्रूण का ऊतक नहीं) जिसका प्रयोगशाला में विभिन्न तरीकों का उपयोग करके अध्ययन किया जाता है।

कोरियोन को इकट्ठा करने का एक और तरीका है: इस मामले में, महिला के पेट की दीवार के माध्यम से गर्भाशय गुहा में डाली गई एक लंबी सुई के माध्यम से एक ऊतक का नमूना एक सिरिंज में चूसा जाता है। स्वाभाविक रूप से, अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में भी।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी भ्रूण में डाउन सिंड्रोम और अन्य की उपस्थिति का निर्धारण करना संभव बनाती है। प्रसवपूर्व निदान के परिणाम सामग्री लेने के 3-4 दिनों के भीतर प्राप्त हो जाते हैं। यदि आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला उपलब्ध हो तो आनुवंशिक रोगों का निदान करना संभव है। उसी समय, भ्रूण का लिंग निर्धारित किया जा सकता है। इस प्रक्रिया में थोड़ा समय लगता है और इसे बाह्य रोगी के आधार पर किया जाता है (यानी, महिला को अस्पताल में भर्ती किए बिना)।

गर्भावस्था के 10-11 सप्ताह में कोरियोनिक विलस बायोप्सी की जाती है। इसी अवधि के दौरान यह विधि पर्याप्त रूप से प्रभावी और सुरक्षित थी। सामान्य तौर पर, यह कहा जाना चाहिए कि इस प्रसव पूर्व निदान प्रक्रिया के बाद जटिलताएँ संभव हैं।

  • गर्भपात का जोखिम (विभिन्न क्लीनिकों के अनुसार 2 से 7% तक)
  • भ्रूण संक्रमण का जोखिम (कम)
  • महिला को रक्तस्राव का खतरा (कम)

इसलिए, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग केवल तभी निर्धारित की जाती है जब भ्रूण में गंभीर बीमारी का जोखिम प्रसव पूर्व निदान के बाद गर्भपात के जोखिम के बराबर होता है। और निश्चित रूप से, आपको केवल भ्रूण के लिंग का निर्धारण करने के लिए इस अध्ययन का सहारा नहीं लेना चाहिए, इसके अलावा, एमनियोटिक थैली को आकस्मिक क्षति, मां और भ्रूण के बीच आरएच संघर्ष के मामले में प्रतिकूल प्रभाव, भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड का लंबे समय तक संपर्क। और भ्रूण के विकास में कुछ विचलन संभव हैं। कभी-कभी, कई तकनीकी कारणों से, ऊतक के नमूनों का विश्लेषण करना संभव नहीं होता है। संक्षेप में, हम कह सकते हैं कि सामान्य तौर पर उपरोक्त जटिलताओं का जोखिम कम है (2% से अधिक नहीं)। लेकिन यह जोखिम अभी भी मौजूद है, और आपको इसके प्रति सचेत रहने की आवश्यकता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का मुख्य लाभ यह है कि भ्रूण में गंभीर अक्षम करने वाली बीमारी का निदान गर्भावस्था के 12वें सप्ताह से पहले स्थापित किया जा सकता है। इस स्तर पर, गर्भावस्था की समाप्ति से महिला को कम जटिलताएँ होती हैं और परिवार के सदस्यों पर तनाव का भार भी कम हो जाता है।

कोरियोनिक विलस बायोप्सी का उपयोग करके प्रसवपूर्व निदान के लिए एक रेफरल अक्सर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा दिया जाता है। यह ध्यान में रखते हुए कि प्रक्रिया से पहले कुछ जांच (रक्त परीक्षण, स्मीयर इत्यादि) से गुजरना आवश्यक है, जितनी जल्दी हो सके चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श लेना बेहतर है।

प्लेसेंटोजेनेसिस

एक और आक्रामक प्रसवपूर्व निदान। उन्हें बाहर ले जाने की तकनीक सार्वभौमिक है: एक सुई के साथ महिला की पूर्वकाल पेट की दीवार को छेदना और, एक अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में, नाल का एक टुकड़ा (प्लेसेंटोसेंटेसिस के साथ) या भ्रूण के गर्भनाल रक्त (कॉर्डोसेंटेसिस के साथ) लेना।

