Жизнь каждого человека начинается с момента слияния двух половых клеток, материнской и отцовской гамет, содержащих хромосомы. Хромосомы несут гены, и каждая из них - свой собственный набор, они перераспределяются случайным образом, образуя новые сочетания. Так получаемся непохожие друг на друга мы!
Современный американский исследователь, один из ведущих специалистов в области генетики поведения, Роберт Пломин, утверждает, что каждый из нас - это уникальный генетический эксперимент, который никогда больше не повторится. Даже вероятность того, что дети одних и тех же родителей получат одинаковый набор генов, равняется одному шансу на 64 триллиона возможностей. Исключение составляют близнецы, но и там нет стопроцентного совпадения по генетическому набору.
Не так давно еще бытовало мнение, что по материнской линии передается здоровье, а по отцовской - интеллект, но пытливые умы ученых не останавливались на исследованиях. И вот какие интересные выводы они получили: доказано, что среди женщин преобладает средний уровень интеллекта, а среди мужчин часто встречаются отклонения и в ту и в другую сторону. Почему так происходит?
Оказывается, ученые провели первое масштабное генетическое исследование на этот счет и пришли к выводу, что сила интеллекта наследуется по линии как раз матери, а не отца, как считалось ранее.
ТАК ЧТО ГЕНДЕРНЫЕ СТЕРЕОТИПЫ, СУЩЕСТВОВАВШИЕ НА ПРОТЯЖЕНИИ ДОЛГИХ ВЕКОВ, ТЕПЕРЬ ОБЯЗАНЫ ИСЧЕЗНУТЬ.
Именно гены матери, как выясняется, отвечают непосредственно за развитие коры головного мозга, а отца - за развитие лимбической системы. Иными словами, от мамы вы взяли интеллект, от отца - свое типичное эмоциональное состояние.
Более того, некоторые другие исследования показали, что люди наследуют интеллект матери, потому что гены интеллекта расположены на хромосоме X.
Гены, «транслирующие» по наследству дары разумности, расположены в X-хромосомах. У женщин таких хромосом две (XX), а у мужчин - всего одна (XY), поэтому гены, ответственные за интеллект, у женщин более активны, а папа-гений может передать свой высокий IQ дочери, но никак не сыну.
Интеллект передается по Х хромосоме. Если рождается дочь, то интеллект от гения -отца однозначно передастся ей в гены вместе с той же хромосомой Х, которая определяет ее пол. Ведь у неё будет две Х хромосомы: одна - отцовская, а вторая - какая-то одна из материнских. Потому сыновья, которые проявили недюжинные способности и таланты - только своей матери обязаны за этот дар!
Но есть и другие факторы
Недавно исследователи из Университета Ульма в Германии обнаружили, что генетика не единственная причина развитого интеллекта. На то, умны вы или нет, оказали влияние и другие факторы.
Главный такой дополнительный фактор - степень привязанности к матери, особенно в возрасте до двух лет . Дети, которые регулярно играли с ними в сложные игры, требующие распознавания символов, впоследствии вырастали в более умных взрослых, чем большинство их сверстников.
Второй фактор - это любовь . Если эмоциональные потребности детей в возрасте до 13 лет удовлетворялись почти полностью, в их гиппокампе образовывалось на 10% больше клеток, чем у тех, кто эмоционально был отдален от матери.
Цвет наших волос и глаз, рост, особенности фигуры мы позаимствовали у своих родителей. Кто-то от бабушек и дедушек. Но существует еще множество особенностей, не таких очевидных, но тоже значительных, которые также достались нам по наследству.
Мы узнали, за что нам благодарить родителей или, наоборот, за что на них обижаться.
11. Здоровье зубов зависит от наследственности, а не от того, как вы следите за ними
Если вы тщательно чистите зубы дважды в день, но все равно появляется кариес, не вините себя. Возможно, все дело в генетике. По крайней мере ученые это подтверждают в своих исследованиях. Может, вам повезло в чем-то другом и достался от родителей, например, красивый ровный нос или стройная фигура.
10. Здоровье ребенка больше зависит не от матери, а от отца
Мы привыкли слышать, что здоровье ребенка во многом зависит от здоровья матери. Однако ученые из медицинской школы Университета Южной Каролины пришли к выводу, что в нас больше от отца, чем от матери. И плохой ген, доставшийся от мамы, не проявится так сильно, как такой же ген, полученный от папы.