प्लेसेंटोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के दूसरे तिमाही में किया जाता है, जैसा कि एमनियोसेंटेसिस होता है। कॉर्डोसेन्टेसिस अक्सर गर्भावस्था के 20वें सप्ताह के बाद किया जाता है। दोनों प्रक्रियाएं महिलाओं और भ्रूणों के लिए काफी सुरक्षित साबित हुई हैं। अध्ययन एनेस्थीसिया के तहत, आउट पेशेंट आधार पर या अल्पकालिक अस्पताल में भर्ती के साथ किया जाता है।

प्रसवपूर्व निदान विधियों के बाद जटिलताएँ बहुत दुर्लभ हैं। यह इन विधियों का एक महत्वपूर्ण लाभ है। नुकसान गर्भावस्था की लंबी अवधि है जिस पर ये अध्ययन किए जाते हैं। यदि सकल विकृति विज्ञान के निदान की पुष्टि हो जाती है, तो इस अवधि के दौरान गर्भावस्था की समाप्ति के लिए लंबे समय तक अस्पताल में भर्ती रहने की आवश्यकता होती है और यह जटिलताओं से भरा होता है।

इन प्रसव पूर्व निदान अध्ययनों के संकेत आमतौर पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के दौरान स्थापित किए जाते हैं।

उल्ववेधन

यह प्रसव पूर्व निदान की एक आक्रामक विधि भी है। अल्ट्रासाउंड मशीन के नियंत्रण में एमनियोसेंटेसिस करते समय (ताकि भ्रूण को नुकसान न पहुंचे), एक सिरिंज के साथ एक सुई गर्भाशय गुहा में डाली जाती है (महिला के पेट की दीवार में छेद करके)। एमनियोटिक द्रव को सुई के माध्यम से सिरिंज में खींचा जाता है।

प्रयोगशाला में, आप स्वयं तरल (इसके) दोनों का अध्ययन कर सकते हैं रासायनिक संरचना), साथ ही भ्रूण कोशिकाएं जो आमतौर पर इसमें तैरती हैं। एमनियोटिक द्रव में भ्रूण की त्वचा कोशिकाएं, उपकला कोशिकाएं होती हैं मूत्र पथवगैरह। इसलिए, एमनियोसेंटेसिस की संभावनाएं कोरियोनिक विलस बायोप्सी से कुछ हद तक अधिक हैं। गुणसूत्र और जीन रोगों के प्रसवपूर्व निदान के अलावा, यह भी संभव है:

  • भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता की डिग्री निर्धारित करना
  • परिभाषा ऑक्सीजन भुखमरीभ्रूण
  • मां और भ्रूण के बीच आरएच संघर्ष की गंभीरता का निर्धारण
  • वंशानुगत चयापचय रोगों का अधिक प्रभावी निदान
  • विकास संबंधी दोषों का निदान (उदाहरण के लिए, न्यूरल ट्यूब बंद होने में दोष)


हालाँकि, इसके कुछ नुकसान भी हैं:

प्रसवपूर्व निदान की यह विधि काफी विचित्र है। चूंकि एकत्र किए गए नमूने में बहुत कम भ्रूण कोशिकाएं हैं, इसलिए उन्हें गुणा करने का अवसर देना आवश्यक है कृत्रिम स्थितियाँ. इसके लिए विशेष पोषक मीडिया, तापमान, अभिकर्मकों और परिष्कृत उपकरणों की आवश्यकता होती है। खैर, समय, बिल्कुल। विशेष रूप से, पर्याप्त कोशिका वृद्धि के लिए 2 से 6 सप्ताह के कल्चर की आवश्यकता हो सकती है विशेष स्थिति. इसलिए, अध्ययन के परिणाम जल्द ही प्राप्त नहीं होते हैं, औसतन - 20 - 22 सप्ताह तक। यदि निदान की पुष्टि हो जाती है, तो इस चरण में गर्भावस्था की समाप्ति, उदाहरण के लिए, 12वें सप्ताह की तुलना में अधिक जटिलताओं के साथ होती है। परिवार के सदस्यों का नैतिक आघात भी अधिक प्रबल होता है।