9. Ребенок наследует интеллект от матери
Нам с детства внушали, что мальчик должен быть умным, а девочка - красивой. А если в семье способный ребенок, то чаще всего все без сомнений твердят: «В папу пошел!» Последние исследования ученых говорят об обратном. Значительная часть детского интеллекта зависит от Х-хромосомы. А у женщин таких хромосом две. Поэтому они в два раза чаще передают характеристики, связанные с интеллектом.
8. Мигрень передается по наследству. Плохая погода тут ни при чем
В наследство от родителей нам достается иногда не только хорошее. Например, существует мнение, что даже мигрень передается по наследству. И иногда от сильной головной боли люди страдают целыми семьями.
7. Способность мало или много спать зависит от генов
Способность мало спать обычно связывают с недюжинной силой воли. А тех, кто любит поспать долго, называют совами или лентяями. Хотя на самом деле все дело в гене DEC2. Его обнаружили ученые из Калифорнийского университета. Его счастливые обладатели могут спать меньше остальных, а чувствовать себя при этом замечательно.
6. Спортсменами рождаются
Победы спортсменов - это результат их упорной тяжелой работы. Но, оказывается, существуют гены ACE и ACTN3, отвечающие за выносливость и силу. И они нам достаются от родителей. Если у ребенка этих генов нет, не стоит ставить крест на его спортивной карьере. Просто тем, кто ими обладает, добиться высоких результатов чуть легче.
5. Решительность заложена в генах
Решительность - это еще одна особенность, которая достается по наследству, но не всем. К такому выводу пришли ученые из Института человеческого развития Макса Планка в Берлине. Оказывается, из-за вариации фермента COMT - Val люди способны быстрее и более гибко решать различные вопросы.
4. Существует генетическая склонность к депрессии
Не стоит скептически относиться к людям, у которых время от времени случается депрессия. Возможно, дело совсем не в слабости характера. Исследователи из Института геномики человека в Майами (США) уверены, что виной всему дефект в ДНК и наследственность.
3. Чихательный синдром передается по наследству
Если вы давно заметили за собой привычку чихать при взгляде на яркий свет или на солнце, знайте, это еще один признак, который достался вам от кого-то из близких родственников. Обычно если у одного из родителей есть эта особенность, то в 50 % случаев ребенок тоже наследует ее.
2. Оптимистичные родители - оптимистичные дети
Жизнерадостность и позитивное отношение к жизни также достается нам от родителей. Ученые из Университета Эссекса доказали, что люди с длинной версией гена 5-HTT чаще фокусируются на позитивных моментах в жизни и меньше хандрят.
1. Способность писать левой рукой заложена в генах
Удивительно, но на тот факт, левши мы или правши, влияет ген LRRTM1. Он модифицирует асимметрию в мозге человека. Поэтому не стоит смотреть на левшей как на белых ворон. Это не их вина. Всему причиной наследственность.
А что вы унаследовали от своих родителей? Делитесь в комментариях к статье.
Генетика - наука не только интересная, но ещё и удобная. Исследования ученых доказали, что очень многое в нас от нас не зависит, а досталось в наследство. Гены, ничего не поделаешь.
Доминант и рецессив
Не секрет, что наша внешность складывается из ряда признаков, которые определяются наследственностью. Можно говорить о цвете кожи, волос, глаз, росте, телосложении и так далее.
Большинство генов имеют две или более вариаций, называемых аллелями. Они могут быть доминантными и рецссивными.
Полное доминирование одной аллели наблюдается крайне редко, в том числе и по причине косвенного воздействия других генов. Также на внешний вид малыша влияет множественный аллелизм, наблюдаемый у ряда генов.
Поэтому ученые говорят только о более высокой вероятности появления у детей внешних признаков, вызванных доминантными аллелями родителей, но не более того.
Например, темный цвет волос является доминирующим над светлым. Если оба родителя имеют черные или русые волосы, то и ребенок будет темноволосый.
Исключения возможны в редких случаях, если в роду со стороны обоих родителей были, например, блондины. Если же оба родителя являются обладателями светлых волос, то вероятность, что малыш будут брюнетом, возрастает. Вьющиеся волосы с большей вероятностью передадутся по наследству, потому что они являются доминирующими. Что касается цвета глаз, то сильными являются также темные цвета: черные, карие, темно зеленые.