एम्नियोसेंटेसिस के बाद भ्रूण को खोने का जोखिम कोरियोनिक विलस बायोप्सी की तुलना में थोड़ा कम होता है। यह जोखिम उन गर्भवती महिलाओं की तुलना में केवल 0.5-1% अधिक है, जिन्होंने एमनियोसेंटेसिस नहीं कराया था। भ्रूण पर अल्ट्रासाउंड का लंबे समय तक संपर्क एक अवांछनीय पहलू है। जन्म के समय कम वजन वाले बच्चे का जोखिम थोड़ा बढ़ जाता है और नवजात शिशु में श्वसन संबंधी विकारों का जोखिम बहुत कमजोर (1% से कम) होता है।

एमनियोसेंटेसिस आमतौर पर गर्भावस्था के 15-16 सप्ताह में किया जाता है। इसके कार्यान्वयन के संकेत आमतौर पर एक आनुवंशिकीविद् द्वारा चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श के दौरान स्थापित किए जाते हैं।

कॉर्डोसेन्टेसिस

यह विधि आक्रामक प्रसवपूर्व निदान को संदर्भित करती है, जो कुछ हद तक प्रतिनिधित्व करती है, शल्य चिकित्सा संबंधी व्यवधान. इसमें आगे के विभिन्न परीक्षणों के लिए प्लेसेंटल विली, एमनियोटिक द्रव या गर्भनाल रक्त को इकट्ठा करने के लिए गर्भाशय गुहा में एक विशेष सुई डालना शामिल है। आक्रामक प्रसवपूर्व या तथाकथित प्रसवपूर्व निदान की आवश्यकता विभिन्न जन्मजात या वंशानुगत बीमारियों वाले बच्चों के जन्म को रोकने की संभावना के कारण है।

कॉर्डोसेन्टेसिस की नैदानिक ​​क्षमताएं प्लेसेंटोसेन्टेसिस की तुलना में कुछ हद तक अधिक हैं। दोनों विधियां डाउन सिंड्रोम और गुणसूत्रों की संख्या और गुणवत्ता में परिवर्तन से जुड़ी अन्य बीमारियों और आणविक आनुवंशिक प्रयोगशाला की उपस्थिति में कई जीन रोगों का निदान करना संभव बनाती हैं।

प्रसवपूर्व निदान परिणामों की विश्वसनीयता

प्रसव पूर्व जांच के परिणाम अलग-अलग होते हैं उच्च स्तरविश्वसनीयता और मान्यता। वे दोनों विकृति विज्ञान की उपस्थिति की आशंकाओं का खंडन कर सकते हैं और माता-पिता को बीमार बच्चे के जन्म के लिए तैयार कर सकते हैं।

नैदानिक ​​प्रक्रियाओं को मुख्य नैतिक सिद्धांतों को ध्यान में रखते हुए किया जाना चाहिए:

  1. उपलब्धता। वे सभी महिलाएं जिनमें इसके चिकित्सीय संकेत हैं, उन्हें परीक्षण कराना चाहिए। वित्त की कमी प्रक्रिया में बाधा नहीं बननी चाहिए।
  2. स्वैच्छिकता. डॉक्टर गर्भवती महिला और उसके पति को अध्ययन से गुजरने की आवश्यकता और बीमार बच्चे को जन्म देने के जोखिम की डिग्री के बारे में समझाने के लिए बाध्य हैं। हालाँकि, सभी नियुक्तियाँ सलाहकारी प्रकृति की होती हैं, और उनकी आवश्यकता पर अंतिम निर्णय जीवनसाथी द्वारा किया जाता है।
  3. डॉक्टर परिवार को भ्रूण की स्थिति के बारे में पूरी जानकारी प्रदान करने के लिए बाध्य हैं। माता-पिता को भी अपने अजन्मे बच्चे की बीमारी की प्रकृति, उसके विकास की विशेषताओं, उपचार के तरीकों और आगे के पूर्वानुमान की पूरी समझ होनी चाहिए।
  4. प्रसव पूर्व निदान प्रक्रियाएं मुख्य रूप से उन महिलाओं के लिए की जाती हैं जिनके पास इसके लिए चिकित्सीय संकेतक होते हैं। कई प्रभावशाली महिलाएं बढ़ा हुआ स्तरजिन चिंता विकारों का खतरा नहीं है, वे भी इन अध्ययनों से गुजर सकते हैं, लेकिन उनके संभावित परिणामों के बारे में पूरी जानकारी के साथ।
  5. गर्भावस्था को समाप्त करने का निर्णय केवल महिला स्वयं और उसके परिवार के सदस्य ही कर सकते हैं।
  6. यदि परिवार गर्भावस्था को समाप्त नहीं करने का निर्णय लेता है, तो डॉक्टर को माता-पिता को अजन्मे बच्चे की देखभाल की विशेषताओं से परिचित कराना चाहिए और जीवनसाथी को मानसिक रूप से तैयार करना चाहिए। भावी जीवनबच्चे के साथ.

यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि निर्णय नैदानिक ​​प्रक्रियाएँमाता-पिता की इच्छाओं को ध्यान में रखते हुए, प्रसूति-स्त्री रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद्, नियोनेटोलॉजिस्ट और बाल चिकित्सा सर्जन द्वारा संयुक्त रूप से निर्णय लिया जाता है।

जैव रासायनिक, हार्मोनल, प्रतिरक्षाविज्ञानी, साइटोलॉजिकल और आनुवंशिक अध्ययन के लिए एमनियोटिक द्रव का संग्रह, जिससे भ्रूण की स्थिति का आकलन किया जा सके। एमनियोसेंटेसिस के संकेत हैं: मां और भ्रूण के रक्त की आइसोसेरोलॉजिकल असंगति, क्रोनिक भ्रूण हाइपोक्सिया (पोस्ट-टर्म गर्भावस्था, ओपीजी-जेस्टोसिस, मां के एक्सट्रेजेनिटल रोग, आदि), भ्रूण की परिपक्वता की डिग्री स्थापित करना, प्रसवपूर्व लिंग निदान, हृदय भ्रूण की विकृतियों की जांच, सूक्ष्मजीवविज्ञानी अध्ययन।

पंचर साइट के आधार पर, ट्रांसवजाइनल और ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस को प्रतिष्ठित किया जाता है। 16-20 सप्ताह तक की गर्भावस्था के लिए ट्रांसवजाइनल एमनियोसेंटेसिस की सिफारिश की जाती है, ट्रांसएब्डॉमिनल - 20 सप्ताह के बाद। ऑपरेशन हमेशा अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के तहत किया जाता है, प्लेसेंटा के स्थान के आधार पर सबसे सुविधाजनक पंचर साइट का चयन किया जाता है छोटे भागभ्रूण

ट्रांसएब्डॉमिनल एमनियोसेंटेसिस के दौरान, एंटीसेप्टिक समाधान के साथ पूर्वकाल पेट की दीवार का इलाज करने के बाद, त्वचा, चमड़े के नीचे के ऊतक और सबगैलियल स्थान को 0.5% नोवोकेन समाधान के साथ संवेदनाहारी किया जाता है। अध्ययन के लिए कम से कम 40 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव की आवश्यकता होती है। पूर्वकाल पेट की दीवार पर पंचर साइट को एक एंटीसेप्टिक के साथ इलाज किया जाता है और एक एसेप्टिक स्टिकर लगाया जाता है। ट्रांसवजाइनल एमनियोसेंटेसिस पूर्वकाल योनि फोर्निक्स, ग्रीवा नहर, या पश्च योनि फोर्निक्स के माध्यम से किया जाता है। पंचर सुई के लिए सम्मिलन स्थल का चुनाव प्लेसेंटा के स्थान पर निर्भर करता है। योनि की प्रारंभिक स्वच्छता के बाद, गर्भाशय ग्रीवा को बुलेट संदंश के साथ तय किया जाता है, चुनी गई विधि के आधार पर ऊपर या नीचे ले जाया जाता है, और योनि की दीवार को गर्भाशय की दीवार के एक कोण पर छिद्रित किया जाता है। जब सुई गर्भाशय गुहा में प्रवेश करती है, तो उसके उद्घाटन से एमनियोटिक द्रव निकलता है।

एमनियोटिक द्रव की जैव रासायनिक संरचना अपेक्षाकृत स्थिर है। गर्भावस्था की अवधि और भ्रूण की स्थिति के आधार पर खनिज और कार्बनिक पदार्थों की सांद्रता में थोड़ा उतार-चढ़ाव होता है। एमनियोटिक द्रव का पीएच मान भ्रूण के सिर की त्वचा से प्राप्त भ्रूण के रक्त से संबंधित होता है। पूर्ण अवधि की गर्भावस्था के दौरान, एमनियोटिक द्रव का पीएच 6.98-7.23 होता है। भ्रूण हाइपोक्सिया के निदान के लिए सबसे जानकारीपूर्ण मान पीएच (7.02 से कम), पीसीओ 2 (7.33 केपीए से अधिक), पी02 (10.66 केपीए से कम), पोटेशियम एकाग्रता (5.5 मिमीोल / एल से अधिक), यूरिया (7 .5 मिमीोल) हैं /एल) और क्लोराइड (पीओ एमएमओएल/एल से ऊपर)। में से एक महत्वपूर्ण संकेतकएमनियोटिक द्रव में चयापचय को क्रिएटिनिन माना जाता है, जिसकी सांद्रता गर्भावस्था बढ़ने के साथ बढ़ती है और इसके अंत में 0.18-0.28 mmol/l होती है। क्रिएटिनिन भ्रूण के गुर्दे की परिपक्वता की डिग्री को दर्शाता है; भ्रूण के कुपोषण के साथ एमनियोटिक द्रव में इसके स्तर में वृद्धि देखी जाती है देर से विषाक्तताप्रेग्नेंट औरत। एमनियोटिक द्रव में प्रोटीन सामग्री में वृद्धि हेमोलिटिक रोग, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण की मृत्यु, एनेस्थली और अन्य भ्रूण विकासात्मक असामान्यताओं का संकेत दे सकती है। एम्नियोटिक द्रव में ग्लूकोज का स्तर 15 मिलीग्राम/100 मिलीलीटर और इससे अधिक होना भ्रूण की परिपक्वता का संकेत है; जब गर्भावस्था अवधि से आगे बढ़ जाती है, तो ग्लूकोज की सांद्रता में 40% की कमी हो जाती है अपक्षयी परिवर्तनों के कारण प्लेसेंटा में ग्लाइकोजन सामग्री में।

भ्रूण के हेमोलिटिक रोग का निदान करने के लिए, एमनियोटिक द्रव में बिलीरुबिन (ओडीबी) का ऑप्टिकल घनत्व निर्धारित किया जाता है। ओपीबी मान 450 एनएम की तरंग दैर्ध्य पर एक स्पेक्ट्रोफोटोमीटर का उपयोग करके निर्धारित किया जाता है। जब ओपीबी 0.1 से नीचे होता है, तो स्पेक्ट्रोफोटोमेट्रिक वक्र का मूल्यांकन शारीरिक के रूप में किया जाता है।

एम्नियोटिक द्रव का साइटोलॉजिकल परीक्षण

भ्रूण की परिपक्वता की डिग्री का निदान करने के लिए, एमनियोटिक द्रव की एक साइटोलॉजिकल परीक्षा की जाती है। एमनियोटिक द्रव की सेलुलर संरचना का मुख्य स्रोत त्वचा और उपकला है मूत्र पथभ्रूण इसमें भ्रूण के एमनियन, गर्भनाल और मौखिक गुहा का उपकला शामिल है। तलछट प्राप्त करने और अध्ययन करने के लिए, एमनियोटिक द्रव को 5 मिनट के लिए 3000 आरपीएम पर सेंट्रीफ्यूज किया जाता है, स्मीयरों को ईथर और अल्कोहल के मिश्रण के साथ तय किया जाता है, फिर गर्रास-शोर विधि, पापनिकोलाउ या नील ब्लू सल्फेट के 0.1% समाधान का उपयोग करके दाग दिया जाता है। जो एन्युक्लिएट लिपिड युक्त कोशिकाओं (उत्पाद) को दाग देता है वसामय ग्रंथियांभ्रूण की त्वचा) में नारंगी रंग(तथाकथित नारंगी कोशिकाएँ)। स्मीयर में नारंगी कोशिकाओं का प्रतिशत भ्रूण की परिपक्वता से मेल खाता है: गर्भावस्था के 38 सप्ताह तक, उनकी संख्या 10% से अधिक नहीं होती है, 38 सप्ताह से अधिक - 50% तक पहुंच जाती है। भ्रूण के फेफड़ों की परिपक्वता का आकलन करने के लिए, एमनियोटिक द्रव फॉस्फोलिपिड सांद्रता, विशेष रूप से लेसिथिन/स्फिंगोमाइलिन (एल/एस) अनुपात को मापा जाता है। लेसिथिन, एक संतृप्त फॉस्फेटिडिलकोलाइन, सर्फेक्टेंट का मुख्य सक्रिय सिद्धांत है। एल/एस अनुपात के मूल्यों की व्याख्या इस प्रकार की जाती है:

  • एल/एस = 2:1 या अधिक - हल्का परिपक्व; केवल 2% मामलों में नवजात शिशुओं में श्वसन संकट सिंड्रोम विकसित होने का खतरा होता है;
  • एल/एस = 1.5-1.9:1 - श्वसन संकट सिंड्रोम विकसित होने की संभावना 50% है;
  • एल/एस = 1.5:1 से कम - 73% मामलों में श्वसन संकट सिंड्रोम का विकास संभव है।

रोजमर्रा के अभ्यास में वे उपयोग करते हैं गुणात्मक मूल्यांकनलेसिथिन और स्फिंगोमाइलिन का अनुपात (फोम परीक्षण)। इस प्रयोजन के लिए, एक टेस्ट ट्यूब में 1 मिलीलीटर एमनियोटिक द्रव के साथ 3 मिलीलीटर एथिल अल्कोहल मिलाएं और टेस्ट ट्यूब को 3 मिनट तक हिलाएं। परिणामी फोम रिंग फल के पकने का संकेत देती है ( सकारात्मक परीक्षण), फोम की कमी ( नकारात्मक परीक्षण) फेफड़े के ऊतकों की अपरिपक्वता को इंगित करता है।

जन्मजात विकृतियों के निदान के उद्देश्य से एमनियोटिक द्रव का अध्ययन, एक नियम के रूप में, 14-16 सप्ताह की गर्भकालीन आयु में किया जाता है। एमनियोटिक द्रव में निहित और आनुवंशिक अनुसंधान के लिए उपयोग की जाने वाली भ्रूण कोशिकाएं टिशू कल्चर में उगाई जाती हैं। इस मामले में एमनियोसेंटेसिस के संकेत हैं:

  • महिला की उम्र 35 वर्ष से अधिक (ध्यान में रखते हुए)। भारी जोखिमगुणसूत्रों के 21 जोड़े पर ट्राइसॉमी का गठन);
  • उपलब्धता। पहले पैदा हुए बच्चों में गुणसूत्र संबंधी रोग;
  • माँ में एक्स क्रोमोसोम से जुड़ी बीमारियों का संदेह।

एमनियोसेंटेसिस की जटिलताएँ: एमनियोटिक द्रव का समय से पहले टूटना (आमतौर पर ट्रांससर्विकल एक्सेस के साथ), भ्रूण के जहाजों को चोट, माँ के मूत्राशय और आंतों को चोट, कोरियोनिक एमनियोनाइटिस; कम अक्सर - समय से पहले जन्म, अपरा का टूटना, भ्रूण की चोट और गर्भनाल की क्षति। हालाँकि, अल्ट्रासाउंड मार्गदर्शन के व्यापक परिचय के कारण, एमनियोसेंटेसिस की जटिलताएँ अत्यंत दुर्लभ हैं।

भ्रूण में जेनेटिक गड़बड़ियों की जांच करना

एक ऑपरेशन जिसका उद्देश्य भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और क्रोमोसोमल और जीन असामान्यताओं के निर्धारण (वंशानुगत I चयापचय विकारों के निर्धारण सहित) के लिए कोरियोनिक विलस कोशिकाएं प्राप्त करना है। अल्ट्रासाउंड स्कैनिंग मार्गदर्शन के तहत गर्भावस्था के 8 से 12 सप्ताह के बीच ट्रांससर्विकली या ट्रांसएब्डोमिनली नमूने लिए जाते हैं। कोरियोनिक विलस सैंपलिंग की जटिलताओं में अंतर्गर्भाशयी संक्रमण, रक्तस्राव, शामिल हो सकते हैं। सहज गर्भपात, रक्तगुल्म। बाद की जटिलताओं में समय से पहले जन्म, जन्म के समय कम वजन (