Такие особенности внешности, как ямочки на щеках либо подбородке доминируют. В союзе, где хотя бы у одного партнера есть ямочки, они, скорее всего, передадутся младшему поколению. Практически все ярко выделяющиеся особенности внешности являются сильными. Это может быть большой, длинный нос или горбинка на нем, оттопыренные уши, густые брови, пухлые губы.
Будет ли девочка послушной?
Станет ли дочка опрятной девочкой, обожающей куклы, или будет расти, как мальчишка, играя в «казаков-разбойников», во многом определяется материнским инстинктом, который, как выяснилось, зависит от двух генов.
Исследования, проводимые организацией Human Genom Organisation (HUGO), шокировали научное сообщество, когда представили доказательства, что инстинкт материнства передается исключительно по мужской линии. Именно поэтому ученые утверждают, что по поведенческой модели девочки с большей долей вероятности будут похожи на бабушек по отцу, чем на родных матерей.
Наследуемая агрессивность
Российским ученым в проекте Геном Человека ставилась задача определить, являются ли агрессивность, раздражительность, активность и общительность – генетически наследуемыми признаками, или формируются в процессе воспитания. Изучалось поведение детей-близнецов в возрасте от 7 до 12 месяцев и их генетическая связь с типом поведения родителей.
Выяснилось, что три первые черты темперамента имеют наследственную природу, а вот общительность на 90% формируется в общественной среде. Например, если кто-то из родителей склонен к агрессии, то с вероятностью 94% это же повторится в малыше.
Высокогорные гены
Генетикой можно объяснить не только внешние признаки, но даже и национальные особенности разных народов. Так, в геноме шерпов есть аллель гена EPAS1, который увеличивает присутствие гемоглобина в крови, что объясняет их приспособленность к жизни в высокогорных условиях. Этой адаптации нет больше ни у одного народа, но точно такой же аллель найден в геноме денисовцев - людей, не относящихся ни к неандертальцам, ни к виду Homo Sapiens. Вероятно, много тысячелетий назад денисовцы скрещивались с общими предками китайцев и шерпов. Впоследствии китайцы, живущие на равнинах, данный аллель утратили за ненадобностью, а у шерпов он сохранился.
Гены, сера и пот
Гены отвечают даже за то, как сильно человек потеет, и какая у него ушная сера. Существует две версии гена ABCC11, распространённых в человеческой популяции. У тех из нас, кто владеет хотя бы одной из двух копий доминантной версии гена, выделяется жидкая ушная сера, а у обладателей двух копий рецессивного варианта ушная сера твёрдая. Также ген ABCC11 отвечает за выработку протеинов, которые выводят пот из пор в подмышках. У людей с твёрдой ушной серой такой пот не выделяется, поэтому у них нет проблем с запахом и необходимости постоянно пользоваться дезодорантом.
Ген сна
Сон обычного человека составляет 7-8 часов в сутки, однако при наличии мутации в гене hDEC2, регулирующем цикл сон-бодрствование, необходимость во сне может сокращаться до 4 часов. Носители этой мутации за счёт дополнительного времени часто добиваются большего в жизни и карьере.
Ген речи
Ген FOXP2 играет у человека важную роль в формировании речевого аппарата. Когда это выяснилось, генетиками был проведен эксперимент по внедрению гена FOXP2 шимпанзе, в надежде, что обезьяна заговорит. Но ничего подобного не произошло – зона, отвечающая у человека за функции речи, у шимпанзе регулирует вестибулярный аппарат. Умение лазить по деревьям в ходе эволюции для обезьяны оказалось куда важнее, чем развитие навыков речевого общения.
Ген счастья
Вот уже все последнее десятилетие генетика бьется над доказательством, что для счастливой жизни нужны соответствующие гены, а точнее, так называемый ген 5-HTTLPR, который отвечает за транспортировку серотонина («гормона счастья»).
В прошлом столетии эта теория считалась бы безумной, но сегодня, когда уже открыты гены, отвечающие за облысение, долголетие или влюбленность, ничего уже не кажется невозможным.
Чтобы доказать свою гипотезу, ученые Лондонской медицинской школы и школы экономики опросили несколько тысяч человек. По итогам, волонтеры, у которых было две копии гена счастья от обоих родителей, оказались оптимистами и не склонными к какой-либо депрессии людьми. Результаты исследования были опубликованы Ян-Эммануэлем де Неве в журнале Journal of Human Genetics. При этом ученый подчеркнул, что вскоре могут быть найдены и другие «счастливые гены».