कॉर्डोसेन्टेसिस

भ्रूण के कैरियोटाइपिंग और प्रतिरक्षाविज्ञानी अध्ययन के लिए कॉर्डोसेंटेसिस (गर्भनाल नस को पंचर करके भ्रूण के रक्त के नमूने प्राप्त करना) किया जाता है। कॉर्डोसेन्टेसिस के लिए सापेक्ष मतभेद ऑलिगोहाइड्रेमनिओस, पॉलीहाइड्रेमनिओस और भ्रूण की खराब स्थिति हैं। संभावित जटिलताएँ (1-2%): कोरियोएम्नियोनाइटिस, एमनियोटिक द्रव का टूटना, आरएच टीकाकरण, भ्रूण से रक्तस्राव, गर्भनाल हेमेटोमा, अंतर्गर्भाशयी प्रतिधारणभ्रूण की वृद्धि.

भ्रूण की सर्जरी

अल्ट्रासाउंड और इनवेसिव प्रीनेटल डायग्नोस्टिक विधियों में सुधार के साथ, पेरिनेटोलॉजी - भ्रूण सर्जरी में एक नई दिशा के विकास का अवसर खुल गया है। भ्रूण की कुछ रोग संबंधी स्थितियों को जन्म से पहले ही ठीक किया जा सकता है, जिससे गंभीर स्थिति वाले बच्चों के जन्म को रोका जा सकता है। पहला अंतर्गर्भाशयी सर्जिकल ऑपरेशन - भ्रूण के रक्त का विनिमय आधान - कॉर्डोसेन्टेसिस द्वारा भ्रूण के गंभीर हेमोलिटिक रोग में किया गया था। हालाँकि, अंतर्गर्भाशयी भ्रूण मृत्यु की उच्च घटना इस पद्धति के व्यापक उपयोग की अनुमति नहीं देती है।

भ्रूण की सर्जरी की एक अन्य दिशा भ्रूण की गुहाओं (हाइड्रोथोरैक्स, जलोदर, हाइड्रोपेरिकार्डियम) में तरल पदार्थ के पैथोलॉजिकल संचय को पंचर करने और खाली करने से जुड़ी है, जो प्रतिरक्षा और गैर-प्रतिरक्षा हाइड्रोप्स भ्रूण के मामलों में होती है।

हाइड्रोसिफ़लस वाले भ्रूण के अंतर्गर्भाशयी उपचार के लिए भी प्रयास किए गए, जिसमें इंट्राक्रैनियल दबाव को कम करने के लिए वेंट्रिकुलोएम्नियोटिक शंट का आरोपण शामिल था। प्रायोगिक अध्ययन के उत्साहवर्धक परिणामों के बावजूद, मूल्य नैदानिक ​​आवेदनविधि निश्चित रूप से स्थापित नहीं की गई है: उपचारित भ्रूणों में प्रसवकालीन मृत्यु दर 18% थी; जीवित बचे लोगों में से 66% को शारीरिक और मानसिक विकासगंभीर के लिए उदार।

जुड़वा बच्चों में रिवर्स धमनी छिड़काव के लिए सर्जिकल हस्तक्षेप आशाजनक हैं (कई गर्भधारण में एक विशिष्ट विकृति, भ्रूण के बीच संवहनी कनेक्शन की विशेषता, जो एक या दूसरे जुड़वां की मृत्यु का कारण बन सकती है)। रिवर्स आर्टिरियल परफ्यूजन केवल उन जुड़वा बच्चों में होता है जिनके प्लेसेंटा जुड़े हुए होते हैं। हृदय विफलता (पेरिकार्डियल बहाव की उपस्थिति) के मामले में, हाइड्रोपेरिकार्डियम का एक पंचर किया जाता है; पॉलीहाइड्रेमनियोस के लिए - चिकित्सीय एमनियोसेंटेसिस। इसके अलावा, एंडोस्कोपिक नियंत्रण के तहत गर्भनाल या उनके लेजर जमावट में संचार वाहिकाओं का बंधाव करना संभव है।