Тем не менее, если у вас, по каким-то причинам, долгое время держится плохое настроение, не стоит слишком уповать на свой организм и винить матушку-природу, в том, что она «обделила счастьем». Ученые утверждают – человеческое счастье зависит от многих фактором: «Если вам не везет, вы потеряли работу или, расстались с близкими, то это будет гораздо более сильный источник несчастья, независимо от того какое количество каких генов у вас есть», - заявил де Неве.
Гены и болезни
Гены влияют и на то, к каким болезням у человека может быть склонность. Всего на сегодняшний день описано около 3500 , и для половины из них установлен конкретный виновный ген, известно его строение, типы нарушений и мутации.
Долголетие
Ген долголетия обнаружили учёные из Медицинской школы Гарварда в Массачусетсе ещё в 2001 году. Ген долголетия - это фактически последовательность из 10 генов, которая может хранить в себе секрет долгой жизни.
При реализации проекта были изучены гены 137 100-летних людей, их братьев и сестёр в возрасте от 91 до 109 лет. У всех испытуемых нашли «хромосому 4», и учёные считают, что именно в ней содержится до 10 генов, которые влияют на здоровье и продолжительность жизни.
Эти гены, как полагают учёные, позволяют их носителям успешно бороться с раком, сердечными заболеваниями и слабоумием и ещё некоторыми заболеваниями.
Тип фигуры
Гены отвечают и за тип фигуры. Так, склонность к ожирению часто возникает у людей, имеющих дефект в гене FTO. Данный ген нарушает баланс «гормона голода» грелина, что приводит к нарушению аппетита и врождённому стремлению съедать больше, чем нужно. Понимание данного процесса даёт надежду на создание препарата, уменьшающему концентрацию грелина в организме.
Цвет глаз
Традиционно полагается, что цвет глаз определяется наследственностью. За светлые глаза отвечает мутация гена OCA2. За синий или зелёный цвет отвечает ген EYCL1 хромосомы 19; за коричневый - EYCL2; за коричневый или синий - EYCL3 хромосомы 15. Кроме того, с цветом глаз связаны гены OCA2, SLC24A4, TYR.
Еще в конце XIX века существовала гипотеза, что у предков человека были исключительно темные глаза. Ханс Эйберг, современный датский ученый из Копенгагенского университета, провел научные исследования, подтверждающие и развивающие эту идею. По результатам исследований, отвечающий за светлые оттенки глаз ген ОСА2, мутации которого отключают стандартный окрас, появился лишь в период мезолита (10000-6000 лет до н. э.). Ханс собирал доказательства с 1996 года и сделал выводы, что ОСА2 регулирует выработку меланина в организме, и любые изменения в гене снижают эту способность и нарушают его функционирование, делая глаза голубыми.
Профессор также утверждает, что все голубоглазые обитатели Земли имеют общих предков, т.к. этот ген передается по наследству. Однако разные формы одного и того же гена, аллели, всегда находятся в состоянии конкурентной борьбы, причем более темный цвет всегда «выигрывает», в результате чего у родителей с голубыми и карими глазами дети будут кареглазыми, и только у голубоглазой пары может появиться малыш с глазами холодных оттенков.
Группа крови
Группа крови будущего малыша – это самое предсказуемое из всех наследственных признаков. Все достаточно просто. Зная группу крови родителей, можно сказать какой она будет у ребенка. Так, если у обоих партнеров 1 группа крови, то у их малыша будет аналогичная. При взаимодействии 1 и 2, 2 и 2 групп крови дети могут унаследовать одну из этих двух вариантов. Абсолютно любая группа крови возможна у ребенка, чьи родители 2 и 3 групп.
Вопрос планирования детей – крайне волнительный. Ко всему, современные пары хотят знать и контролировать все наперед. Например, пол ребенка, знак Зодиака, а кто-то очень хочет родить двойню.
Вот тут-то и возникают вопросы как бы этому поспособствовать, по какой линии передается двойня и т.д. Будем разбираться.
Близнецы и двойняшки – в чем разница?
Близняшки и двойняшки – два разных понятия, хотя беременность и в том и в другом случае называется многоплодной. Дело в том, что близнецы – однояйцовые дети, а двойня – это разнояйцовые малыши.
Двойня
Чтобы родились двойняшки, необходимо чтобы за одну овуляцию в организме женщины созрели сразу две яйцеклетки, каждую из которых оплодотворили бы два разных сперматозоида. Во время вынашивания двойни, каждый плод защищен отдельной плацентой. «Пара» может состоять из мальчика и девочки, быть одинакового пола, дети могут быть очень похожими друг на друга внешне, но точно так же могут быть совершенно разными.
Близнецы
Близнецы – явление более уникальное, чем двойняшки. В самом начале одна яйцеклетка оплодотворяется естественным путем, после чего происходит ее дробление на два, иногда больше, эмбриона. Почему так получается, ученые точно сказать не могут. Генетический материал у таких плодов совершенно одинаковый, когда детки появятся на свет, внешне они будут очень похожими.
Каковы шансы родить двойню?
Однозначного ответа на этот вопрос нет, поскольку созреванию сразу нескольких яйцеклеток способствуют разные факторы:
- гормоны;
- возраст;
- повторная беременность;
- прием контрацептивов;
- раса и т.д.
Более того, не все факторы изучены до конца.
Гормоны
Одной из причин зачатия двойни является наличие фолликулостимулирующего гормона – ФСГ. Он регулирует созревание фолликула в яичнике. Перед началом овуляции его уровень обычно повышается, что и приводит к выходу яйцеклетки.
Чем старше женщина, тем выше бывает уровень ФСГ.
Возраст
Плавно переходим к еще одному важному фактору, имеющему значение для рождения нескольких деток одновременно. После 35 лет и где-то до 40 наблюдается пик уровня ФСГ, именно поэтому у женщин этого возраста чаще рождается сразу пара малышей.
Как зачать двойню естественным путем?
Как зачать двойню
Как забеременеть двойней
Как родить двойню
Целенаправленно беременеем двойней
Плюс с возрастом женский организм уже не продуцирует яйцеклетки каждый месяц, и ничего страшного в этом нет – так задумано природой. Гормоны, которые не растрачиваются в цикл, когда не созревает яйцеклетка, начинают работать во время следующей овуляции. Это и приводит к выходу двух-трех яйцеклеток одновременно.
Количество беременностей
Когда женщина беременеет второй, третий раз и т.д., у нее появляется гораздо больше шансов на зачатие двойни. Если женщина уже родила двойняшек, в следующий раз она так же может подарить жизнь еще одной очаровательной «парочке».
Контрацептивы
Известны случаи, когда после отмены гормональных контрацептивов, девушки беременели двойней или тройней.
Искусственное оплодотворение
С развитием медицинских технологий, помогающим бесплодным парам обзаводится желанными детками, двойняшки стали рождаться чаще. Процедура, после которой появляется «двойное» счастье, называется экстракорпоральное оплодотворение, сокращенно ЭКО. Для пущей надежности и успеха этого метода женщине подсаживают сразу несколько оплодотворенных яйцеклеток, и бывает, что все они приживаются. Раса
У темнокожих девушек гораздо чаще рождаются двойняшки, нежели у девушек со светлой кожей. На последнем месте по шансам забеременеть двойней находятся азиатки.
Как известно, на возможность деторождения прямое влияние имеет экология, т.е. степень загрязнения окружающей среды. Естественно, чем чище воздух вокруг потенциальной мамы, тем лучше. Однако ситуация с рождаемостью двойняшек порой не поддается никакой логике: в одних сильно загрязненных районах нашей планеты не зафиксировано ни одного случая появления двойняшек на свет, в других же – это норма.
Плохое питание, т.е. скудный и несбалансированный рацион, недостаток важных элементов, поступающих в организм вместе с пищей, также не способствует появлению двойни. Эта тенденция отмечалась в странах, переживающих экономические кризисы.
Еще говорят, что роддома выписывают мамочек с двойняшками на руках с марта по май, т.е. эти детки были зачаты летом, когда световой день наиболее длинный. Именно в это время активно вырабатывается гормон гонадотропин, который стимулирует выработку все тех же яйцеклеток.
Двойняшки по наследству?
Однако, из всех выше приведенных причин рождения нескольких младенцев одновременного, лидирует фактор наследственности, когда женщина на генетическом уровне предрасположена к многоплодной беременности.
Так когда же двойня передается по наследству?
Двойня появляется через поколение?
Самая распространенная теория – двойняшки появляются через поколение, но это не совсем верно.
Так называемый «ген гиперовуляции» действительно может наследоваться, и кому, как не девочке его наследовать. От мужчин этот ген также может передаваться будущему поколению, но ведь овуляция – это процесс, происходящий исключительно в женском организме. Получается, если мать родит сыновей двойняшек, их дети не обязательно будут рождаться парами. Если же у одного из мужчин-двойняшек будет дочь, когда придет время, она вполне может забеременеть двойней, т.е. история повторится через поколение. Вот откуда «растут ноги» у этого заблуждения.
Выходит, что по женской линии рожать сразу по несколько деток может девушка из каждого следующего поколения, тем более, когда она сама имеет двойняшку.
Что сделать, чтобы родить двойню?
Современная наука имеет обоснованные причины появления двойни на свет, поэтому существуют и методы увеличения шансов родить двойняшек.
Исходя из полученной информации, можно сделать вывод, что если женщина уже воспитывает одно чадо, во второй раз ее счастье может стать «двойным». Если еще и возраст приближен к 35 и далее, когда ФСГ (смотрите выше) достигает своего пика – вероятность только возрастает.
Летний отпуск, в крайнем случае, весенний период, также станет удачным периодом для зачатия нескольких плодов сразу. Рекомендуют также сократить количество половых актов, т.е. прибегнуть к длительному воздержанию. Тогда семени у мужчины накапливается больше.
Если ваш возлюбленный родом из Ближнего Востока или из Африки – шансы не двойню не маленькие, у этих народов частенько рождаются двойняшки.
Можно съездить к целебному источнику в село Великая Копань, что в Закарпатской области (Украина). Со слов жителей села, благодаря источнику, дети здесь постоянно рождаются парами. Село Денисовка в Ростовской области славится тем же.
Конечно, какой бы способ ни был описан, ген гиперовуляции, который передается женщинам по наследству, дает наибольшую вероятность стать многодетной мамочкой за один раз.
Так что внимательно изучайте свою семейную историю и на всякий случай историю своего мужа – природа так непредсказуема!
От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какая классификация существует?
Механизмы наследственности
Прежде, чем говорить о заболеваниях, стоит разобраться, что такое Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невообразимо длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот уникально.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаках организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушении их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству.
ДНК организовано в 46 хромосомах или 23 парах, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре присутствует одна хромосома от отца, а другая от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемым. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.
Генетические заболевания
Передающиеся по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или же мутации. Организм, чей ген поврежден, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у следующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что не проявится, существует, когда здоровый ген тоже окажется доминантным.
В настоящее время известно больше 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой проявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.
Классификация
Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности.
Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:
- Аутосомно-доминантные - брахидактилия, арахнодактилия, эктопия хрусталика.
- Аутосомно-рецессивные - альбинизм, мышечная дистония, дистрофия.
- Ограниченные полом (наблюдаются только у женщин или мужчин) - гемофилия А и Б, цветовая слепота, паралич, фосфат-диабет.
Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Моногенные | Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК. | Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна. |
Полигенные | Предрасположенность и действие | Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет. |
Хромосомные |
||
Изменение структуры хромосом. | Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона. |
|
Изменение числа хромосом. | Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера. |
|
Причины возникновения
Наши гены склонны не только накапливать информацию, но и изменять её, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутации составляет 1:108.
Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и способу жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновение патологий в генах учащают физические, химические и биологические Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты.
Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.
Генетическая предрасположенность
Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения конкретного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным.
Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс унаследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если супруг тоже будет владеть таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.
Как выявить болезнь?
Вовремя обнаружить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников.
Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Образец внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают подобные консультации уже после наступления беременности. Однако в генетический центр стоит прийти и во время её планирования.
Наследственные заболевания серьезно отражаются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них тяжело поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному ещё до зачатия малыша.
Синдром Дауна
Одна из наиболее распространенных генетических болезней - синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46, а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении.
Среди главных симптомов уплощенное лицо, приподнятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, разрез глаз косой, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни - пневмония, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотериоз, заболевания сердца. При даунизме замедлено и часто остается на уровне семи лет.
Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуации. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигали профессиональных успехов.
Гемофилия
Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10 000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертывание крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда оно проявляет себя только на следующий день после ушиба.
Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею - сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».
Синдром Ангельмана
Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдромом Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотические движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10 000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если гены отсутствуют в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли.
Заболевание нельзя излечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.